Visne de valetudine infantis tui ante tempus scire? De probationibus geneticis praenatalibus loquamur!

Cum matrem futuram exspectas, maximum tibi desiderium est infantem sanum habere, nonne? Itaque hodie de quibusdam methodis specialibus probationum loquemur quae te adiuvant ut antea scias utrum infans morbos geneticos aut anomalias natales habeat dum adhuc in utero est. Haec "(Probationes Geneticae Prenatales)" appellamus. Hae probationes non sunt aliquid quod omnes necessario facere debeant, sed magni momenti est ut hoc scias.

Quid est hoc (Examen Geneticum Praenatale)?

Simpliciter dictum, hae sunt probationes quae indicare possunt utrum infans nondum natus morbo genetico vel vitio natali laborat. Dissimiles probationibus sanguinis, haemoglobini, et sacchari quae plerumque in graviditate accipiuntur, hae probationes geneticae non sunt necessariae et fieri possunt tantum si vis . De hoc cum medico tuo loqui potes et decernere quae probationes tibi optimae sint.

Omnia in corpore nostro a genis nostris reguntur. Haec gena in rebus quae chromosomata appellantur servantur. Itaque interdum, si quae mutationes vel defectus in his genis vel chromosomatibus fiunt, variae morbi oriri possunt. Tales condiciones quae in nativitate adsunt "(Morbos Congenitos)" appellamus. Hae probationes geneticae aliquas tales condiciones etiam antequam infans nascitur identificare possunt.

Quae sunt haec duo genera probationum? (Probationes Perscrutatoriae et Diagnosticae)

Bene, nunc videamus. Duo genera praecipua "Experimentorum Geneticorum Prenatalium" sunt.

1. Examinationes Perscrutatoriae: Hae adhibentur ad determinandum utrum infans tuus periculo morbi genetici cuiusdam obnoxius sit. Hoc non necessario significat infantem morbum habere. Attamen, si periculum magnum est, medicus tuus tibi dicet quid deinde agendum sit.

2. Examinationes Diagnosticae: Hae examinationes confirmare possunt utrum infans morbo genetico afficiatur necne. Hae plerumque fiunt tantum si examen perscrutatorium periculum ostendit, vel si periculum maius ob aliam causam est.

Nunc de singulis his generibus paulo fusius loquamur.

Primum inspiciamus "Experimenta Perscrutatoria" (experimenta quae periculum fetale investigant).

Maxime autem memoria tenendum est has probationes numquam certo dicere morbum geneticum exstare. Etiam si eventus abnormalis est, non significat infantem certo morbum habiturum. Significat tantummodo certum periculum esse comparatum aliis. Medicus tuus has probationes tibi explicare potest et demonstrare quae gradus deinde capere debeas. In quibusdam casibus, etiam probationem diagnosticam commendare possunt.

Plura genera probationum discernendarum sunt:

1. Examen Portatoris - Habesne morbum qui ad infantem tuum transmitti potest?

Hoc est examen sanguinis quod tu et socius tuus facere potestis. Morbos unius geni investigat qui graves morbos, quos infans tuus hereditare potest, causare possunt. Exempli gratia, morbos ut Fibrosis Cystica, Morbus Cellularum Falciformium, et Atrophia Muscularis Spinalis detegere potest.

Exempli gratia, si examen sanguinis tuum ostendit te esse portatorem cuiusdam periculi genetici, magni momenti est ut socius tuus quoque examinetur. Quia, si ambo parentes eiusdem periculi genetici portatores sunt, infans verisimiliter formam gravem illius morbi contrahet. Hoc examen "Carrier Screening" semel tantum in vita fit.

2. Examen numeri chromosomatum abnormalis

Ut iam diximus, chromosomata paribus hereditamus - unum a matre et unum a patre. Interdum, durante hoc processu fecundationis, errores naturales fieri possunt. Tum partes paris chromosomatum vel deesse vel addi possunt. Exempli gratia, "Syndroma Down" (praesentia chromosomatis 21 superflui) et "Syndroma Turner" (praesentia chromosomatis X deficientis). Resultata harum probationum inter graviditates variari possunt.

Plura genera probationum sunt:

• Examen ADN fetalis sine cellulis: Hoc etiam "(Examen Prenatale Non Invasivum)" vel "(NIPT)" appellatur. Hoc implicat parvas partes ADN infantis tui ("ADN fetalis") ex sanguine tuo sumere et aliquas communes anomalias chromosomales investigare. Attamen, quia quantitas ADN huius infantis tam parva est, hoc examen fieri potest tantum post decimam hebdomadem graviditatis.
• Examen sericum: Hoc quoque examen est quod exemplum sanguinis tui sumit. Attamen, non directe DNA infantis inspicit. Potius, gradus variarum proteinarum in sanguine tuo analyzat ut periculum abnormalitatum chromosomatum evolvendarum determinet. Exempla horum includunt "(Examen sequentiale)", "(Examen quadruplex)" et "(Examen sericum primi trimestris)". Unumquodque horum experimentorum tempore certo per graviditatem fieri debet, ergo bonum est medicum tuum interrogare quod tibi aptum sit. Hae experimenta plerumque post undecimam hebdomadem graviditatis fieri possunt.

3. Examen anomaliarum physicarum

Interdum, anomaliae chromosomatum mutationes in structura corporis infantis efficere possunt. Vel, etiamsi chromosomata normalia sunt, infans vitium physicum habere potest. Ultrasonus et probationes sanguinis per graviditatem factae ideam dare possunt de periculo infantis tales anomalias physicas evolvendi et utrum hae causae geneticae sint necne.

• Translucentia Nuchalis (TN scan):Hoc examen ultrasonographicum crassitudinem cutis in occipitio fetus metitur. Si haec crassitudo nimis magna est, periculum anomaliarum chromosomalium, necnon problematum physicorum ut evolutionem abnormalem cordis infantis, indicare potest. Hoc ultrasonum inter undecimam et quartam decimam hebdomadem graviditatis fit.
• Examen AFP (examen serorum maternorum): Exemplum sanguinis tui sumitur et gradus proteini, AFP (Alpha-fetoprotein) appellati, metitur. Si hic gradus nimis altus est, indicare potest fortasse problemata physica in abdomine, facie, vel spina infantis esse. Hoc fit inter hebdomades XV et XXII.
• Examen Quadruplum: Hoc gradus quattuor substantiarum in sanguine tuo metitur ad periculum infantis tui anomalias chromosomales et defectus tubi neuralis habendi determinandum. Hoc etiam "Examen Signorum Multiplorum" appellatur. Hoc quoque inter hebdomades XV et XXII fit.
• Inspectio anatomica fetalis: Haec est quam multi "Inspectio Anomaliae" appellant. Hac in re, ultrasonus adhibetur ad structuras corporis infantis examinandas, inter quas cerebrum, sceleton, cor, renes, abdomen, faciem et membra in evolutione. Haec ultrasonus plerumque fit inter hebdomades duodevicesimam et vicesimam graviditatis.

Magni momenti: Iterum, hae probationes tantum possibilitatem morbi indicant. Non definitive indicant morbum praesentem esse.

Quid sunt 'Experimenta Diagnostica'? (Experimenta ad accurate explorandum utrum morbus sit)

Examinationes diagnosticae confirmare possunt utrum infans morbo genetico afficiatur. Hae examinationes tantum fiunt si eventus probationis perscrutatoriae abnormales sunt, vel si alias causas habes cur putes infantem tuum periculo maiori morbo genetico affici (exempli gratia, aliquis in familia tua morbo laborat).

Duo genera probationum diagnosticarum usitatissima sunt "amniocentesis" et "chorionico villorum extractio / CVS" (vel "excerptio villorum chorionicorum").

• Amniocentesis: In hoc examine, medicus acum parvam per cutem tuam in uterum inserit et parvum exemplum liquidi amniotici qui infantem circumdat accipit. Hoc examen inter hebdomades sextas decimus et vicesimam graviditatis fit.
• Examen Villorum Chorionicorum (VCH): In hoc examine, medicus acum in uterum inserit et parvum specimen cellularum e placenta accipit. Medicus decernet utrum acum per abdomen an per vaginam inserere debeat, pro eo quod tutius sit. Examen VCH inter hebdomades undecimam et tertiam decimam graviditatis fit.

Exempla deinde ad laboratorium ad analysin mittuntur. Laboratorium probationes speciales, ut Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping normale, et Microarray, perficere potest. Quaedam probationes diagnosticae eventus intra horas septuaginta duas praebere possunt, aliae autem plus quam duas hebdomades requirere possunt.

Num hae probationes geneticae faciendae sunt? Quis haec facere debet?

Utrum hoc "Examen Geneticum Prenatale" subeas necne omnino tua est electio. Si incertus es, medicum tuum rogare potes quid ille vel illa commendat. Resultatus harum probationum informationem magni momenti de salute infantis praebere possunt. Plerumque, omnes mulieres gravidas de his probationibus geneticis certiores fiunt, quasi pars curae prenatalis.

Quaedam causae cur nonnullae familiae probationes diagnosticas suscipere constituant sunt:

• Accipiendo exitum abnormalem ex examine perscrutatorio.
• Historia familiaris morbi genetici.
• Graviditas post aetatem XXXV annorum.
• Abortum spontaneum vel partum mortuum priorem passum.

Necesse estne haec experimenta in graviditate facere?

Non, non est necessarium. Decisio est secundum tuas opiniones personales et historiam medicam. Quidam parentes antea scire volunt utrum infans eorum cum certa conditione nascetur. Hoc eis permittit ut curam infantis sui antea planificent. Infeliciter, nonnullae familiae eventus tristes habere possunt, et difficilem decisionem facere debebunt utrum graviditatem continuare velint. Ergo, utrum hoc examen perscrutatorium vel diagnosticum subire vel non, penitus a te et medico tuo pendet.

Quomodo hae probationes fiunt?

Pleraque examina "(Prenatal Genetic Screening)" in exemplo sanguinis a matre gravida fiunt. Si eventus examinationis periculum auctum vitii natalis esse ostendunt, medicus examina accuratiora ("experimenta invasiva") facere potest ad condiciones specificas cognoscendas. Haec examina diagnostica accurata sunt "(Amniocentesis)" et "(CVS)".

Quae probationes variis hebdomadibus graviditatis fiunt?

Hoc quoque problema multis hominibus est.

Examinationes Trimestris Primi (intra tres menses primos)

Examen serum primi trimestri, examen DNA fetalis sine cellulis (NIPT), et ultrasonum NT omnia inter undecimam et quartam decimam hebdomadem graviditatis fiunt. Informationes ex his probationibus sanguinis et ultrasono coniungendo, ideam periculi perturbationum chromosomalium communium, ut Syndromae Down, adipisci potes.

"Examinationes portatorum" quovis tempore graviditatis tuae fieri possunt, etiam ab hebdomadibus sextis ad decimis. Hae probationes morbos "geni singularis" quaerunt quos infanti tuo tradere potes. Attamen "examinationes portatorum" morbos ab anomaliis chromosomatum causatos, ut "Syndroma Down", detegere non possunt.

Examen ADN fetalis sine cellulis (NIPT) ADN infantis in sanguine tuo examinat. Morbos chromosomicos, ut Syndromam Down, Trisomiam 13, et Trisomiam 18, quaerit. Hoc examen fieri potest iam decima septimana graviditatis, vel serius in graviditate.

Examinationes Trimestris Secundi (inter menses 4-6)

Examinationes sanguinis secundi trimestri inter hebdomadem quintam decimam et vicesimam secundam graviditatis fiunt. Examinationes sanguinis hoc tempore peractae sunt "(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)" et "(Quad screen)". "(Quad screen)" nomen suum accepit quia quattuor genera proteinorum metitur ("Alpha-fetoprotein / AFP", "Estriol", "Human Chorionic Gonadotropin / hCG" et "Inhibin-A"). Hae examinationes medico tuo adiuvant ad determinandum utrum infans tuus periculo aucto abnormalitatum geneticarum vel physicarum obnoxius sit. "(Fetal anatomiae ultrasonus)" (anomaliarum scan) est alia methodus examinationis quae abnormalitates geneticas vel physicas in infante tuo investigare potest.

Possuntne hae probationes "perscrutatoriae" pro morbis sicut Syndroma Down falsae esse?

Ita, semper est periculum ut examen perscrutatorium falsum sit. Hoc est, interdum periculum esse potest etsi dicit nullum periculum esse, et interdum periculum esse potest etsi dicit nullum periculum esse (hoc "falsum positivum" et "falsum negativum" appellatur). Medicus tuus rationes accuratae ("ratios accuratae") cuiuslibet examinis perscrutatorii quem tempore graviditatis habes explicare potest.

Suntne ulla pericula cum his probationibus?

Examinationes perscrutatoriae (sanguinis sumptio) periculosae non habentur. Attamen, si examen diagnosticum sicut "Amniocentesin" vel "CVS" suscipias, periculum minimum est. Illa pericula sunt infectio, sanguinis profluvium, vel abortus spontaneus. Quam ob rem hae probationes diagnosticae non omnibus in genere "Examinatio Genetica Prenatalis" fiunt, sed tantum iis qui praecipue suspiciosi sunt.

Quanto tempore eventus redeunt? Quid significant eventus?

Examinationes perscrutatoriae aliquot dies requirunt ad eventus obtinendos. Examinationes diagnosticae aliquot dies ad aliquot septimanas requirere possunt. Plerumque, hae exempla ad laboratorium mittuntur ad examinandum. Medicus tuus primum eventus accipiet, deinde tibi eventus nuntiabit.

Resultata probationum perscrutatoriarum periculum tantum indicant. Non certo dicunt utrum infans morbo genetico afficiatur necne.

• Si eventus positivus obtinetur, significat infantem periculo maiori morbi illius contrahendi obnoxium esse quam populum generalem.
• Si eventus negativus obtinetur, significat infantem minus periculum illius morbi contrahendi habere quam populum generalem.

Medicus tuus examen diagnosticum, ut puta CVS vel amniocentesin, suadere potest. Vel te ad consiliarium geneticum, qui in graviditatibus periculosis et condicionibus geneticis peritus est, remittere potest. Noli timere cum medicis tuis de significatione eventuum examinum tuorum et de periculis ac commodis examinum diagnosticorum loqui.

Num per haec experimenta genus infantis determinari potest?

Praeter informationem de periculo morborum geneticorum praebendam, examen "Cell-free DNA screening / NIPT" etiam informationem de sexu infantis praebere potest. "Ultrasonium" interdum sexum determinare potest. Attamen hoc tantum commodum additum est, non causa principalis examinis.

Quid medicum de his probationibus geneticis rogare debeam?

Examinationes et probationes diagnosticae in graviditate decisiones personales sunt. Quaestiones fortasse habebis de quibus probationibus te subiiciendum sit vel quid eventus probationum tuarum significent. Noli timere quaestiones rogare. Memento, tu et familia tua soli decernere potestis quomodo eventus positivos ex utroque genere probationum geneticarum tractare.

Quaedam quaestiones communes quas rogare potes:

• "Quas probationes perscrutatorias, fretus historia valetudinis meae, commendas?"
• "Si eventus probationis meae 'Positivus' est, quae sunt proximae actiones?"
• "Num hae probationes geneticae infanti nocere possunt?"
• "Quae sunt probabilitates falsorum positivorum?"

Denique, res tibi memorandae (Nuntius Domum Portandus)

Non est responsum rectum aut falsum ad probationes geneticas praenatales. Decisio tibi et familiae tuae pendet. Si de his probationibus sollicitudines habes, vel si intellegere vis quid quaeque probatio quaerat, cum medico tuo loquere. Ille vel illa pericula et commoda cuiusque probationis geneticae tecum disserere et te adiuvare potest ut optimam decisionem tibi et familiae tuae facias.

Memento, plerosque infantes sanos nasci. Attamen, interest intellegere quae optiones sint et quae probationes geneticae tibi praesto sint. Medicus tuus optimus dux tuus in hoc itinere est.

Graviditas , probationes geneticae, salus infantis, probationes fetales, probationes perscrutatoriae, probationes diagnosticae, syndroma Down, ultrasonus