Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Зеллвегер синдрому жөнүндө билип алалы

Жаңы төрөлгөн баланы көргөндө жүрөгүбүз кубанычка толуп кетет, туурабы? Бирок кээде, өтө сейрек болсо да, кээ бир наристелер төрөлгөндө эле ден соолугунун белгилүү бир көйгөйлөрү менен бул дүйнөгө келишет. Зеллвегер синдрому - бул жаңы төрөлгөн балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, олуттуу генетикалык оору. Бул ысымды укканда сиз тынчсызданышыңыз мүмкүн, бирок келгиле, бул тууралуу жөнөкөй жана түшүнүктүү сүйлөшөлү.

Зеллвегер синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Цельвегер синдрому – жаңы төрөлгөн балдарда кездешүүчү генетикалык оору. Дарыгерлер аны Цельвегер спектрине кирген төрт оорунун эң оор түрү деп аташат. Ал төрөлгөндөн кийин эле нерв системасына жана зат алмашууга (азык-түлүктү энергияга айландыруу процессине) таасир этет. Ал мээге, боорго жана бөйрөктөргө зыян келтириши мүмкүн. Ошондой эле, ал организмдеги көптөгөн маанилүү функцияларга таасир этиши мүмкүн. Мунун дагы бир аталышы – цереброгепатореналдык синдром. Чындыгында, бул оору көп учурда олуттуу, башкача айтканда, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Цельвегер спектринин бузулуулары (ЦСБ) деген эмне?

Булар ошондой эле "пероксисомалдык биогенез бузулуулары" деп аталат. Бул оорулар клеткаларыбыздын "пероксисомалар" деп аталган бөлүктөрүнө таасир этет. Бул "пероксисомалар" денебиздеги көптөгөн функциялар үчүн абдан маанилүү.

Зеллвегер спектрине кирген башка оорулар:

• Геймлер синдрому: Бул бир нече айлык же өтө кичинекей наристелерде угуунун начарлашына жана тиш көйгөйлөрүнө алып келет.
• Ымыркайлардын Рефсум оорусу: Бул баланын булчуңдарынын туура иштебей калышына жана өнүгүүсүн, мисалы, басууну кечеңдетүүгө алып келет.
• Жаңы төрөлгөн балдардын адренолейкодистрофиясы: Бул угуунун жана көрүүнүн начарлашына алып келет. Ошондой эле, баланын мээси, жүлүнү жана булчуңдары менен көйгөйлөрдү жаратат.

Зеллвегер синдрому кимдерде кездешет?

Бул гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам келип чыгат. Тактап айтканда, бул аутосомдук-рецессивдүү оору. Бул бала бул ооруга энеден да, атадан да кемчиликтүү генди мураска алганда гана чалдыгат дегенди билдирет.

Муну мындайча элестетип көрүңүз, эгерде ата-эненин экөө тең бул кемчиликтүү гендин "алып жүрүүчүсү" болсо (башкача айтканда, аларда оору жок, бирок аларда ген бар), алардын балдары:

• Алардын алып жүрүүчү болушунун 50% мүмкүнчүлүгү бар .
• Бул оору менен төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт .
• Ден соолугу чың жана генсиз төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт .

Зеллвегер синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул абдан сейрек кездешет.Оору. Цельвегер спектринин башка бузулуулары менен айкалышканда, бул оорулар 50 000ден 75 000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын биринде кездешет. Ошондуктан, бул тууралуу көп укпайсыз.

Зеллвегер синдромунун себеби эмнеде?

Бул 'PEX' гени деп аталган 12 гендин бириндеги мутациядан улам келип чыгат. Бул оорунун эң көп кездешкен себеби - 'PEX1' гениндеги мутация. Бул гендер клеткаларыбыздын нормалдуу иштеши үчүн маанилүү болгон 'пероксисомаларды' башкарат.

Пероксисомалар клеткалардын ичиндеги кичинекей фабрикалар сыяктуу. Алар денедеги зыяндуу токсиндерди жана майларды майдалайт. Ошондой эле, алар денебиздин төмөнкү бөлүктөрүнүн өнүгүшүндө чоң роль ойнойт:

* Сөөктөр

* Мээ

* Көздөр

* Жүрөк

* Бөйрөктөр

* Боор

* Нервдер

Элестетсеңиз, эгер бул "пероксисомалар" туура иштебесе, ал ар бир органга жана ар бир системага таасир этет.

Зеллвегер синдромунун белгилери кандай?

Бул белгилер, адатта, бала төрөлгөндөн кийин дароо байкалат. Атап айтканда, дарыгерлер баланын бетиндеги айрым өзгөчөлүктөрдү байкашат. Булар:

• Мурундун көпүрөсү кең.
• Көздүн ички бурчтарындагы тери бүктөмдөрүнүн (эпиканталдык бүктөмдөр) жайгашуусу.
• Бетти тегиздөө.
• Маңдайыңыздын бийик абалы.
• Кирпиктердин туура эмес өсүшү.
• Көздөрдүн ортосундагы аралыктын көбөйүшү (көздөр бири-биринен алыс жайгашкандай сезилет).

Бул бет түзүлүштөрүнөн тышкары, башка белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Эмчек эмизүүдөгү кыйынчылык: Бала эмчекти туура эмизе албайт.
• Боордун жана/же көк боордун чоңоюшу: Муну дарыгер курсакты текшергенде байкаса болот.
• Ашказан-ичегиден кан кетүү: Кусуу же заң менен кошо кан болушу мүмкүн.
• Угуу жана көрүүнүн бузулушу: Ымыркай үндөргө же сырткы чөйрөгө туура жооп бербеши мүмкүн.
• Сарык: Боордун туура иштебей калышынан улам көздүн жана теринин саргайышы.
• Талма: Талма сыяктуу абалдар пайда болушу мүмкүн.
• Булчуңдардын өнүгүүсүнүн азайышы жана кыймылдоонун кыйындашы: Баланын бут-колдору өнүкпөгөндөй жана туура эмес кыймылдагандай көрүнүшү мүмкүн.

Зеллвегер синдрому кантип диагноз коюлат?

Адатта, бала төрөлөөрү менен, дарыгер же медайым баланын бетиндеги өзгөчө белгилерди көргөндө муну шектенип калышат. Андан кийин алар диагнозду ырастоо үчүн төмөнкү текшерүүлөрдү жүргүзүшөт:

• Кан жана заара анализдери:Эгерде кандагы же заарадагы заттар, айрыкча май молекулалары өтө көп болсо, бул Цельвегер синдромунун белгиси болушу мүмкүн. Пероксисомалар туура иштебегендиктен, бул заттар организм тарабынан туура эмес бөлүнүп чыгат.
• Сканерлөө: Боор жана бөйрөк сыяктуу ички органдардын көлөмүн жана алардын кандай иштеп жатканын текшерүү үчүн «УЗИ» текшерүүсү жүргүзүлөт. Мээнин «МРТ» (магниттик-резонанстык томография) сканерлөөсү да диагностикалык процессте маанилүү.
• Генетикалык тесттер: PEX гендеринде мутациялар бар-жогун аныктоо үчүн кан үлгүсүн алууга болот. Бул диагнозду тастыктайт .

Зеллвегер синдромун бала төрөлө электе эле аныктоого болобу?

Ооба, кээ бир учурларда бул мүмкүн. Эгерде ата-эненин экөө тең кемчиликтүү "PEX" генинин алып жүрүүчүлөрү болсо, анда балада бул оорунун пайда болуу коркунучу бар. Мындай учурда, дарыгерлер бала курсакта өрчүп жатканда кан анализин же сканерлөөнү жүргүзүү менен ооруну текшере алышат.

Зеллвегер синдромунун кандай кыйынчылыктары бар?

Мындай оору менен ооруган наристелер укпай, көрбөй же тамак жебей калышы мүмкүн. Эгерде алардын булчуңдары туура өнүкпөсө, алар кыймылдай да албай калышы мүмкүн. Көп учурда мындай наристелерде дем алуунун кыйындашы, боордун жетишсиздиги же тамак сиңирүү жолунда кан агуу сыяктуу олуттуу кыйынчылыктар пайда болот.

Зеллвегер синдрому кантип дарыланат?

Тилекке каршы, Цельвегер синдромун айыктыруучу же дарылоочу каражат жок . Айрым дарылоо ыкмалары симптомдорду жеңилдетүүгө жана баланын өзүн бир аз ыңгайлуу сезишине жардам берет. Бирок, оорунун негизги себебин дарылоонун эч кандай жолу жок.

Мисалы, эгерде бала тамактанууда кыйынчылыктарга туш болуп жатса, тамактандыруучу түтүктү колдонсо болот. Бирок, бул эч качан баланын өз алдынча кадимкидей тамактануусуна жол бербейт. Дарылоонун негизги максаты - баланы мүмкүн болушунча оорутпай жана ыңгайсыздыксыз кылуу.

Зеллвегер синдрому менен ооруган балдардын келечеги кандай болот?

Муну угуу өкүнүчтүү, бирок Цельвегер синдрому менен ооруган балдар , адатта, 12 айдан аз жашашат . Бул алардын сейрек бир жашка чейин жашаарын билдирет. Бирок, Цельвегер спектриндеги башка оорулар менен ооруган балдардын, мисалы, Рефсум оорусу же Геймлер синдромунун, өмүр сүрүү узактыгы алда канча жогору. Алар ал тургай чоңойгонго чейин жашашы мүмкүн.

Зеллвегер синдромунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, мунун алдын алуунун эч кандай жолу жок, анткени бул генетикалык оору. Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Зеллвегер синдрому же спектрдеги башка оорулар менен ооруган болсо, генетикалык консультация пайдалуу болушу мүмкүн.Аны алууну карап көрсөңүз болот. Генетикалык кеңешчи ооруну балдарыңызга же неберелериңизге жугузуп алуу коркунучуңузду баалай алат.

Эгерде менин гендеримде Зеллвегер синдромуна байланыштуу мутация болсочу?

Эгер сиз бул оору менен байланышкан гендердин алып жүрүүчүсү экениңизди билсеңиз, генетикалык кеңеш берүү абдан маанилүү. Бул аркылуу сиз балалуу болууда туш болгон тобокелдиктерди баалай аласыз.

Ошондой эле, эгер сизде Цельвегер синдрому менен ооруган балаңыз болсо, неонатологдордун тобу ( жаңы төрөлгөн балдарга адистешкен дарыгерлер) балаңыз үчүн эң жакшы кам көрүү планын тандоого жардам берет. Бул учурда жалгыз калбаңыз, дарыгерлериңизден жана үй-бүлөңүздөн колдоо алыңыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Цельвегер синдрому (ЗС) – жаңы төрөлгөн балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү жана олуттуу генетикалык оору. Ал боор, бөйрөк жана мээ сыяктуу маанилүү органдарга зыян келтириши мүмкүн. Мындай оору менен ооруган балдар сейрек бир жашка чейин жашашат.

>

Мунун атайын дабасы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана баланы мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылуу үчүн дарылоо ыкмалары бар. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн бул оору менен ооруганы болсо, генетикалык консультацияга кайрылыңыз. Ошондой эле, бул ооруга туш болгон ата-энелер дарыгерлердин жана үй-бүлөнүн максималдуу колдоосуна муктаж.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Мындай нерселерден кабардар болуу ар бир адам үчүн абдан маанилүү.

Зеллвегер синдрому, генетикалык бузулуу, жаңы төрөлгөн бала, пероксисомалар, PEX гендери, сейрек кездешүүчү оорулар, баланын ден соолугу, генетикалык оорулар