Кээде кызыңыздын бою башка балдарга караганда кыскараак деп ойлойсузбу? Анын курагындагы башка достору бойго жеткенине карабастан, кызыңызда ал белгилер дагы эле байкалбай жатабы? Эненин же атанын мындай нерселерден бир аз коркуп, тынчсызданышы абдан кадыресе көрүнүш. Көпчүлүк учурда, булар кадыресе көрүнүш болушу мүмкүн. Бирок, кээде мунун себеби кыздарга гана таасир этүүчү "Тернер синдрому" деп аталган өзгөчө генетикалык оору болушу мүмкүн. Бул ысымды укканда коркуунун кажети жок. Бүгүн биз бул эмне, эмне үчүн болот жана бул тууралуу эмне кылса болот деген суроолорго абдан жөнөкөй жана так жооп беребиз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Тернер синдрому деген эмне?
Тернер синдрому – бул кыздарга гана таасир этүүчү тубаса генетикалык оору. Ал жугуштуу эмес.
Муну түшүнүү үчүн биологияга кайрылып көрөлү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиздеги ар бир клеткада биздин генетикалык маалыматыбызды (бойубузду, түсүбүздү, келбетибизди ж.б.) аныктоочу "хромосомалар" бар. Адатта, аял клеткасында X (XX) деп аталган эки жыныстык хромосома болот. Эркек клеткасында бир X жана бир Y (XY) болот.
Тернер синдрому – бул кыз баланын эки Х хромосомасынын биринин толугу менен же бир бөлүгү жок болгон абалы. Бул түйүлдүк учурунда же эмбрионалдык этапта пайда болгон кокустук окуя. Бул эненин же атанын күнөөсүнөн эмес экенин эстен чыгарбоо керек.
Бул абал ар бир балага ар кандай таасир этиши мүмкүн, бирок эки негизги жалпы симптом бар:
1. Башкалардан кыска бойлуу болуу (кыска бойлуу)
2. Энелик бездердин начар иштеши , бул жыныстык жетилүү мезгилине жана балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнө таасир этет.
Белгилери кандай? Муну кантип билебиз?
Кээ бир балдарда бул белгилер төрөлгөндө байкалат. Башкаларында бул белгилер бала кезинде акырындык менен пайда болот. Кээде бул чоңойгонго чейин шектүү эмес. Ошондуктан, бул белгилер жөнүндө билүү абдан маанилүү.
Кээде кош бойлуулук учурундагы УЗИ сыяктуу пренаталдык текшерүүлөр кандайдыр бир белгилерди бере алат. Мисалы, эгерде баланын моюнунун артында суюктук бардай көрүнсө же жүрөгүндө же бөйрөгүндө көйгөй болсо, дарыгерлер шектениши мүмкүн.
| Оорунун белгилеринин башталыш убактысы | Көрүүгө боло турган жалпы өзгөчөлүктөр |
|---|---|
| Төрөлгөндө же андан көп өтпөй |
|
| Балалыкта, жаштыкта жана бойго жеткенде |
|
Маанилүүсү, Тернер синдрому менен ооруган балдардын баарында эле бул симптомдордун баары боло бербейт. Айрым балдарда такыр симптомдор болбошу мүмкүн жана бул оору бойго жеткенге чейин диагноз коюлбашы мүмкүн.
Тернер синдромунун негизги түрлөрү барбы?
Ооба, бул абалдын кандайча пайда болгонуна жараша эки негизги түрү бар.
Моносомия X
Бул эң кеңири таралган түрү. Бул жерде баланын денесиндеги ар бир клеткада бирден Х хромосома толугу менен жок болот. Бул, адатта, бойго бүтүү учурунда эненин жумуртка клеткасындагы же атанын спермасындагы кокустук кемчиликтен улам келип чыгат. Бул типте симптомдор, адатта, айкыныраак болот.
Мозаика Тернер синдрому
"Мозаика" деген сөздөн көрүнүп тургандай, бул жерде Х хромосоманын бир бөлүгү же толугу менен баланын денесиндеги айрым клеткаларда гана жок болот.Башка клеткаларда нормалдуу (XX) хромосомалар бар. Денебизди кичинекей кыштардан (клеткалардан) турган дубал катары элестетиңиз. Мозаикалык абалда бул айырмачылык кыштардын айрымдарында гана болот. Калгандары нормалдуу. Бул эмбрионалдык стадияда клеткалардын бөлүнүшү учурунда пайда болгон кокустук ката. Бул салыштырмалуу аз симптомдорду жаратышы мүмкүн жана диагноз коюу бир аз кыйын болушу мүмкүн.
Бул абалдан улам дагы кандай ден соолук көйгөйлөрү (татаалдануулар) пайда болушу мүмкүн?
Тернер синдрому менен ооруган балдардын ден соолугунун айрым көйгөйлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору, андыктан үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу маанилүү.
| Көйгөйлүү система | Мүмкүн болгон кыйынчылыктар |
|---|---|
| Жүрөк жана кан тамырлар (жүрөк-кан тамырлар) | Тернер синдрому менен ооруган балдардын болжол менен 50% тубаса жүрөк оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Денеге кан ташуучу негизги кан тамыр болгон аорта менен көйгөйлөр өзгөчө көп кездешет. Кан басымынын жогорулашы да болушу мүмкүн. |
| Скелет системасы | Остеопороз, сыныктар жана сколиоз сыяктуу оорулардын коркунучу жогору. |
| Иммундук система (аутоиммундук) | Аутоиммундук оорулардын пайда болуу коркунучу бар, мында организмдин иммундук системасы өзүнүн клеткаларына кол салат. Мисалдар: калкан сымал бездин көйгөйлөрү (Хашимото оорусу), целиакия оорусу, ичегинин сезгенүү оорулары (ИБД). |
| Угуу жана көрүү | Угуу жөндөмүнүн начарлашы ортоңку кулактын тез-тез инфекцияланышынан же нервдердин жабыркашынан улам келип чыгышы мүмкүн. Ошондой эле көрүү көйгөйлөрү, мисалы, көздөрдү кайчылаштыруу пайда болушу мүмкүн. |
| Бөйрөктөр | Бөйрөктүн түзүлүшүндө көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн, бул заара чыгаруу жолдорунун инфекцияларынын (ЗЖИ) тез-тез пайда болушуна алып келиши мүмкүн. |
| Окуудагы кыйынчылыктар | Интеллект жалпысынан жакшы болгону менен, өзгөчө математика, багыттоо жана мейкиндик ой жүгүртүүсүндө окууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн. |
| Психикалык ден соолук | Денеңиздеги өзгөрүүлөр жана ден соолук көйгөйлөрү менен жашоо өзүн төмөн баалоо, тынчсыздануу жана депрессияга алып келиши мүмкүн. |
Дарыгер муну кантип аныктайт?
Дарыгер бул ооруну бала төрөлгөнгө чейин же андан кийин аныктай алат.
Төрөткө чейин:
- NIPT (инвазивдик эмес пренаталдык тестирлөө): Бул кош бойлуу энеден алынган кан үлгүсүн колдонуу менен баланын генетикалык маалыматын текшерүү ыкмасы.
- УЗИ сканерлөө: Эгерде сканерлөөдө баланын жүрөгүндө, бөйрөктөрүндө же моюндун артында суюктуктун топтолушунда көйгөйлөрдүн белгилери байкалса, буга шек келтирсе болот.
- Амниоцентез: Бул абалды баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алып, баланын клеткаларына генетикалык тест (кариотип анализи) жүргүзүү менен 100% ырастоого болот.
Төрөттөн кийин:
Бала төрөлгөндөн кийин, эгерде дарыгер баланын симптомдоруна таянып, бир нерсе туура эмес деп шектенсе, алар "кариотиптөө" деп аталган кан анализин дайындашат. Бул кан үлгүсүн алып, Х-хромосома толугу менен же жарым-жартылай жок экендигин так аныктоо үчүн хромосомаларды микроскоп менен текшерүүнү камтыйт.
Кандай дарылоо ыкмалары бар? Толугу менен айыгып кетүүгө болобу?
Биринчиден, Тернер синдрому генетикалык оору болгондуктан, аны толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес.
Бирок коркпоңуз! Бүгүнкү күндө сизге симптомдорду көзөмөлдөөгө, мүмкүн болгон кыйынчылыктардын алдын алууга жана ден-соолукта, ийгиликтүү жана бактылуу жашоого жардам бере турган көптөгөн эң сонун дарылоо ыкмалары бар.
Дарылоо негизинен гормондорго багытталган.
- Адамдын өсүү гормону менен дарылоо: Бул дарылоо баланын боюн чоңойтуу үчүн абдан маанилүү. Бул күн сайын берилүүчү гормон саймасы. Эгерде бул дарылоо эрте жаштан, башкача айтканда, өсүү жай жүрүп жатканы байкалаар замат башталса, бала жакшы бойго жете алат.
- Эстроген терапиясы: Тернер синдрому менен ооруган көптөгөн кыздар эстрогенди табигый жол менен иштеп чыгарышпайт, ошондуктан аларга көбүнчө жыныстык жетилүү мезгилинде (болжол менен 11-12 жаш) сырттан эстроген берилет. Дал ушул нерсе жыныстык жетилүүнүн белгилерин, мисалы, эмчектин өсүшүн жана этек кирдин башталышын шарттайт. Бул ошондой эле бекем сөөктөр жана жүрөктүн ден соолугу үчүн маанилүү.
- Прогестин терапиясы: Бир нече жыл эстроген терапиясынан кийин, этек кир циклин табигый жол менен сактоо үчүн прогестин деп аталган гормон да берилет.
Бул гормоналдык дарылоодон тышкары, мурда талкууланган кыйынчылыктарды (мисалы, жүрөк оорулары, бөйрөк көйгөйлөрү жана угуунун начарлашы) дарылоо жана тиешелүү адистерден үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү маанилүү.
Балам жөнүндө дарыгерге качан кайрылышым керек?
Ооруну мүмкүн болушунча эртерээк аныктап, дарылоону баштоо эң маанилүү.
Балаңыздын өсүшүнө жана жетишкендиктерине көз салып туруңуз. Эгерде кызыңыздын бою өз курагындагы башка балдарга караганда бир топ кыска деп ойлосоңуз же жогоруда айтылган физикалык белгилердин бири байкалып жатса, педиатрыңыз менен сүйлөшүүнү кечиктирбеңиз.
Дарыгерлер сунуштаган дагы эки маанилүү нерсе бар:
- Окуудагы кыйынчылыктарды текшерүү: Балаңыздын өнүгүүсүнө мүмкүн болушунча эртерээк, балким, 1-2 жашында көңүл буруп, окуудагы кыйынчылыктарды текшерип туруу жакшы идея. Эгер кандайдыр бир кыйынчылыктар болсо, мектептеги мугалимдер менен сүйлөшүп, балага керектүү атайын колдоо көрсөтсөңүз болот.
- Психикалык саламаттыкты сактоо боюнча жардам издөө: Балаңызга бул оору менен жашаганда пайда болгон социалдык көйгөйлөр, өзүн төмөн баалоо жана тынчсыздануу менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн психикалык саламаттык боюнча кеңешчинин (балдар психологунун) жардамына кайрылуу абдан маанилүү.
Тернер синдрому менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы жалпы калкка караганда бир аз кыскараак болушу мүмкүн, бирок тынымсыз медициналык көзөмөл, өз убагында дарылоо жана ден соолук көйгөйлөрүн жакшы башкаруу менен алар толугу менен кадимкидей, бактылуу жашай алышат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Тернер синдрому - бул кыздарга гана таасир этүүчү жана ата-энелердин күнөөсү менен эмес, генетикалык оору.
- Эки негизги белги - бойдун кыскарышы жана жыныстык жетилүүнүн кечигиши же таптакыр жоктугу.
- Ал жүрөккө, бөйрөктөргө, сөөктөргө жана ал тургай психикалык ден соолукка таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу зарыл.
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду гормоналдык терапия жана башка дарылоо ыкмалары менен абдан жакшы көзөмөлдөөгө болот.
- Дарылануунун ийгилиги үчүн эрте аныктоо абдан маанилүү. Эгерде сизде балаңыздын өнүгүүсү боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүнү кечиктирбеңиз.
- Тийиштүү медициналык жардам, үй-бүлөлүк сүйүү жана колдоо менен Тернер синдрому менен ооруган кыздын ийгиликтүү жана бактылуу жашоого толук мүмкүнчүлүгү бар.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз