Балаңыздын башы анормалдуу формадабы? Келгиле, Пфайффер синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Жаңы төрөлгөн баланы көргөндө эненин же атанын кандай кубанычта экенин сөз менен айтып жеткирүү мүмкүн эмес. Бирок кээде баланын башынын формасы бир аз кызыктай экенин көрсөңүз, коркуу жана тынчсыздануу сезими пайда болушу кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз мындай коркууну эске салган, бирок туура түшүнсөңүз, аны башкарууга боло турган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Пфайффер синдрому деп аталат. Бул ысымды укканда чочубаңыз. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, этап-этабы менен сүйлөшөлү.

Пфайффер синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Пфайффер синдрому – бул төрөлгөндө пайда болгон, баланын баш сөөгүнүн жана бет сөөктөрүнүн өнүгүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору.

Муну түшүнүү үчүн, алгач баш сөөгүбүз кантип пайда болгонун карап көрөлү. Бала төрөлгөндө, анын башынын үстүнкү бөлүгү бир сөөктөн турбайт. Ал бир нече сөөк сыныктарынын же пластинкалардын жыйындысы. Бул сөөк пластинкаларынын ортосунда атайын муундар (тигиштер) бар. Булар мээ чоңойгон сайын баш сөөгүнүн өсүшүнө же кеңейишине мүмкүндүк берет. Адатта, бул сөөк пластинкалары баш толук өнүккөндөн кийин биригип, катуу болуп калат.

Бирок, Пфайффер синдрому менен ооруган наристеде баш сөөгүндөгү сөөк пластинкалары мээ толук өнүгө электе эле биригип, тез эле биригет. Аны кичинекей идиштеги өсүмдүк сыяктуу элестетсеңиз болот, ал өскөн сайын тамырлары идиштин ичине тыгылып калат. Мээнин өсүү үчүн мейкиндиги чектелүү болгондуктан, баш сөөгүнүн жана беттин формасы анормалдуу түрдө өзгөрөт.

Пфайффер синдромунун кандай түрлөрү бар?

Пфайффер синдрому үч негизги түргө бөлүнөт. Бул түрлөрдүн баары баланын сырткы келбетине таасир этсе, 2 жана 3-түрлөрү эң оор болуп саналат. Алар интеллектуалдык өнүгүүнүн кечеңдешине, окуудагы кыйынчылыктарга жана мээге, кыймылга жана нерв системасына байланыштуу башка олуттуу көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.

Пфайффер синдромунун себеби эмнеде?

Бул абал денебиздеги клеткалардын өсүшүн жана өлүмүн көзөмөлдөгөн гендеги мутациядан улам келип чыгат.

Кээде бул ата-энеден балага тукум кууйт. Бирок көпчүлүк учурларда ата-энелерде бул синдром болбойт. Бул абал баланын гендеринин өнүгүшү учурунда кокусунан (күтүүсүздөн) пайда болгон жаңы өзгөрүүдөн улам келип чыгат дегенди билдирет. Андыктан, ата-эне катары, бул үчүн өзүңүздү күнөөлүү сезбеңиз.

Бул генетикалык мутация кош бойлуулук учурунда айрым белоктордун өндүрүлүшүн жана иштешин өзгөртөт. Натыйжада, ал белоктор баланын баш сөөгүнүн сөөктөрүнө "өтө тез биригиши" керек деген туура эмес сигнал жөнөтүшөт. Бул мээге басым жасап, баш сөөгүнүн формасын өзгөртөт. Кээде манжалардагы жана бут манжаларындагы сөөктөр да өтө тез биригип кетиши мүмкүн.

Негизги белгилери кайсылар?

Симптомдору ар бир балада жана синдромдун түрүнө жараша ар кандай болот. Бул белгилер негизинен башында жана бетинде, манжаларында, муундарында жана дененин башка бөлүктөрүндө байкалат.

Баш жана бет

• Кең, жалпак мурун, учу ылдый караган
• Бири-биринен алыс жана чыгып турган көздөр
• Алдыдан артына карай кыска баш
• Абдан бийик чеке
• Беттин ортосунда чөгүп кеткен көрүнүш
• Өтө кичинекей үстүнкү жаак жана ошондуктан жык толгон жана жык толгон тиштер

Манжалар жана бут манжалары

• Кыска манжалар
• Колдун жана буттун баш манжалары кадимкиден кеңирээк жана башка манжалардан алыс бүгүлгөн.
• Балким, манжалар/бут манжалары жаргакталгандыр

Башка көйгөйлөр

• Угуунун начарлашы: Балдардын 50% дан ашыгы угуунун начарлашына дуушар болушат.
• Тиш көйгөйлөрү: Тиштердин жана жаактын жайгашуусу менен байланышкан көйгөйлөр.
• Тамактануудагы кыйынчылыктар: Айрыкча бала кезинде.
• Дем алуу көйгөйлөрү: Уйку учурунда дем алуунун бир азга токтошуна алып келүүчү уйку апноэси сыяктуу оорулар.
• Көрүү көйгөйлөрү: Көздүн алдыга чыгып турушу кургап, көздүн кабагын толугу менен жаба албай калууга алып келиши мүмкүн.
• Өнүгүү жана үйрөнүүдөгү кечигүүлөр (айрыкча 2 жана 3-типтерде).

Бул абалды кантип аныктоого болот?

Дарыгериңиз кош бойлуулук учурунда бул ооруну УЗИ же МРТ аркылуу аныктай алат. Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгер, адатта, физикалык текшерүү учурунда баланын башынын терисин жана бутунун чоң манжаларын карап, оорунун бар же жок экенин аныктай алат.

Бул Пфайффер синдромубу же башка оорубу, аны ырастоо үчүн дарыгериңиз бир нече башка тесттерди сунушташы мүмкүн.

• Рентген же компьютердик томография: Баш сөөгүнүн сөөктөрү кандайча тизилгенин так көрүңүз.
• Генетикалык тесттер: Муну пайда кылган ген мутациясынын бар-жогун ырастоо үчүн кан же шилекей үлгүсүн алыңыз.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Ымыркайга кандай дарылоо көрсөтүлөт, ал синдромдун түрүнө жана анын симптомдоруна жараша болот. Бул үчүн дарыгерлер, хирургдар, логопеддер жана физиотерапевттер сыяктуу адистердин чоң тобунун колдоосу талап кылынат. Хирургия дарылоодо чоң роль ойнойт.

Баш сөөгүнө операция жасоо

Көптөгөн балдар 18 айга толо электе баш сөөгүнүн формасын оңдоо үчүн операция жасатышат. Мунун эки негизги максаты бар:

1. Мээге түшкөн басымды азайтуу.

2. Мээге эркин өнүгүү үчүн керектүү мейкиндикти берүү.

Бул операциядан кийин баш сөөгүнүн туура формага келишине жардам берүү үчүн атайын туулга кийилет.Ал кийүү үчүн берилет. Өмүрүңүздө экиден төрткө чейин ушундай операция жасатууга туура келиши мүмкүн.

Беттин ортоңку бөлүгүнө операция жасоо

Кээ бир балдарга жаак көйгөйлөрүн оңдоо жана беттин ортосундагы сөөктөрдү алдыга жылдыруу үчүн операция керек болот. Бул, адатта, бала жок дегенде 6 жашка чыккандан кийин жасалат.

Дем алуу органдарынын көйгөйлөрүн дарылоо

Айрым балдар дем алуу жолдорунун бүтөлүшүнөн улам дем алууда кыйынчылыктарга дуушар болушат. Бул үчүн,

• Уктап жатканда сизден CPAP (үзгүлтүксүз позитивдүү дем ​​алуу жолдорунун басымы) деп аталган атайын маска кийүү суралат.
• Бадамча бездери же аденоиддер хирургиялык жол менен алынып салынат.
• Эң оор учурларда трахеостомия деп аталган хирургиялык операция жасалат, ал моюнга кичинекей тешик жасап, дем алууга мүмкүндүк берүү үчүн түтүктү түз эле кекиртекке киргизүүнү камтыйт.

Башка дарылоо ыкмалары

Мындан тышкары, баланын муктаждыктарына жараша,

• Тиш көйгөйлөрүн дарылоо үчүн стоматологиялык дарылоо
• Манжа көйгөйлөрүнө хирургиялык операция
• Угуу көйгөйлөрү үчүн угуу аппараттары же хирургиялык операция
• Көрүү көйгөйлөрүн дарылоо
• Сүйлөө жана тил көндүмдөрүн өнүктүрүү үчүн сүйлөө терапиясы
• Кыймылдуулукту жакшыртуу үчүн физиотерапия сыяктуу нерселер керек.

Жашоонун узактыгы кандай?

Бул абдан сезимтал тема.

• 1-типтеги Пфайффер синдрому менен ооруган балдарды абдан жакшы дарылоого болот. Алардын өмүрү кадимкидей узак. Алар жакшы үйрөнө, жакшы ойной жана өз алдынча чоңдор катары жашай алышат.
• 2 жана 3-типтегилер татаалыраак. Бул балдар кыймылдоо, дем алуу жана интеллектуалдык функциялар боюнча көбүрөөк кыйынчылыктарга туш болушат. Дем алуу жана неврологиялык кыйынчылыктар алардын өмүрүн кыскартышы мүмкүн. Бирок, үзгүлтүксүз дарылоо жана колдоо менен алардын жашоо сапатын жакшыртууга болот.