Num haec symptomata habet puer tuus? De "Ataxia-Telangiectasia (AT)" loquamur!

Num parvulus tuus saepius quam alii pueri titubat ambulando, an difficultatem habere videtur in aequilibrio servando? Num interdum parvas araneas rubras in albis oculorum aut in genis habet? Haec sunt res parvae quas interdum ignoramus, sed possunt esse signa praecocia rarae morbi genetici qui "Ataxia-Telangiectasia" (AT) appellatur. Itaque, quamquam haec res paulo implicata est, de ea modo simplici quo intellegere potes loquamur.

Quidnam accurate est "Ataxia-Telangiectasia" (AT)?

Simpliciter dictum, "Ataxia-Telangiectasia (AT)," ab aliquibus etiam "Syndroma Louis-Bar" appellata, est rarissima condicio genetica quae imprimis systema nervosum nostrum afficit, reticulum nervorum qui nuntia a cerebro, medulla spinali, et per totum corpus ferunt, et systema immune, quod corpus nostrum a morbis protegit.

Haec condicio "(neurodegenerativa)" est. Hoc est, tempore procedente, cellulae in systemate nostro nervoso paulatim debilitantur, earumque functio decrescit. Cogita de eo quasi machina quae olim bene operabatur paulatim senescit, et partes eius deteruntur et operari desinunt. Cum hae cellulae nervosae debilitantur, condicio quae "(ataxia)" appellatur oritur, in qua corpus aequilibrium amittit aetate iuvenili et motus irregulares fiunt. Quam ob rem "ataxia" ita appellatur.

Alterum symptomum principale est telangiectasia. Hoc fit cum minuta vasa sanguinea rubra, filamentosa, in albis oculorum, et interdum in genis et lobis aurium, apparent. Haec plerumque sine dolore sunt, sed signum morbi sunt.

Quis hanc condicionem evolvere potest?

"Ataxia-Telangiectasia (AT)" mutatione genorum, id est "mutatione genetica" , causatur. Quivis hanc hereditare potest. Sed quomodo scis? Hic morbus oritur tantum si infans exemplar mutatum huius geni "ATM" a matre et patre accipit. In medicina, hoc hereditatem "(autosomalem recessivam)" vocamus.

Finge ambos parentes unum tantum exemplar huius geni mutati habere. Tum symptomata non ostendent, quia duo exemplaria geni mutati necessaria sunt ad morbum contrahendum. Sed "portatores" huius geni erunt. Ergo, puer ex duobus parentibus qui portatores sunt, possibilitatem habet ut ambo exemplaria huius geni mutati accipiant. Si id accidat, puer condicionem "AT" habebit. Secundum statisticas in Civitatibus Foederatis Americae, circiter 1% incolarum in illa regione huius exemplaris mutati geni "ATM" portatores sunt.

Quam communis est "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

Hic morbus rarissimus est. Toto orbe terrarum, aestimatur circiter unum ex quadraginta milibus ad centum milia hominum hoc morbo laborare. Hoc significat eum etiam in Sri Lanka rarissimum esse.

Quomodo hic morbus corpus pueri afficit?

Ataxia-Telangiectasia (AT) est morbus qui paulatim peior fit per tempus.Id est, symptomata tempore augentur. Puer cum `AT` plerumque symptomata ostendere incipit circa quintum annum aetatis.

Prima symptomata quae apparent sunt difficultates cum motu.

• Ambulando , quasi crura mea implicantur et aequilibrium amitto, sentio .
• Membra innaturaliter contrahuntur.
• Musculi modo contrahuntur.
• Cum loquor , verba mea implicantur, et mihi loquendi difficultatem esse videtur .

Cum filius/filia tua crescit et adulescentiam ingreditur, fortasse ei auxilium mobilitatis, ut sella rotatili, opus erit ad se movendum. Intellego hoc parentibus difficile esse posse tractare, sed interest hanc rem cognoscere.

Quae sunt symptomata "Ataxiae-Telangiectasiae (AT)"?

Ut antea disseruimus, duo praecipua huius morbi symptomata sunt:

1. Difficultas coordinandi motus (ataxia) : Difficultas ambulandi, aequilibrii amissio, etc.

2. Vasa sanguinea rubra parva quae in oculis et cute apparent (telangiectasia) : Haec plerumque in albis oculorum, genarum et aurium videntur.

Praeter hoc, alia quaedam symptomata motui pertinentia in statu "AT" videri possunt:

• Difficultas ambulandi (hoc unum e praecipuis symptomatibus est quod primum videtur).
• Incapacitas oculos huc illuc movendi, "apraxia oculomotoria" vel motus oculorum abnormales "nystagmus".
• Motus involuntarii, abrupti (chorea).
• Contractio musculorum (myoclonus).
• Paulatim functionis nervorum amissio (neuropathia).
• Loquela impedita : Multi pueri difficultatem habent verba recte pronuntiandi et rectam vim in oratione utendi. Quam ob rem, oratio eorum non sonat sicut oratio "normalis".
• Problemata aequilibrii .
• Retardatio incrementi vel dysfunctio systematis endocrini: Haec condicio infectionibus frequentibus et mutationibus hormonum incrementi exacerbari potest.

Ataxia-Telangiectasia (AT) est morbus qui systema immune hominis debilitat . Haec debilitas tempore crescit. Symptomata systematis immunitatis debilitati haec includunt:

• Frequens incidentia infectionum pulmonum chronicarum.
• Semper lassitudo (lassitudo).
• Celerius quam alii aegrotare .
• Frequentes infectiones et tarda vulnerum sanatio.
• Auctum periculum cancrorum contrahendi, ut "leukaemia" (cancer sanguinis) vel "lymphoma" (cancer nodorum lymphaticorum).
• Hypersensibilitas ad expositionem radiationis (e.g. radios X).

Aliud symptomum est augmentum gradus proteini quod "alpha-fetoproteinum (AFP)" appellatur in sanguine. Causa exacta huius augmenti gradus "AFP" ignota est.

Quae sunt causae "Ataxiae-Telangiectasiae (AT)"?

Hic morbus mutatione in gene quod "ATM" appellatur causatur.

Nunc videamus quid haec gena et chromosomata simpliciter sint. Finge librum magnum exstare qui omnes instructiones ad corpus nostrum crescendum continet. Ille liber "ADN" appellatur. Capita huius libri "ADN" "gena" appellantur. Hoc "ADN" intra res quae "chromosomata" appellantur reponitur. Normaliter homo 46 chromosomata habet, quae in 23 paria disposita sunt. Unum a matre, alterum a patre accipimus ad haec paria chromosomatum formanda.

Cum cellulae in organis generationis formantur, hae cellulae dividuntur et sui ipsius copiae faciunt. Interdum, sicut typographus chartam impediens, hae cellulae errores in genis suis facere possunt, qui mutationes appellantur. Quaedam copiae instructionum prorsus ut sunt fiunt, quaedam vero perperam.

Ut antea diximus, hoc gen mutatum hereditatur modo "autosomico recessivo". Hoc significat et matrem et patrem esse vectores huius geni "ATM" mutati, et puer morbum contrahet si ambo gen mutatum hereditate accipiant. Si ab uno tantum parente venit, puer tantum vector erit nec symptomata ostendet.

Hoc gen "ATM" magni momenti est. Quia proteinas producit quae corpori dicunt quomodo "ADN" nostrum reparare cum laesum est. Proteinae "ATM" velut inquisitores sunt. Illae sunt quae cellulas laesas et fragmenta "ADN" inveniunt et "(enzyma)" necessaria ad eas reparandas adferunt. Ob hunc processum reparationis "ADN" paginae libri instructionum corporis nostri leniter vertuntur.

Praeterea, proteinum "ATM" systemati nervoso et systemati immunitario nostro indicat, "Recte laborare debes." Itaque, cum mutatio in gene "ATM" fit, functio proteini "ATM" tempore decrescit. Hoc significat cellulas partes manualis instructionum amittere, et recte operari non posse. Haec est causa principalis symptomatum "Ataxiae-Telangiectasiae (AT)". Intellegisne?

Quomodo "Ataxia-Telangiectasia" (AT) dignoscitur?

Medicus initium faciet symptomata tua examinando et probationes imaginum et sanguinis peragendo ut mutationem geneticam quae symptomata tua efficit determinet. Medicus tuus etiam accurate valetudinem filii tui et historiam medicam familiae examinabit ut diagnosim faciat. Si suspicaris te AT habere, interest immunologum consulere ad plenam aestimationem.

Quibus probationibus adhibentur ad Ataxia-Telangiectasia (AT) diagnoscendam?

Plura experimenta sunt quae hunc morbum dignoscere possunt:

• Examen geneticum : Hoc est examen sanguinis quod mutationem geneticam specificam quae symptomata tua causat accurate determinare potest.
• Imago Resonantiae Magneticae (IRM) : Imago IRM imagines cerebri capit et signa debilitationis cellularum nervosarum vel cellularum cerebelli (atrophiae cerebellaris) quaerit. Hoc signum est ataxiam peiorem fieri.
• Karyotypus : Hoc quoque examen sanguinis est. Chromatomata examinat ad condiciones geneticas cognoscendas.
• Examinationes sanguinis : Examinationes sanguinis fiunt ad gradus elevatos alpha-fetoproteini (AFP) inspiciendum.

In multis terris, examinationes neonatorum ad morbum Ataxiae-Telangiectasiae (AT) detegendum adhibentur. Alioquin, medici morbum plerumque in prima infantia diagnosticant.

Quae sunt curationes pro "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

Curatio "Ataxiae-Telangiectasiae (AT)" tantum symptomata moderari intendit. Nondum huic morbo remedium exstat . Optiones curationis individualiter accommodantur, id est, inter pueros variari possunt. Hae includunt:

• Ad telangiectasiam, quae est reticulum vasorum sanguiferorum in cute apparentum , moderandam, nimia expositio solis vitanda est .
• Si cancer oritur , chemotherapia adhibetur.
• Physiotherapia ad musculos roborandos.
• Injectiones gammaglobulini accipiendae propter infectiones respiratorias.
• Accipiens therapia immunoglobulinica ad systema immune debilitatum sustinendum.
• Antibiotica ad infectiones curandas sumere.
• Medicamenta, ut Diazepamum, ad difficultates loquendi et motus musculorum involuntarios moderandos sumenda.

Possumne periculum "Ataxiae-Telangiectasiae (AT)" in filio meo contrahendi minuere?

Quia "Ataxia-Telangiectasia (AT)" ex mutatione genetica oritur, nulla via est eam prohibendi . Attamen, in genere, sunt res quas facere potes ad periculum prolis cum morbo genetico habendae minuendum, ut vitare fumum et vitare expositionem chemicis. Si gravidam fieri cogitas, bonum est cum medico tuo de consilio genetico loqui ut periculum prolis cum morbo genetico sicut "Ataxia-Telangiectasia (AT)" habendae intelligas.

Quid exspectandum est si filium/filiam cum `AT` habeo?

Ataxia-Telangiectasia (AT) est morbus qui tempore peior fit. Symptomata levia quae motus infantis afficiunt in pueritia incipiunt, una cum retibus vasorum sanguineorum visibilibus in cute. Dum infans crescit, cellulae eius facultatem operandi secundum manuale instructionum amittunt. Hoc significat symptomata infantis graviora fieri, et saepe sellam rotalem uti debere cum ad adultam aetatem perveniunt.

Unum indicium huius morbi est systema immunitatis debilitatum, ita ut etiam levis infectio gravem nocumentum in valetudinem infantis habere possit.

Systema immune debile etiam periculum cancrorum, ut leucaemiae vel lymphomae, auget. Sunt tamen curationes ad functionem systematis immunitatis emendandam, quae adiuvare possunt ut filius tuus sanus maneat.

Expectatio vitae pro AT variat secundum gravitatem symptomatum. Attamen plerique homines morbo affecti usque ad iuventutem adultam vivunt (circa annos 30, mediocris 25 anni). Curatio praecox infectionum communium et examinationes praeventionis cancri expectationem vitae extendere possunt.

Estne curatio pro 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Non, nulla adhuc curatio est pro "Ataxia-Telangiectasia (AT)" . Curae spectant ad symptomata levanda, vitam faciliorem reddendam singulis hominibus morbo affectis, et vitam eorum prolongandam.

Quomodo curo filium meum cum `AT`?

Cum cognoveris filium/filiam tuam "Ataxia-Telangiectasia" (AT) laborare, difficile potest esse totam naturam morbi intellegere et accurate scire quomodo filio/filiae tuae auxilium ferre possis. Medicus filii/filiae tuae consilium curationis ad symptomata eius accommodatum praebebit, et ipse/ea praesto erit ad quaslibet quaestiones tuas respondendum.

Medicus tuus fortasse etiam suadere potest ut cum consiliario genetico congrediaris. Consiliarii genetici periti in genetica sunt. Familiae tuae auxilium ferre possunt ut plura de Ataxia-Telangiectasia (AT) discat et ut filius/filia tua vitam commodam et impletam vivat. Etiam te adiuvare possunt ut cum sollicitudine quam fortasse experieris dum filius/filia tua diagnosim accipit feras.

Quando medicum videre debeo?

Quia Ataxia-Telangiectasia (AT) systema immune afficit, si puer tuus signa infectionis ostendit, medicum statim ad curationem consulere debes. Signa infectionis haec includere possunt:

• Decoloratio cutis in regione infecta.
• Frigus.
• Tussis.
• Febris.
• Sensatio doloris vel laesionis in una parte corporis vel in toto corpore.
• Tumor alicubi in corpore.
• Anhelitus.
• Vomitus vel diarrhoea.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

• Num physiotherapeutam consulere debeam ut vires musculorum filii mei augeantur?
• Suntne ulli effectus secundarii ex curationibus quae propter symptomata filii mei praescripta sunt?
• Si geni mutati portator sum, periculumne habendi filium cum "Ataxia-Telangiectasia (AT)" habetur?

Intellegere diagnosim "Ataxiae-Telangiectasiae (AT)" in filio tuo tibi, curatori, experientia difficillima et molesta esse potest. Attamen, medicus tuus tibi consilium curationis bonum praebebit, quod ad symptomata filii tui accommodatum est. Maxime interest ut filio tuo amorem et auxilium, quem per totam vitam eget, praebeas. Praeterea, de novis symptomatibus quae apparent animadverte, ea celeriter cura, et vitam filii tui quam maxime prolongare conare.

## Res magni momenti memoria tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Ataxia-Telangiectasia (AT) est morbus geneticus rarus qui magnum impulsum in puerum eiusque familiam habere potest. Normale est timorem et anxietatem sentire cum de ea discis.

• Prima signa agnoscere interest : Medicum consule si mutationem in ambulatione, aequilibrio, difficultatem loquendi, aut maculas rubras insolitas in cute/oculis infantis tui animadvertis.
• Quamquam nullum huius rei remedium exstat, symptomata tamen mitigari possunt : ​​curatio idonea et officia subsidii qualitatem vitae infantis emendare et vitam eius extendere possunt.
• Cura immunitatem tuam : Pueri cum "AT" periculo maiori infectionum contrahendarum obnoxii sunt. Itaque signa infectionis cave et curationem celeriter pete.
• Non es solus : tu et filius tuus auxilium necessarium a medicis, consiliariis geneticis, et coetibus adiutoriis accipere potestis.
• Amor et auxilium res gravissimae sunt : ​​Amor tuus, patientia, et auxilium res pretiosissimae sunt filio tuo per hoc itinere.

Spero has informationes te adiuvisse ad aliquam intelligentiam huius morbi complexi adipiscendam. Si alias quaestiones habes, ne dubita medicum consulere.

Ataxia -telangiectasia, AT, syndroma Louis-Bar, morbi genetici, systema nervosum, systema immune, perturbationes motus, morbi rari, morbi paediatrici