Балаңызда мындай сейрек кездешүүчү генетикалык оору барбы? Келгиле, 13-трисомия (13-трисомия - Патау синдрому) жөнүндө сүйлөшөлү!

Бала күтүп жатканда же кичинекей балалуу болгондо, алардын ден соолугуна бир аз тынчсыздануу же кызыгуу сезими кадыресе көрүнүш, туурабы? Кээде биз эч качан укпаган аталыштагы оорулар жөнүндө билебиз. Мисалы, көп адамдар билбеген, бирок балага таасир этиши мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору трисомия 13 деп аталат. Айрымдар аны Патау синдрому деп да аташат. Бул бир аз коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок бул тууралуу жакшы маалымат алуу маанилүү. Андыктан, келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү?

Трисомия 13 деген эмне экенин билесизби?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиздеги ар бир клетка генетикалык маалыматты сактаган хромосомалар деп аталган кичинекей пакеттерди камтыйт. Булар денебиздин өсүшү жана иштеши үчүн керектүү нускамалар сыяктуу. Аларды китептеги бөлүмдөр деп элестетиңиз. Адатта, бизде ар бир хромосоманын жуптары же экиден болот. Биз бирин энебизден, бирин атабыздан алабыз.

Бирок, 13-трисомия менен ооруган балада 13-хромосоманын эки эмес, үч көчүрмөсү болот. Ошондуктан ал "трисомия" деп аталат ("три" үч дегенди билдирет). Бул кошумча хромосома баланын бетине, мээсине, жүрөгүнө жана денесинин өнүгүшүнө ар кандай таасир этет. Бул көп учурда бала үчүн өмүргө коркунуч туудурган абал болушу мүмкүн. Ошондуктан, кээде кош бойлуулук учурунда бойдон түшүү коркунучу бар же тилекке каршы, баланын жашоосунун биринчи жылында жоготуп алуу коркунучу жогору.

Бул кырдаалдан ким көбүрөөк жабыркайт?

Бул ар бир адамда болушу мүмкүн болгон нерсе. Анткени ал түйүлдүктүн өнүгүүсү учурунда клеткалар бөлүнгөндө кокустан пайда болгон көчүрүү катасынан улам келип чыгат. Башкача айтканда, бул эненин же атанын күнөөсүнөн эмес. Бирок, кээ бир изилдөөлөр 35 жаштан ашкан энелер балалуу болгондо бул генетикалык оорунун пайда болуу коркунучу бир аз жогору экенин көрсөттү. Бирок, бул жаш энелерде да, улуураак адамдардын баарында да болбойт дегенди билдирбейт.

Мындай генетикалык оорунун коркунучу бар-жогун билүү үчүн, айрыкча, үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз же кош бойлуу болсоңуз, дарыгериңиз менен генетикалык текшерүүдөн өтүү жөнүндө сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Трисомия 13 (Патау синдрому) канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал 10 000ден 20 000ге чейинки тирүү төрөлгөн балдардын 1инде кездешет. Өлүм көрсөткүчү өмүрдүн алгачкы күндөрүндө жогору. Жүрөк оорулары жана жүлүндүн аномалиялары сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган оорулар түйүлдүктүн баскычында пайда болушу мүмкүн болгондуктан, көптөгөн кош бойлуулуктар бойдон түшүү менен аяктайт. Трисомия 13 менен төрөлгөн балдардын 5% дан 10% га чейинкиси гана биринчи жылдан ашык жашайт. Бул статистиканы укканда кайгыруу түшүнүктүү, бирок бул оору жөнүндө кабардар болуу маанилүү.

Трисомия 13 (Патау синдрому) баламдын денесине кандай таасир этет?

Трисомия 13 балаңыздын өнүгүүсүнө олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн. Бул таасирлер ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.

Мисалы,

• Жырык таңдай же жырык эрин
• Колдордо жана буттарда ашыкча манжалардын болушу (полидактилия)
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония) , бул баланын денеси жансыз сезилет дегенди билдирет.
• Кичинекей баш (микроцефалия)

Физикалык өнүгүүдөгү аномалияларды байкоого болот.

Ошондой эле, ал баланын ички органдарынын өнүгүшүнө таасир этет. Бул маанилүү органдарда, айрыкча жүрөктө, мээде жана бөйрөктөрдө көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Бул өмүргө коркунуч туудурган симптомдорго алып келиши мүмкүн. Бала төрөлгөндөн кийин, бала, кыязы , жаңы төрөлгөн балдардын интенсивдүү терапия бөлүмүндө (NICU) кармалат. Ал жерде дарыгерлер жана медайымдар балага анын физикалык симптомдоруна негизделген зарыл болгон медициналык жардамды жана кам көрүүнү камсыз кылышат, бул ага аман калуу үчүн эң жакшы мүмкүнчүлүк берет.

Трисомия 13 (Патау синдрому) кандай симптомдор менен коштолот?

Бул белгилер ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн жана алардын оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Айрым ымыркайларда көптөгөн белгилер болушу мүмкүн, ал эми башкаларында аз болушу мүмкүн.

Негизги көрүнгөн өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөр:

• Тубаса жүрөк аномалиялары. Бул абдан кеңири таралган оору.
• Физикалык өнүгүүнүн бузулуулары, айрыкча жүлүндүн аномалиялары.
• Когнитивдик функциядагы олуттуу көйгөйлөр. Бул анын баланын акыл-эсинин өнүгүүсүнө чоң таасирин тийгизерин билдирет.
• Ички органдардын өнүкпөгөндүгү.

Физикалык белгилер кайсылар?

Бул жерде тышкы мүнөздөмөлөрдүн айрымдары келтирилген:

• Жырык эрин же жырык таңдай.
• Салмак кошууда кыйынчылыктар, бул баланын жетиштүү сүт албай жатканын жана эмчек эмип жатканын билдирет.
• Кошумча манжалардын же буттун манжаларынын болушу (полидактилия).
• Төмөн коюлган кулактар.
• Кол жана буттардын өнүгүүсүндөгү аномалиялар.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония).
• Кичинекей баш (микроцефалия) жана кичинекей жаак (микрогнатия).
• Өтө кичинекей, жакын жайгашкан же өнүкпөгөн көздөр.

Ички органдарга кандай белгилер таасир этет?

Бул оору дененин ичиндеги органдарга да таасир этет:

• Тамактанууда кыйынчылыктарды жараткан ашказан-ичеги (ГИ) көйгөйлөрү.
• Жүрөк жетишсиздиги.
• Угуунун бузулушу, башкача айтканда, угуу көйгөйлөрү.
• Өнүкпөгөн өпкө.
• Көрүү көйгөйлөрү.

Ички органдардын бул симптомдору өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн болгондуктан, трисомия 13 диагнозу коюлган ымыркайлардын болжол менен 80% бир жашка чыга электе чарчап калышат.Ошондой жашагандар да биринчи жылдан кийин рак жана талма сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган башка ооруларга чалдыгышы мүмкүн.

Трисомия 13 (Патау синдрому) эмнеден улам пайда болот?

Жогоруда айтылгандай, 13-трисомия 13-хромосомага кошумча хромосоманын кошулушунан келип чыгат. Демек, 13-трисомия менен ооруган адамдын кадимки 46 хромосомасынын ордуна жалпысынан 47 хромосомасы болот.

Элестетсеңиз, денебизде хромосомалар деп аталган нерсе бар. Булар клеткаларыбыздагы ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) , ал денебиздин өсүшү жана иштеши үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү сактайт. Гендер - бул ДНКнын бөлүмдөрү, инструкция китебиндеги бөлүмдөр сыяктуу.

Клеткалар алгач көбөйүү органдарында, сперматозоид менен жумуртка биригип, уруктанган клетканы пайда кылганда пайда болот. Жаңы клеткалар бөлүнүп, баштапкы клетканын ДНКсынын жарымы менен өздөрүнүн көчүрмөлөрүн жасашат. Клетканын бөлүнүү процессинде кээде кокустан жуп хромосомага үчүнчү хромосома кошулушу мүмкүн - бул трисомия деп аталат. Аны сөзмө-сөз көчүргөндө, бул окуу китебиндеги кошумча тамгага окшош. Бул "каталашуу" пайда болгондо, трисомия 13түн белгилери пайда болот. Анткени клеткалар өсүшү жана туура иштеши үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү алышпайт.

13-трисомия үч жол менен пайда болушу мүмкүн:

13-хромосоманын кандайча биригишине жараша, трисомия 13түн үч негизги жолу бар:

1. Толук трисомия 13: Бул эң кеңири таралган көрүнүш. Бул жерде боло турган нерсе, бойго бүтүү алдында, сперма жана жумуртка клеткасы пайда болгондо, кокустук көчүрүү катасы 13-хромосомага керектүүдөн көп генетикалык материалдын кошулушуна алып келет. Бул баланын ар бир клеткасында 13-хромосоманын үч көчүрмөсү бар дегенди билдирет. Бул кошумча генетикалык материал симптомдордун себеби болуп саналат.

2. Транслокация: Бул 13-трисомия менен ооруган адамдардын болжол менен 20%ында кездешет. Бул эмбрионалдык өнүгүү учурунда 13-хромосоманын бир бөлүгү жакын жердеги башка хромосомага (мисалы, 14-хромосомага) жабышканда болот. Бул учурда, адатта, 13-хромосоманын эки жубу болот, бирок андан тышкары, 13-хромосоманын бир бөлүгү башка хромосомага жабышат.

3. Мозаикалык трисомия 13: Бул өтө сейрек кездешет. Бул жерде денедеги айрым клеткаларда гана 13-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болот, бардык клеткаларда эмес. Башкача айтканда, кээ бир клеткаларда 13-хромосоманын үчөө болот, ал эми башка клеткаларда кадимки эки жуп болот (эвлоид). Мозаикалык трисомия 13төгү симптомдордун оордугу кошумча хромосомага ээ болгон клеткалардын санына жараша болот. Канчалык көп клеткада кошумча көчүрмө болсо, симптомдор ошончолук оор болот.

Трисомия 13 (Патау синдрому) кантип диагноз коюлат?

Кош бойлуулуктун биринчи триместринде, болжол менен 11-14 жумаларда, дарыгериңиз кош бойлуулукка чейинки УЗИден үзгүлтүксүз өтүүнү жүргүзөт.Мындан тышкары , генетикалык скринингдик тесттер да сунушталат. Бул сканерлөөлөр ашыкча амниотикалык суюктукту жана баланын өнүгүүсүндөгү кандайдыр бир аномалияларды издейт. Аларга кан анализдери да кирет.

Эгерде бул алгачкы тесттер коркунучту көрсөтсө, дарыгер кошумча диагностикалык тесттерди сунушташы мүмкүн. Диагноз бала төрөлгөндөн кийин тастыкталышы мүмкүн. Андан кийин дарыгер баланын симптомдорун издөө үчүн физикалык жактан текшерип, зарыл болсо, кариотип тести сыяктуу атайын хромосома тесттерин жүргүзө алат. Бул кариотип тести так хромосомалык аномалияны ырастоо үчүн колдонулат.

Трисомия 13 (Патау синдрому) кантип дарыланат?

Трисомия 13 менен ооруган бала төрөлгөндө да, узак мөөнөттүү да, симптомдорду көзөмөлдөө жана баланы мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылуу үчүн дарыланууга муктаж болот. Бирок, биз бул ооруну толук айыктырууга мүмкүн эмес экенин түшүнүшүбүз керек. Дарылоо, негизинен, симптомдорду башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга багытталган.

13-трисомия менен төрөлгөн балдарды дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Билим берүү колдоосу: Өзгөчө муктаждыктары бар балдарга ылайыкташтырылган билим берүү программалары.
• Симптомдорду азайтуу үчүн дары-дармектер: Мисалы, талма кармаганды көзөмөлдөө же жүрөк ооруларына каршы дары-дармектер.
• Сүйлөө, жүрүм-турумдук жана физиотерапия: Бул дарылоо ыкмалары баланын жөндөмүн өнүктүрүүгө жардам берет.
• Физикалык аномалияларды оңдоо үчүн операция: Мисалы, таңдайдын жырыгын же жүрөктүн айрым кемчиликтерин оңдоо үчүн операция жасалышы мүмкүн. Бирок, бул операциялар баланын жалпы ден соолугун эске алуу менен жасалат.

Айрым учурларда, трисомия 13 болгондо, бала биринчи туулган күнүнө чейин жашабашы мүмкүн, бирок симптомдордун оордугу анын биринчи туулган күнүнө жетүүгө тоскоол болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, трисомия 13 диагнозу бойдон түшүүгө же кош бойлуулуктун үзүлүшүнө алып келет. Бул оор мезгилде досторуңуздан, үй-бүлөңүздөн жана медициналык кызматкерлерден жардам суроо маанилүү. Кайгыруу боюнча кеңеш берүү же жакын адамыңыздын, айрыкча баланын жоготуусу менен күрөшүүгө жардам берүүнүн эң сонун жолу болушу мүмкүн.

Баламдын трисомия 13 (Патау синдрому) менен ооруп калуу коркунучун кантип азайтсам болот?

Трисомия 13 – бул кокусунан пайда болгон генетикалык кемчилик, андыктан анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Демек, ал сиз кылган же кылбаган нерседен улам келип чыгышы мүмкүн эмес. Бирок, мурда айтып өткөндөй, эгер сиз кош бойлуу болгондо 35 жаштан ашкан болсоңуз, анда генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучу бир аз жогору.

Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш алуу үчүн дарыгериңиз менен кеңешиңиз.Генетикалык тестирлөө жөнүндө кабардар болуу жана генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучун түшүнүү маанилүү.

Эгерде сизде трисомия 13 (Патау синдрому) менен ооруган балаңыз болсо, эмне күтсөңүз болот?

Муну угуу кыйын болушу мүмкүн, бирок чындыкты айтуу маанилүү. Трисомия 13 диагнозу коюлган баланын прогнозунун жакшы жагын айтуу кыйын. Себеби түйүлдүктүн баскычында олуттуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн, айрыкча баланын мээси, жүрөгү, жүлүнү жана өпкөсү сыяктуу маанилүү органдарына таасир этет.

Эгерде балада 13-трисомия болсо, анда биринчи триместрде бойдон түшүү көп кездешет. 13-трисомия менен төрөлгөн балдардын 80% ынын өмүрү кыска болот. Көпчүлүк ымыркайлар өмүрүнүн алгачкы жумаларында же бир жашка чыкканга чейин каза болушат. Алардын 10% гана бир жаштан кийин аман калышат. Бул балдар ошондой эле узак мөөнөттүү келечекте олуттуу ден соолук көйгөйлөрү жана өнүгүү кечигүүлөрү менен жашоого аргасыз болушат.

Трисомия 13 (Патау синдрому) диагнозу коюлгандан кийин өзүмө кантип кам көрөм?

Трисомия 13 диагнозун алуу же анын айынан балаңызды жоготуу - бул абдан оор тажрыйба. Ушул учурда өзүңүзгө жана үй-бүлөңүзгө кам көрүү абдан маанилүү.

• Эгер сиз кайгырып, тынчсызданып, депрессияга түшүп же үмүтсүз болуп жатсаңыз жана балаңыздан айрылуу менен күрөшүүдө кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, дарыгерге же психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге кайрылыңыз.
• Бул кайгыны жеңүүгө кеңеш алуу чоң жардам бере алат.
• Сезимдериңизди үй-бүлөңүз жана жакын досторуңуз менен бөлүшүңүз.
• Жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Ошондой эле, ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн башка ата-энелерден колдоо ала турган колдоо топторун издеңиз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызда трисомия 13түн оор белгилери байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Бул төмөнкүлөрдү билдирет:

• Эгерде жегенге кыйын болсо, сүт тамакка тыгылып калгандай сезилсе.
• Эгерде дем алуу кыйын болсо, дем алуу схемасы башкача болсо.
• Эгерде жүрөктүн кагышы бир калыпта болбосо.
• Эгерде талма пайда болсо.

Ошондой эле, эгер сиз балаңызды жоготуудан же бул диагноздон улам чыдагыс кайгыга, тынчсызданууга же депрессияга кабылып жатсаңыз, анда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылып, бул тууралуу сүйлөшүңүз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Мындай учурда көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берүүдөн коркпоңуз:

• "Менин/биздин генетикалык оорусу бар балалуу болуу коркунучубуз кандай?"
• "Балам төрөлгөндөн кийин аман калышы үчүн кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?"
• "Ушул оору менен төрөлгөн балага кам көрүү үчүн кандай өзгөчө нерселерди билишим керек?"
• "Эгерде мен баламды жоготуп алсам, мага кайгы менен күрөшүүгө жардам бере турган кеңеш берүү кызматтары же башка ресурстар жөнүндө айтып бере аласызбы?"

Трисомия 13 менен Трисомия 18дин ортосунда кандай айырма бар?

Трисомия 13 жана Трисомия 18 – Эдвардс синдрому деп да аталат – окшош, анткени экөө тең жупка кошумча хромосома кошулушун камтыйт. Айырмасы, кошумча хромосома 13-хромосомага же 18-хромосомага кошулабы же жокпу. Эки учурда тең бейтапта кадимки 46 эмес, жалпысынан 47 хромосома болот.

Эки оорунун тең симптомдору абдан окшош жана экөө тең абдан олуттуу. Кесепеттери көп учурда өмүргө коркунуч туудурат. Көптөгөн ата-энелер бойдон түшүүгө, өлүү төрөлүүгө же бала бир жашка чыга электе чарчап калууга дуушар болушат.

Чечим кабыл алуу үчүн маанилүү билдирүү

Балаңызда 13-трисомия бар экенин жана ошондуктан анын өмүрү кыска болот деп күтүлүп жатканын билгенде, сиз көп шок, кайгы жана ооруну сезишиңиз мүмкүн. Сиз бир эле учурда кайгы, ачуулануу, башаламандык, алсыздык сыяктуу көптөгөн эмоцияларды сезишиңиз же өзүңүздү адашып калгандай сезишиңиз мүмкүн. Бул сезимдердин баары кадыресе көрүнүш.

Бул оор мезгилде жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Айланаңызда үй-бүлөңүз, жубайыңыз жана ишенимдүү досторуңуз сыяктуу колдоочу адамдардын, ошондой эле бул оор кырдаалды жеңүүгө жардам бере турган дарыгерлер, медайымдар жана кайгыруу боюнча кеңешчилер сыяктуу психикалык саламаттыкты сактоо адистеринин болушу маанилүү . Эч качан сезимдериңиз жөнүндө айтып, жардам суроодон коркпоңуз.

Бул маалымат сизге трисомия 13 (Патау синдрому) деп аталган ооруну түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөм.

` Трисомия 13, Патау синдрому, генетикалык оорулар, хромосомалык аномалиялар, кош бойлуулук, баланын ден соолугу, тубаса кемчиликтер