Орок клеткалуу анемия жөнүндө билесизби? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

"Орок клеткалуу анемия" деген аталышты уктуңуз беле? Балким, бул аталыш бир аз кызыктай же бир аз коркунучтуу угулушу мүмкүн. Бирок бул биздин каныбызга байланыштуу генетикалык абал. Жөнөкөй сөз менен айтканда, мында биздин эритроциттерибиз, башкача айтканда, кандагы эритроциттер формасын өзгөртөт. Орок сыяктуу (ошондуктан ал "орок" деп аталат). Бул өзгөрүү ар кандай ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн. Андыктан, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлүбү?

Орок клеткалуу анемия деген эмне? Так эмне болот?

Орок клеткалуу анемияны дарыгерлер "Орок клеткалуу оору" деп аталган чоң топтун эң оор түрү деп аташат. Бул тубаса, башкача айтканда, тукум куума кан оорусу . Мунун негизги себеби - генетикалык мутация. Бул генетикалык мутациянын айынан денебизде өндүрүлгөн эритроциттер адатта тегерек эмес, орок сыяктуу ийилип жана чоюлуп турат (С тамгасынын формасында). Дарыгерлер муну "орок клеткалары" деп да аташат.

Эми караңыз, биздин кадимки эритроциттерибиз тегерек жана ийкемдүү, ошондуктан алар назик кан тамырларыбыз аркылуу оңой өтүп, дененин ар бир бөлүгүнө, ар бир органга жана ар бир тканга кычкылтек жеткире алышат. Бирок бул орок сымал эритроциттер катуу жана жабышкак . Ошондуктан алар кан тамырлары аркылуу оңой өтпөйт, бирок кээ бир жерлерде тыгылып калууга жакын. Жолдогу тыгын сыяктуу. Дагы бир нерсе, бул "орок сымал" клеткалар кадимки эритроциттерге караганда тезирээк талкаланып, өлөт . Мунун баарынан улам денеңиздеги дени сак эритроциттердин саны азайып, оор аз кандуулукка алып келет. Башкача айтканда, кандын жетишсиздиги.

Мурда бул оору менен төрөлгөн балдардын бойго жеткенге чейин жашоо мүмкүнчүлүгү өтө төмөн болчу. Бирок, медицинанын өнүгүшү, эрте аныктоо жана жаңы дарылоо ыкмалары менен бул көрүнүш кескин өзгөрдү. Азыр көптөгөн адамдар 50 жашка же андан көпкө чейин жашашат.

Бул оору Шри-Ланкада канчалык кеңири таралган? Аны кимдер көбүрөөк жуктуруп алышат?

Чындыгында Шри-Ланкада бул оору боюнча статистиканы табуу кыйын. Бирок дүйнөгө көз чаптырсаңыз, бул оору айрыкча африкалык, түштүк европалык, жакынкы чыгыштык же азиялык индей тектүү адамдарда көп кездешет. Бул кандайдыр бир генетикалык байланыш бар экенин билдирет.

Орок клеткалуу анемия оорусунун белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок кээ бир жалпы белгилери бар:

• Аз кандуулуктан улам чарчоо: Бул оору жаш ымыркайларда пайда болгондо, алар көп ыйлап, өздөрүн жаман сезип, эмчек эмизүүдөн баш тартышы мүмкүн.
• Көп кездешүүчү инфекциялар:Бул оору көк боорубузга зыян келтирет. Көк боор иммундук системабыздын маанилүү бөлүгү болуп саналат. Ошондуктан, ал алсыз болгондо, ооруларга жана инфекцияларга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү жогору болот. Бирок, азыр жеткиликтүү болгон антибиотиктердин жана вакциналардын аркасында бул коркунуч бир топ азайды.
• Оору: Бул оорунун эң кеңири таралган жана жагымсыз симптомдорунун бири. Дененин ткандарына жетиштүү кычкылтек жетпей калат, бул ткандардын жабыркашына алып келет. Дал ушул зыян оорунун себеби болуп саналат. Оорунун эң көп кездешкен жерлери - бул кол, бут, көкүрөк жана бел. Кээде ал жеңил оору катары башталып, акырындык менен күчөшү мүмкүн же күтүүсүздөн чыдагыс ооруга айланып кетиши мүмкүн.
• Колдордо жана буттарда ооруткан шишик: Бул ымыркайдагы орок клеткалуу анемия оорусунун алгачкы белгилеринин бири. Шишик орок сымал эритроциттер баланын колдорундагы жана буттарындагы назик кан тамырларына тыгылып калып, кан айланууга тоскоол болгондуктан пайда болот.
• Сарыктан улам көздүн жана теринин саргайышы: Боорубуз эритроциттерди чыпкалоо үчүн жооптуу. Орок клеткалуу анемияда тез өлүүчү орок клеткаларынан бөлүнүп чыккан билирубин деп аталган зат организмде топтолуп, сарык оорусуна алып келет.

Бул белгилер, адатта, бала 6 айдан 9 айга чейинки куракта байкала баштайт. Убакыттын өтүшү менен, денедеги анормалдуу (зыяндуу) клеткалардын саны көбөйгөн сайын, белгилер өзгөрүп, күчөшү мүмкүн.

Орок клеткалуу анемия эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Орок клеткалуу анемия биздин гендерибиздеги генетикалык мутациялардан келип чыгат. Тактап айтканда, HBB гени деп аталган ген бар. Бул ген бизге гемоглобинибиздин бир бөлүгү болгон бета-глобин деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Белгилүү болгондой, гемоглобин - бул эритроциттерибизге кычкылтек ташууга жардам берген эң маанилүү нерсе.

Ошентип, орок клеткалуу анемияга чалдыгуу үчүн сиз энеңизден да, атаңыздан да бир эле өзгөртүлгөн генди мурасташыңыз керек . Кээде, эгер сиз ата-энеңизден эки өзгөртүлгөн генди мурастасаңыз, орок клеткалуу анемия оорусунун башка, балким, анча оор эмес түрлөрүнө чалдыгышыңыз мүмкүн. Дарыгерлер муну "варианттуу генетикалык мутациялар" деп аташат.

Бул абалдан улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Орок клеткалуу анемия олуттуу, кээде өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Мисалы, бул оору менен ооруган адамдар, айрыкча, курч көкүрөк синдрому (ACS) жана вазоокклюзиондук кризис (VOC) деп аталган ооруларда, тез жардамга жана ооруканага жаткырууга муктаж болушат.

Башка кыйынчылыктар бар:

• Өнөкөт бөйрөк оорусу: Бул абал бөйрөктөргө жетиштүү кычкылтек келбей калганда пайда болуп, ткандардын жабыркашына алып келиши мүмкүн.
• Көздүн торчо кабыгынын ажырашы: Бул орок сымал клеткалар көздүн кан тамырларын бүтөп калса, болушу мүмкүн.
• Приапизм (ооруган эрекция): жыныс мүчөсүндөгү кан тамырлардын бүтөлүп калышынан келип чыккан абал.
• Көк боордун секвестрациясы: Эгерде орок сымал клеткалар көк боордо камалып калып, кан агымын токтотсо, бул күтүүсүздөн оор анемияга алып келиши мүмкүн.
• Инсульт: Орок клеткалуу анемия менен ооруган ар бир адам, ал тургай жаш балдар (балдар инсульту ) да тобокелчиликке кабылышы мүмкүн.

Курч көкүрөк синдрому (ККС) деген эмне?

Бул орок клеткалуу анемиядан келип чыккан эң көп кездешкен татаалдашуу . Ошондой эле, ал өлүмдүн негизги себеби жана ооруканага жаткыруунун экинчи негизги себеби болуп саналат. Бул орок клеткалары биригип, өпкөдөгү кан тамырларды бүтөп калганда пайда болот. Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Көкүрөктүн күтүүсүз оорушу.
• Жөтөл.
• Калтыратма.
• Дем алуу кыйынчылыгы.

Вазоокклюзиондук кризис (VOC) деген эмне?

Бул орок сымал клеткалар кан тамырларды бүтөп калганда болот. Дарыгерлер муну "курч оору кризиси" деп да аташат. VOC учурунда колдордо, буттарда, белдин ылдый жагында жана курсакта чыдагыс оору пайда болушу мүмкүн.

Кээде дарыгерлер учуп жүрүүчү органикалык бирикмелерди (VOC) "көрүнбөгөн оору" деп аташат. Анткени көпчүлүк учурларда жалгыз белги - оору. Жаракаттын же башка оорунун белгиси жок. Ал жөн гана оорутат.

Бул катуу ооруну дарылоонун негизги ыкмасы - опиоиддик ооруну басаңдатуучу дарылар. Бирок, кээ бир изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул опиоиддик муктаждык орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдарда социалдык обочолонууга алып келиши мүмкүн, бул депрессияга жана тынчсызданууга алып келиши мүмкүн. Бул оору менен жашаганда туш болгон дагы бир кыйынчылык.

Бул оору кантип аныкталат? (Диагноз)

Дарыгерлер орок клеткалуу анемия диагнозун алгач сизди текшерүү менен коюшат. Алар көк бооруңузду же бооруңузду кармап көрүшү мүмкүн. Алар сиздин симптомдоруңуз, айрыкча кол-буттарыңыздагы оору жана ашказаныңыз жөнүндө сурашат. Ошондой эле, алар сиздин мурунку ооруларыңыз жана кандайдыр бир инфекциялар болгонбу деп сурашат. Андан кийин алар төмөнкүдөй анализдерди жасашы мүмкүн:

• Кандын толук саны (ККК): Бул сиздин эритроциттериңизди атайын караган бир нече тесттерди камтыйт.
• Гемоглобин электрофорези: Жогорку натыйжалуу суюк хроматография деп да аталат, бул тест орок клеткалуу анемияны пайда кылган гемоглобиндин анормалдуу түрүн аныктоо жана өлчөө үчүн гемоглобиниңизди талдайт.
• Генетикалык тесттер: Дарыгериңиз орок клеткалуу анемияны пайда кылган генетикалык өзгөрүүлөр бар-жогун билүү үчүн бул тесттерди дайындашы мүмкүн.

Муну кандай дарылоо жолдору бар? Айыктырууга болобу?

Орок клеткалуу анемияны дарылоо сиздин симптомдоруңузга жана жалпы ден соолугуңузга жараша болот. Мисалы, эгерде сизде курч көкүрөк синдрому, катуу оорунун тез-тез кайталанышы сыяктуу оор кыйынчылыктар болсо же шал оорусу сыяктуу оору болсо, дарыгериңиз аллогендик өзөк клеткаларын трансплантациялоону сунушташы мүмкүн. Учурда бул орок клеткалуу анемияны толугу менен айыктыруунун бирден-бир жолу .

Башка дарылоо ыкмалары:

• Кан куюу.
• Инфекциялар үчүн антибиотиктер.
• Белгилүү бир симптомдорду жеңилдеткен дары-дармектер. Алардын айрымдары:
• Гидроксимочевина: Бул ракка каршы дары. Ал 6-9 айлык ымыркайларда, балдарда жана чоңдордо колдонулат. Ал олуттуу кыйынчылыктардын пайда болуу ыктымалдыгын азайтып, аз кандуулуктун белгилерин азайта алат.
• Вокселотор: Бул эритроциттердин орок сымал клеткаларга айланышына жол бербейт. Ал 4 жаштан жогорку балдарга берилет.
• L-глутамин терапиясы: 5 жаштан жогорку балдарга жана чоңдорго берилүүчү бул дары орок сымал клеткалардын анормалдуу болуп кетишинин алдын алат.
• Crizanlizumab-tmca: Бул учуучу органикалык бирикмелердин/катуу оору кризистеринин жыштыгын азайтат. Ал 16 жаштан жогорку адамдарга берилет.

Эгерде менде орок клеткалуу анемия болсо, менин жашоом кандай болот?

Көптөгөн адамдар үчүн орок клеткалуу анемия өнөкөт оору болуп саналат. Бул сизге өмүр бою медициналык жардам жана колдоо керек болот дегенди билдирет. Айрымдар үчүн симптомдор жеңил, башкалары үчүн орточо, ал эми башкалары үчүн өмүргө коркунуч туудургандай оор болушу мүмкүн. Ар бир адамдын абалы ар башка. Андыктан эмне күтүү керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ал сиздин ден соолугуңузду жана оору сизге кандай таасир этерин эң жакшы билет.

Бул оору жаш өткөн сайын күчөйбү?

Ооба, жаш өткөн сайын органдарга жана ткандарга кычкылтектин жетишсиз жеткирилишинен улам ден соолуктун башка, балким, олуттуу көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдарда шал оорусу, өпкө, бөйрөк, көк боор жана боордун жабыркашы коркунучу жогору.

Бул оору менен ооруган адамдын орточо өмүр сүрүү мөөнөтү канча?

Азыр мурдагыга караганда абал бир топ жакшырды. Эрте аныктоо жана татаалдашууларды азайтуу үчүн дарылоо менен орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдар 50 жашка чейин жашай алышат. Айрым адамдар андан да узак жашашат. Эгерде сизде бул боюнча суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ал сизге түшүндүрүп бере алат.

Бул оорунун өнүгүшүнө жол бербөөнүн жолу барбы?

Орок клеткалуу анемия тукум куума оору болгондуктан, анын алдын алуу мүмкүн эмес.Бирок, орок клеткалуу анемияны пайда кылган генетикалык мутация бар-жогун билүү үчүн кан анализин тапшырсаңыз болот. Көптөгөн өнүккөн өлкөлөрдө ар бир бала төрөлгөндө эле ооруга текшерилет. Эң негизгиси, ооруну эрте аныктап, дарылоону баштоо керек .

Бул оору менен кантип жакшы жашай алам? (Өзүмө кам көрүү)

Жаңы дарылоо ыкмалары орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдардын жашоосун бир топ жакшыртты. Эгер сизде бул оору болсо, төмөнкүлөрдү эске алыңыз:

• Адис медициналык жардамга кайрылыңыз: Гематологдор тобунан дарылануу маанилүү.
• Үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруңуз: Үй-бүлөлүк дарыгериңиз менен жакшы мамиледе болуу жана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү олуттуу кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет.
• Ооруну басаңдатууну карап көрүңүз: Оору бул оорунун кеңири таралган бөлүгү. Ооруну басаңдатуучу адистен кеңеш сураңыз.
• Психикалык саламаттыкты сактоо боюнча колдоо алыңыз: Кээде бул оору обочолонуу, депрессия жана тынчсыздануу сезимдерин жаратышы мүмкүн. Эгер сиз өзүңүздү ушундай сезсеңиз, дарыгерге кайрылыңыз.
• Өзүңүздү инфекциялардан коргоңуз: Эмдөө алуу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Инфекциялардан коргонуу үчүн чараларды көрүңүз.
• Айлана-чөйрөңүзгө көңүл буруңуз: Орок клеткалуу анемия менен ооруган адамдардын дене температурасын тең салмактуу кармоосу абдан маанилүү. Өтө ысык жана суук чөйрөлөрдөн алыс болуңуз.
• Клиникалык сыноолорго көз чаптырыңыз: Дарыгерлер жана изилдөөчүлөр ар дайым жаңы дарылоо ыкмаларын сынап көрүшөт. Сизде алардын бирине катышуу мүмкүнчүлүгү болушу мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сиз симптомдоруңуз күчөп баратканын сезсеңиз же жаңы симптомдор пайда болсо, дароо дарыгерге кайрылыңыз .

Тез жардам бөлүмүнө качан баруу керек?

Орок клеткалуу анемия олуттуу медициналык абалга алып келиши мүмкүн. Эгерде сизде төмөнкү симптомдордун бири байкалса , дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз :

• Аз кандуулуктун белгилери (өтө чарчоо, дем алуунун кысылышы, жүрөктүн кагышынын бузулушу).
• Дене табынын 38,5 градус Цельсийден (101,3 Фаренгейт) жогору болушу.
• Көкүрөк оорусу.
• Жөтөл.

Бул абал инсульт коркунучун да жогорулатат. Инсульт - бул медициналык тез жардам . Эгерде сизде төмөнкү белгилер байкалса, дароо ооруканага кайрылыңыз:

• Дененин тең салмактуулугу же координациясы менен көйгөйлөр.
• Көрүүнүн начарлашы же кош көрүү.
• Башаламандык.
• Дененин бир тарабында алсыздык же сезимсиздик.
• Сүйлөөдө кыйынчылык (кекечтенүү).

Акырында, эстей турган бир нече нерсе

Орок клеткалуу анемия чындап эле оор абал. Бир нече жыл мурун бул оору менен төрөлгөн балдардын аман калуу үмүтү өтө аз болчу. Бирок,Акыркы он жылдыкта медициналык изилдөөлөр чоң ийгиликтерге жетишти, ошондуктан азыр көптөгөн адамдар бул өнөкөт ооруну башкара алышат жана салыштырмалуу жакшы жашоо өткөрүшөт.

Эгер сизде же балаңызда бул оору болсо, мурда жетишкен ийгиликтериңизге кубанып жатсаңыз да, келечекке оптимисттик көз караш менен караңыз. Изилдөөчүлөр бул ооруну дарылоонун жаңы жолдорун табууга ар дайым аракет кылып келишет. Дарыгериңиз менен сүйлөшүп, жаңы клиникалык сыноолордон кабардар болуңуз. Эч качан үмүтүңүздү үзбөңүз . Тийиштүү медициналык кеңештерди аткаруу жана позитивдүү маанайда болуу абдан маанилүү.

Орок клеткалуу анемия, аз кандуулук, тукум куума оорулар, кан оорулары, генетикалык мутациялар, гемоглобин, ден соолук боюнча кеңештер