Num tales papulas in cute tua habes? De Syndroma Brooke-Spiegler discamus.

Numquamne animadvertisti parvas pustulas in cute tua, praesertim in facie, collo, aut capite, quae te vexant? Interdum fortasse nescis quid sint aut cur fiant. Hodie de morbo cutis loquemur qui tales pustulas causare potest, sed paulo raro est, id est non omnibus accidit. Haec Syndroma Brooke-Spiegler appellatur. Noli solliciti esse, de hoc simpliciter loquamur.

Quid est Syndroma Brooke-Spiegler?

Simpliciter dictum, Syndroma Brooke-Spiegler rara condicio cutis est. Facit ut tumores (etiam tumores appellati) in cute, praesertim in facie, collo et capite, formentur. Interdum hi tumores etiam in aliis corporis partibus formari possunt. Saepissime, apparere incipiunt cum iuvenis es, circa aetatem duodeviginti vel viginti annorum .

Quod ad has tumores attinet, plerumque non sunt carcinomatosi (id est, "benigni"), id est, benigni. Attamen, etiam meminisse debemus, raro, tempore procedente, carcinomatosi (id est, "malignos") fieri posse. Interdum, cum hi tumores benigni crescunt, laedi, in "vulnera aperta" verti, et etiam infectionem causare possunt.

Haec condicio plerumque a parentibus hereditatur, id est, condicio genetica est. Attamen, rarissime, aliquis syndromam Brooks-Spiegel evolvere potest, etiamsi nemo in familia hoc morbo laborat.

Optimum est quod huic rei curatio exstat. Saepe chirurgia sola optio est. Curatione idonea, plerique homines hoc morbo affecti vitam normalem, felicem et activam vivere possunt.

Suntne alia nomina huic?

Ita, medici alia plura nomina pro hac syndroma Brooke-Spiegler utuntur. Fortasse etiam haec nomina audies:

• Cylindromata Ancell-Spiegler
• Syndroma cutanea CYLD (CCS)
• Cylindromatosis familiaris (FC)
• Trichoepitheliomata familiaria multiplicia (MFT)

Quamquam haec nomina paulo complicata videantur, omnia nomina eiusdem morbi sunt.

Quam communis est haec condicio?

Haec condicio revera rarissima est. Investigatores dicunt circiter unum ex millionibus hominum syndromam Brooks-Spiegel evolvere. Ergo, non est res valde communis.

Quae sunt symptomata? Vide an tu quoque haec habeas...

Praecipuum huius morbi indicium est formatio tumorum cutaneorum . Hae plerumque in facie, collo et capite incipiunt. Hae tumores plerumque forma rotunda sunt et magnitudine a 0.5 ad 3 centimetra (cm) variari possunt.

Tempore procedente, hae tumores numero et magnitudine crescere possunt. Interdum deformare possunt. Saepe, hae tumores dolent . Praeterea, si in cute regionis genitalis formantur, dysfunctionem sexualem causare possunt. Alia res est quod interdum hae tumores per totum caput diffundi et calvitium causare possunt . Hae res etiam tristitiam causare possunt.

Praeter has pustulas, interdum parva, alba, vesiculae similia (milia) in cute tua videre potes. Haec 'milia' non sunt noxia, sed quibusdam hominibus molesta esse possunt.

Quae sunt haec genera tumorum? (Genera tumorum cutis in BSS)

Tres genera praecipua tumorum in syndroma Brooke-Spiegler videntur:

1. Cylindromata: Hae plerumque sunt noduli leves, rosei. Saepissime in capite oriuntur, ubi folliculi pili sunt. Etiam in facie, auribus, et raro in pulmonibus oriri possunt. Magnitudine a paucis millimetris ad aliquot centimetra variari possunt. Cum in capite oriuntur, in unum globulos congregari et similes fragmentis aenigmatis videri possunt.

2. Spiradenomata: Haec sunt tumores firmi et grumosi. Saepe in capite, collo et parte superiore corporis inveniuntur. Magnitudine variari possunt a minus quam centimetro ad aliquot centimetra. Saepe caerulea vel coloris cutis sunt. Sed etiam grisea, rosea, purpurea, rubra vel flava esse possunt. Spiradenomata interdum dolentia esse possunt.

3. Trichoepitheliomata: Haec quoque sunt tumores duri et nitidi. Saepissime in facie, in locis pilis, apparent. Solent esse minores quam centimetrum. Possunt esse caerulei, fusci, coloris cutis, rosei, vel flavi.

Res magni momenti est interdum in hac syndroma Brook-Spiegler, proprietates duorum vel trium horum generum tumorum in eodem tumore videri posse.

Num haec condicio alias partes corporis afficit?

Ita, interdum hae tumores in aliis corporis partibus crescere possunt. In talibus casibus, functiones illorum organorum affici possunt. Exempli gratia:

• Si in viis respiratoriis formatur, difficultates respirationis causare potest.
• Si in auribus oritur, auditus affici potest.
• Si in oculis accidit, visus affici potest.
• Si in genitalibus formantur, functio sexualis affici potest.
• Si in ore et glandulis salivaribus oritur, manducatio et deglutitio affici possunt.
• NasusSi accidit, sensum olfactus afficere potest.

Cur Syndroma Brooke-Spiegler oritur?

Causa principalis huius est mutationes geneticae ("mutationes") in gene "CYLD" in corpore nostro. Ut hanc condicionem evolvas, saltem unus e parentibus tuis huius mutationis geneticae vector esse debet. Hoc significat eam de generatione in generationem tradi .

Attamen, rarissime, persona sine historia familiari morbi hanc mutationem geneticam ("mutationem de novo") in corpore suo evolvere potest. In talibus casibus, mutatio genetica tantum in certis corporis partibus adesse potest. Deinde, tumores tantum in illis partibus crescere possunt.

Quis magis probabile est hoc evolvere?

Re vera, quivis cuiusvis aetatis, gentis, aut sexus syndromam Brooks-Spiegel contrahere potest. Attamen, si unus ex parentibus tuis mutationem geneticam cum morbo coniunctam habet, periculo maiori eam contrahendi obnoxius es.

Syndroma Brooke-Spiegler est morbus autosomaticus dominans. Simpliciter dictum, si unus e parentibus tuis portator est (id est, symptomata habet), 50% probabilitatem habes morbum contrahendi .

Plerique homines primum symptomata sentiunt iuvenes, circa aetatem duodeviginti vel viginti annorum . Numerus harum tumorum crescere incipit inter tricesimum et quadragesimum annum. Observatum est etiam mulieres plures tumores quam viros evolvere.

Quomodo medici hoc diagnoscunt?

Si haec symptomata habes, medicus te primum de symptomatibus tuis, historia medica tua, et historia medica familiae tuae interrogabit. Deinde examen corporis faciet.

Si medicus syndromam Brooke-Spiegler suspicatur, biopsiam cutis suadere potest, quae parvum specimen cellularum e tumore sumere et ad laboratorium ad examinandum sub microscopio mittere implicat.

Medicus tuus etiam probationes geneticas suadere potest, quae mutationes in genis syndromam Brooks-Spiegel causantibus investigare possunt.

Estne remedium completum huic?

Infeliciter, nulla curatio syndromae Brooke-Spiegel exstat . Sed noli solliciti esse. Sunt curationes efficaces ad has massas tollendas et progressionem morbi moderandam.

Quae igitur sunt curationes pro BSS?

Medicus tuus probabiliter excisionem chirurgicam commendabit ad hos tumores removendos. Hoc implicat excisionem tumorum instrumento acuto quod scalpellum appellatur. Dum hoc faciunt, medici diligenter cavent ne cutem sanam circumjacentem quam maxime laedant.

Interdum, si magna pars cutis capitis removenda est, medicus tuus fortasse...Insitio cutis crassitudinis divisae commendari potest. Haec implicat sumendum stratum cutis ex alia parte corporis tui, saepe ex natibus vel femore superiore, ad vulnus claudendum et ad sanandum adiuvandum.

Praeter hoc, sunt plures alii modi ad syndromam Bruck-Spiegler tractandam:

• Renovatio cutis laserica dioxido carbonii: Haec radiis lasericis utitur ad tenues cutis stratas removendas sine laesione textus circumstantis.
• Cryotherapia: Haec frigoris intensi applicationem implicat ad textum in massa congelandum et destruendum. Simile est ac si glacie comburatur.
• Dermabrasio: Haec methodus adhibet instrumentum celeriter rotans ad summum cutis stratum removendum.
• Electrodessicatio: Currens electricus adhibetur ad textum intra massam exsiccandum.
• Fulguratio: Usus impulsus electrici ad tumorem destruendum.
• Hyfrecatio: Impulsus electricus per acum parvam mittitur, qui verrucam urit et removet.
• Chirurgia Mohs: In hac procedura, chirurgus tumorem una cum parva quantitate textus sani circum eum removet et ad examinationem mittit.
• Therapia photodynamica: In hac, medicamenta specialia (photosensibilia) dantur, deinde lux in tumorem dirigitur, medicamenta activans et tumores destruens.

Praeter has curationes, medici etiam medicamenta quae incrementum tumorum sistere adiuvant, suadere possunt.

Quid exspectare potes cum hac condicione vivis?

Syndroma Brooks-Spiegel morbus est qui per totam vitam valet . Attamen, ut ante dictum est, homines hoc morbo affecti vitam normalem et plenam vivere possunt.

Attamen, periculum parvum est. Inter 5% et 10% hominum cum syndroma Bruck-Spiegler tumores malignos evolvunt . Homines hac condicione affecti etiam periculum paulo auctum habent alios cancri typos evolvendi. Exempli gratia:

• Carcinomata adenocarcinomatica
• Carcinoma cellulae basalis (etiam cancer cutis)
• Cancer glandulae salivaris, exempli gratia carcinoma adenoideum cysticum
• Carcinoma cellulae squamosae (etiam cancer cutis)

Quid futurum nobis reservabit? (Prospectus)

Saepe hae tumores iterum apparere possunt. Si hoc accidit, chirurgiae ulteriores vel aliae curationes ad novos tumores removendos necessariae esse possunt.

Estne via ad hanc eventum minuendam?

Infeliciter, nulla via specifica est ad periculum syndromae Brook-Spiegel contrahendae prohibendum vel minuendum. Attamen, ut ante dictum est, curatio numerum tumorum quos habes et magnitudinem eorum minuere potest.

Quomodo te ipsum curas ut persona cum Syndroma Brooke-Spiegler?

Cum hac condicione vivis, sunt quaedam res magni momenti quas facere potes ut te ipsum cures:

• Dermatologum regulariter ad inspectionem cutis consule. Hoc saltem semel in anno fieri debet. Nonnullis hominibus medicum singulis tribus vel quattuor mensibus consulere necesse erit si crebras eruptiones cutaneas patiuntur.
• Saltem semel in mense cutem tuam ipse examina. Quaere num novae papulae aut mutationes in exstantibus sint.
• Fac ut cremorem solarem adhibeas cum in solem is. Hoc damnum solis cuti tuae minuet et periculum cancri cutis imminuet.

Quibus occasionibus medicum consulere debes?

Si quaslibet harum mutationum in tumoribus cutis animadvertis, medicum statim consulere debes :

• Si tumores dolentes fiunt.
• Si tumores sanguinant .
• Si color glebarum mutatur .
• Si glebae celeriter maiores fiunt .
• Si tumor ulcus instar apparet (`ulceratus`) .

Praeterea, si infantem expectas, id est, si gravidam fieri paras, permagni momenti esse potest cum medico loqui et consilium geneticum petere.

Quid interest inter syndromam Brooke-Spiegler et neurofibromatosin?

Utraque harum morbiorum condicio genetica est. Utraque praecipue tumores benignos (non cancerosos) efficit. Attamen, parva differentia est.

• In syndroma Brooke-Spiegler (BSS), tumores praecipue in cute occurrunt.
• In neurofibromatosi, tumores in cute, sub cute, et secundum nervos tuos crescere possunt.

Tres genera neurofibromatosis praecipua sunt. Pauca de eis discamus:

• Neurofibromatosis typus 1 (NF1): In hac, tumores (neurofibromata) in cute vel sub cute crescunt.
• Neurofibromatosis typus 2 (NF2): In hoc neurofibromatosis genere, tumores (schwannomata) in nervis cerebri et medullae spinalis (systematis nervosi peripherici) oriuntur. Saepe nervi auditorii afficiuntur.
• Schwannomatosis:Hoc etiam tumores, qui schwannomata appellantur, implicat, sed in systemate nervoso peripherico sunt. Nervos in auditione implicatos plerumque non afficiunt.

Itaque, cum ambo hae morbi sint condiciones geneticae quae tumores causant, parvae differentiae sunt in regionibus quas afficiunt et generibus tumorum.

Nuntius Domum Portandus

Bene, spero te nunc melius intellegere Syndromam Brooke-Spiegler de qua hodie locuti sumus.

Memento, si novas papulas in cute animadvertis, praesertim in facie, collo, aut capite, aut si mutationem in una iam exsistente animadvertis, ne eam neglegas. Optimum est medicum consulere et rem examinari.

Quamquam syndroma Brooke-Spiegel rara condicio est, eius conscium esse interest. Etsi hae tumores saepe benigni sunt, raro carcinomati esse possunt, itaque consilium medicum et curationem aptam petere necesse est . Si mature deprehenduntur et recte curantur, tu quoque vitam normalem et sanam vivere potes. Nihil est de quo sollicitus sis, omnia medico tuo consulendo resolvi possunt.

Syndroma Brooke -Spiegler, noduli cutis, morbi genetici, cylindroma, spiradenoma, trichoepithelioma, gen CYLD