Num infans tuus haec symptomata habet? De Syndroma CHARGE discamus.

Matres et patres, nonne semper de valetudine parvuli vestri solliciti estis? Interdum, etiam minimae aegrotationes quae cum infantibus veniunt, terribiles esse possunt. Hodie de morbo loquemur qui paulo rarus est, sed scire magni momenti est. Hoc Syndroma CHARGE appellatur. Hoc vobis novum esse potest, sed nolite solliciti esse. De eo simpliciter et modo quo intellegere potestis loquamur.

Quid est Syndroma CHARGE? Simpliciter dictum...

Syndroma CHARGE rara condicio genetica est. Plures partes corporis infantis tui afficere potest. Cogita de hoc, oculi, systema nervosum, cor, meatus nasales, genitalia et aures sunt areae maxime affectae. Infantes hoc morbo affecti notas faciales distinctas et combinationem symptomatum habere possunt. Medici condicionem secundum omnes hos factores diagnoscunt.

Magni momenti est non omnes infantes cum syndroma CHARGE eundem esse. Symptomata et eorum natura inter infantes variare possunt. Quaedam anomaliae in utero incipere possunt, et condicio infantem variis modis, per multos annos, afficere potest.

Quis syndromam CHARGE evolvere potest?

Haec condicio genetica est quae quemlibet afficere potest. Saepissime nova mutatione genetica causatur. Hoc significat neminem in familia antea eam passam esse. Interdum puer hoc gen mutatum ab uno parentum tempore conceptionis hereditare potest. Haec mutatio genetica fortuito fit. Ergo nihil est quod parentes facere possint ad hanc condicionem prohibendam, sive ante sive durante graviditate.

Quam communis est haec condicio?

Syndroma CHARGE morbus rarissimus est. Toto orbe terrarum, aestimatur unum tantum ex 8500 ad 10000 neonatis hoc morbo affici.

Quomodo syndroma CHARGE corpus infantis mei afficit?

Cum gen quod hanc condicionem efficit mutatur, cellulae nostrae instructiones quas egent ad crescendum et recte fungendum non accipiunt. Quam ob rem multas corporis partes afficit. Symptomata interdum levia esse possunt, interdum autem gravia et etiam mortifera . Hoc praesertim verum est si cor et organa interna infantis rite non evoluta sunt dum in utero crescit.

Medicus tuus incrementum infantis tui etiam ante partum diligenter observabit. Hoc est ad adventum infantis tui praeparandum et ad curationem statim providendam ne complicationes vitae periculosas fiant. Hoc praesertim magni momenti est si symptomata res sicut cor, respirationem, vel esum afficiunt.

Quae sunt symptomata syndromae CHARGE?

Litterae in nomine "CHARGE" te adiuvare possunt ut nonnulla ex praecipuis huius morbi symptomatibus memineris.

• C - Coloboma et anomaliae nervorum cranialium:
• Amissio partis textus in oculo. Haec similis esse potest parvae incisioni in iride.
• Problemata cum aequilibrio et coordinatione.
• Paralysis unius lateris faciei.
• Sensus olfactus imminutus.
• H - Vitia cordis:
• Morbus cordis qui ad nativitatem adest (congenitus). Exempli gratia, condiciones ut tetralogia Fallot , defectus septi ventricularis , defectus canalis atrioventricularis, et/vel anomaliae arcus aortae .
• A - Atresia choanarum:
• Coarctatio vel completa obstructio meatuum nasi difficultates respirationis et apnea somni causare potest.
• R - Restrictio accretionis et progressionis:
• Puer/puella plus temporis eget ad metas altitudinis et ponderis aetati congruentes perveniendas.
• Tempus etiam plus requiritur ad metas progressionis aetati congruentes perveniendas.
• G - Anomalies genitalium:
• In pueris, penis parvus est (micropenis) et/vel testes non descendunt (cryptorchidismus) .
• E - Anomalies aurium:
• Anomaliae ut aures prominentes et lobi aurium amissi.
• Defectus auditus, fortasse etiam surditas.

Quamquam multa symptomata a nativitate manifesta sunt, interdum morbus serius in vita, cum symptomata serius apparent, dignosci potest.

Quae sunt alia symptomata addita?

Praeter haec symptomata principalia, alia symptomata haec comprehendere possunt:

• Difficultas deglutiendi cibum et potum.
• Problemata progressionis intellectualis.
• Labium fissurae vel palatum fissurae.
• Debilitas musculorum (Hypotonia).
• Anomalia renum: hydrōnis excessus in renibus (hydronephrosis) , refluxus urinae in renes, aut ren parvus vel absens.
• Vitium transitus ab oesophago ad stomachum (atresia oesophageali) .
• Anxietas vel mores anxiosi.
• Scoliosis

Notae speciales in facie visae

Pueri syndroma CHARGE affecti etiam quasdam notas faciales habere possunt:

• Facies quadrata.
• Frons lata.
• Supercilia curvata.
• Oculi magni.
• Palpebra demissa.
• Os et mentum parvum.
• Facies asymmetrica.

Quae sunt causae syndromae CHARGE?

Hoc probabilissime mutatione genetica in gene `CHD7` causatur.Hoc gen `CHD7` cellulis nostris imperat ut proteinum creent quod ADN nostrum in chromosomata includit. Sicut donum involvitur. Hoc ADN inclusum magnitudinem et formam suam mutare potest (remodelatio), id est, arcte vel laxe compactum esse potest secundum necessitates cuiusque chromosomatis.

In homine cum syndroma CHARGE, gen `CHD7` proteinas rite non producit. Tum moleculae DNA secundum instructiones involvi non possunt. Quam ob rem haec symptomata apparent.

Rarissime, quidam homines syndroma CHARGE affecti mutationem in gene `CHD7` non habent. Aut mutationem in alio gene in DNA suo habere possunt. Hae causae rarae adhuc investigantur. Consilium geneticum in talibus casibus magni momenti est.

Num syndroma CHARGE hereditari potest?

Ita, haec condicio est quae hereditari potest. Si quis unum exemplar geni CHD7 mutati tempore conceptionis hereditat, symptomata oriri possunt. Hoc transmissio autosomica dominans appellatur. Attamen, plerumque, hae mutationes geneticae ut mutationes de novo fiunt. Hoc significat neminem in familia antea hanc condicionem passum esse. Parens cum duobus liberis cum syndroma CHARGE, vel persona cum syndroma CHARGE, 50% probabilitatem habet habendi filium cum hac condicione.

Quomodo syndroma CHARGE dignoscitur?

Medicus infantis tui primum examinabit corpore ut symptomata principalia huius morbi inspiciet. Ad diagnosim confirmandam, medicus examen geneticum faciet. Hoc implicat parvam sanguinis specimen sumere et mutationes in gene CHD7 investigare.

Ut symptomata infantis tui non mortifera sint, fortasse probationes sanguinis, urinae, vel imaginum additionales tibi necessariae sunt. Hae fiunt ad salutem organorum internorum infantis tui inspiciendam. Hae probationes variant inter infantes, secundum symptomata. Cum medico tuo loquere de quibuslibet probationibus additionalibus quae necessariae sint ad confirmandum infantem tuum sanum esse.

Quomodo syndroma CHARGE curatur?

Curatio syndromae CHARGE inter pueros variat. Focus praecipuus est in levandis symptomatibus pueri. Optiones curationis haec comprehendere possunt:

• Chirurgia ad affectiones ut fissura labii vel palati, morbi cordis, vel atresia choanalis.
• Participatio in therapia occupationali, therapia physica, vel therapia logopediae ad docendum puerum tuum rectas consuetudines edendi et superandas difficultates loquendi et linguae.
• Inserendo fistulam alimentariam ut puer edat donec deglutire discat.
• Adhibendo ventilatore vel machina CPAP ad difficultates respirationis vel apnea somni adiuvandas.
• Pro impedimentis auditusUtentibus instrumentis auditus vel implantationibus cochleariis.
• Commendatio ad educationem specialem ad augendum progressum intellectualem.
• Medicamenta pro certis symptomatibus dando.

Coordinator curae est persona clavis ad hanc condicionem feliciter tractandam et auxilium emotionale praebendum. Consule medicum tuum pro pluribus informationibus.

Quomodo curam habeam de filio meo cum syndroma CHARGE?

Puer cum syndroma CHARGE fortasse plus temporis ad crescendum et evolvendum indiget. Fortasse paulo post res aetati congruentes, ut sine auxilio sedere et loqui, sunt. Primis annis vitae, res progressus filii tui diligenter observa. Medico tuo dic si quas res desit filio tuo. Medicus tuus progressionem filii tui in clinicis observabit et progressum eius per annos observabit. Examinationes et probationes regulares visita ut confirmes puerum tuum sanum esse dum crescit et nullo periculo effectuum secundariorum diagnosis obnoxium esse.

Num syndroma CHARGE prohiberi potest?

Non, syndroma CHARGE morbus geneticus est et prohiberi non potest . Mutatio genetica quae eam efficit saepe fortuito fit, nullo in familia morbo antea affectu. Quare difficile est eam antea detegere.

Quid exspectare potes ab aliquo cum syndroma CHARGE?

Cum infans primum hoc morbo dignoscitur, medicus examina faciet ut videat num cor et organa interna infantis recte fungantur et num ulla symptomata vitae periculosa sint. Si quae anomaliae evolutionis sunt, praesertim quae cor afficiunt, chirurgia ad eas corrigendas necessaria esse potest. Multi neonati auxilio indigent ad deglutiendum. Ergo, medicus fistulam alimentariam in ventrem infantis ponere potest ut nutrimentum praebeat quem egent ad supervivendum donec per se deglutire possint. Multae curationes et subsidia addita praesto sunt ad necessitates sanitatis infantis tui implendas.

Nulla curatio completa syndromae CHARGE exstat.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum syndroma CHARGE?

Expectatio vitae neonati cum syndroma CHARGE variat secundum gravitatem symptomatum. Infantes cum gravibus symptomatibus maiorem mortalitatis rationem intra primos quinque annos vitae habent. Attamen, pueri cum levibus symptomatibus vitam normalem cum cura sustentatrice per totam vitam vivere possunt.

Si filius/filia tua syndroma CHARGE diagnositur, cum medico tuo de symptomatibus eius et exspectatione vitae loquere ut vitam beatam et sanam degere adiuves.

Quando medicum filii mei videre debeo?

Medicum consule si puer tuus aliquod ex his habet:

• Si infectio in loco chirurgico est.
• Si gradus progressionis aetati congruentes non attinguntur.
• Si neque edere neque bibere potes.
• Si qua difficultates auditus vel visionis habes.
• Si difficultatem habes deglutiendi.

Si puer tuus spirandi difficultatem, corporis coloris mutationes, edendi difficultatem gravem, aut cordis pulsum abnormalem habet, statim ad valetudinarium perge.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

• Quam gravia sunt symptomata filii mei?
• Quae est exspectatio vitae filii mei?
• Num chirurgia opus est filio meo?
• Suntne ulli effectus secundarii medicamentis quae tibi praescribuntur?

Solet te perturbari cum discis infantem tuum raram condicionem geneticam habere. Quidam parentes et curatores consilium geneticum optimam viam inveniunt ad plura de diagnosi infantis sui et quomodo adiuvare possint ut vitam meliorem vivant. In clinica nota symptomatum infantis tui et utrum gradus progressus pro aetate sua attingant necne. Medicum tuum consule si quas quaestiones vel sollicitudines de salute infantis tui habes.

Res gravissimae memoria tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Quamquam syndroma CHARGE condicio difficilis est, detectio praecox, curatio medica idonea, et cura amantissima adiuvare possunt ut puer optimam vitam possibilem degat.

• Omnis puer differt: Symptomata et eorum gravitas inter pueros variant. Noli ergo eos cum aliis comparare.
• Auxilium turmae multidisciplinaris: Huius condicionis tractatio varietatem specialistarum, therapistarum, et officiorum adiumentorum requirit.
• Patientia et intellectus: Da filio tuo tempus et auxilium additum ad progressionem suam.
• Non es solus: cum aliis familiis cum liberis huiusmodi coniunge, coetibus auxilii participa. Multum tibi robur dabit.
• Praecepta medici tui sequere: Ne omittas conventus et probationes constitutas. Si qua problemata experiris, cum medico tuo loquere.

Memento, etiam si filius/filia tua hoc morbo afficiatur, amor tuus, auxilium, et recta ductio magnam differentiam in vita eius efficere possunt.

Syndroma CHARGE , morbi genetici, morbi pueriles, morae evolutionis, vitia cordis, detrimentum auditus, coloboma