Discamus de Amyloidosi Transthyretina (ATTR-CM), quae cor tuum tacite afficit.

Num interdum sentis quasi aliquid insolitum aut diversum de corde tuo sit? Fortasse non magni momenti est, sed potest esse problematicum nisi recte detegatur. Hodie de morbo cordis loquemur qui paulo implicatus est, sed omnibus dignus est scire. Ea est amyloidosis transthyretinica, vel ut medici vocant, "(ATTR-CM)".

Quid est amyloidosis transthyretini (ATTR-CM)?

Simpliciter dictum, "(ATTR-CM)" est morbus qui cor afficit, qui cum proteino in corpore nostro coniunctus est. Hoc paulo plus explicabimus, nonne?

Quid est transthyretinum (TTR)?

Transthyretinum, sive "(TTR)", est proteinum speciale in sanguine nostro inventum, praecipue a iecore nostro fabricatum. Quasi ministerium nuntii in corpore nostro operatur. Hoc proteinum "(TTR)" est quod vitaminam A (etiam retinolum appellatam) et hormonum thyroxinum, a glandula thyroidea productum, ad diversas corporis partes, ubi necessariae sunt, transportat.

Quid est Amyloidosis?

Amyloidosis est accumulatio proteinorum formae abnormalis in variis organis corporis nostri. Cogita de ea quasi acervo rerum inutilium in domo nostra. Cum proteina hoc modo in corde deponuntur, amyloidosin cardiacam vocamus.

Hae proteinae abnormales, velut parvae sphaerulae filorum, structuras fibrosas formant, quae "fibrillae" appellantur . Hae "fibrillae" in corde, praesertim in ventriculo sinistro, camera principali quae sanguinem ad totum corpus pumpitat, desinunt. Hoc cor paulatim crassescere et rigidius fieri facit. Loco pilae mollis e gummi, fit quasi pila dura et saxosa. Hoc cor difficile reddit recte contrahi et sanguinem pumpare.

Quid est Cardiomyopathia (CM)?

Cum cor rigidum et rigidum fit, musculus cordis aegrotat. Hoc est quod medicinaliter cardiomyopathiam (CM) vocamus. Simpliciter dictum, musculus cordis debilitatur. Hoc efficit ut cor non satis sanguinis ad corpus pumpat. Saepe hoc ad gravem condicionem, quae insufficientia cordis appellatur, ducit.

Memento, praeter hanc condicionem quae "(ATTR-CM)" appellatur, etiam genus amyloidosis exstare, quod ab alia proteina quae "(catena levis)" appellatur, causatur. Haec "amyloidosis (AL)" appellatur. Morbus est diversus ab "(ATTR-CM)" de quo hodie loquimur.

Haec condicio (ATTR-CM) etiam aliis nominibus nota est. Exempli gratia, a medicis vel alibi amyloidosis cardiaca, amyloidosis ATTR, vel amyloidosis cardiaca transthyretina appellari audire potes.

Qui sunt genera principalia `(ATTR-CM)`?

Duo genera praecipua huius morbi "(ATTR-CM)" sunt.

1.ATTR-CM Familiaris/Hereditaria:

Hoc unum genus est. Simpliciter dictum, de generatione in generationem traditur . Hic typus mutatione in genibus nostris, mutatione genetica, causatur. Hoc ATTR-CM familiare vel hereditarium appellamus. In hac condicione, proteinum abnormale non solum in corde, sed etiam in systemate nervoso et interdum in renibus deponi potest. Sunt variae mutationes geneticae quae hoc inter diversas gentes in mundo afficiunt.

2. ATTR-CM generis naturalis:

Alterum genus est ATTR-CM typus naturalis. Nulla causa genetica specifica huius morbi inventa est . Sponte oritur, sine ulla causa manifesta. Hoc genus etiam praecipue cor et systema nervosum afficit.

Quam communis est hic morbus `(ATTR-CM)`?

Ut verum dicam, ne periti quidem medici exacte dicere possunt quot homines hoc morbo "(ATTR-CM)" laborant. Attamen creditur hunc morbum in societate frequentiorem esse quam nunc putatur . Saepe, hic morbus non recte diagnoscitur, id est, "(subdiagnoscitur)" est.

Mutatio genetica fortasse nonnullas gentes magis quam alias afficit. Exempli gratia, haec mutatio genetica magis in hominibus nigris in Civitatibus Foederatis Americae videtur. Attamen, res magni momenti est non omnes qui mutationem habent morbum contrahere.

Quae sunt causae perturbationis `(ATTR-CM)`?

Causa principalis familiae ATTR-CM est vitium, sive mutatio, in gene quod proteinum TTR, de quo antea locuti sumus, producit. Raro admodum, aliquis hanc mutationem geneticam primum evolvere potest sine ullo in familia antea morbo affectu. Hoc mutatio *de novo* appellatur.

Medici adhuc exacte nesciunt quid ATTR-CM generis naturalis efficiat. Attamen, frequentissima est in viris supra aetatem sexaginta quinque annorum. Ergo, putatur senectus et, quodammodo, genus factores periculi esse posse.

Quacumque de causa, quod tandem fit est ut corpora nostra proteinas abnormales, irregulares "(TTR)" producere incipiant. Hae proteinae abnormales facile franguntur, inter se implicantur, et "male plicantur". Hoc modo plicantur, parvas massas, "fibrillas amyloideas" appellatas, formantes. Hae per corpus per sanguinem iter faciunt et in variis organis, ut corde et nervis, deponuntur. Tempore procedente, haec organa laedi incipiunt.

Quae sunt symptomata morbi `(ATTR-CM)`?

Symptomata huius morbi `(ATTR-CM)` inter homines valde variare possunt. Praeterea, symptomata variantur secundum genus morbi.

• Quidam homines cum ATTR-CM typo naturali fortasse nullos symptomata sentiunt.Si symptomata apparent, plerumque post aetatem sexagesimam quintam annorum apparere incipiunt.
• Symptomata familiaria ATTR-CM plerumque primum post quinquagesimum annum apparent. Interdum autem symptomata prius, in vicensimo, vel etiam multo serius, in octogenario, incipere possunt.

Saepe haec symptomata "(ATTR-CM)" symptomatibus "(Insufficientiae Cordis)" simillima sunt. Cogita num haec nuper senseris:

• Anhelitus: Sensatio anhelitus, praesertim cum in lecto iaces, vel etiam cum levi actione corporis, ut cum breve spatium ambulas.
• Sensatio plenitudinis et inflationis .
• Confusus , difficultatem clare cogitandi habens.
• Tussis, sensus quasi accipitris (praesertim cum iacet).
• Tumor crurum, talorum, et pedum (oedema) (quasi aqua plena essent).
• Arrhythmia est pulsus cordis irregularis, interdum pulsus celer appellatus, praesertim in morbo qui fibrillatio atrialis appellatur.
• Palpitationes cordis sunt sensatio cordis celerrime pulsantis , id est, sentire quasi cor pulset/pulset .
• Lassitudo est sentire lassitudinem et defatigationem omni tempore sine causa .
• Vertigo sentiens, aut quasi syncopem passurus sis .

Quae sunt possibiles complicationes `(ATTR-CM)`?

Amyloidosis transthyretini (ATTR-CM) perturbationes rhythmi cordis, praesertim insufficientiam cordis et fibrillationem atrialem (Afib), causare potest.

Praeterea, si hae depositae amyloideae in systemate nervoso accumulantur, sequentia problemata oriri possunt:

• Syndroma canalis carpi: Haec est condicio ubi nervus in carpo comprimitur. Saepe digiti in ambabus manibus torpentes et dolentes fiunt, et interdum dolor te noctu excitat.
• Maculae nigrae ante oculos fluctuantes (musculae volantes oculares) visibiles.
• Neuropathia peripherica: Haec est laesio nervorum in membris. Hoc potest causare torporem, formicationem, dolorem, et fortasse amissionem sensus in membris.

Haec deposita interdum in spina accumulari possunt, stenosis spinalis causantes. Etiam in variis corporis textibus accumulari possunt, ad condiciones ut rupturas tendinum ducentes.

Alia res magni momenti est amyloidosin interdum cum morbo qui stenosis aortica appellatur coniungi. Hoc est coarctatio valvulae aorticae quae sanguinem e camera principali cordis portat. Si medicus tuus te stenosis aorticae diagnosticavit, medicus tuus te etiam ad amyloidosin examinare potest.Hoc praesertim magni momenti est si alia symptomata habes, ut irregularitatem cordis et syndromam canalis carpi.

Quomodo morbus `(ATTR-CM)` dignoscitur?

Re vera, diagnosis huius morbi "ATTR-CM" interdum paulo difficilis esse potest. Quia, exempli gratia, typus hereditarius symptomata similia morbis cordis ab alta pressione sanguinis causatis ostendere potest. Ergo, quidam homines etiam primo "diagnosis falsam" accipere possunt.

Contra, varietas generis naturalis non semper symptomata manifesta ostendit. Ergo, morbus fortasse non dignoscitur donec problema grave, ut insufficientia cordis, accidat.

Complura sunt probationes principales quas medici ad morbum dignoscendum adhibent:

• Examen ECG (Electrocardiogrammatis): Hoc examen actionem electricam cordis examinat.
• Examinationes cordis: Echocardiogramma (hoc formam et functionem cordis inspicit), MRI (imago resonantiae magneticae), PET (imago PET), etc.
• Scintigraphia ossium / Scintigraphia ossium: Haec deposita amyloidum in corpore inspicere potest.
• Biopsia cordis: Haec ex corde minimam partem textus sumendo et sub microscopio examinando constat, ut videas num deposita amyloidea adsint.
• Examinationes sanguinis: Hae mutationes vel mutationes in gene `(TTR)` detegere possunt.

Quae sunt curationes pro `(ATTR-CM)`?

Haec est quaestio multis hominibus gravissima. Ut vere dicam, nondum remedium completum pro ATTR-CM exstat. Necnon, nulla via certa ad fibras amyloideas, quae iam in corpore depositae sunt, removendas exstat.

Sed noli timere! Nunc medicamenta exstant quae accumulationem harum novarum proteinarum noxiarum minuere et progressionem morbi tardare possunt. Hoc magnum levamen est.

Praeterea, curationes separatae praebentur ad symptomata moderanda quae ab effectibus secundariis huius morbi causantur, ut insufficientia cordis, arrhythmiae, et neuropathia.

• Sunt quaedam medicamenta specifica quae ad familiarem ATTR-CM dantur. Haec operantur per coniunctionem cum proteino TTR, eam stabiliendam, et prohibendam ne proteinum male se plicet. Exempla includunt Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) et Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal revera est NSAID (medicamentum anti-inflammatorium non-steroidale). Interdum medici id "extra indicationem" utuntur, id est non specifice ad hanc condicionem approbatum esse, sed quia ad alias condiciones approbatum est et huic condicioni aliquod beneficium afferre potest.
• Alia medicamenta sunt, ut Inotersen (Tegsedi®) et Patisiran (Onpattro®), quae productionem harum proteinarum amyloidarum vitiosarum in iecore tardando operantur.

Rarissime, in casibus exacerbationis morbi, haec necessaria esse possunt:

• Transplantatio hepatis.
• Transplantatio renis.
• Instrumentum adiutorium ventriculi sinistri (LVAD) (machina parva quae cordi sanguinem pumpando adiuvat) aptum est, vel, extremo remedio, transplantatio cordis.

Num morbus `(ATTR-CM)` prohiberi potest?

Si mutationem geneticam "(TTR)" habes, quae morbum ATTR-CM (familiarem) efficit, liberi tui 50% probabilitatem mutationem geneticam hereditandi habent . Hoc significat non omnes liberos, sed unam ex duabus probabilitatem liberos habendi. Attamen, res magni momenti est meminisse non omnes liberos qui hanc mutationem geneticam hereditat "(ATTR-CM)" evolvere.

Si talem periculi genetici habes, bonum consilium est cum consiliario genetico loqui cum liberos habere cogitas. Deinde de optionibus sicut diagnosis genetica praeimplantationis (PGD) discere potes. Hac methodo, embryones per fecundationem in vitro (IVF) creati pro praesentia geni vitiosi examinantur antequam in utero implantentur. Embryones sani sine vitiis deinde eligi et in utero implantari possunt ut periculum ne infans condicionem geneticam hereditet minuatur.

Quae sunt futurae spes aegrotorum morbo "(ATTR-CM)" laborantium?

Amyloidosis transthyretini (ATTR-CM) est morbus progressivus qui tandem ad complicationes graves ducere potest. Sed nolite solliciti esse! Novis medicamentis sicut Tafamidis, necnon novis curationibus quae nunc in experimentis clinicis sunt, exspectatio vitae et qualitas vitae meliores fiunt. Una studia demonstraverunt aegros qui medicamentum Tafamidis per 30 menses acceperunt augmentum 13% in superviventia habuisse.

Maximi momenti est cardiologum regulariter videre eiusque consilium sequi ut medicamenta recta cordi tuo accipias.

Quando medicum videre debes?

Si unum plurave ex his symptomatibus habes, permagni momenti est quam primum medicum consulere et consilium petere, ea neglegens:

• Subita confusio vel problemata memoriae.
• Visus rerum sicut maculae nigrae ante oculos fluctuantes "oculorum fluctuationes" appellatur.
• Pulsus cordis irregularis vel sensus accelerationis pulsus (palpitationes cordis).
• Difficultas spirandi.
• Nulla causa manifestaOedema et augmentum ponderis.

Quas quaestiones medico tuo proponere debes?

Si diagnosi morbum (ATTR-CM) habes, vel si suspicaris te eum habere, utile est medico tuo quaestiones huiusmodi ponere:

• Cuius generis amyloidosis transthyretina mihi est? (Hereditaria an naturalis?)
• Quid mihi hanc condicionem causat?
• Num mutationem, sive vitium, in gene `(TTR)` habeo?
• Quas curationes mihi suades?
• Quae sunt effectus secundarii horum medicamentorum?
• Num mihi in futuro aliqua re simili transplantatione organi opus erit?
• De quibus signis complicationum mihi praecipue sollicitum esse debeo?

Inter res gravissimas quas ex hac historia memoria tenere debemus sunt

Amyloidosis transthyretini, sive "ATTR-CM", est condicio in qua proteinum "Transthyretini" male plicatur et se in corde ut parvae "fibrillae" deponit. Hoc potest facere ut camerae cordis crassescant et debilitent, quod ad "cardiomyopathiam" ducit.

Quidam hoc morbo, qui per familias currit (ATTR-CM familiaris), laborare possunt. Hoc significat vim geneticam inesse. Aliis, morbus cum aetate sine causa manifesta evolvi potest (ATTR-CM typi naturalis).

Quamquam nondum remedium exstat, medicamenta et curationes efficaces exstant quae nova deposita proteinorum moderari, symptomata minuere, et morbos graves ut infarctus cordis prohibere possunt. Raro, si morbus progreditur, aliquid simile transplantationi organi necessarium esse potest.

Gravissimum est, si qua symptomata insolita aut molestia ad cor tuum pertinentia experiris, ne ea quasi "acciderint" neglegas et medicum statim consulas. Quia, sicut in quolibet morbo, quo citius hic diagnositur, eo maior est probabilitas curationem incipiendi, complicationes minuendi, et vitam normalem vivendi.

Amyloidosis transthyretini , ATTR-CM, morbus cordis, amyloidosis, insufficientia cordis, depositio proteinorum, morbi hereditarii