Балаңыздын гендери сизди бир аз тынчсыздандырып жатабы? Келгиле, трисомия жөнүндө сүйлөшөлү!

Балким, сиз "трисомия" деген сөздү уккандырсыз же дарыгериңиз аны айткандыр. Муну укканда бир аз коркуп, кызыгуу пайда болушу кадыресе көрүнүш. Трисомия деген эмне? Эмне үчүн болот? Ал балага кандай таасир этет? Келгиле, мунун баарын сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү.

Трисомия деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Денебиз миллиондогон кичинекей клеткалардан турат деп элестетиңиз. Ар бир клетканын ичинде ошол клетканын башкаруу борбору сыяктуу бир жер бар, аны биз ядро ​​деп атайбыз. Ал ядронун ичинде "хромосомалар" деп аталган нерселер бар. Булар китептерге окшош. Денебиздеги бардык нерсе, бизди башкалардан айырмалап турган ар бир өзгөчөлүк (мисалы, бою, түсү, чачынын түсү, көзүнүн түсү) хромосомалар деп аталган китептерде жазылган. Бул маалымат биз "ДНК" деп атайбыз.

Адатта, дени сак адамдын ар бир клеткасында ушул хромосомалардын 23 жубу болот. Бул жалпысынан 46 хромосома. Алардын жарымы, 23ү, энебизден, ал эми калган жарымы, 23ү, атабыздан келет.

Эми трисомия эмнени билдирет: Кээде, ошол хромосома жуптарынын бирине кошумча дагы бир хромосома кошулат. Андан кийин хромосомалардын жалпы саны 46 эмес, 47 болуп калат. "Три" үч дегенди, ал эми "сомия" дене сыяктуу нерсени билдирет. Демек, трисомия - бул жөн гана эки болушу керек болгон жерде үч хромосомага ээ болуу.

Мындай кошумча хромосомалуу бала толук мөөнөтүндө төрөлүшү мүмкүн болсо да, кээде кош бойлуулуктун алгачкы үч айында бойдон түшүүгө алып келиши мүмкүн.

Трисомиянын негизги түрлөрү кайсылар?

Дарыгерлер бул трисомия оорусун кошумча хромосома кайсы хромосома жубунда жайгашканына жараша аныкташат. Ар бир хромосома жубу биздин денебизде белгилүү бир ролго ээ болгондуктан, баланын генетикалык абалы кошумча хромосома кайсы жерге кошулганына жараша өзгөрүп турат.

Трисомиянын эң кеңири тараган шарттары:

• Трисомия 21 : Бул баарыбыз Даун синдрому деп билебиз. 21-хромосома жубунда кошумча хромосома бар.
• Трисомия 18 : Бул Эдвардс синдрому деп да аталат.
• Трисомия 13 : Бул Патау синдрому деп аталат.

Ошо сыяктуу эле, генетикалык түзүлүшүбүздөгү 23-хромосома жубу биздин жынысыбызды аныктайт. Булар аял үчүн "XX" жана эркек үчүн "XY" деп аталат. Клеткалар бөлүнгөндө, бул жыныстык хромосомаларда да аномалиялар пайда болуп, трисомияга алып келиши мүмкүн. Буга мисалдар:

• Трисомия X (`Трисомия X` же `XXX`)
• Клайнфельтер синдрому ("Клайнфельтер синдрому" же "XXY")
• Жакып синдрому ("Жакып синдрому" же "XYY")

Бул трисомия оорусу кимге көбүрөөк таасир этиши мүмкүн?

Чындыгында, трисомия кош бойлуулуктун каалаган этабында пайда болушу мүмкүн. Бирок, 35 жаштан ашкан аялдар кош бойлуу болгондо, тобокелдик бир аз жогору экени аныкталган. Бирок, таң калыштуусу, трисомия менен төрөлгөн балдардын көпчүлүгү 35 жашка чейинки ата-энелерден төрөлөт. Себеби, статистикалык жактан алганда, 35 жашка чейинки адамдардан көбүрөөк балдар төрөлөт.

Эң негизгиси: Трисомия эненин же атанын күнөөсүнөн улам пайда болгон нерсе эмес. Бул кокусунан пайда болгон генетикалык өзгөрүү.

Трисомия канчалык кеңири таралган?

Трисомиянын эң кеңири таралган түрү - 21-трисомия же Даун синдрому. Мисалы, бир гана Америка Кошмо Штаттарында жыл сайын 6000ге жакын бала Даун синдрому менен төрөлөт. Бул болжол менен ар бир 700 баланын бири.

Кош бойлуулук учурунда трисомия белгилери кандай болот?

Кош бойлуулук учурунда УЗИ сканерлөө учурунда дарыгериңиз трисомия белгилерин издейт. Айрым белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Баланын айланасындагы суунун (амниотикалык суюктуктун) көлөмү өтө аз.
• Баланын киндигинде кадимки сандагы артериялардын ордуна бир гана артерия бар.
• Плацента кадимкиден кичине.
• Баланын кыймылы (кыймылдашы) азыраак болуп жаткандай сезилет.
• Бала өзүнүн чыныгы жашынан кичине көрүнөт.
• Кээ бир физикалык аномалиялар, мисалы, жүрөктүн айрым көйгөйлөрү же таңдайдын жырыгы.

Бала төрөлгөндөн кийин кандай белгилер байкалат?

Ымыркайда пайда болушу мүмкүн болгон белгилер трисомия түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн. Айрым кеңири таралган симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Кадимкиден кыска бойлуу болуу (кыска бойлуу болуу).
• Тегерек бет жана жалпак бет.
• Көздөрүндө кыйшык караш.
• Таңдай жырыгы.
• Ички органдардын (мисалы, жүрөк, өпкө, бөйрөк) бузулушу же алардын функциясынын бузулушу.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү жана акыл-эс бузулуулары.

Бул трисомия эмне үчүн пайда болот? Бул абдан илимий түшүндүрмө...

Денебиздеги хромосомалар абдан белгилүү бир тартипте түзүлөт. Клеткалардын бул ырааттуулугу биздин ким экенибиздин "долбооруна" окшош. Көбөйүү органдарынын клеткалары (эркектерде сперматозоиддер, аялдарда жумурткалар) түзүлгөндө, алар бир гана уруктандырылган клеткадан башталат. Андан кийин бул клетка мейоз деп аталган процесстен өтөт. Бул жерде бир клетка эки жолу бөлүнүп, төрт клетка пайда болот. Ар бир жаңы клеткада баштапкы клеткадагы ДНКнын жарымы же 23 хромосома болот.

Бул клетканын бөлүнүү процесси (мейоз).Кээде клеткалар туура эмес бөлүнүшү мүмкүн. Мындай болгондо, клетканын кошумча көчүрмөсү пайда болуп, бир жуп хромосомага кошулат. Адатта, ар бир жупта экиден хромосома болушу керек. Бирок бул жерде үчүнчү хромосома пайда болуп, ал жупка кошулат. Бул трисомия деп аталат.

Трисомия уруктануу учурунда пайда болот. Бул кокустан болгон окуя, эненин кош бойлуулук учурунда жасаган иштеринен улам келип чыкпайт. Бирок, жогоруда айтылгандай, 35 жаштан кийин кош бойлуу болгондор үчүн тобокелдик бир аз жогору.

Трисомия кантип диагноз коюлат?

Кош бойлуулук учурундагы генетикалык текшерүү трисомия бар экендиги жөнүндө белги бере алат. Бала төрөлгөндөн кийин, абал физикалык текшерүү жана баланын кан үлгүсүн колдонуу менен дагы бир генетикалык хромосома анализи менен тастыкталат.

Трисомияны аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?

Кош бойлуулук учурунда дарыгериңиз апаңыздан кан анализин алып, анан томография жасатууну буйруйт. Жогоруда айтылгандай, томография баланын айланасындагы ашыкча суюктукту, моюндун жарыгын жана баланын буттарынын узундугун текшерет. Булар генетикалык аномалиянын белгилери болушу мүмкүн.

Бул негизги тесттерден кийин, абалды ырастоо үчүн дагы бир нече конкреттүү тесттер бар:

• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын ортосунда генетикалык шарттарды жана баланын жынысын текшерүү үчүн плацентадан клеткалардын кичинекей үлгүсү алынат.
• Амниоцентез: Кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумаларынын ортосунда, ден соолук көйгөйлөрүн текшерүү үчүн баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсү алынат.
• Тери аркылуу киндик кан алуу (PUBS): Баланын ден соолугун текшерүү үчүн анын киндигинен бир аз кан алынат.
• Инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө (NIPT): Кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин, эненин кан үлгүсү алынып, баланын генетикалык аномалиялары бар-жогун аныктоо үчүн текшерилет.

Трисомия оорулары кантип дарыланат?

Трисомия өмүр бою сакталып кала турган оору. Ошондуктан, бул ооруга байланыштуу симптомдорду жеңилдетүү үчүн узак мөөнөттүү дарылоо талап кылынат. Трисомия менен төрөлгөн балдарды дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Физикалык аномалияларды оңдоо үчүн хирургиялык операция .
• Билим берүү жагынан колдоо көрсөтүү.
• Сүйлөө, жүрүм-турумдук жана физикалык терапия .
• Убакыттын өтүшү менен өнүгүшү мүмкүн болгон башка медициналык оорулардын симптомдорун көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер .

Трисомия коркунучун азайтуунун жолу барбы?

Чындыгында, трисомия сыяктуу генетикалык оорулардын алдын алуу мүмкүн эмес. Хромосомалык кемчилик клеткалардын бөлүнүшү учурунда кокусунан пайда болгондуктан, сиз төмөнкү кадамдарды жасоо менен генетикалык оорулуу балалуу болуу коркунучун азайта аласыз:

• Эгерде сиз 35 жаштан ашсаңыз, кош бойлуулуктун тобокелдиктерин түшүнүү.
• Кош бойлуулукка чейин генетикалык текшерүүдөн өтүү .
• Тамеки буюмдарын жана алкоголдук ичимдиктерди колдонуудан баш тартуу.
• Ден соолугуңузга кам көрүү үчүн тең салмактуу тамактануу жана үзгүлтүксүз көнүгүү жасаңыз.

Бул трисомия менин балама кандай таасир этет?

Кошумча хромосома баланын "долбоорун" өзгөрткөндүктөн, ал тубаса кемтиктерге ( мисалы, беттин өзгөчөлүктөрүнө) жана акыл-эс бузулууларына алып келиши мүмкүн. Трисомия 12 менен төрөлгөн көптөгөн балдарда оору аныкталгандан кийин башка ден соолук көйгөйлөрү (мисалы, кулактын тез-тез инфекцияланышы, жүрөк оорулары жана уйку апноэси) пайда болот. Бирок, туура дарылоо менен балаңыз бактылуу жана толук кандуу жашоо өткөрө алат .

Бирок, трисомия 18 же трисомия 13 сыяктуу оорулар менен төрөлгөн наристелердин оорунун оордугуна (айрыкча органдардын өнүгүүсүндөгү кечигүүлөргө же аномалияларга) байланыштуу жашоосунун алгачкы бир нече жумасынан (неонаталдык мезгил) кийин жашоо мүмкүнчүлүгү төмөн. Дарыгериңиз балаңыздын ден соолугун баалап, ушул оорулар менен төрөлгөн наристелердин жашоо мүмкүнчүлүгүн жогорулатуу үчүн дарылоону жүргүзөт.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Трисомиянын бир терс таасири - бойдон түшүү коркунучу . Бул көбүнчө кош бойлуулуктун алгачкы үч айында болот. Эгерде сизде бойдон түшүүнүн белгилеринин бири (төмөндө келтирилген) байкалса, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз:

• Ичтин төмөнкү бөлүгүндө оору, карышуу.
• Белдин ылдыйкы бөлүгүнүн оорусу.
• Ичтин оорусу.
• Жеңил же катуу кан агуу.
• Суук тийип, дене табы көтөрүлүп жатат.

Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңизге кайрылуудан коркпоңуз. Бул жерде сиз бере турган бир нече суроолор бар:

• Трисомия сыяктуу генетикалык оору менен төрөлүү коркунучун кантип азайтсам болот?
• Баламдын генетикалык оорусу бар-жогун аныктоо үчүн кандай пренаталдык тесттерди сунуштайсыз?
• Трисомия диагнозу коюлгандан кийин ийгиликтүү кош бойлуулукка ээ боло аламбы?

Трисомия менен моносоманын ортосунда кандай айырма бар?

Бул экөө тең генетикалык шарттар.

• Трисомия - бул хромосоманын кошумча көчүрмөсүнүн болушу.
• Моносомия – бул хромосоманын бир көчүрмөсүнүн жоктугу (б.а., бир хромосоманын жоголушу).

Бул эки генетикалык абал тең клетканын бөлүнүшү учурунда пайда болгон генетикалык мутациянын натыйжасында пайда болот. Бул аномалиянын клетканын бөлүнүшү учурунда пайда болушунун алдын алууга болбойт.

Талкулаган нерселерибизден эмнени эстеп калуу керек (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Трисомия сыяктуу генетикалык аномалиялардын алдын алуунун эч кандай жолу жок болгондуктан, эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык оорулуу балалуу болуу коркунучун баалоо үчүн дарыгериңиз менен генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшүңүз.

Эгерде сизге кош бойлуу кезиңизде трисомия диагнозу коюлса, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Сизге жана балаңызга ден-соолукта жана толук кандуу жашоо өткөрүүгө жардам берүү үчүн көптөгөн колдоо жана ресурстар бар. Генетикалык консультация балаңыздын абалын түшүнүүгө жана алар чоңойгон сайын керектүү камкордукту жана колдоону көрсөтүүгө жардам берет. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз.

Трисомия , хромосомалар, гендер, Даун синдрому, кош бойлуулук, генетикалык тестирлөө, Патау синдрому, Эдвард синдрому