Кичинекей балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Санфилиппо синдрому жөнүндө билип алалы

Кичинекей балаңыздын жүрүм-турумунда, сүйлөөсүндө же сырткы көрүнүшүндө түшүнүү кыйын болгон кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкап жатасызбы? Кээде биз кичинекей балдарга таасир этүүчү айрым оорулар жөнүндө көп билбегендиктен, бир нерсенин артынан экинчисин ойлоно баштайбыз. Бүгүн биз бир аз татаал, бирок баары билиши керек болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Санфилиппо синдрому деп аталат. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу кенен жана жөнөкөй түрдө сүйлөшөбүз.

Санфилиппо синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Санфилиппо синдрому – бул тукум куума генетикалык оору . Чындыгында бул оорулардын тобу. Ал негизинен балаңыздын борбордук нерв системасына , башкача айтканда, мээге жана жүлүнгө таасир этет. Бул баланын когнитивдик, жүрүм-турумдук жана физикалык аймактарында ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн. Тилекке каршы, бул симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөйт жана бул абал балдардын өмүрүн кыскартат.

Мунун дагы бир аталышы - III типтеги мукополисахаридоз (MPS III) .

Ойлонуп көрсөңүз, клеткаларыбыздын ичинде кичинекей "таштанды чыгаруу борборлору" бар. Булар лизосомалар деп аталат. Булар клеткалардын ичинде топтолгон керексиз заттарды же "таштандыларды" майдалап, жок кылуучу жайлар. Санфилиппо синдрому менен ооруган балада гепаран сульфаты ( гликозаминогликан деп да аталат) деп аталган татаал углеводду майдалоо үчүн керектүү төрт ферменттин бири жетишсиз. Бул фермент туура иштебегендиктен, гепаран сульфаты деп аталган зат баланын клеткаларынын, ткандарынын жана органдарынын ичинде топтолот. Бул топтолуу аларга зыян келтирет. Муну биз лизосомалык сактоо бузулушу деп атайбыз.

Санфилиппо синдромунун түрлөрү барбы?

Ооба, мунун төрт негизги түрү бар. Ар бир түрү ар кандай ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат.

• А түрү: Сульфамидаза ферментинин жетишсиздиги.
• В түрү: альфа-N-ацетилглюкозаминидаза ферментинин жетишсиздиги.
• С түрү: Гепаран ацетил КоА ферментинин жетишсиздиги: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• D түрү: N-ацетилглюкозамин 6-сульфатаза ферментинин жетишсиздиги.

Алардын ичинен А түрү дүйнө жүзү боюнча эң кеңири таралган түрчө , ал эми D түрү эң аз кездешет.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Санфилиппо синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору.Изилдөөчүлөрдүн айтымында, бул 50 000ден 250 000ге чейинки адамдардын биринде кездешет. Демек, бул канчалык сейрек кездешээрин көрө аласыз.

Санфилиппо синдромунун белгилери кандай болот?

Бул оорунун белгилери жана оордугу ар бир балада, ошондой эле оорунун түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Жаңы төрөлгөн балдарда жана жаш балдарда байкалышы мүмкүн болгон алгачкы симптомдордун айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Беттин орой өзгөчөлүктөрү.
• Тунук, кең кирпиктер.
• Денедеги түктөрдүн нормадан көп болушу (гирсутизм) убакыттын өтүшү менен азайбайт.
• Башы кадимкиден чоңураак (макроцефалия).
• Уйкунун бузулушу, уктоо кыйынчылыгы.
• Дем алуу көйгөйлөрү, мисалы, кулактын жана/же мурундун бүтүшү, дем алуунун кыйындашы.
• Ашказандын катуу оорушу жана ыйлоо (колики сыяктуу эпизоддор).
• Тез-тез ич өтүү.

Бул алгачкы белгилерди дароо байкабашыңыз мүмкүн. Балаңыз чоңойгон сайын, Санфилиппо синдромуна байланыштуу башка белгилер пайда боло баштайт. Бул белгилер, адатта, 1 жаштан 4 жашка чейинки куракта пайда болот .

Нерв системасы жана жүрүм-турумуна байланыштуу мүнөздөмөлөр:

• Сүйлөө жана тил көндүмдөрүнүн кечигиши (көбүнчө алгачкы симптом).
• Баланын өнүгүүсү белгилүү бир себепсиз кечигип калат (спецификалык эмес өнүгүү кечигүүсү).
• Убакыттын өтүшү менен интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөр төмөндөйт.
• Агрессивдүү же кыйратуучу жүрүм-турум .
• Гиперактивдүүлүк.
• Жоопкерчиликсиз жүрүм-турум, күтүүсүз ачуулануу (ачуулануу).
• Кооптуу нерселерден коркпогондук.
• Тез-тез тиштөө, айрылуу, соруу же жутуу (гиперооздук).
• Тынчсыздануу.
• Уйку көйгөйлөрү - уктап калуудан коркуу, парасомния, уйку апноэ.
• Басуу стилинин өзгөрүшү, мисалы, буттун манжалары менен басуу .
• Дененин катуулугу, спастикалык сезим.
• Талма.

Кулак, мурун жана тамак ооруларынын белгилери:

• Угуунун начарлашы.
• Кулактын тез-тез инфекцияланышы (отит).
• Мурундун тынымсыз бүтүшү.
• Дени сак балдарга караганда аденоиддерди жана бадам бездерин эртерээк алып салуу (аденотонзиллэктомия) зарылдыгы.

Башка симптомдор:

• Узакка созулган ич өткөк же катуу ич катуу.
• Ич катуу.
• Ашказандагы ыңгайсыздык.
• Жүрөк ритминин бузулушу (аритмия).
• Жүрөк булчуң оорусу (кардиомиопатия).
• Муундардын катуулугу.
• Сколиоз.

Санфилиппо синдромунун себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, Санфилиппо синдрому - бул лизосомалык сактоо оорусу (ЛСД).Бул "деген топко кирген генетикалык оору. Бул оору менен ооруган адамдардын дене клеткаларында уулуу заттар топтолот. Мунун себеби, алардын денесиндеги кээ бир ферменттер туура иштебейт же жетишпейт . Бул ферменттер жетишпегенде, биздин денебиз айрым заттарды ажыратып, жок кыла албайт. Алар денеде топтолуп калганда зыяндуу болуп калат.

Санфилиппо синдромунда гепаран сульфаты деп аталган затты ажыратууга жардам берген төрт ферменттин бири жок болот. Андан кийин гепаран сульфаты клеткаларда топтолуп, аларга зыян келтирет. Бул топтолуу көбүнчө баланын мээ клеткаларына таасир этет .

Бул ферменттердин жетишсиздиги генетикалык мутациялардан , айрыкча SGSH гени сыяктуу гендердеги мутациялардан келип чыгат.

Бул генетикалык өзгөрүүлөр балага ата-энесинин экөөнөн тең тукум кууйт. Бул аутосомдук-рецессивдүү мурастоо схемасы деп аталат. Бул ата-эненин экөө тең өзгөртүлгөн гендин алып жүрүүчүсү болушу керек дегенди билдирет. Бирок, бул гендин алып жүрүүчүсү, адатта, симптомдорду көрсөтпөйт.

Бул ооруну кантип так диагноздойсуз?

Санфилиппо синдрому өтө сейрек кездешүүчү жана анын симптомдору башка кеңири таралган оорулардын симптомдоруна окшош болгондуктан , диагноз көп учурда кеч коюлушу мүмкүн. Дарыгерлер бул ооруну өнүгүүнүн кечигиши, көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (СДВГ) же аутизм катары туура эмес диагноз коюшу мүмкүн.

Балаңыздын дарыгери медициналык кароодон жана неврологиялык текшерүүдөн өткөрөт. Ошондой эле, ал балаңыздын симптомдору жана медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. Ошондой эле, алар башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн анализдерди дайындашы мүмкүн.

Санфилиппо синдромунун диагнозун тастыктоого жардам берген тесттер:

• GAG заара анализи: Баланын заарасынын үлгүсүндө гликозаминогликандар (GAG) деп аталган заттын бар-жогу текшерилет.
• Ферменттик анализ: Тиешелүү ферменттердин активдүүлүгү кан үлгүсүндө өлчөнөт.
• Генетикалык текшерүү: Бул тест Санфилиппо синдрому менен байланышкан генетикалык өзгөрүүлөрдү (мутацияларды) текшере алат.

Мындан тышкары, дарыгер баланын органдарына же ткандарына кандайдыр бир зыян келтирилгенин текшерүү үчүн башка текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Мисалы:

• Мээнин МРТ сканерлөөсү.
• Көздү текшерүү.
• Угуу тести.
• Жүрөктүн иштешин текшерүү - мисалы , эхокардиограмма жана электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Уйку боюнча изилдөө.
• Рентгендик текшерүүлөр.

Төрөткө чейинки диагноз

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Санфилиппо синдрому менен ооруган болсо, дарыгериңиз кош бойлуулук учурунда төрөлө элек балаңызды бул ооруга текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Муну амниоцентез же хориондук виллалардын үлгүсүн алуу сыяктуу тесттер аркылуу жасоого болот.

Санфилиппо синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, учурда Санфилиппо синдромун айыктыруучу же ооруну өзгөртүүчү терапия жок . Дарылоо негизинен симптомдорду башкарууга жана паллиативдик жардамга багытталган. Бул абал баланын ден соолугунун көптөгөн аспектилерине таасир эткендиктен, баланы дарылоо үчүн көп тармактуу дарыгерлер тобу керек. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Педиатрлар.
• Балдар неврологдору.
• Физиотерапевттер.
• Эмгек терапевттери.
• Сүйлөө тилинин дефектологдору.
• Отоларингологдор (кулак, мурун жана тамак боюнча адистер).
• Балдар психологдору.
• Социалдык кызматкерлер.
• Атайын билим берүүчүлөр.

Бул адистер баланын муктаждыктарына ылайыкташтырылган дары-дармектерди, терапияны жана жардамчы шаймандарды сунушташат. Дарылоонун негизги максаттары - баланын физикалык активдүүлүгүн сактоо, анын жөндөмдүүлүктөрүн максималдуу түрдө жогорулатуу жана жашоонун мүмкүн болушунча жогорку сапатын сактоо.

Балаңызда клиникалык сыноого катышуу мүмкүнчүлүгү да болушу мүмкүн. Бул тууралуу балаңыздын медициналык тобунан сураңыз. Изилдөөчүлөр учурда Санфилиппо синдромун дарылоонун белгилүү бир жолдорун изилдеп жатышат. Мисалы:

• Ферментти алмаштыруучу терапия.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо.
• Гендик терапия.

Оорунун кийинки стадияларында дарылоонун артыкчылыктуу багыты - жашоо сапатын сактоо жана кыйынчылыктардын алдын алуу.

Эгерде баламда Санфилиппо синдрому болсо, эмне күтүшүм керек?

Эгер балаңызда Санфилиппо синдрому болсо, сиз тез-тез медициналык кароодон өтүп, текшерүүдөн өтүшүңүз мүмкүн. Бул татаал абалды бир эле учурда түшүнүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, балаңыздын медициналык тобу ар бир кадамда сиз менен бирге. Санфилиппо синдрому ар бир балага ар кандай таасир эткендиктен, балаңыздын медициналык тобу балаңыздын жана үй-бүлөңүздүн келечеги кандай болору жөнүндө сизге эң жакшы кеңеш бере алат.

Санфилиппо синдромунун кийинки стадияларында балаңыз көбүнчө төмөнкүлөрдү башынан өткөрүшү мүмкүн:

• Айлана-чөйрөсү менен байланышынын төмөндөшү.
• Акылдан адашуу .
• Басуу, сүйлөө жана тамактануу сыяктуу мотордук функциялардын жоголушу.

Бул ден соолук көйгөйлөрү убакыттын өтүшү менен күчөп, акыры өлүмгө алып келиши мүмкүн. Дем алуу жолдорунун инфекциялары, айрыкча пневмония , өлүмдүн эң көп кездешкен себеби болуп саналат.

Санфилиппо синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Санфилиппо синдрому менен ооруган 113 бейтаптын изилдөөсүндө орточо жашоо узактыгы төмөнкүдөй болгон:

• А түрү: 11 жаштан 19 жашка чейинкилер.
• В түрү: 12 жаштан 16 жашка чейинкилер.
• С түрү: 14 жаштан 32 жашка чейинкилер.

D түрү өтө сейрек кездешет, ошондуктан ал жөнүндө жетиштүү маалымат жок.

Бирок, эң негизгиси, Санфилиппо синдрому менен ооруган ар бир бала ар башка . Балаңыздын медициналык тобу бул оору балаңыздын ден соолугуна кандай таасир этери жөнүндө сизге жакшы түшүнүк бере турган эң жакшы адам болот.

Санфилиппо синдромунун алдын алууга болобу?

Санфилиппо синдрому генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз .

Балалуу болордон мурун, эгер сиз Санфилиппо синдромун же башка генетикалык оорулардын балаңызга жугуу коркунучунан кооптонуп жатсаңыз, дарыгер менен сүйлөшүп, генетикалык консультация алганыңыз оң.

Эгерде менин баламда Санфилиппо синдрому болсо, ага кантип кам көрүшүм керек?

Эгерде балаңызда Санфилиппо синдрому болсо, анда ага мүмкүн болушунча эң жакшы медициналык жардам көрсөтүлүшүн камсыз кылуу абдан маанилүү. Балаңызга кам көрүү менен, сиз анын жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшыртасыз.

Сиз жана сиздин үй-бүлөңүз ушундай эле тажрыйбага ээ болгон башка адамдар менен жолуга турган колдоо тобуна кошула аласыз. Бул сизге чоң күч бере алат.

Санфилиппо синдрому сыяктуу нерв системасын акырындык менен алсыратуучу оорулар сиздин жана үй-бүлөңүздүн психикалык ден соолугуна жана жашоо сапатына олуттуу терс таасирин тийгизиши мүмкүн. Санфилиппо синдрому менен ооруган балдардын ата-энелери жана камкорчулары посттравматикалык стресстик бузулуу (ПТСБ) сыяктуу оорулардын пайда болуу коркунучу жогору. Ошондуктан, сиз психикалык ден соолугуңузга да кам көрүшүңүз керек. Эгерде сиз депрессияны, тынчсызданууну же узакка созулган стрессти башынан өткөрүп жатсаңыз, психиатрга же кеңешчиге кайрылууну унутпаңыз.

Балам качан дарыгерге көрсөтүлүшү керек?

Балаңыздын интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөрүндөгү, кыймыл-аракет көндүмдөрүндөгү жана жүрүм-турумундагы өзгөрүүлөрдү аныктоо үчүн анын медициналык тобу аны ар бир 6-12 ай сайын (же андан да көп) үзгүлтүксүз текшерип турушу керек. Эгерде сиз кандайдыр бир жаңы симптомдорду байкасаңыз же симптомдоруңуз күчөп баратса, дароо балаңыздын медициналык тобу менен сүйлөшүңүз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Санфилиппо синдрому диагнозун укканда өзүңүздү капа жана шок абалда сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, балаңыздын медициналык тобу балаңызга тиешелүү комплекстүү башкаруу планын сунуштайт. Сизге, балаңызга жана үй-бүлөңүзгө керектүү колдоо көрсөтүлүшүн камсыз кылуу жана балаңыздын ден соолугуна сергек болуу маанилүү. Балаңыздын медициналык тобу сизге ар бир кадамда колдоо көрсөтүүгө даяр. Дүрбөлөңгө түшпөңүз, бул кыйынчылыкка кайраттуулук менен караңыз. Керектүү маалыматты билүүдөн, суроолорду берүүдөн жана керектүү жардамды алуудан тартынбаңыз.

Санфилиппо синдрому, генетикалык оорулар, балдар оорулары, нерв системасы, ферменттер, мукополисахаридоз