Hodie de re aliquantum delicata, quae multos parentes perturbat, loquemur. Id est vitium natale quod Anencephalia appellatur. Hoc nomen fortasse ne audivistis quidem. Attamen, magni momenti est omnibus qui infantem expectant hoc scire. Haec legendo fortasse tristitia et timore afficimini. Sed de hac re loquimur ut vos erudiamus, non ut vos terreamus. Itaque de hac re simpliciter et accurate loquamur.
Simpliciter dictum, quid est Anencephalia?
Anencephalia est morbus gravissimus, congenitus (praesens ab ortu) . Simpliciter dictum, in hac condicione, infans nascitur sine quibusdam partibus cerebri et cranii magni momenti. Haec condicio est tristissima.
Cerebrum omnes functiones in corpore nostro regit. A respiratione ad cogitationem et sensum, cerebrum ad omnia essentiale est. Ergo, quia partes cerebri non recte formatae sunt, infans cum anencephalia natus minimam habet spem supervivendi. Plerumque, tales graviditates abortu vel partu mortuo terminantur. Etiam si nascuntur, isti infantes tantum paucis minutis, paucis horis, vel paucis diebus ad summum vivunt.
Quomodo hoc fit? Quid est tubus neuralis?
Ut hoc intellegamus, ad primas aliquot hebdomades evolutionis infantis redire debemus. Cogita de hoc, primis aliquot hebdomadibus evolutionis infantis, praesertim inter tertiam et quartam hebdomadem graviditatis , systema nervosum infantis formari incipit. Initio est ut planum textus segmentum. Hoc textum deinde plicatur et in formam tubularem formatur. Hoc tubum neuralem vocamus.
Hic tubus neuralis est fundamentum totius systematis nervosi infantis.
- Cerebrum et cranium ex parte superiore tubi formantur.
- Medulla spinalis ex media parte tubi evoluitur.
- Pars inferior tubi spinas dorsales format.
Anencephalia oritur cum summum tubi neuralis recte non clauditur . Hoc significat cerebrum et cranium non recte claudi ubi debent. Propterea, partes magnae cerebri infantis, ut prosencephalum et cerebrum, non evoluuntur. Quamquam aliae partes cerebri formantur, extra sunt, non cranio aut cute tectae. Huiusmodi vitia vulgo Vitia Tubi Neuralis (VNT) appellamus.
Suntne genera anencephaliae praecipua?
Ita, tres genera anencephaliae praecipua sunt. Omnes tres genera fetui mortifera sunt.
- Meroanencephalia: In hoc typo, partes trunci encephali et mesencephali partim evolutae sunt. Cerebrum etiam vix cute quadam et partibus cranii tectum esse potest.
- Holoanencephalia:Haec est frequentissima species anencephaliae. In hac condicione, cerebrum omnino non est evolutum.
- Craniorachischisis: Haec est gravissima species. In hoc casu, cerebrum, cranium, et medulla spinalis omnino non evoluuntur.
De hac condicione discere parentibus incredibiliter molestum esse potest. Sed rerum huiusmodi consciae te adiuvare possunt ut cautiones in graviditate adhibeas.
Quam communis est haec condicio? Quae sunt symptomata quae in graviditate detegi possunt?
Anencephalia est vitium tubi neuralis commune. Studia suggerunt eam occurrere in circiter una ex mille graviditatibus. Attamen, ut antea diximus, quia pleraeque harum graviditatum abortu terminantur, numerus actualis infantium cum hac conditione natorum multo minor est.
Haec condicio per probationes in graviditate factas mature detegi potest. Plura signa hoc indicare possunt.
| Signum | Explicatio simplex |
|---|---|
| Gradus elevati alpha-fetoproteini (AFP) | Hoc est proteinum a iecore infantis productum. In morbis ut anencephalia, hoc proteinum nimis in sanguinem matris et liquorem amnioticum infantem circumdantem influit. Hoc detegi potest per examen sanguinis in secundo trimestri graviditatis factum. |
| Polyhydramnios | Si copia liquidi amniotici circa infantem nimis magna est, hoc quoque signum problematis esse potest. Medicus hoc per ultrasonum observare potest. |
| Anomalies in scansione visae | Inspectio clare demonstrare potest partes cranii et cerebri infantis deesse vel nudatas esse sine tela cerebri eas tegenti. Caput infantis etiam multo minus esse potest quam expectatum. |
Quae sunt symptomata huius morbi in infante recens nato?
De hoc quoque difficillimum est loqui. Quia infans cum anencephalia natus partes magnas cerebri caret, nullam conscientiam vel conscientiam cuiuslibet rei habet.
Id significat,
- Videre non possunt .
- Non audiunt .
- Dolorem non sentiunt .
Interdum, si truncus encephali infantis plene evolutus est, infans quosdam reflexos habere potest. Hoc significat eum paulum contremiscere posse cum eum tangis. Hoc parentibus valde solacium esse potest. Attamen intellegendum est hoc non significare infantem conscium esse, te sentire posse, aut diu vivere posse. Est tantum aliquid quod sponte fit.
Quae sunt causae et factores periculi anencephaliae?
Difficile est causam singularem huius morbi determinare. Creditur saepe eam ex combinatione factorum geneticorum et ambientalium oriri.
Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?
Anencephalia plerumque non hereditatur. Plerumque, mutatione genetica sporadica, sine historia familiae, causatur.
Attamen, si antea filium cum defectu tubi neuralis (e.g., spina bifida) habuisti , periculum alium filium cum eodem defectu habere fere vicies maius est quam hominis medii.
| Factor Periculi | Explicatio |
|---|---|
| Carentia Acidi Folici | Hic est praecipuus et maxime vitabilis factor periculi. Defectus satis acidi folici (vitamini B9) ante et per graviditatem accipiendi periculum vitiorum tubi neuralis magnopere auget. |
| Diabetes | Si mater diabete laborat neque gradus glucosii in sanguine suo per graviditatem moderatur, hoc fetum crescentem afficere et periculum harum perturbationum augere potest. |
| Quaedam medicamenta | Quaedam medicamenta ad curationem convulsionum, migrainarum, aut perturbationis bipolaris adhibita (e.g., phenytoinum, carbamazepinum, acidum valproicum) hoc periculum augere possunt. Si gravidam fieri paras, interest cum medico tuo de omnibus medicamentis quae capis loqui. Numquam medicamenta ulla desinas sumere sine prius medico tuo consulto. |
| Usus opioidum | Usus medicamentorum sicut heroini vel quorundam analgeticorum praescriptionis (e.g. hydrocodoni) per primos duos menses graviditatis etiam defectus tubi neuralis causare potest. |
Quomodo hanc condicionem in graviditate dignoscere?
Technologia hodierna, anencephalia per probationes prenatales magna cum accuratione dignosci potest. Hae probationes plerumque inter hebdomades graviditatis duodevicesimam et vicesimam perficiuntur.
- Examen Quad Marker: Hoc examen in sanguine matris sumpto fit. Quattuor res in sanguine matris investigat. Hoc examen etiam gradum alpha-fetoproteini (AFP) de quo antea locuti sumus investigat. Si gradus AFP altissimus est, signum est vitii tubi neuralis.
- Ultrasonus: Hoc multis hominibus notum est. Undas sonoras adhibet ad imagines infantis capiendas. Hic, medicus evolutionem cranii, cerebri et medullae spinalis infantis inspicere potest. Anencephalia hac inspectione clare identificari potest.
- Imago resonantiae magneticae (MRI) fetalis: Interdum, si confirmatio ulteriore opus est, medicus te ad MRI imaginem referre potest. Haec imagines clariores et accuratiores cerebri et medullae spinalis producere potest.
- Amniocentesis: In hoc examine, acus tenuissima in uterum inseritur et parvum exemplum liquidi amniotici infantem circumdantis sumitur. Liquor examinatur ad gradus enzymi nomine AFP et acetylcholinesterasis determinandos. Si hi gradus alti sunt, signum validum defectus tubi neuralis est.
Quaenam est curatio et prospectus?
Hoc vere cor frangit. Nulla adhuc curatio aut remedium anencephaliae exstat, cum cerebrum, semel amisso, regenerari non possit.
Haec condicio mortifera est. Significat infantem nullam spem supervivendi habere. Plerumque foetus in utero moritur. Etiam si natus est, intra paucas horas vel dies moritur. Hic dolor parentibus intolerabilis est. Tempore tali, medici, nutrices, et alii medici tibi et familiae tuae necessarium auxilium psychologicum praebebunt et te adiuvabunt ut hunc dolorem feras.
Quid facere possumus ut huiusmodi condicionem praeveniamus?
Dum morbus ut anencephalia non potest centum pro cento impediri, plura sunt quae facere possumus ad periculum significanter reducendum .
- Satis acidi folici acquirendi: Hoc est gravissimum. Omnis mulier quae infantem habere parat , debet incipere sumere 400 mcg (microgrammata) acidi folici quotidie per saltem mensem ante graviditatem. Defectus tubi neuralis intra primum mensem graviditatis occurrunt, antequam etiam scias te gravidam esse. Quam ob rem interest acidum folicum mature sumere incipere. Si infantem cum defectu tubi neuralis antea habuisti, medicus tuus maiorem dosem commendare potest.
- Cum medico tuo de medicamentis quae capis colloquere: Si partum habere cogitas, medico tuo de omnibus medicamentis quae nunc capis narra. Quaedam medicamenta fetui nocere possunt, ut medicus tuus alternativas idoneas commendare possit.
- Cura condicionum valetudinis tuae: Si aliam condicionem medicam, ut diabetam, habes, fac ut bene subacta sit antequam gravida fias. Consule medicum tuum.
Quomodo dolorem amissionis filii toleras?
Cognoscere infantem tuum anencephaliam habere potest esse una ex experientiis gravissimis quas quivis parens in mundo experiri possit. Dolor est indescriptibilis. Normale est multas affectiones hoc tempore sentire, inter quas tristitiam, iram, desperationem, et culpam.
Maxime interest intellegere hoc non tua culpa esse. Noli te male sentire propter aliquid quod fecisti vel non fecisti.
Noli hunc dolorem solus ferre conari.
- De sensibus tuis cum marito/uxore, familia, et amicis fidis loquere.
- Medici tibi auxilium necessarium praestabunt. Te ad peritum salutis mentis vel ad coetum auxilii cum aliis parentibus qui similia experti sunt referre possunt.
- Tempus requiretur ad hunc dolorem recuperandum. Sine te hoc tuo ipsius tempore tractare.
Etiam si omnia quae medicus tibi praecipit ut graviditatem sanam habeas feceris, interdum hae vitia natalia gravia accidere possunt. Haec est dura realitas. Anencephalia diagnosis vere dolorosa est. Sed non es sola in hoc itinere. Noli dubitare auxilium quod tibi opus est petere.
Nuntius Domum Portandus
- Anencephalia est morbus congenitus gravissimus et fatalis, qui ex cerebro et cranio infantis non rite evolutis causatur.
- Hoc sub categoria Defectus Tubi Neuralis (DTN) cadit.
- Acidum folicum ante conceptionem et initio graviditatis sumere optima via est ad hoc periculum minuendum.
- Si morbo, ut diabete aut epilepsia, laboras, aut medicamenta ad id capis, antequam infantem concipias, cum medico tuo de hac re colloquere memento.
- Si tu aut infans tuus hanc diagnosim accipit, intellege non culpam tuam esse. Noli dubitare auxilium petere a medicis, familia, et peritis salutis mentis ut te adiuvent hunc dolorem tolerare.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment