Балаңыздын сөөктөрү үчүн тынчсызданып жатасызбы? Келгиле, XLH (X-байланышкан гипофосфатемия) жөнүндө билип алалы!

Кичинекей балаңыз кечигип басып жатабы? Же буттары бир аз майышып калгандай сезилеби? Кээде бул кадимки көрүнүш болушу мүмкүн. Бирок, кээде алардын артында XLH (X-байланышкан гипофосфатемия) сыяктуу оору болушу мүмкүн. Бүгүн бул тууралуу бир аз сүйлөшөлү, макулбу? Кабатыр болбоңуз, мен сизге мунун баарын түшүнүүгө жардам берем.

XLH эмнени билдирет? Келгиле, жөн гана түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, XLH (X менен байланышкан гипофосфатемия) - бул генетикалык оору. Башкача айтканда, денебиздеги гендердеги кичинекей өзгөрүүдөн улам пайда болгон абал. Ал негизинен сөөктөрүңүзгө жана тиштериңизге таасир этет . "Рахит" деп аталган оору жөнүндө уккандырсыз? Ооба, XLH - рахиттин бир түрү. Мындай оору менен ооруган жаш балдар басууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн, буттары бүгүлүп калышы мүмкүн. Мындан тышкары, аларда булчуңдардын алсыздыгы жана угуунун начарлашы сыяктуу башка көйгөйлөр да болушу мүмкүн.

XLH белгилери кандай? Бир аз этият бололу!

XLH белгилери, адатта, балалыктын алгачкы мезгилинде пайда болот. Бирок, кээ бир белгилери чоңойгондо да пайда болушу мүмкүн.

Жаш балдардагы симптомдор:

Бул жерде сиз көңүл бурушуңуз керек болгон кээ бир нерселер бар:

• Басууда кыйынчылык же баса баштоонун кечигиши.
• Буттарды бүгүү же тизелерди каккылоо, буттардын ортосунан чоң топ өтүп жаткандай.
• Сөөктөрдө жана булчуңдарда оору. Кичинекей балаңыз көп учурда "Ой, буттарым ооруп жатат" деп айтабы?
• Боюнун кыскалыгы (кыска бойлуулугу).
• Дайыма жансыз жана чарчаңкы сезим.
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Тиш көйгөйлөрү: сүт тиштеринин эрте түшүшү, тиш оору, ириңдөө, тиштин тез-тез чириши.
• Баштын же беттин формасынын өзгөрүшү. Кээде бул баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн өтө тез биригип кетишинен улам келип чыгышы мүмкүн ("краниосиностоз" деп аталат).

Чоңойгондо пайда болгон кошумча белгилер:

XLH менен ооруган адамдар жаш өткөн сайын кошумча белгилер пайда болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Угуунун начарлашы.
• Баш оору.
• Жүлүн каналынын тарышы (омуртканын стенозу).
• Чоңдордо сөөктөрдүн жумшарышы ("Остеомаляция".
• Басып баратканда тең салмактуулукту жоготуу, басуу кыйынчылыгы.
• Туруктуу тиштердин жоголушу.
• Байламталардын же тарамыштардын калыңдашы же чыңалуусу.
• Муундардын катуулугу, бүгүлүшү кыйын.
• Тез-тез чарчоо.
• Сыныктар жана жасалма сыныктар (башкача айтканда, рентгенде сөөк сыныкка окшош болуп, бирок чындыгында толук сынык эмес).

XLH эмнеден улам пайда болот? Эмне үчүн мындай болот?

Макул, эми XLH эмне үчүн пайда болорун карап көрөлү. Мунун себеби - денебиздеги "PHEX гениндеги" генетикалык мутация.Бул "PHEX" гени "FGF23" ("Фибробласттын өсүү фактору 23") деп аталган гормонду иштеп чыгат. Бул "FGF23" гормону абдан маанилүү. Анткени, ал денебиздеги фосфаттын көлөмүн көзөмөлдөөгө жардам берет. Фосфат сөөктөрүбүздүн ден соолугун чыңдоо үчүн абдан маанилүү.

Адатта мындай болот: Эгерде денебизде фосфат жетиштүү болсо, "FGF23" гормону бөйрөктөргө: "Макул, эми жетиштүү, заарадагы ашыкча фосфаттан арылалы", - деп айтат. Бирок, эгерде организмге көбүрөөк фосфат керек болсо, "FGF23" гормонунун өндүрүшү азаят.

Эми, 'PHEX' гениндеги мутация денебиздин керектүүдөн көбүрөөк 'FGF23' гормонун өндүрүп чыгаруусуна алып келет. Бул ашыкча гормондун айынан организм заара менен керектүүдөн көбүрөөк фосфат бөлүп чыгарат. Дал ошондо сөөктөр жана тиштер үчүн керектүү фосфат жоголот жана XLH белгилери пайда болот. Түшүндүңүзбү?

Жөнөкөй сөз менен айтканда: гендин өзгөрүшү -> `FGF23` гормонунун көбүрөөк өндүрүлүшү -> организмден көбүрөөк фосфат бөлүнүп чыгышы -> сөөктөр алсырайт.

XLH тукум куучулукпу?

Ооба, XLH деп аталган бул оору X менен байланышкан аутосомдук-доминанттык үлгүдө тукум кууйт. Бул кимдир бирөөдө ошол генетикалык вариацияга ээ ген болсо, ал ооруга чалдыгат дегенди билдирет. Бул эркек балдарга бир аз көбүрөөк таасир этиши мүмкүн .

Эми караңыз, кыздын эки Х хромосомасы, эркек баланын бир Х хромосомасы жана бир Y хромосомасы бар. Ар бирибиз ата-энебизден бирден жыныстык хромосома (X же Y) алгандыктан:

• XLH менен ооруган аялдын бул генди баласына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү, адатта, 50% түзөт .
• XLH менен ооруган эркек бул генди бардык кыздарына өткөрүп берет , бирок уулдарына эмес.

Бирок, кээде ата-энесинин биринде да XLH болбосо да, балада XLH өрчүшү мүмкүн. Мындай учурларда генетикалык өзгөрүү кокусунан пайда болот.

Сизде XLH бар же жок экенин кантип так билесиз?

Эгерде дарыгер сизде XLH бар деп шектенсе, алар бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшү мүмкүн, мисалы:

• Кан же заара анализдери: Булар фосфаттын жана FGF23 гормонунун деңгээлин текшерет.
• Генетикалык текшерүү: PHEX генинде мутация бар-жогун текшериңиз.
• Сөөктүн тыгыздыгын текшерүү: Сөөктөрүңүздүн канчалык бекем экенин текшериңиз.
• Рентген нурлары же башка сүрөт текшерүүлөрү: Сөөктөрдүн формасын жана кандайдыр бир деформациялар бар-жогун текшериңиз.

XLH үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Тилекке каршы, XLH үчүн азырынча айыктыруучу каражат жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана сөөктөрдүн ден соолугун сактоого жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Бул жердеги негизги максат - фосфаттын деңгээлин нормалдуу деңгээлге кайтаруу эмес (бул мүмкүн болбошу мүмкүн), тескерисинче, сөөктөрдүн ден соолугун сактоо.

Дарылоо катары төмөнкүлөрдү жасоого болот:

• Фосфат кошулмаларын жана кальцитриолду (D витамининин бир түрү) берүү.
• Буросумаб : Бул FGF23 гормонун бөгөттөгөн моноклоналдык антитело.
• Физикалык терапия (ФТ): Булчуңдарды чыңдап, басууну жеңилдетет.
• Эмгек терапиясы (ЭТ): күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткарууга жардам берет.
• Сөөктүн деформациясын оңдоо үчүн хирургиялык операция (мисалы, ийилген буттар).
• Бою кыска адамдарга өсүү гормондорун берүү.
• Угуусу начар адамдар үчүн угуу аппараттары .

Мындан тышкары, эгерде сөөктөрдүн сынышы же тиш көйгөйлөрү сыяктуу нерселер пайда болсо, алар хирургиялык операцияны же башка дарылоону талап кылат.

XLH менен ооруган адам эмнени күтсө болот?

Эгер сизде же балаңызда XLH болсо, мүмкүн болушунча эртерээк диагноз коюп, дарылануу маанилүү . Бул көптөгөн кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет. Кээде кээ бир сөөк деформациялары өзүнөн-өзү жоголуп кетиши мүмкүн же эч кандай көйгөй жаратпашы мүмкүн. Бирок, кээ бир учурларда аларды оңдоо үчүн хирургиялык операция же физиотерапия талап кылынышы мүмкүн. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, эмне күтүү керектигин сураганыңыз жакшы.

XLH менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, XLH менен ооруган адамдын өмүрү бул оору менен оорубаган адамга караганда сегиз жылга кыска болушу мүмкүн. Бирок, адистер өмүрдүн мындай айырмачылыгынын так себебин азырынча так айта алышпайт.

XLH алдын алууга болобу?

XLH генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, эгерде оору өтө эрте аныкталып, Буросумаб сыяктуу дарылоо башталса, балдар кадимкидей жана симптомсуз өнүгө алышат . Эгер сизде XLH болсо жана аны келечектеги балдарга жугузуп алуу мүмкүнчүлүгү жөнүндө билгиңиз келсе, генетикалык консультант менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

Эгерде менде XLH болсо, өзүмө/балама кантип кам көрөм?

XLH менен жашаганда, бул нерселер өзүңүзгө жана балаңызга кам көрүүгө жардам берет:

• Генетикалык текшерүүдөн өтүңүз. Эгерде оору тастыкталса, дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштасаңыз болот.
• Тиштериңиздеги жана бүйлөлөрүңүздөгү көйгөйлөрдү эрте аныктоо үчүн стоматологго үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз .
• Дарыгерге барган сайын кошумча кабыл алууларга барууну унутпаңыз. Физиотерапия (ФТ) жана эмгек терапиясы (ЭТ) сыяктуу нерселерди өткөрүп жибербеңиз. Эгерде кандайдыр бир жаңы симптомдор пайда болсо же симптомдоруңуз күчөсө, дарыгериңизге айтыңыз.
• Дарыгер жазып берген дарыңызды так, белгиленген убакытта ичиңиз. Эгерде дарыңызды кантип ичүү керектиги боюнча суроолоруңуз болсо же кандайдыр бир терс таасирлер пайда болсо, дарыгериңизге айтыңыз.
• Дарыгердин сунушу боюнча физикалык активдүүлүк менен алектениңиз.Андан сөөктөрүңүздү бекемдей турган коопсуз көнүгүүлөр жөнүндө сураңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңыздын ден соолугуна же өнүгүүсүндө кандайдыр бир кооптонуулар болсо, педиатрыңыз менен сүйлөшүңүз . Ал зарыл болсо, кошумча текшерүүлөрдү сунуштайт.

Эгерде сизде XLH болсо, жаңы симптомдор пайда болсо же симптомдоруңуз күчөсө, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан баруу керек?

Тиш доктурга тез жардам керек болгон учурда кайрылыңыз. Мисалы:

• Катуу тиш оорусу.
• Тиши катуу сынып же сынып калган.
• Бошоп калган же бошоп кете жаздаган тиш (чыгарылган тиш).
• Тиштин түбүндө тиштин ириңи пайда болуп, беттин жана жаактын шишип кетишине алып келет.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге кайрылганда ушул сыяктуу суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Мага/балама кандай дарылоо жолдору бар?
• Баламдын/баламдын сөөк ден соолугун кантип коргой алам?
• Тез жардам бөлмөсүнө (ETU) качан барышыңыз керек?
• Сени качан кайра көрүшүм керек?

XLH менен ооруган балдар жыныстык жетилүү курагына жетеби?

Ооба, албетте. XLH менен ооруган балдар жыныстык жетилүү мезгилин башынан өткөрүшөт жана башка балдар сыяктуу эле тездик менен өсүшөт . Андан коркпоңуз.

Акыр-аягы, эмнени эстен чыгарбоо керек

Өмүр бою улана турган оору диагнозу коюлушу бир аз коркунучтуу болушу мүмкүн. XLH менен балаңыздын келечеги же өзүңүздүн келечегиңиз кандай болот деп ойлонушуңуз мүмкүн.

Бирок эсиңизде болсун, XLH менен ооруган адамдар узак жана ден-соолукта жашай алышат. Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо сөөктөрүңүздүн бекем жана ден-соолукта болушуна чоң салым кошо алат. Кандайдыр бир кооптонууларыңыз же суроолоруңуз болсо, дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүүдөн эч качан тартынбаңыз. Ал сизге жардам бере алат.

XLH , X-байланышкан гипофосфатемия, сөөк оорулары, генетикалык оорулар, рахит, фосфат, балдардын ден соолугу, FGF23