Тернер синдрому деген эмне? Келгиле, кыздарга таасир этүүчү бул оору жөнүндө билип алалы

Эне же ата катары сиздин эң чоң кыялыңыз - балаңыздын ден-соолугу чың жана бактылуу болушун көрүү. Бирок кээде балдарда эч кимибиз күтпөгөн ден соолук көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Тернер синдрому - бул кыздарга гана таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын бири. Бул ысымды укканда коркуп кетишиңиз мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз. Келгиле, баары жөнүндө жөнөкөй жана так сүйлөшөлү.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Тернер синдрому деген эмне?

Бул жугуштуу оору эмес, ошондой эле сиз туура эмес кылган нерсе да эмес. Бул толугу менен генетикалык абал.

Денебиз миллиондогон майда клеткалардан турат деп элестетиңиз. Ар бир клетканын ядросунун ичинде чачтын түсүн, көздүн түсүн жана боюн кошо алганда, денебиздин бүтүндөй планын аныктаган "хромосомалар" деп аталган нерселер бар. Адатта, аялдын ар бир клеткасында эки "X" хромосомасы (XX) болот. Эркекте бир "X" жана бир "Y" хромосомасы (XY) болот.

Тернер синдрому менен ооруган кыз балада бул эки "Х" хромосомасынын бири толугу менен же бир бөлүгү жок болот. Бул эненин курсагында түйүлдүк пайда болгон учурда болот.

Бул абалдын бир нече негизги түрлөрү бар:

• Моносомия X: Бул эң кеңири таралган түрү. Бул жерде дененин ар бир клеткасында бир гана "Х" хромосомасы болот.
• Мозаика Тернер синдрому: Бул учурда, денедеги кээ бир клеткаларда эки "Х" хромосомасы тең болот, ал эми башка клеткаларда бир гана "Х" хромосома болот. Симптомдору, адатта, жеңилирээк болушу мүмкүн.
• X хромосомасынын аномалиялары: Кээде бир "X" хромосома толук болушу мүмкүн, ал эми экинчиси жарым-жартылай гана болушу мүмкүн.

Тернер синдромунун белгилери кандай болот?

Бул оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым балдар симптомдор менен төрөлсө, башкаларында балалык же өспүрүм куракта симптомдор пайда болот. Кээде симптомдор ушунчалык билинбегендиктен, оору чоңойгонго чейин билинбеши мүмкүн.

Бул абалды кантип таанууга болот?

Эгерде дарыгериңиз муну балаңыздын сырткы келбетине же өнүгүү көйгөйлөрүнө байланыштуу деп шектенсе, аны ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт.

• Кош бойлуулук учурунда: Бул абалды энеден алынган кан үлгүсү (NIPT - Инвазивдүү эмес пренаталдуулукту текшерүү) же жатындагы суюктукту текшерүү (амниоцентез) аркылуу эрте аныктоого болот.
• Төрөттөн кийин: Эң маанилүү тест - бул кариотип тести . Бул баланын канынан үлгү алууну, хромосомалардын "сүрөтүн" тартууну жана жоголгон Х хромосомасын издөөнү камтыйт.

Мындан тышкары, дарыгер жүрөк, бөйрөк жана угуу менен байланышкан көйгөйлөрдү текшерүү үчүн эхокардиограмма жана УЗИ сыяктуу текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн.

Ал кантип дарыланат жана башкарылат?

Тернер синдрому генетикалык оору болгондуктан, аны толугу менен "айыктыруу" мүмкүн эмес. Бирок, аны менен байланышкан ден соолук көйгөйлөрүнүн көбүн абдан ийгиликтүү башкарууга болот, бул баланын дени сак, кадимки жашоо өткөрүүсүнө жардам берет.

Эки негизги дарылоо ыкмасы бар:

1. Өсүү гормону менен дарылоо: Бул дарылоо, адатта, балага өсүү токтоп калган деген диагноз коюлган жаш куракта башталат. Жумасына бир нече жолу сайылган инъекция баланын мүмкүн болушунча максималдуу боюна жетүүгө жардам берет.

2. Эстроген терапиясы: Бул дарылоо көбүнчө жыныстык жетилүү курагында (11-12 жаштын тегерегинде) башталат. Эстроген - бул кыздын денесинде табигый жол менен өндүрүлгөн гормон. Бул дарылоо кыздардын эмчектин өсүшү жана этек кир сыяктуу кадимки жыныстык жетилүү процессине жардам берет.

Адис дарыгерлер тобунун жардамы

Бул балдарда ар кандай тармактарда көйгөйлөр болушу мүмкүн болгондуктан, дарылоону көбүнчө адистештирилген дарыгерлер тобу жүргүзөт.

• Педиатр: Баланын жалпы ден соолугуна кам көрөт.
• Балдар эндокринологу: Өсүү жана гормоналдык көйгөйлөр боюнча адистешкен.
• Кардиолог: Жүрөктө кандайдыр бир көйгөй бар же жок экенин текшерет.
• Нефролог: бөйрөктөрдүн функциясын текшерет.
• Башка адистер: Зарылчылыкка жараша, кулак, мурун, тамак, ортопедия жана окуудагы кыйынчылыктар боюнча адистердин жардамы да суралат.

Ушундай жол менен команда болуп иштегенде, балаңызга эң жакшы кам көрө аласыз.

Ата-эне катары эмне кыла аласыз?

Мындай нерсени билгенде кайгырып, тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз.

• Эрте аныктоо: Эгер балаңыздын өсүшүндө кандайдыр бир кечигүүнү же өзгөрүүнү байкасаңыз, мүмкүн болушунча тезирээк дарыгерге кайрылыңыз. Оору канчалык эрте аныкталса, дарылоо ошончолук эрте башталып, натыйжасы ошончолук жакшы болот.
• Кабардар болуңуз: Бул оору жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз. Бул сизге балаңыз үчүн туура чечимдерди кабыл алууга жана дарыгериңиз менен маселелерди талкуулоого жардам берет.
• Колдоо алыңыз: Ушундай балдары бар башка ата-энелер менен сүйлөшүңүз. Алардын тажрыйбасы дем-күч бере алат. Ошондой эле, балаңыз өздөрүнө окшогон башка балдар бар экенин билгенде, бул анын психикалык саламаттыгы үчүн абдан пайдалуу.
• Психикалык ден соолук жөнүндө ойлонуп көрүңүз:Бул сапар сиз үчүн да, балаңыз үчүн да кыйын болушу мүмкүн. Зарыл болсо, кеңеш алыңыз. Балаңыздын өзүн-өзү сыйлоо сезимин өстүрүүгө жардам бериңиз. Алардын жөндөмдүүлүктөрүн баалаңыз.