Денеңизде сезгенүүнү сезип жатасызбы? Келгиле, VEXAS синдрому деп аталган бул жаңы оору жөнүндө билип алалы.

Кээде денеңизден кандайдыр бир кызыктай нерсе, мисалы, сезгенүү чыгып жаткандай сезилеби? Кээде дене табыңыз көтөрүлүп, муундар ооруп, тери көйгөйлөрү ж.б. болобу? Булар бири-бирине байланышсыздай сезилгени менен, балким, мунун баарынын себеби ошол эле сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Мындай оорулардын бири VEXAS синдрому деп аталат. Келгиле, бүгүн бул тууралуу бир аз сүйлөшөлү, анткени муну билүү абдан маанилүү.

VEXAS синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Жөнөкөй сөз менен айтканда, VEXAS синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү аутоиммундук оору . Эми сиз бул аутоиммундук оору эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Элестетсеңиз, биздин денебизде иммундук система бар. Бул өлкөбүздү коргогон армия сыяктуу. Бул системанын милдети - сырттан келген микробдор жана оорулар менен күрөшүү аркылуу бизди коргоо. Бирок, кээде дал ушул коргоочу, иммундук система, жаңылыштык менен өз денебиздин дени сак клеткаларына жана ткандарына кол сала баштайт . Ким өзүбүздүкү, ким душман экенин айта албай жаткандайбыз. Муну биз аутоиммундук абал деп атайбыз.

Векса синдрому менен ооруган адамда ушундай болот. Иммундук система дененин ар кайсы бөлүктөрүнө кол салып, сезгенүүнү жана шишикти пайда кылат. Дененин ичинде дайыма бир аз от күйүп тургандай.

VEXAS синдрому дененин төмөнкү бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн:

• Каныңа
• Сөөк чучугуна
• Кан тамырларга
• Териңиз үчүн
• Кемирчек (айрыкча кулактарда жана мурунда)
• Муундарга
• Өпкөгө
• Көздөр үчүн
• Эркектердеги урук бездеринин аталыштары

Бир эле учурда көптөгөн жерлер жабыркаганда, бул канчалык кыйынчылык жаратышы мүмкүн экенин элестетип көрүңүз. Бул оорунун себеби - генетикалык мутация . Тактап айтканда, UBA1 гени деп аталган гендин өзгөрүшү. Бул UBA1 гени E1 убиквитинди активдештирүүчү ферментти же кыскача E1 ферментин өндүрөт. Бул ферменттин функциясы - клеткаларыбыздын ичинде топтолгон керексиз белоктор сыяктуу калдыктарды тазалоо жана клеткаларга келтирилген зыянды калыбына келтирүүгө жардам берүү. Бул кимдир бирөө биздин үйдөгү таштандыларды алып чыгып жаткандай. Бирок сизде VEXAS синдрому болгондо, UBA1 гени тарабынан өндүрүлгөн E1 ферменти туура иштебейт. Анда эмне болот? Таштанды клеткалардын ичинде топтолот.

Эң негизгиси, бул ооруну туура дарылабаса, кээде өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.Ошондуктан, эгерде сизде симптомдор байкалса, медициналык жардамга кайрылуу маанилүү. Дарыгерлер сиздин симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн зарыл болгон дарылоону камсыз кылышат.

VEXAS деген ысым эмнени билдирет?

VEXAS аталышы бул ооруну аныктоого жардам берген бир нече сөздөрдүн биринчи тамгаларынын айкалышынан келип чыккан. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү:

• V - Вакуольдор: Булар анормалдуу клеткалардын ичинде пайда болгон тегерек, бош мейкиндиктер. Бул вакуольдорду VEXAS синдрому менен ооруган адамдардын жилик чучугунун клеткаларынан көрүүгө болот.
• E - E1 ферменти: Жогоруда айтылгандай, бул UBA1 гениндеги мутациядан улам туура иштебеген E1 ферменти.
• X - X менен байланышкан: Биздин жынысыбыз эки хромосома менен аныкталаарын билесиз. Аялдарда XX хромосома, ал эми эркектерде XY хромосомалары бар. VEXAS синдромун пайда кылган мутацияланган UBA1 гени X хромосомасында жайгашкан.
• A - Аутоинфламация: Бул иммундук система өз денесине кол салганда пайда болгон сезгенүүнүн медициналык аталышы.
• S - Соматикалык: VEXAS синдромун пайда кылган генетикалык мутация "соматикалык" деп аталган мутациянын бир түрү. Бул анын кокусунан пайда болорун жана ата-энесинен мураска калбай турганын билдирет. Бул сизде болгону үчүн балдарыңыз аны жуктуруп алат деп кабатыр болбоңуз дегенди билдирет.

VEXAS деген аталыш кантип пайда болгонун түшүнөсүзбү? Бул каттардын ар бири оору жөнүндө маанилүү маалыматты айтып берет.

VEXAS синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Адистердин айтымында, Америка сыяктуу өлкөдө да бул оору болжол менен 13 000 адамдын бирине таасир этет. Шри-Ланкадагы статистика так болбосо да, бул анчалык кеңири таралбаган оору экени айдан ачык.

VEXAS синдромунун белгилери кандай?

Бул оорунун негизги белгиси - сезгенүү . Демек, башка белгилер дененин кайсы жеринде сезгенүү пайда болгонуна жараша болот. Сизде төмөнкү белгилердин бири бар же жок экенин текшериңиз:

• Көбүнчө дене табым көтөрүлөт.
• Кандагы кычкылтектин деңгээлинин төмөндүгү (гипоксемия) .
• Ар кандай тери бүдүрлөрү жана экзема.
• Дененин шишип кетиши.
• Муун оорусу.
• Жөтөл.
• Дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу).
• Көздүн кызарышы.
• Баш оору.
• Эркектерде урук бездеринин шишип кетиши (орхит).

Эгерде бул белгилердин бири же бир нечеси сакталып калса, аларды кеңири таралган оору катары кабыл албай, медициналык жардамга кайрылуу акылдуулукка жатат.

VEXAS синдрому эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?

Буга чейин айтып өткөндөй, мунун негизги себеби UBA1 гениндеги генетикалык мутация . Генетикалык мутациялар - бул биздин ДНКбыздагы өзгөрүүлөр. ДНК ырааттуулугу. Клеткалар бөлүнгөндө, башкача айтканда, клеткалар өздөрүнүн көчүрмөлөрүн жасаганда, кээде бул ДНК ырааттуулугунун бир бөлүгү туура эмес жерде, толук эмес же бузулган болушу мүмкүн. Дал ошондо генетикалык оорулардын белгилери пайда болот.

VEXAS синдрому менен ооруган адамга UBA1 гени туура иштебей калат жана E1 ферменти тийиштүү түрдө өндүрүлбөйт. Адатта, E1 ферменти клеткаларыбыздын ичиндеги "тазалоочу" сыяктуу. Анын милдети клеткалардын ичиндеги эски жана бузулган белоктор сыяктуу калдыктарды тазалоо. Бирок VEXAS синдрому менен ооруганда, бул "тазалоочу" топ туура иштебейт. Анда эмне болот? Бузулган белоктор жана калдыктар клеткалардын ичинде топтолот. Иммундук системабыз бул топтолгон калдыктарды көргөндө, ал жерде инфекция же коркунуч бар деп ойлойт. Бирок ал жерде чындыгында инфекция жок болгондуктан, иммундук система дени сак ткандарга кол салат. Дал ушул нерсе сезгенүүнү пайда кылат. Муну таштанды ташуучу унаа үйдү тазалабай, таштандылар топтолуп жаткандай элестетиңиз.

VEXAS синдромунун өнүгүү коркунучу кимдерде жогору?

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул оору эркектерде көбүрөөк кездешет. Ошондой эле, ал 50 жаштан ашкан адамдарда көбүрөөк кездешет. Бул жаш курак менен коштолгон генетикалык өзгөрүүлөр роль ойношу мүмкүн дегенди билдирет.

VEXAS синдромунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Эгерде VEXAS синдромунан улам пайда болгон сезгенүү жилик чучугуңузга таасир этсе, ал жилик чучугунун иштебей калышы деп аталган абалга алып келиши мүмкүн. Бул өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Сезгенүү кайсы жерде пайда болгонуна жараша, VEXAS синдрому менен ооруган адамда башка ден соолук көйгөйлөрү, мисалы, төмөнкүлөр пайда болушу ыктымал:

• Лейкемия ( кан рагынын бир түрү)
• Миокардит (жүрөк булчуңунун сезгениши)
• Анемия
• Дерматит ( теринин сезгениши)
• Хондрит (кемирчектердин сезгениши)
• Васкулит (кан тамырлардын сезгениши)
• Артрит ( муундардын сезгениши)
• Терең венадагы кан уюп калышы (Терең вена тромбозу - ТВТ)
• Колит (жоон ичегинин сезгениши)

Бул канчалык олуттуу ооруларга алып келиши мүмкүн экенин караңыз. Ошондуктан эрте аныктоо жана дарылоо маанилүү.

Дарыгерлер VEXAS синдромун кантип аныкташат?

Дарыгер сизди физикалык жактан текшерүү жана генетикалык текшерүү жүргүзүү аркылуу VEXAS синдромун аныктайт. Ал сиздин симптомдоруңузду кылдаттык менен карап чыгып, бул симптомдор канча убакыттан бери сизде бар экенин сурайт.

Бирок, сизде VEXAS синдрому бар же жок экенин так билүүнүн бирден-бир жолу - генетикалык текшерүү. Бул учурда, дарыгериңиз каныңыздын, териңиздин, чачыңыздын же башка ткандарыңыздын үлгүсүн алып, лабораторияга жөнөтөт. Ал жердеги техниктер VEXAS синдромун пайда кылган UBA1 гениндеги мутация бар-жогун билүү үчүн ДНКңызды текшеришет.

VEXAS синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул ооруну дарылоонун негизги заманбап ыкмалары:

• Кортикостероиддер сезгенүүнү азайтат.
• Иммуносупрессанттар иммундук системаңызды жайлатат.
• Эгерде жилик чучугуңуз иштебей калганын көрсөтсө, сизге жилик чучугун трансплантациялоо керек болушу мүмкүн. Жылк чучугун трансплантациялоо кээ бир аутоиммундук оорулардын оордугун азайта алат.

Ошондой эле, сизди ревматологго , муун жана аутоиммундук оорулар боюнча адистешкен, бул ооруларды дарылоо боюнча эң так көрсөтмөлөрдү бере ала турган дарыгерге жөнөтүшү мүмкүн.

VEXAS синдромунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, учурда бул оорунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . UBA1 гениндеги мутация эч кандай белгилүү себепсиз, кокусунан пайда болот. Ошондуктан, биз аны алдын ала токтото албайбыз.

VEXAS синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бул абдан сезимтал маселе. Чындыгында, ар бир адам ар башка, жана VEXAS синдромунун денеңизге тийгизген таасири ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, мурда айткандай, бул абал дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Андыктан, эмне күтсөңүз болору жана кандай дарылоо жолдору сиз үчүн эң жакшы экени жөнүндө дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз. Ал сизге симптомдоруңузду башкарууга жардам берет жана зарыл болсо, сизди психикалык саламаттыкты сактоо адистерине жана башка колдоо кызматтарына жөнөтөт.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде VEXAS синдромунун кандайдыр бир белгилери, мисалы, дене табынын көтөрүлүшү, теридеги бүдүрлөр же дем алуунун кыйындашы байкалса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. VEXAS синдрому бири-бирине байланышпагандай сезилген ар кандай симптомдорду пайда кылгандыктан, башында диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн. Бирок, денеңизди угуңуз, эгерде сиз түшүнбөгөн же башка ден соолук абалыңызга тиешеси жок симптомдор болсо, алар жөнүндө дарыгер менен сүйлөшүңүз.

Эгерде сизге VEXAS синдрому диагнозу коюлган болсо жана жаңы симптомдор пайда болуп жаткандай же учурдагы симптомдоруңуз күчөп баратканын сезсеңиз, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Тез жардам! Эгерде үйдө дарыланууга карабастан, эки сааттан ашык убакыт бою дене табыңыз 39,5°Cден (103°F) жогору болсо, тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз. Эгерде дем алууда кыйынчылыктар жаралса, дароо ооруканага барыңыз же 911ге (же жергиликтүү тез жардам номерине) чалыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге барганда, төмөнкү суроолорду берүүгө даяр болуңуз:

• Менде VEXAS синдрому барбы же бул башка оорубу?
• Мага генетикалык текшерүүдөн өтүү керекпи?
• Мага кандай дарылоо керек?
• Кандай симптомдорго же өзгөрүүлөргө көңүл бурушум керек?
• VEXAS синдрому менин өмүрүмө коркунуч келтиреби?

Бул суроолор дарыгериңиз менен талкууну баштоо үчүн жакшы башталыш болот.

Акыры, акыры муну эсиңден чыгарба (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

VEXAS синдрому – белгилүү бир ген мутациясынан улам пайда болгон сейрек кездешүүчү аутоиммундук оору. Ал денеңизде сезгенүүнү пайда кылышы мүмкүн жана дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Бирок үмүтүңүздү үзбөңүз . Дарыгериңиз сизге симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн туура дарылоону табууга жардам бере алат.

Эгерде сизде VEXAS синдромунун кандайдыр бир белгилери байкалса, дарыгерге кайрылыңыз. Өзүңүзгө ишениңиз, денеңизди угуңуз. Дене табынын көтөрүлүшү, бүдүрлөр жана дем алуунун кыйындашы сыяктуу белгилерди этибарга албаңыз. Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо менен сиз ден-соолукта жашоо өткөрө аласыз.

VEXAS синдрому, аутоиммундук оорулар, сезгенүү, генетикалык мутациялар, UBA1 гени, жилик чучугу