Балаңызда сөөктөр жана муундар менен көйгөйлөр барбы? - Келгиле, спондилоэпифизардык дисплазия тубаса (SEDC) жөнүндө билип алалы.

Дарыгер сизге кичинекей балаңыз төрөлгөндө сөөктөрүндө жана муундарында бир аз өзгөрүүлөр болгонун айтты беле? Же балаңыздын бою башка балдарга караганда кыскараак экенин же басышында бир нерсе башкача экенин байкадыңыз беле? Балким, көрүү көйгөйлөрү да болушу мүмкүн. Мындай нерселерди укканда коркуу кадимки көрүнүш. Бирок кабатыр болбоңуз. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кыла турган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал Спондилоэпифизардык дисплазия Конгенита же кыскача SEDC деп аталат, жөнүндө сөз кылабыз.

Бул SEDC чындыгында кандай кырдаал?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, SEDC - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал балаңыздын сөөктөрүнүн, муундарынын жана кээде көздөрүнүн өнүгүшүнө таасир этет. Эң негизгиси, бул таасирлер жатында башталып, симптомдору төрөлгөндө эле байкалат . Ошондуктан ал "тубаса" деп аталат, бул "төрөлгөндөн" дегенди билдирет.

SEDC менен ооруган балдар, адатта, төмөнкүлөрдү көрсөтүшөт:

• Омуртка, жамбаш жана тизе муундарындагы муундардын туура эмес жайгашуусу .
• Скелет дисплазиясы - баланын жалпы өнүгүүсүнө таасир этүүчү оору.
• Бою орточодон кыска , айрыкча денесинде, моюнунда жана буттарында.
• Көрүү жана угуу бузулуулары .

Бул шарт башка бир нече аталыштар менен аталат, мисалы:

• SED тубаса (SED тубаса)
• SED, тубаса түрү
• SEDc
• Спондилоэпифизардык дисплазия, тубаса түрү

Бул ушунчалык кеңири таралгандыктан, 100 000 тирүү төрөлгөн баланын бирөөсүнө гана таасир этет . Бул абдан сейрек кездешет. Учурда дүйнө жүзү боюнча 175 гана учур катталган.

SEDC менен SEDTтин ортосунда кандай айырма бар?

SEDC сыяктуу эле, Spondyloepifyseal Displasia Tarda (SEDT) деп аталган дагы бир оору бар. Бул экөө тең окшош угулганы менен, бир аз айырмачылыктар бар.

"Congenita" "төрөлгөндө", "Tarda" "кечигип калган" дегенди билдирет. Башкача айтканда:

• SEDT белгилери, адатта, 6 жаштан 8 жашка чейинки балдарда пайда болот. Бирок, SEDC төрөлгөндө эле байкалат.
• SEDT эркек балдарга гана таасир этет , бирок SEDC эркек балдарга да, кыздарга да бирдей таасир этиши мүмкүн.
• SEDC менен ооруган адамдарда торчо кабыктын ажырап кетүү коркунучу бар, бирок бул тобокелдик, адатта, SEDTде төмөн.

SEDCтин түзүлүшүнүн себеби эмнеде?

SEDCтин негизги себеби - COL2A1 гениндеги мутация . Бул COL2A1 гени денебизде II типтеги коллагендин өндүрүлүшүнө жооптуу.Ал коллаген деп аталган белоктун өндүрүлүшүнө жардам берет. Коллаген денебиздеги тутумдаштыргыч тканды куруу үчүн абдан маанилүү. Ал ткандарыбызга күч жана форма берет.

II типтеги коллаген негизинен кемирчектерде жана айнек сымал затта кездешет. Кемирчек – муундарыбыз жана кулак жумшактарыбыз сыяктуу жерлерде жайгашкан күчтүү, бирок ийкемдүү тутумдаштыргыч ткань. Айнек сымал зат – көз алмасынын ичинде жайгашкан желе сымал зат. Андыктан, эгерде бул коллаген туура өндүрүлбөсө, анын сөөктөрүбүз, муундарыбыз жана көзүбүз сыяктуу жерлерге кандай таасир этерин элестете аласыз.

Көпчүлүк учурда, SEDC жаңы ген мутациясынан (de novo мутация) келип чыгат. Бул үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен ооруган эмес дегенди билдирет. "De novo мутация" сперма менен жумуртка бириккенде пайда болот. Ал ошол балага гана таасир этет, ал баланын бир туугандарына эмес.

Бирок, кээде бул "COL2A1" генинин мутациясы ата-энесинин биринен мураска калышы мүмкүн.

SEDC белгилери кандай болот?

SEDC белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн . Айрым адамдарда көбүрөөк симптомдор болушу мүмкүн, кээ бирлеринде азыраак болушу мүмкүн.

Көрүүгө боло турган негизги физикалык өзгөчөлүктөр:

• Денеси, моюну жана буттары башкаларга караганда кыскараак.
• Бою кыска , чоңойгондо бою 0,91 - 1,2 метрге чейин (3 жана 4 фут) .
• Кең, челек сымал көкүрөк . Көкүрөк сөөгү же кабыргалар чыгып турушу мүмкүн.
• Таякча таман . Бирок, кол менен буттун өлчөмү жана формасы нормалдуу болушу мүмкүн.
• Омуртканын ар кандай ийриликтери . Мисалы, каптал ийрилик (Сколиоз), артка ийрилик (Кифоз), алдыга ийрилик (Лордоз) же булардын айкалышы сыяктуу оорулар болушу мүмкүн.
• Беттеги кээ бир өзгөрүүлөр , мисалы, көздөрдүн чоңоюшу, жаак сөөктөрүнүн жалпакташышы же таңдайдын жырыгы .
• Омуртка сөөктөрү жалпак же туруксуз болуп калат .
• Жамбаш же тизе муундарынын ичкери карай айланышы .

Бул өсүү көйгөйлөрүнөн улам келип чыгышы мүмкүн болгон терс таасирлери да бар:

• Артриттин абалы.
• Басууда жана кыймылдоодо кыйынчылык .
• Угуунун начарлашы .
• Муундардын катуулугу, оорушу жана чыгып кетиши .
• Рашиатика – бул нервдин кысылышынан улам белдин ылдый жагында, жамбашта жана буттардын артында оору пайда кылган оору.
• Көкүрөктүн же кабыргалардын өнүгүшүндөгү көйгөйлөрдөн улам дем алуунун кыйындашы .
• Көрүү көйгөйлөрү , айрыкча, катуу жакынды көрбөөчүлүк жана торчо кабыктын ажырашы .
• Басып бара жаткандаБасууну үйрөнүү үчүн көп убакыт талап кылынат же термелип басуу.
• Булчуң тонусунун төмөндөшү (гипотония) .

Маанилүүсү, SEDC менен ооруган адамдардын интеллектуалдык өнүгүүсү жакшы болот. Бул окуудагы кыйынчылыктар көп учурда байкалбайт дегенди билдирет. Бирок, отуруу жана басуу сыяктуу физикалык өнүгүү этаптарына тийиштүү куракта жетишилбеши мүмкүн.

SEDC статусун кантип аныктоого болот?

Дарыгер баланын физикалык симптомдорун жана төмөнкү тесттердин жыйынтыктарын кылдаттык менен байкап, SEDC диагнозун коё алат:

• Генетикалык тестирлөө - Бул "COL2A1" генинде мутация бар же жок экенин так аныктай алат.
• Скелеттин бүтүндөй рентген нурлары .
• Башка сүрөт иштетүүчү тесттер, мисалы , компьютердик томография (КТ) жана магниттик-резонанстык томография (МРТ) .

SEDC үчүн дарылоо барбы? Аны айыктырууга болобу?

Тилекке каршы, азырынча SEDCге каршы дары жок . Бирок кабатыр болбоңуз. Дарылоодон күтсөңүз боло турган кээ бир нерселер:

• Симптомдоруңузду көзөмөлдөө жана азайтуу .
• Мүмкүн болсо, скелеттин деформацияларын хирургиялык жол менен оңдоңуз .
• Жаракат алуу жана көрүүнү жоготуу сыяктуу кыйынчылыктардын алдын алуу .
• Күчүңүздү жана кыймылдуулугуңузду жакшыртуу .

SEDC үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Сунушталган дарылоо жолдору ар бир адамда ар кандай болот , бул сизде кандай конкреттүү көйгөйлөр бар экенине жана алардын канчалык оор экенине жараша болот.

Сизди дарыгерлер такай көзөмөлдөп турушуңуз керек . Ошентип, кандайдыр бир көйгөйлөр жаралса, аларды тез арада аныктап, дарылоого болот. Сиздин медициналык тобуңузга төмөнкүлөр сыяктуу адистер кириши мүмкүн:

• Генетикалык консультанттар
• Офтальмологдор - көз ооруларын дарылоочу дарыгерлер.
• Ортопедиялык хирургдар - сөөк жана муун хирургиясы боюнча адистер .
• Физиотерапевттер - күчтү, кыймылды жана басууну жакшыртууга жардам берген адамдар.
• Ревматологдор - артрит сыяктуу сөөк, булчуң жана муун ооруларын дарылаган дарыгерлер .

Бул мүмкүн болгон кийлигишүүлөр:

• Кыймылдуулукка жардам берүүчү жардамчы түзүлүштөр , мисалы, бутту бекемдөөчү каражаттар.
• Көрүү бузулушун оңдоо үчүн көз айнек .
• Муундардын оорусун басаңдатуучу дары-дармектер .
• Физикалык терапия .
• Омуртканын деформациясын оңдоо үчүн хирургиялык операция .
• Башка муун көйгөйлөрү, мисалы , муун алмаштыруу операциясы .
• Көздүн тор кабыгынын ажырашын оңдоо үчүн хирургиялык операция .
• Дем алууну жеңилдетүү үчүн дарылоо .

SEDC менен жашоо кандай болот?

SEDC менен жашоо ар бир адамда ар кандай болот , бул симптомдорго жана алардын оордугуна жараша болот.

Бул абал сиздин кыймылдуулугуңузга жана физикалык активдүүлүктү аткаруу жөндөмүңүзгө олуттуу таасир этиши мүмкүн. Көптөгөн адамдарга өмүр бою медициналык дарылоо жана хирургиялык операция керек болушу мүмкүн.

Бирок, эң жакшы жери, SEDC менен ооруган адамдар кадимкидей интеллектуалдык өнүгүүгө ээ жана кадимкидей өмүр сүрө алышат .

SEDCтин алдын алуунун жолу барбы?

Тилекке каршы, SEDC генетикалык болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок . Айрым үй-бүлөлөрдө "COL2A1" генинин мутациясы бар экенин билүү аларды балалуу болуу жөнүндө эки жолу ойлонууга же генетикалык консультацияга кайрылууга түртүшү мүмкүн.

Сиз SEDC менен ооруган адамга (өзүңүзгө же балаңызга) кантип кам көрөсүз?

Эгерде сизде же балаңызда SEDC болсо, абалды башкаруу үчүн төмөнкү кеңештерди аткаруу абдан маанилүү:

• Белгиленген күндөрү дарыгериңизге кайрылыңыз, бардык анализдерди тапшырыңыз жана кайталап кабыл алуулардан өтүңүз .
• Муундар туруксуз жана оңой жаракат алышы мүмкүн болгондуктан, айрыкча баш жана моюн жаракаттарына алып келиши мүмкүн болгон спорт түрлөрүнөн алыс болуңуз .
• Наркоз алууда өтө этият болуңуз . Бардык дарыгерлериңизге SEDC менен ооруй турганыңызды айтыңыз, анткени айрым физикалык мүнөздөмөлөрүңүз операция учурунда кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
• Бул кырдаалды жеңүүгө жардам берүү үчүн кеңешчи табууга же колдоо тобуна кошулууга аракет кылыңыз. Бул сизге башкалардын тажрыйбасынан сабак алууга жана жалгыз эмес экениңизди сезүүгө жардам берет.

Дарыгериңизден SEDC жөнүндө дагы эмне сурайт элеңиз?

Эгерде сизге же балаңызга SEDC диагнозу коюлса, дарыгерлериңизге төмөнкү суроолорду бергениңиз оң:

• SEDC денемдин кайсы бөлүктөрүнө таасир этет ?
• Кайсы адистерге кайрылышым керек?
• Кошумча текшерүүлөрдөн жана жолугушуулардан канча убакытта бир өтүшүм керек?
• Мага кандай дарылоо ыкмалары керек ?
• Анестезия мен үчүн коопсузбу ?
• Бул оору балдарыма тукум куума бере алабы ?
• Үй-бүлөбүздүн башка мүчөлөрү да генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• Бул абал менен күрөшүүгө жардам бере турган кандайдыр бир колдоо топторун билесизби?

Балаңызда дарылоону талап кылган генетикалык оору бар экенин билгенде коркуу жана тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, медициналык топ сизге жардам берүү үчүн бар. Алар аркылуу сиз бул сейрек кездешүүчү генетикалык ооруга чалдыккан башкалар менен тажрыйбаңыз менен бөлүшө турган колдоо топторун да таба аласыз.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер

Макул, SEDC жөнүндө сүйлөшкөнүбүздөн улам, сиз эстен чыгарбашыңыз керек болгон эң маанилүү нерселер:

• SEDC - бул өтө сейрек кездешүүчү, тубаса генетикалык оору .
• Бул негизинен сөөктөргө, муундарга жана кээде көздөргө таасир этет.
• Муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар .
• Интеллектуалдык өнүгүү нормалдуу , ал эми жашоо узактыгы нормалдуу деп күтсө болот.
• Жакшы башкарууга тийиштүү медициналык көзөмөл, физиотерапия жана зарыл болгон учурда хирургиялык операция аркылуу жетишүүгө болот.
• Сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлерден жана колдоо топторунан жардам ала аласыз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгериңизге кайрылуудан тартынбаңыз.

тубаса спондилоэпифизардык дисплазия, SEDC, генетикалык оорулар, сөөктөрдүн өнүгүшү, муун көйгөйлөрү, кыска бойлуулук, коллаген, COL2A1 гени