Кичинекей балаңыздын бетинде ушундай өзгөрүүлөр барбы? Келгиле, Тричер Коллинз синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Билесизби, кээде кичинекей балдарыбыз бул дүйнөгө төрөлгөндө жүздөрүндө, кулактарында жана көздөрүндө кичинекей өзгөрүүлөр менен келишет. Муну көргөндө биз, ата-энелер, абдан коркуп, тынчсызданып жатканыбыз кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Тричер Коллинз синдрому деп аталат. Бул ысым укканда бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок аны жөнөкөй түшүнүп алалы.

Тричер Коллинз синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Тричер Коллинз синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал балаңыздын кулактарынын, көздөрүнүн, жаак сөөктөрүнүн жана жаагынын өлчөмүнүн, формасынын жана абалынын өзгөрүшүнө алып келет. Бул өзгөрүүлөр балаңыздын эмчек эмишин, оңой дем алышын же так угушун кыйындатышы мүмкүн. Ал ошондой эле жаак-бет дисостозу деп аталат. Бул аталыш бир аз түшүнүксүз, туурабы? Андыктан, келгиле, Тричер Коллинз синдромун алалы.

Балаңыздагы бул оорунун белгилери өтө байкалбай, дээрлик байкалбай тургандан тартып өтө оор абалга чейин өзгөрүшү мүмкүн. Тричер Коллинз синдрому менен ооруган көптөгөн балдарга таңдайдын жырыгы сыяктуу бет аномалияларын оңдоо үчүн операция жасалат. Айрым балдарга угуунун начарлашын дарылоо да керек болушу мүмкүн.

Бирок кабатыр болбоңуз . Тийиштүү дарылоо жана үзгүлтүксүз медициналык жардам менен бул балдар толук кандуу, дени сак жашоо өткөрө алышат . Эң негизгиси, муну эрте аныктап, дарылоону баштоо (эрте кийлигишүү) . Болбосо, балада өмүр бою медициналык жардамды талап кылган кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

Бул оору дүйнө жүзү боюнча 50 000 баланын биринде кездешет, демек, ал өтө сейрек кездешет.

Тричер Коллинз синдромунун белгилери кандай болот?

Тричер Коллинз синдрому менен ооруган балдардын бет түзүлүшүнүн бир нече өзгөчөлүктөрү бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Кабактар ​​ылдый кыйшайып тургандай көрүнөт: Бул көздөрдү бир аз кайгылуу көрсөтөт.
• Жаак сөөктөрү кичинекей жана жалпак: Жаактар ​​анчалык көрүнүктүү көрүнбөйт.
• Кичинекей астыңкы жаак: Дарыгерлер муну "микрогнатия" деп да аташат.
• Кулактардын кичирейиши же формасынын өзгөрүшү: Кээде кулактардын жайгашкан жери да өзгөрүшү мүмкүн.
• Кабактагы кичинекей кесилген сымал шишик: Бул кабак колобома деп аталат.

Балада бул мүнөздөмөлөрдүн бири же бир нечеси болушу мүмкүн. Бул мүнөздөмөлөрдүн баары эле ар бир балада бирдей боло бербейт.

Эмне үчүн Тричер Коллинз синдрому пайда болот?

Окумуштуулардын айтымында, мунун негизги себебиГенетикалык вариация. Бул абал денебиздеги гендер деп аталган майда нерселердеги кээ бир өзгөрүүлөрдөн улам пайда болот.

• Кээде, башкача айтканда, балдардын жарымында , эгерде үй-бүлөдөгү кимдир бирөөдө (энеси, атасы же жакын тууганы) бул оору болсо, бала да аны жуктуруп алышы мүмкүн.
• Бирок кээде ал үй-бүлөлүк тарыхы жок эле, спорадикалык түрдө пайда болушу мүмкүн. Башкача айтканда, күтүүсүздөн болушу мүмкүн.

Бул абалдан улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Тричер Коллинз синдрому менен ооруган балдарда төмөнкүдөй кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Угуу жөндөмүнүн начарлашы: Бул кулак каналдарынын тарышынан же жоктугунан келип чыгышы мүмкүн. Ошондой эле ортоңку кулактагы майда сөөктөр менен көйгөйлөр болушу мүмкүн.
• Дем алуудагы кыйынчылыктар: Бет сөөктөрүнүн, айрыкча жаак жана мурун сөөктөрүнүн өнүкпөгөндүгү дем ​​алууда кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Бул кээ бир жаш балдарда оор болушу мүмкүн.
• Таңдай жырыгы: Бул ымыркай кезинде эмчек эмизүүнү кыйындатат, анткени эмчек эмизгенде сүт мурунга кирип кетиши мүмкүн. Бала чоңойгон сайын сөздөрдү так айтуу жана так айтуу кыйынга турат. Кичинекей бала сүт эмүүдө жана ичүүдө кыйналганда эненин канчалык кайгырганын элестетип көрүңүз.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Дарыгерлер муну ооруканада жаңы төрөлгөн баланы үзгүлтүксүз текшерүү учурунда шектениши мүмкүн. Эгер алар балаңыздын бет түзүлүшүн көрүп, Тричер Коллинз синдромунан шектенишсе, алар сизди генетика боюнча адиске жөнөтүшөт. Алар так абалды ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү жүргүзө алышат.

Тричер Коллинз синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Муну дарылоо ар бир балада ар кандай болот . Ар бир баланын абалы бирдей болбогондуктан, баарына бирдей дарылоо керек эмес.

Баланы эрте жаштан дарылоонун негизги максаты - баланын ден соолугун чыңдоо жана тамактануу, суу ичүү, дем алуу жана угуу сыяктуу күнүмдүк иш-аракеттерди жеңилдетүү .

• Дем алууну жеңилдетүү үчүн эрте операция жасоо зарыл болушу мүмкүн. Айрым оор учурларда, балдардын дем алуусуна жардам берүү үчүн моюнуна түтүк орнотулган трахеостомия жасалышы мүмкүн.
• Мындан тышкары, көптөгөн балдар беттин формасын жана функциясын калыбына келтирүү үчүн бир же бир нече реконструктивдик операцияларга муктаж.
• Бала бир аз чоңойгондо, адатта он сегизден жыйырма жашка чейинки куракта, кааласа, косметикалык хирургияны карап көрө алышат.

Реконструктивдүү хирургия эмне менен жасалат?

Бул операциялар баланын бетиндеги структуралык аномалияларды оңдоо, симптомдорду азайтуу жана баланын ден соолугун жакшыртуу үчүн иштелип чыккан. Баланын абалына жараша төмөнкү операциялар зарыл болушу мүмкүн:

• Жаактар: Жаактар ​​туура тизилип, тиштер туура жайгаштырылганда, тамактануу жана дем алуу көйгөйлөрү азаят. Бул бир нече жылга созулушу мүмкүн болгон дарылоо планын талап кылышы мүмкүн.
• Ооз көңдөйү: Айрым балдардын таңдай жырыгын оңдоо үчүн сөзсүз түрдө операция жасалышы керек болот. Башкаларынын тиштери тыгыз болсо, тиштерин жулуу керек болушу мүмкүн, же тиштерин түздөө үчүн брекеттер (ортодонтия) керек болушу мүмкүн.
• Мурун: Эгерде мурун көңдөйүнүн ичинде дем алууга тоскоол болгон ашыкча ткандар болсо, хирургиялык операция өтмөктү ачып, дем алууну жеңилдетиши мүмкүн.
• Кулактар: Баланын симптомдоруна жараша кулак түтүкчөлөрү коюлушу мүмкүн (бул ортоңку кулакка абанын киришине мүмкүндүк берет жана угууну жакшыртат), угуу аппараттарын колдонсо болот же сырткы кулакты калыбына келтирүү үчүн операция жасалышы мүмкүн. Угуу аппараттары, айрыкча мектеп жашындагы балдар үчүн чоң жардам бере алат.
• Көздөр: Айрым балдарга астыңкы кабагындагы айрылууну (кабак колобомасын) калыбына келтирүү үчүн операция жасоо керек. Бул көздү коргойт жана көрүнүшүн жакшыртат.
• Жаак сөөктөрү: Эгерде жаак сөөктөрү кичинекей болуп, тамактанууну же дем алууну кыйындатса, анда ал жердин формасын өзгөртүү боюнча операция жардам бериши мүмкүн. Бул ошондой эле сөөк трансплантаттарын колдонууну камтышы мүмкүн.

Бул кырдаалдын алдын алууга болобу?

Бул генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат, андыктан тилекке каршы, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, эгер сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Тричер Коллинз синдрому менен ооруса же сизде ушул оору болсо, балалуу болордон мурун генетикалык консультациядан өтүү жакшы идея. Андан кийин, эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, анда ал бала үчүн мунун тобокелдигин баалай аласыз. Бул консультация сизге ага психикалык жактан даярданууга да жардам берет.

Тричер Коллинз синдромун толугу менен айыктырууга болобу?

Бул ооруну толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес . Анткени бул генетикалык оору. Бирок, тынчсыздануунун кажети жок , анткени мунун айынан пайда болгон кыйынчылыктар, мисалы, беттин өзгөрүшү, дем алуунун кыйындашы жана угуунун начарлашы , көбүнчө хирургиялык жол менен жана башка дарылоо ыкмалары менен оңдолушу мүмкүн .

Бул балдардын өмүрү канча?

Бул көптөгөн ата-энелердин эң чоң көйгөйү. Жакшы жаңылык, эгерде алардын баласы өз убагында туура дарыланса, алар башкалар сыяктуу эле кадимкидей, жакшы жашоо өткөрө алышат.Дарылоо жана үзгүлтүксүз байкоо жүргүзүү симптомдорду көзөмөлдөп, жашоо сапатын жакшырта алат. Бирок, мурда айтылгандай, эгерде дарыланбаса, балдарда өмүр бою медициналык жардамды талап кылган кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

Балама кантип кам көрүшүм керек?

Балаңызда Тричер Коллинз синдрому бар экенин билгенде, өзүңүздү чөктүрүү, коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Келечекте кандай дарылоо керек болот жана балаңыз бул ооруну кантип жеңет деп тынчсызданып жаткандырсыз.

Бирок сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Дарыгериңиз, медайымдарыңыз жана башка медициналык кызматкерлер сизге жардам берүү жана жетекчилик кылуу үчүн бар. Алар сизди жана балаңызды дайыма көзөмөлдөп турушат жана дарылоо планы жана андан ары эмне кылуу керектиги жөнүндө сизге маалымат берип турушат.

Эсиңизде болсун, Тричер Коллинз синдрому баланын окуусуна, активдүүлүгүнө, жалпы өсүшүнө, мээсинин өнүгүшүнө же интеллектине таасир этпейт. Балаңызды ойноого, жаңы хоббилерди сынап көрүүгө, айлана-чөйрөсүн изилдөөгө жана башка балдар менен баарлашууга үндөө алардын жакшы өсүшүнө жана социалдык жактан активдүү болушуна жардам берет. Алардын жөндөмдөрүн баалабай койбоңуз.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Балаңыздын ден соолугу жана сырткы көрүнүшү жөнүндө көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгерге барганда, сиз төмөнкүдөй суроолорду бере аласыз:

• "Бул синдром менин балама кандай таасир этет?"
• "Бул кандай олуттуу медициналык шарттарга алып келиши мүмкүн?"
• "Балама операция жасатуу керекпи? Эгер ошондой болсо, кандай операция жасатуу керек жана качан жасатуу керек?"
• "Бул абал баламдын кадимки өнүгүүсүнө таасир этеби?"
• "Бизге жардам бере ала турган башка адистер кимдер?" (мисалы, кулак, мурун жана тамак боюнча адис, тиш хирургу, логопед)

Бул ооруну төрөлө электе эле аныктоого болобу?

Ооба, кээде бул мүмкүн. Дарыгерлер кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн өнүгүүсүн үзгүлтүксүз УЗИ аркылуу көзөмөлдөшөт. Балаңыздын бет түзүлүшүн УЗИде кош бойлуулуктун экинчи триместринде , болжол менен 4-6 айында көрүүгө болот. Тричер Коллинз синдромунун оор учурларын кээде ушул сканерлөөдө аныктоого болот. Бирок ал дайыма эле сканерлөөдө аныктала бербеши мүмкүн, айрыкча, анча байкалбаган симптомдор болгондо.

Тричер Коллинз синдрому менен ооруган адамдар балалуу боло алабы?

Ооба, бул сөзсүз мүмкүн. Тричер Коллинз синдрому менен ооруган адамдын кадимкидей үйлөнүп, балалуу болушунда эч кандай көйгөй жок. Бирок, эгер сизде бул оору болсо, балаңыздын да аны гендер аркылуу өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50% (элүү-элүү) бар .Ооба. Бул ар бир балада болот дегенди билдирбейт, бирок анын болушу мүмкүн. Ошондуктан, жогоруда айтылгандай, генетикалык консультация алуу маанилүү.

Бул менин баламдын мээсине таасир этеби?

Жок. Тричер Коллинз синдрому баланын мээсинин өнүгүүсүнө же интеллектуалдык жөндөмүнө таасир этерине эч кандай илимий далил жок . Бул балдар башка балдар сыяктуу эле үйрөнүп, таланттарын көрсөтө алышат.

Бирок, жогоруда айтылгандай, кээ бир балдардын угуусу начарлашы мүмкүн. Бул угуу начарлашы өнүгүүнүн айрым кечигүүлөрүнө , мисалы, сүйлөөнүн кечигүүсүнө алып келиши мүмкүн, айрыкча алар сүйлөй баштаганда. Бирок, угуу аппараттары жана сүйлөө терапиясы сыяктуу дарылоо ыкмалары менен буларды да бир топ жакшыртса болот.

Акырында, эстей турган нерселер...

Биздин көз карашыбызда, бардык балдарыбыз баалуу жана кемчиликсиз. Баарыбыз дүйнө аларды ошондой көрүшүн каалайбыз. Тричер Коллинз синдрому - бала үчүн туш болгон кыйынчылык, бирок ал алардын баалуулугун же жөндөмдөрүн төмөндөтпөйт.

Тричер Коллинз синдромун айыктырууга мүмкүн болбосо да, дарыгерлер көп нерсеге жардам бере алышат. Дем алуу кыйынчылыктарына, угуунун начарлашына жана беттин айрым өзгөрүүлөрүнө жардам берүү үчүн операциялар (мисалы, баш сөөгүнүн реконструкциясы) жана башка дарылоо ыкмалары бар.

Эң негизгиси, бул сапарда сиз жалгыз эмессиз . Мындай балдарды дарылоодо тажрыйбасы бар боорукер, кайрымдуу дарыгерлер, медайымдар жана башка саламаттыкты сактоо кызматкерлери бар. Алар сизге жана балаңызга ар бир кадамда жардам берип, жетекчилик кылышат. Тийиштүү дарылоо жана мээримдүү камкордук менен бул балдар да активдүү, бактылуу жана маңыздуу жашоо өткөрө алышат.

Тричер Коллинз синдрому, беттин деформациялары, генетикалык оорулар, угуунун начарлашы, дем алуунун кыйындашы, реконструктивдик хирургия