Num etiam livores per totum corpus tibi apparent? An semper fessus es et ossa dolent? Quamquam haec normalia videri possunt, interdum rara quaedam condicio post ea latet, ut Morbus Gaucher, de qua omnes nos certiores esse debemus. Noli solliciti esse, de hoc hodie simplici modo, ut tu intellegere possis, loquemur.
Quidnam accurate est Morbus Gaucher?
Simpliciter dictum, hic morbus geneticus est qui hereditarius est. Ut accurate dicam, hic morbus est qui ad categoriam perturbationum accumulationis lysosomalis (LSD) pertinet. Cogita de eo quasi officina intra corpus nostrum. Haec officina materias non gratas, id est, excrementa, rite removere debet. In morbo Gaucher, genus speciale adipis in corpore nostro, sphingolipida appellatum, non rite digeritur et removetur, sed potius in organis sicut medulla ossium, iecur et lien accumulatur.
Quid fit cum adeps hoc modo accumulatur?
- Tumor organorum: Organa sicut iecur et splen augentur.
- Ossa infirma fiunt: Cum ossa adipe implentur, infirma fiunt et facile frangi possunt.
Res magni momenti est , quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, symptomata curationibus hodiernis moderari et vitam optimam vivere posse .
Qui sunt principales genera morbi Gaucher?
Tres genera principalia morbi Gaucher sunt. Omnia haec genera organa et ossa afficiunt. Attamen quaedam genera etiam cerebrum afficiunt. Haec genera clare intelligamus.
| Genus morbi (Genus) | Quomodo afficit et informationes magni momenti |
|---|---|
| Typus 1 |
|
| Typus II |
|
| Typus III |
|
Cur hic morbus oritur? Quae est causa?
Hoc mutatione in gene nostro (gene "GBA") causatur. Hoc gene nos instruit ut enzymum nomine "glucocerebrosidase" (GCase) faciamus.
Enzyma sunt proteina quae processibus chemicis in corporibus nostris auxiliantur. Una ex praecipuis functionibus huius enzymi "GCase" est dissolvere adipes ("sphingolipida") quos antea memoravimus et e corpore removere.
Homo morbo Gaucher affectus satis huius enzymi in corpore suo non producit. Deinde, loco dissolvendi et eliminandi, illa adipes in locis sicut organis et medulla ossium ut "cellulae Gaucher" accumulantur. Haec accumulatio radix omnium problematum est.
Quis maxime probabile est hunc morbum contrahere?
Quisque hunc morbum contrahere potest. Attamen morbus Gaucher typus 1 inter Iudaeos Ashkenazicos frequentissimus est. Alia duo genera (2 et 3) nulli stirpi vel ethnicitati propria sunt.
Quae sunt symptomata morbi Gaucher?
Symptomata inter homines variant. Quidam paene nulla symptomata habent, alii autem symptomata gravia habere possunt quae vitae periculosa esse possunt.
Symptomata organa et sanguinem afficientia
- Anaemia: Cum medulla ossium adipe plena fit, productio cellularum rubrarum sanguinis decrescit. Cum non satis cellularum rubrarum sanguinis ad oxygenium, quod corpus requirit, transportandum est, te vehementer lassum sentis. Hoc anaemia appellatur.
- Iecur et lien aucti: Haec duo organa propter accumulationem adipis augentur. Hoc abdomen protrudere et tumescere facit. Cum lien auctus fit, thrombocytos destruit, quae sanguinem coagulare adiuvant.
- Livores et sanguinis profluvium: Ob numerum thrombocytorum humilem, etiam parva incisura diu sanguinem sistere requirit, quod livores et sanguinis profluvium e naso efficit. Effusiones e naribus etiam communes sunt.
- Lassitudo: Anaemia te semper lassum et somnolentum sentire potest.
- Problemata pulmonum: Adipis depositio in pulmonibus difficultates respirationis causare potest.
Symptomata ossa afficientia
Cum ossa sanguinem, oxygenium et nutrimenta necessaria non accipiunt, debilitari incipiunt.
- Dolor: Dolor gravis in ossibus et articulis. Affectiones ut arthritis oriri possunt.
- Osteonecrosis: Aliud nomen huius est "necrosis avascularis". Simpliciter dictum, est mors textus ossis propter defectum oxygenii ad ossibus.
- Ossa facile franguntur: Hic morbus condicionem osteoporosis appellatam efficit. Hoc significat ossa calcium amittere, fragilia reddendo. Etiam parva casus ossa frangere potest.
Symptomata cerebrum afficientia (ad typos 2 et 3 pertinentia)
- Difficultas lactandi et incrementum retardatum (in infantibus cum typo 2).
- Difficultates discendi et comprehensionis.
- Problemata oculorum, ut difficultas oculos huc illuc movendi.
- Problemata cum aequilibrio et coordinatione.
- Convulsiones et subita corporis contractio.
Quomodo cognoscis te hoc morbo laborare?
Si haec symptomata habes, medicus te primum examinabit et de symptomatibus tuis interrogabit. Deinde duae probationes principales ad diagnosim confirmandam sunt:
1. Examen sanguinis: Hoc gradum enzymi "GCase" in sanguine metitur.
2. Examen ADN: Exemplum salivae vel sanguinis examinatur ad mutationem geneticam quae morbum efficit addendam.
Si quis in familia tua morbo laborat et liberos habere paras, examen ADN tibi indicare potest utrum portator sis . Portatores symptomata non habent, sed liberi eorum periculo morbum contrahendi obnoxii sunt. Magni momenti est cum medico tuo de hoc loqui.
Quae sunt curationes morbi Gaucher?
Iterum, curationes efficacissimae ad morbum Gaucher typi 1 exstant. Nihilominus, nulla curatio adhuc exstat laesioni cerebri a typis 2 et 3 causatae.
Duae curationes principales pro typo 1 sunt:
| Methodus Curationis | Quomodo Operatur |
|---|---|
| Therapia Substitutiva Enzymatica (ERT) | Haec methodus frequentissime adhibetur. Enzymum quod corpori deest per venam circiter semel in duabus hebdomadibus datur. Hoc enzymum per sanguinem iter facit et adipem qui in organis accumulatus est dissolvit. |
| Therapia Reductionis Substrati (SRT) | Haec est pilula quam per os sumis. Hoc medicamentum productionem illorum adipum noxiorum in corpore minuit. Tum non accumulantur. |
Hae curationes per totam vitam sumendae sunt ne organorum et ossibus laedantur.
Quando medicum videre debeo?
- Si tu aut filius/filia tua quodlibet ex symptomatibus quae diximus habet (praesertim livores inexplicabiles, lassitudo nimia, dolor ossium, et tumor abdominis) , medicum consule ne dubites.
- Si nosti aliquem in familia tua morbo Gaucher laborare, prudens esset te ipsum examinari.
- Si morbo tibi diagnosticatum est, magni momenti est fratres fratresque et familiares proximos certiores facere, cum et ipsi morbum habere vel vectores esse possint.
Normale est timorem et anxietatem sentire cum cognoscis te morbo raro, ut morbo Gaucher, laborare. Sed memento, nunc curationes efficacissimas exstare, praesertim pro typo 1. Cum medico tuo arcte collaborando et consilium curationis diligenter sequendo, symptomata tua moderari et vitam beatam vivere potes.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Gaucher est morbus rarus et hereditarius, in quo genus adipum insalubre in corpore in organis et ossibus deponitur.
- Frequens lassitudo, facilis livores, dolor ossium, et splenis/hepar auctus sunt symptomata principalia.
- Sunt curationes efficaces contra genus frequentissimum, Typum Primum, et vitam normalem vivere potest.
- Typi 2 et 3 etiam cerebrum afficiunt et sunt condiciones graviores.
- Si tu aut aliquis in familia tua symptomata habet, interest medicum quam primum consulere. Detectio matura damnum diuturnum vitare potest.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum