Num quis in familia tua "morbo cellularum falciformium" laborat? Certe investigemus!

Hodie de morbo loquemur qui plerisque paulo novus est, sed quibusdam familiis valde propinquus esse potest. Morbus Drepanocyticus (SCD) appellatur. Hoc nomen fortasse antea audivistis. Re vera morbus est qui cum sanguine nostro coniunctus est, id est, sanguine affinis, et hereditarius est. Videamus quid accurate sit, cur accidat, et quid aliud de eo fieri possit.

Quid est morbus anemiae falciformis? Simpliciter intellegamus!

Simpliciter dictum, morbus falciformis (SCD) est morbus qui cellulas sanguinis rubras in corpore nostro afficit, a parentibus ad liberos hereditarius. Hic est unus ex morbis sanguinis hereditariis vulgatissimis in mundo. Nunc vide, intra cellulas sanguinis rubras nostras est proteina quae haemoglobina appellatur. Haec haemoglobina magni momenti est. Quia haec proteina est quae oxygenium per corpus nostrum portat. Similis est taxi oxygenii. Cellulae sanguinis rubrae hominis sani plerumque rotundae et flexibiles sunt. Sicut parvae pilae e gummi. Propter hoc, facile per minima vasa sanguinea in corpore ( quae capillaria vocamus) repere et oxygenium omnibus organis et textibus nostris dare possunt. Sed quod homini cum morbo falciformi accidit est ut levis mutatio in hac haemoglobina fiat. Haec haemoglobina abnormalis haemoglobina S appellatur. Hoc facit ut cellulae sanguinis rubrae formam lunulae, vel semilunae, fiant, loco rotundae et flexibilis. Non solum hoc, sed hae cellulae valde rigidae sunt, non facile flectuntur, et cohaerent. Finge, quid fit cum hae cellulae falciformes per illa minima vasa sanguinea iter faciunt? Haerent! Tum fluxus sanguinis interruptus est. Hoc significat organa et textus nostros gravissimos satis oxygenii non accipere. Quam ob rem complicationes graves, ut dolor gravis, infectiones variae, laesio organorum, et dysfunctio, oriri possunt. Alia res est quod hae cellulae falciformes non tam diu vivunt quam normales cellulae rubrae sanguinis. Cito moriuntur. Tum corpus semper caret cellularum rubrarum sanguinis. Hoc anaemiam vocamus. Morbus cellularum falciformium est morbus per totam vitam. Sed noli solliciti esse, curationes huic rei exstant. His curationibus, symptomata minuere et vitam tuam extendere potes.

Suntne varia genera morbi cellularum falciformium?

Ita, plura genera morbi falciformis sunt. Haec genera a genis quae homo a parentibus suis hereditat determinantur.

Haemoglobinum SS (HbSS)

Haec est gravissima forma morbi cellularum falciformium. Circiter 65% hominum cum SCD hoc typum habent. Hi homines genem haemoglobini S ab utroque parente hereditant. Hoc significat maximam partem vel totam haemoglobinam eorum abnormalem esse. Hoc eos anaemiam chronicam habere facit.

Haemoglobinum SC (HbSC)

Hoc leve vel moderatum est.Typus qui in gradu alto est. Circa 25% hominum cum SCD hoc habent. Hi homines gen haemoglobini S ab uno parente et gen alterius generis haemoglobini abnormalis, haemoglobinum C appellati, ab altero parente hereditant.

Haemoglobinum (HbS) Beta-Thalassaemia

Hi homines genem haemoglobini S ab uno parente et genem abnormalem , beta-thalassaemia appellatum, ab altero parente hereditant. Duo etiam subtypi huius morbi sunt:

• "Plus" (HbS beta +): Hoc est genus quod circiter 8% hominum cum SCD afficit et plerumque levis est.
• "Zero" (HbS beta 0): Hoc est genus quod circiter 2% hominum cum SCD afficit et tam gravis esse potest quam morbus haemoglobini SS (HbSS).

Alia genera rara

Praeter hoc, alia genera rara existunt, ut haemoglobinum SD (HbSD), haemoglobinum SE (HbSE), et haemoglobinum SO (HbSO) . Hi homines unum gen haemoglobini S et alterum gen abnormale, quod D, E, vel O appellatur, hereditant.

Quid interest inter anaemiam falciformem et morbum falciformem?

Hic est ubi multi homines confunduntur. Morbus Drepanocyticus (SCD) est terminus generalis pro omnibus generibus morbi drepanocytici supra dictis. Similis est umbraculo. Omnes alii typi sub hoc umbraculo cadunt. Medici vocabulum "Anaemia Drepanocytica" tantum pro gravissimis generibus SCD qui anaemiam causant utuntur. Hoc est, generibus qui haemoglobinum SS (HbSS) et haemoglobinum beta zero thalassemia appellantur. Intellegisne?

Quid interest inter proprietatem et morbum cellulae falciformis?

Quidam solam proprietatem anemiae falciformis habent. Hoc significat se genem haemoglobini S ab uno tantum parente hereditare. Alter parens genem sanum hereditat. Plerumque, homines cum proprietate anemiae falciformis symptomata morbi anemiae falciformis non ostendunt. Attamen, hoc gen abnormale liberis suis tradere possunt. Hoc significat eos huius geni vectores esse . Attamen, rarissime, etiam homines cum proprietate anemiae falciformis problemata sanitatis evolvere possunt si graviter dehydrati fiant aut si exercitationibus strenuis utantur . Investigationes de hac re adhuc pergunt.

Quam communis est morbus cellularum falciformium?

Investigatores aestimant circiter centum milia hominum in solis Civitatibus Foederatis Americae morbo falciformi laborare. Frequentissima est inter homines Africanae originis. Invenitur etiam inter Hispanicos Americanos, et homines originis Mediterraneae, Mediae Orientis, Indicae, et Asiaticae. Sunt etiam homines hoc morbo affecti in Sri Lanka.

Quae sunt causae morbi cellularum falciformium?

Morbus falciformis mutatione genetica in gene quod HBB appellatur causatur. Hoc gen HBB unam partem haemoglobini producere curat. Homines SCD affecti duo gena HBB mutata, quae haemoglobinum abnormalem efficiunt, hereditant – unum ab utroque parente. Haec hereditas autosomica recessiva appellatur. Hoc significat ambos parentes infantis cum SCD unum exemplar geni mutati portare (quod significat eos notam anemiae falciformis habere posse). Attamen, hi parentes plerumque symptomata non ostendunt.

Quis periculo maiori obnoxius est morbum falciformem (SCD) contrahendi?

Quidam coetus hominum ad hunc morbum proniores sunt. Hi sunt:

• Homines Africanae originis (e.g. Afro-Americani).
• Hispani Americani in America Meridionali et America Centrali.
• Homines originis Mediterraneae, Mediorientalis, Indicae, et Asiaticae.

Quae sunt symptomata morbi cellularum falciformium?

Symptomata morbi falciformis plerumque apparere incipiunt cum infans circiter quinque vel sex menses natus est. Haec symptomata inter homines variare possunt. Quidam symptomata levia habent, alii autem complicationes graves evolvere possunt. Symptomata principalia quae videri possunt sunt:

• Frequentes dolores.
• Anaemia : Haec lassitudinem extremam, pallorem et debilitatem causare potest.
• Icterus : Flavio cutis et alborum oculorum.
• Tumor dolorosus manuum et pedum.

Quae sunt complicationes huius condicionis?

Morbus falciformis multas partes corporis afficere potest. Quidam effectus subito incipiunt (acuti), alii diu durant (chronici). Hae complicationes mature incipere et per totam vitam durare possunt.

Dolor

Haec est complicatio morbi falciformis frequentissima . Dolor oritur cum cellulae falciformes in vasis sanguineis haerent et fluxum sanguinis obstruunt. Subitum et gravem dolorem experiri potes. Hoc etiam crisis doloris, crisis falciformis, crisis vaso-occlusiva (VOC), vel episodium vaso-occlusivum (VOE) appellatur . Hae crisis doloris leves vel graves esse possunt, et subito incipere et per quodvis tempus durare. Dolor saepissime in pectore, dorso, cruribus et brachiis est. Quidam dolorem chronicum , quod significat dolorem qui diutius quam sex menses durat, habere possunt.

Anaemia

Morbus falciformis anaemiam efficit quia cellulae sanguinis rubrae nimis cito moriuntur. Anaemia est carentia cellularum sanguinis rubrarum sanarum quae oxygenium per corpus portare possunt. Haec est causa cur...Lassitudo extrema, icter, inquietudo, vertigo, et lipothymias evenire possunt.

Syndroma Pectoris Acutum

Haec est necessitas medica periculosa vitae . Potest pulmones laedere, difficultatem spirandi causare, et copiam oxygenii ad alias partes corporis minuere. Haec complicatio oritur cum cellulae falciformes fluxum sanguinis et oxygenii ad pulmones obstruunt.

Coaguli Sanguinis

Anaemia falciformis periculum coagulorum sanguinis auget. Hoc periculum coaguli sanguinis in vena profunda (thrombosis venae profundae - TVP) auget. TVP etiam rumpi et in pulmonibus haerere potest (embolia pulmonalis - EP).

Ictus

Si cellulae falciformes in vase sanguineo ad cerebrum ducente haerent, fluxus sanguinis ad cerebrum obstruitur. Cerebrum non satis oxygenii ad functionem suam accipit. Hoc ictum cerebralem causare potest. Circa decem centesimae hominum cum morte subitanea ictum clinicum habebunt. Homines cum anaemia falciformi periculo ictus cerebralis maiori obnoxii sunt.

Problemata Visionis

Anemiae falciformes vasa sanguinea in oculis obstruere possunt. Hoc saepissime in retina fit. Interdum nulla symptomata sunt, et tum visus subito amitti potest, atque etiam ad caecitatem permanentem ducere potest.

Priapismus

Priapismus est condicio in qua cellulae falciformes in pene viri obstruuntur, erectionem persistentem et dolorosam ( priapismum ) causantes. Praeter dolorem, priapismus damnum permanens et dysfunctionem erectilem causare potest. Priapismus qui plus quam quattuor horas durat est casus medicus urgens.

Laesio et defectus organorum

Homines morbo falciformi affecti periculo sunt difficultatum cordis, pulmonum, renum, aliorumque organorum, quia satis sanguinis et oxygenii non accipiunt. Morbus falciformis (MCD) ad defectum multiorganorum ducere potest.

Num morbus anemiae falciformis graviditatem afficit?

Multae mulieres morbo falciformi affectae graviditates salubres habent. Sed pericula magna sunt. SCD periculum pressionis sanguinis altae, coagulorum sanguinis, abortorum spontaneorum, infantium ponderis parvi, et partuum praematurorum augere potest. Itaque consilium medici sequi interest.

Quomodo morbus cellularum falciformium dignoscitur?

In Sri Lanka, sicut in multis terris toto orbe terrarum, omnis infans recens natus pro morbo cellularum falciformium examinatur, quod pars est examinationum neonatorum . Hoc implicat parvam sanguinis specimen e calce infantis sumendum et examinandum. Hoc etiam numerum aliorum morborum investigat. Ad diagnosim confirmandam, medicus infantis examen electrophoresis haemoglobini faciet. Praeterea, morbus cellularum falciformium detegi potest antequam infans nascitur per examinationes prenatales . Hae examinationes includunt:Hae includunt collectionem villorum chorionicorum et amniocentesin .

Estne curatio completa morbi cellularum falciformium?

Ita, transplantatio medullae ossium , quae etiam transplantatio cellularum primordialium appellatur, morbum cellularum falciformium sanare potest. Hoc implicat medullam ossium sanam a donatore sano, genetice compatibili (ut fratre/sorore) sumere et eam in aegrotum transplantare. Attamen, tantum circiter 18% hominum cum SCD talem congruentiam invenire possunt. Sunt etiam pericula et complicationes huic transplantationi. Medicus tuus de hoc tecum disseret.

Quae sunt curationes morbi cellularum falciformium?

Curatio morbi falciformis medicamenta, transfusiones sanguinis, transplantationes medullae ossium, et therapiam genicam comprehendit. Curatio antibioticis incipere potest. Neonati cum SCD gravi antibiotica bis in die dantur usque ad quinque annos ad infectionem prohibendam.

Alia medicamenta

Multi homines morbo subitaneo cardiaco affecti medicamenta utuntur ad gravitatem morbi sui minuendam et symptomata curanda. Inter haec sunt:

• Voxelotor: Hoc potest impedire ne erythrocyti formam falcis fiant et inter se cohaereant. Hoc destructionem quarundam erythrocytorum minuere, fluxum sanguinis ad organa emendare, et periculum anaemiae minuere potest.
• Crizanlizumab: Hoc medicamentum adiuvat ne erythrocyti falciformes parietibus vasorum sanguiferorum adhaereant. Hoc fluxum sanguinis emendare et inflammationem doloremque minuere potest.
• Hydroxyurea : Hoc complures complicationes SCD, ut crebras doloris crises, acutum syndromam pectoris, et anaemiam gravem, vel minuere vel impedire potest.
• L-glutaminum: Hoc analgesicum est. Numerum impetuum doloris quos habes minuere potest. Alia analgetica includunt medicamenta antiinflammatoria non steroidea (NSAIDs) et opiata .

Transfusiones sanguinis

Medicus tuus fortasse aliquas transfusiones sanguinis commendare potest ad complicationes SCD curandas et prohibendas.

• Transfusiones acutae:Haec adiuvant in curatione complicationum quae anaemiam gravem efficiunt. Medici etiam eas adhibere possunt ad crises ut ictum, syndromam pectoris acutam, et defectum organorum.
• Transfusiones erythrocytorum: Hae numerum erythrocytorum in corpore augere et erythrocytos normales, qui non falciformes sunt, praebere possunt.

Transplantatio cellularum primordialium (etiam transplantatio medullae ossium appellata)

Morbus sceleratus (MCS) transplantatione cellularum primordialium sanari potest. Hoc donatorem bene congruentem requirit (velut fratrem/sororem). Investigationes etiam fiunt ad transplantationes a parentibus vel fratribus/sororibus partim congruentibus optimizandas. Medicus tuus pericula et beneficia huius curationis secundum condicionem tuam specificam disseret.

Therapia Genica

Investigatores nunc therapiam genicam ad SCD curandum investigant. Hoc vel corrigendum gen haemoglobini abnormalis vel inserendum gen haemoglobini sani in cellulas primordiales hominis implicat. Prima data de hoc valde promittunt. Spes est therapiam genicam aliquando curationem consuetam pro SCD futuram esse.

Num hoc prohiberi potest?

Morbus falciformis est morbus geneticus, itaque non potest impediri . Si gravida es, bonum est cum medico tuo de probationibus geneticis vel consilio genetico loqui. Hoc tibi et socio tuo auxilium feret ad cognoscendum utrum genem habeas et quod periculum sit illud liberis tuis tradendi.

Quid exspectare potest aliquis morbo cellularum falciformium affectus?

Homines morbo falciformi affecti fortasse vitam paulo breviorem habent quam vulgus. Attamen, novae curationes pro morbo falciformi et morte subita (MCS ) vitam et qualitatem magnopere auxerunt. Si morbus bene curatur, homines morbo falciformi affecti usque ad quinquagesimum annum vivere possunt.

Quomodo curam habeam de filio meo si morbo cellularum falciformium laborat?

Si puer tuus morbo cellularum falciformium laborat, multa sunt quae facere potes ad eius morbum moderandum:

• Semper filium/filiam tuam ad medicum duc.
• Omnia vaccina commendata filio tuo tempore da.
• Adiuva puerum tuum ut regulariter exerceatur et victum cordi salubre consumat .
• Cum dolor subito accidit, da puero tuo multum liquorum et medicamentum anti-inflammatorium non steroideum (NSAID) . Si dolor domi mitigari non potest, puerum tuum ad valetudinarium duc ut medicamenta fortiora analgetica accipias.

Quando ad Unitatem Curae Emergentiae (UCE) ire debes?

Morbus falciformis varias complicationes vitae periculosas causare potest. Si tu aut filius/filia tua aliquod ex sequentibus symptomatibus experitur, statim numerum 911 voca vel ad proximum cubiculum curationis urgentis (ER) perge:

• Dolor gravis.
• Symptomata anaemiae gravis: lassitudo extrema, vertigo, et dyspnoea.
• Febris supra 101.3 gradus Fahrenheit (38.5 gradus Celsius).
• Problemata visionis.
• Difficultas spirandi.
• Erectio penis quae quattuor horas vel plus durat (priapismus).
• Symptomata syndromae pectoris acuti: dolor pectoris, tussis, febris.
• Symptomata ictus: Subita debilitas in uno latere corporis, torpor, et amissio conscientiae.

Cur morbus falciformis dolorem causat?

Simpliciter dictum, cellulae sanguinis rubrae, forma falcis praeditae, litterae C vel lunae crescenti similes apparent. Dum per vasa sanguinea tua iter faciunt, haerent et fluxum sanguinis impediunt. Tum dolor oritur. Cogita de eo quasi congestione vehiculorum in via.

Estne anemia falciformis morbus autoimmunis?

Minime. Quamquam morbus falciformis aliquas proprietates morborum autoimmunium habet, medici SCD non putant morbum autoimmunem esse. SCD autem conditionem geneticam esse aestimant.

Morbus falciformis est morbus per totam vitam. Transplantationes cellularum primordialium, quae curationem perfectam praebere possunt, non semper fieri possunt, et periculosae sunt. Attamen, diagnosis et curatio praecoces symptomata minuere et periculum complicationum reducere possunt. Cura medica regulari, vitam plenam et activam vivere potes.

Denique, quaedam res magni momenti quas meminisse debes (Nuntius Domum Adferendus)

Bene, de morbo cellularum falciformium multum iam locuti sumus. Hic sunt nonnullae res magni momenti memoria tenendae:

• Morbus falciformis (SCD) est morbus sanguinis hereditarius in quo forma cellularum rubrarum sanguinis mutatur, problemata cum fluxo sanguinis causans.
• Causa principalis huius est genus haemoglobini abnormale, haemoglobinum S appellatum.
• Dolor, anaemia, infectiones, et laesio organorum communia sunt.
• Detectio praecox et curatio idonea magni momenti sunt. Infantes recens nati ad hoc examinantur.
• Quamquam transplantatio medullae ossium curatio esse potest, non omnibus apta est. Aliae curationes sunt, ut medicamenta et transfusiones sanguinis.
• Bene cum hoc morbo vivere potes si vitae rationem mutas, medicorum consilium rectum sequeris, et in casu necessitatis celeriter agas .

Si tu vel aliquis quem nosti quaslibet quaestiones de morbo falciformi habet, medicum consulere ne dubites. Nihil est quod timeas aut pudeat. Maxime interest ut bene informeris! Morbus falciformis, haemoglobinum, globuli rubri, anaemia, morbi genetici, crises doloris, curatio falciformis