Gaudium est cuilibet parenti parvulum suum semper ridentem et laetum videre, nonne? Sed numquamne cogitasti hanc constantem hilaritatem et plausum interdum signum esse posse rarae morbi genetici? Hoc fortasse miraberis audiens. Hodie de uno tali morbo, Syndroma Angelman, loquimur.
Simpliciter dictum, quid est syndroma Angelman?
Syndroma Angelman est rara condicio genetica quae progressionem, orationem, aequilibrium et motum infantis tui afficit. Interdum, etiam convulsiones causare potest.
Cum puerum hoc morbo affectum inspicis, animadvertes eum semper laetiorem et animo meliore esse quam puerum normalem. Multum subrident, cachinnant. Motum manus iactant cum laeti sunt. Immo, nos quoque laeti sumus cum puerum ridentem videmus. Quare, tibi mirum videri potest cogitare hanc naturam laetam pueri indicium morbi esse posse.
Alia symptomata apparere possunt dum infans crescit. Exempli gratia, moras in progressu notare incipere potes, ut primum verbum non dicere ante annum unum. Convulsiones etiam inter annos duos et tres evenire possunt.
Haec condicio non est mortifera. Id est, vitam infantis non abbreviat. Attamen, dum infans crescit, fortasse nonnullis difficultatibus in motu, loquela, et evolutione experietur. Sed noli solliciti esse, bonae curationes ad haec symptomata moderanda exstant.
Quam communis est haec condicio?
Syndroma Angelman est morbus rarissimus , qui circiter unum ex 12,000 ad 20,000 hominibus afficit.
Quae sunt symptomata Syndromae Angelman?
Symptomata huius morbi inter homines et cum aetate variari possunt. Ea in duas categorias dividamus.
| Proprietates praecipue visibiles | |
|---|---|
| Characteristica | Descriptio |
| Mora evolutionis | Defectus reptandi, sedendi, vel ambulandi prout aetati aptum est. |
| Impedimentum intellectuale | Difficultates discendi et comprehensionis. |
| Difficultas loquendi | Quidam pueri pauca verba tantum loquuntur, alii autem loqui omnino non possunt. |
| Difficultas ambulandi | Incessus instabilis et vacillans, et incessus expansus . |
| Problemata aequilibrii (Ataxia) | Difficultas in aequilibrio et coordinatione corporis conservandis. |
| Convulsiones | Saepe inter aetates duorum et trium annorum incipere potest. |
| Alia symptomata quae videri possunt | |
|---|---|
| Characteristica | Descriptio |
| Difficultates edendi in parvulis | Difficultas sugendi vel deglutiendi cibum. |
| Problemata somni | Frequens vigilia, insomnia. |
| Scoliosis | Spinam ad latus flectens. |
| Problemata systematis digestivi | Obstipatio sive refluxus acidi stomachi in oesophagum (GERD) . |
| Problemata oculorum | Motus oculorum incoerciti (nystagmus) , strabismus , et sensus ad lucem (photophobia) . |
| Color cutis imminutus (hypopigmentatio) | Cutis, capilli, et color oculorum solito pallidiores fiunt. |
Notae peculiares in faciebus horum puerorum visae
- Cranium breve et latum (brachycephalia)
- Lingua magna (macroglossia)
- Caput minus quam normale (microcephalia)
- Prognathia mandibularis
- Os latum
- Magnae hiatus inter dentes
Haec symptomata magis manifesta fieri possunt dum senescis.
Cur Syndroma Angelman oritur? Quae est causa?
Finge corpora nostra habere seriem librorum instructionum. Haec gena appellamus. Haec gena omnia in corporibus nostris gubernant. Syndroma Angelman causatur mutatione vel defectu in gene quod "UBE3A" appellatur. Hoc gene magni momenti est ad functionem systematis nostri nervosi regulandam.
Normaliter, duo exemplaria cuiusque geni accipimus, unum a matre et unum a patre. In plerisque corporis partibus, ambo exemplaria activa sunt. Attamen, in quibusdam cerebri regionibus, solum exemplar geni "UBE3A" quod a matre accipimus activum est.
Si exemplum geni `UBE3A` a matre hereditatum aliquo modo laesum vel perditum est, nullum gen `UBE3A` functionale in illis cerebri partibus est. Haec est causa primaria symptomatum cum Syndroma Angelman consociatorum.
Magni momenti est hanc condicionem plerumque non hereditariam esse. Hoc significat, etiamsi nemo in familia morbo afficiatur, puerum eum ob mutationem fortuitam in genibus contrahere posse.
Quomodo medici hunc morbum diagnoscunt?
Symptomata huius morbi plerumque non manifesta sunt primo nativitate. Medici morbum plerumque diagnosticant cum infans inter annum unum et quattuor natus est.
Si medicus animadvertit puerum lente evolvere, ut puta non loqui gradu aetati suae congruenti aut ambulare non incipere, suspiciosus esse potest. Deinde diligenter mores pueri et alia symptomata examinabit.
Ad diagnosim confirmandam, probationes geneticae necessariae sunt. Hae probationes accurate determinare possunt utrum vitium in gene `UBE3A` sit necne.
Num fieri potest ut morbus hic false dignoscatur?
Ita, interdum ita esse potest, quia symptomata Syndromae Angelman similia sunt pluribus aliis morbis.
- Perturbatio spectri autistici
- Paralysis cerebralis
- Syndroma Prader-Willi
Quia condiciones huiusmodi se invicem coniungere possunt, probatio genetica ad diagnosim accuratam necessaria est.
Quae sunt curationes Syndromae Angelman?
Nullum remedium ad Syndromam Angelman exstat. Attamen multae curationes exstant quae symptomata moderari et puerum vitam meliorem vivere adiuvare possunt.
- Medicamenta anticonvulsiva: Medicamenta a medico praescripta rite administra.
- Logopedia: Adiuvare puerum ut se exprimat lingua gesticulatoria, imaginibus, et instrumentis communicationis specialibus utens.
- Physiotherapia: Adiuvat ad ambulationem, aequilibrium et coordinationem emendandam.
- Ergotherapia: Educatio puerum ad opera cotidiana independenter peragenda et independens fiendum.
- Instrumenta adiuvantia: Usus fibularum in dorso, talis, vel pedibus gestarum ad ambulandum et standum adiuvandum.
- Pro perturbationibus somni: Consuetudines bonas somni constitue et consuescere ut tempore statuto cubitum eas.
- Pro perturbationibus digestionis: Medicamenta a medico praescripta da.
Necessitates curationis cuiusque pueri diversae sunt. Medicus tuus optimum consilium curationis determinabit secundum symptomata et necessitates pueri tui.
Quid facere possum ut curam habeam de filio meo?
Ut parentes, magnum munus vobis agendum est.
- Medicamenta a medico praescripta tempore et dosi recta da.
- Fac ut clinicas frequentes quae progressum infantis tui examinant.
- Fac ut filius/filia tua in sessionibus therapiae physicae, occupationalis, et orationis participet.
- Fac ut ad medicum eas omni tempore constituto.
Liberi Syndroma Angelman affecti auxilio in actionibus cotidianis per totam vitam indigere possunt. Turma medica quae filium tuum curat tibi auxilium et consilium quod tibi opus est praebebit.
Quando medicum videre debes?
Puer hoc morbo affectus regularibus examinibus medicis eget ut curationes et therapiae recte fungi confirmentur. Si quas novas mutationes aut peiorationes symptomatum filii tui animadvertis, medicum tuum statim certiorem fac.
Maxime autem: si puer tuus primum convulsionem patitur, eum/eam statim ad Sectionem Emergentiae (SEE) valetudinarii duc.
Quale erit futurum horum puerorum?
Plerique homines Syndroma Angelman affecti vitam normalem habent. Hoc significat eos non cito ob hanc condicionem mori. Dum puer crescit, quaedam morae in motu, loquela, et evolutione erunt. Attamen puer ludere, discere, et cum aliis pueris laborare potest.
Adulti, quidam cum quodam auxilio independenter vivere possunt. Alii fortasse curam plenam requirunt.
Intellegitur grave onus sentire cum discis pulchrum risum infantis tui esse indicium morbi. Sed memento, etiam post hanc diagnosim, parvulus tuus adhuc habebit illum dulcem risum, illum dulcem risum. Maxime interest ut progressui infantis tui attendas et curationem necessariam tempore praebeas, ut medicus dicit. Medicus tuus et turma medica te in omni gradu itineris adiuvabunt. Noli ergo timere quaestiones rogare et plura de hac conditione discere.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Angelman rara condicio genetica est. Non culpa parentum causatur.
- Inter praecipuas huius notas sunt semper laetitia, risus, moras in progressu, et difficultas loquendi.
- Quamquam nulla completa curatio huius morbi exstat, modi therapeutici et medicamenta symptomata moderari et puero vitam bonam dare possunt.
- Vita horum puerorum plerumque normalis est.
- Diagnosis praecox et initium curationis atque officiorum therapeuticorum magni momenti sunt pro futuro pueri.
- Semper praecepta medici tui sequere et omnibus consultationibus constitutis adsis.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum