Esne portator possibilis? De 'Scrutatione Portatorum' loquamur!

Familiamne constituere cogitas? An iam infantem exspectas? Tum de hoc examine, "Carrier Screening" appellato, certe scire debes. Hoc te adiuvare potest ut antea cognoscas de possibilitate transmittendi morbos quosdam hereditarios per te ad filium tuum. De hoc paulo fusius loquamur, nonne? Hoc te adiuvabit ut decisiones importantes de familia tua facias.

Quidnam reapse est "vector"?

Simpliciter dictum, "portator" est aliquis qui parvam mutationem in gene , vel dicamus variante pathogenica, in corpore suo habet, quae cum certa valetudine coniungitur. Sed mirum est, plerumque hi portatores nulla signa aut symptomata morbi ostendunt . Ratio huius est quod duas copias cuiusque geni habemus, unam a matre nostra et unam a patre nostro. Quod portatori accidit est, quamvis una copia vitium habeat, altera copia sana effectum eius reprimit. Itaque morbum non contrahis. Attamen, est possibilitas ut filius tuus hunc vitium geneticum transmittat, praesertim si socius tuus etiam portator eiusdem morbi est.

Cum hoc examen subis, eventus in actis tuis medicis omnino secreto servantur. Nemo tibi has informationes sine consensu tuo dare potest. Praeterea, lege, neque societates assecurationis valetudinis neque conductor tuus te discriminare potest quia eventus examinationis geneticae huiusmodi abnormalis est, praesertim si alias sanus es.

Examen portatorum saepe adhibetur ad morbos autosomales recessivos investigandos. Hoc vocabulum scientificum fortasse sonat, sed simpliciter dictum, ut puer morbum contrahat, ambo parentes morbi portatores esse debent. Hoc significat ambos parentes unum exemplar geni vitiosi habere debere. Multi homines ne sciunt quidem se portatores esse, quia nemo in familia eorum morbum habere potest.

Praeterea, est etiam grex morborum quae "X-coniunctae" appellantur . Hae cum chromosomate X coniunguntur. Plerumque, femina (plerumque XX) huius morbi portatrix esse potest. Sed saepe pauca vel nulla symptomata habent. Hoc est quia duo chromosomata X habent. Si problema est cum uno, alter id moderatur. "Syndroma X fragilis" est una talis condicio "X-coniuncta", et saepe in tabulis "Scrutinii Portatorum" includitur.

Quando haec examinatio portatorum perficitur?

Si de prolem habenda cogitas, bonum consilium est hoc "Examen Portatoris" peragi. Immo , optimum est hoc examen peragi antequam gravidam fias.Tum antea scire potes quam probabile sit liberos tuos futuros morbo genetico certo laboraturos esse. Cum hoc modo examinatus sis, tempus habes de variis modis familiam condendi cogitandi. Exempli gratia:

• Adoptio est actus educandi filium.
• Ad methodum "fecundationis in vitro" (FIV - fecundatio in vitro) convertentes, quae ovis vel spermate donatorum utitur.
• Examen geneticum praeimplantationis: Hoc examinationem compositionis geneticae embryonum ex ovis et spermate ipsius coniugis factorum antequam in utero matris implantentur complectitur.

Si hoc ante graviditatem perficere non potes, medicus tuus fortasse commendare potest ut examen portatoris (vel "portatoris ") primo trimestre suscipias. Postquam hoc examen in graviditate factum est, curam valetudinis tuae pro reliqua graviditate tua disponere potes. Fortasse etiam probationes additionales, ut amniocentesin vel chorionic villus sampling (CVS) , requiras ad valetudinem infantis ulterius determinandam. Medicus tuus etiam necessitates speciales quas infans tuus post partum habere possit, disponere potest.

Quis vere hoc experimentum eget?

Re vera, bonum consilium est omnibus paribus de familia condenda cogitantibus ut examen portatorum considerent. In universum, commune est aliquem esse portatorem alicuius morbi genetici. Multae gentes verisimilius sunt ut saltem unius morbi genetici portatores sint.

Sequentes homines imprimis periculo maiori morbum portandi obnoxii esse possunt:

• Si quis in familia (sive filius prior sive propinquus) morbo genetico laborat, sive is morbus autosomaticus recessivus sit sive morbus X-coniunctus.
• Vel, si aliquis in familia iam notus est esse vector morbi genetici.

Quis haec experimenta perscrutationis portatorum perficit?

Hoc examen "Carrier Screening" per hos medicos fieri potest:

• Peritus fertilitatis.
• Consiliarius geneticus vel geneticista medicus.
• Obstetricius et gynaecologus (OB/GYN).

Qui morbi generis per examen portatorum investigantur?

Examen portatorum saepissime paucas condiciones autosomales recessivas communes quaerit. Inter has sunt:

• Fibrosis cystica
• Syndroma X fragilis (quae cum X coniuncta est)
• Morbus cellularum falciformium
• Morbus Tay-Sachs
• Thalassemia

Quid est Examen Vectoris Expansi?

Si vis, "expansam probationem portatorum" quoque habere potes. Haec probatio latior morborum seriem quam probatio limitata antea memorata explorat. Nunc medici saepe hanc probationem expansam commendant. Multos plures morbos, fortasse duodecim, praeter morbos supra memoratos comprehendere potest. Exempla quaedam hic sunt:

• "Hyperplasia suprarenalis congenita (HCA)" (Hyperplasia suprarenalis congenita (HCA))
• Atrophia muscularis spinalis
• Syndroma Turneriana
• Morbus Wilsonianus

Quid est Scrutinium Portatorum Selectorum?

Finge morbos quosdam geneticos in familia tua esse. Eo in casu, si examen portatorum amplificatum facere non vis, "examen portatorum selectum" facere potes. Hoc est, tantum morbos specificos qui ad familiam tuam pertinent quaerimus.

Praeterea, quaedam condiciones homines cum certa origine verisimilius afficiunt. Si ita tibi accidit, medicus tuus "consilium examinationis portatorum" suggerere potest, quod solum has condiciones comprehendit.

Quomodo haec probatio (Scrutinium Portatorum) perficitur?

Ad examen portatoris , parvam sanguinis, salivae, vel excrementum genae requiritur. Pro necessitatibus tuis, medicus tuus unam ex his methodis eliget:

• Examen sanguinis.
• Examen salivae.
• Sumptus speciminis textus ex interiore parte genae penicillo (Examen textus).

Num tibi ad hoc specialiter te parare necesse est?

Si examen salivae vel textus subis, rogari potes ut a cibo vel potu per breve tempus ante examen abstineas . Praeter hoc, nulla praeparatio specialis plerumque requiritur ad detectionem portatoris.

Quid post examen fit? Cum eventus accipiuntur?

Medicus tuus specimen sanguinis, salivae, vel textus tui ad laboratorium geneticum specializatum ad analysin mittet. Pro genere probationis quam habuisti, eventus intra paucos dies vel paucas hebdomades accipies.

Postquam eventus acceperis, medicus te ad consiliarium geneticum remittere potest. Hi sunt homines qui peculiarem institutionem in morbis geneticis acceperunt. Possunt:

• Quaestiones quas habes de munere vectoris responde.
• Si vis, quaeso informationem necessariam praebe ut familiam tuam de statu tuo portatoris certiorem facias.
• Informationem de optionibus ordinationis familiaris praebe.
• Si opus sit, te ad alios curatores sanitatis refer.

Suntne ulla pericula cum hoc experimento?

Cum sanguinem extrahis, dolorem levem sentire potes cum acus inseritur, aut postea leviter lividam sentire potes. Hoc normale est.

Antequam examen portatoris subeas, cum medico tuo de commodis et limitibus huius examinis loquere. Exempli gratia, parva est probabilitas te non solum portatorem esse, sed etiam levem morbi formam habere (hoc rarum est). Quidam homines de hoc examine subeundo solliciti vel anxii sentiunt. Cum medico tuo de timoribus et curis tuis loquere. Si opus est, auxilium salutis mentis pete.

Quid dicunt eventus?

• Resultatum negativum: Hoc significat examen nullam ex mutationibus geneticis in corpore tuo, quae nunc notae sunt, deprehendisse. Hoc in casu, periculum liberis tuis morbum geneticum hereditandi valde humile est. Attamen, examen portatorum non potest 100% portatorum cuiusque morbi identificare. Ergo, resultatum negativum non praestat liberos tuos nullum morbum geneticum contrahere .

• Eventus positivus: Si examen tuum de Portatore eventum positivum habet, significat te esse portatorem unius vel plurium morborum geneticorum. Si eventus tui positivi sunt, considerare debes etiam socium tuum reproductivum examinandum .

Finge te et socium tuum ambos eiusdem morbi autosomalis recessivi portatores esse . Tum quisque filius quem habes hanc occasionem habet:

• Est probabilitas 25% (una ex quattuor) ut et gena defectiva (unum a matre et unum a patre) hereditentur et cum hac conditione nascantur .
• Est quinquaginta centesimae (una ex duabus) probabilitas unum tantum gen vitiosum (sive a matre sive a patre) hereditandi et portatoris fieri . Sed puer ille morbum non contrahet.
• Est probabilitas 25% (una ex quattuor) ambo gena sana accipere, neque portator neque liber a morbo existens .

Quanto tempore eventus cognoscuntur?

Examen geneticum plerumque aliquot dies vel aliquot hebdomades ad perficiendum requirit. Medicum tuum interroga quando eventus exspectare possis.

Medicum iterum videre debeam?

Medicum tuum in his casibus consule:

• Si intra tempus a te conventum datum eventus non consecutus fueris.
• Etiamsi eventus accepisti, adhuc de illis quaestiones habes.
• Si de optionibus tuis ad familiam constituendam loqui vis.

Denique, quae maxime memoria tenenda sunt

Itaque spero te nunc melius intellegere hoc examen, quod "Carrier Screening" appellatur. Maximum quod ex hoc adipisceris est te potestatem habiturum esse ad decisiones bene fundatas de futuro tuo filio faciendas. Praeterea, fortasse hoc te adiuvabit ad removendos quoslibet timores et dubitationes quas habeas et ad tranquillitatem animi adipiscendam.

Memento, numquam dubita quin cum medico tuo, et si opus sit, consiliario genetico, de ratione procedendi cum his eventibus loquaris. Salus mentis tuae quoque magni momenti est, ergo auxilium pete si opus est. Haec omnia propter familiam sanam et felicem fiunt.

` Examen portatorum genorum, perscrutatio portatorum, morbi hereditarii, examinatio genetica, graviditas, ordinatio familiae, consilium geneticum`