Estne problema hormonale? Discamus de Hyperplasia Adrenali Congenita (HACC) simplicibus verbis.

Num mutationes aut sollicitudines de specie genitalium filiae tuae recens natae animadvertisti? An puer tuus parvulus signa pubertatis ante diem partus ostendere incipit? Fortasse infans tuus vomit, inflatus est, aut simpliciter languidus est? Hodie de morbo genetico loquemur qui haec causare potest. Hoc Hyperplasiam Adrenalem Congenitam, vel CAH breviter, appellamus. Noli solliciti esse, nomen fortasse paulo complicatum sonat, sed simpliciter dicamus.

Quid simpliciter CAH significat?

Bene, primum inspiciamus quid sit CAH. Omnes duas glandulas habemus, quasi pileos parvos, supra renes nostros. Has glandulas adrenales appellamus. Hae duae glandulae parvae plura hormona magni momenti producunt, quae ad functionem corporis nostri necessaria sunt.

• Cortisol: Hoc est principale hormon accentus in corpore nostro. Corpus praeparat ad morbos, pericula et accentus tolerandos. Etiam adiuvat ad pressionem sanguinis, gradus energiae et gradus sacchari in sanguine regulandos.
• Aldosteronum: Hoc hormon adiuvat ad iustum aequilibrium salis (natrii) et aquae in corporibus nostris conservandum, ita pressionem sanguinis et volumen sanguinis moderans.
• Androgena: Haec sunt hormona sexualia masculina. Testosteron unum tale hormon est. Haec hormona magni momenti sunt ad initium pubertatis, ad normalem incrementum et progressionem.

Quod autem alicui cum CAH accidit, est ut enzymum specificum, quod ad haec hormona producenda necessarium est, in corpore desit vel imminuatur. Sicut si condimentum ex cibo deest, sapor cibi mutatur, cum hoc enzymum deest, glandulae adrenales haec hormona recte producere non possunt.

Quid igitur fit?

• Fortasse hormonum cortisol non tantum producitur quantum necesse est.
• Fortasse hormonum aldosteronum non tantum producitur quantum necesse est.
• Potius, hormona masculina, androgena appellata, nimis produci incipiunt .

Haec inaequalitas hormonalis est radix omnium problematum quae in CAH oriuntur.

Suntne genera praecipua CAH?

Ita, duo genera praecipua CAH sunt. 95% aegrotorum diagnosticatorum in haec duo genera cadunt.

1. CAH classica: Haec est gravissima et gravissima forma CAH. Solet a nativitate dignosci. Nisi rite curatur, ad stuporem, comam, et etiam mortem ducere potest. Quare, permagni momenti est hanc condicionem mature dignoscere et curare.Duo subtypi huius generis sunt.

• CAH salis iactura: Haec gravissima CAH species est. Hoc in casu, hormon aldosteronum parvis quantitatibus producitur. Hoc efficit ut corpus non possit gradus salis (natrii) moderari. Propterea, sal superfluus per urinam excernitur. Simul, hormon cortisol etiam reducitur, et hormon androgenum superflue producitur.
• CAH simplex virilizans (non salem excernens, genus commune): Haec condicio paulo minus gravis est. Hic, defectus hormonis aldosteroni non tam gravis est. Ergo, symptomata periculosa vitae non occurrunt. Attamen, hormon cortisol adhuc humile est et hormon androgeni altum. Hoc problemata cum evolutione sexuali conexa causat.

2. CAH nonclassica: Haec est levissima forma CAH. Solet in infantia tarda, adolescentia, vel aetate adulta diagnosticari. Quidam homines fortasse nulla symptomata habent. Hic quoque, quaedam symptomata ad evolutionem sexualem pertinentia propter nimiam productionem hormonum androgenorum oriri possunt.

Quae sunt symptomata possibilia CAH?

Symptomata CAH variantur secundum genus et sexum. Inspiciamus tabulam infra ut hoc clare intelligamus.

Cur CAH evolvitur? Quae est causa?

Simpliciter dictum, CAH est morbus geneticus . Hoc significat eum a parentibus nostris hereditare. Non est morbus contagiosus.

Pro omni proprietate in corpore nostro, duo gena sunt, unum a matre et unum a patre. Ut CAH fiat, puer gen defectivum et a matre et a patre hereditare debet. Haec condicio morbus autosomalis recessivus appellatur.

CAH saepissime causatur defectu enzymi 21-hydroxylasi. Causatur mutatione in gene quod hoc enzymum codificat.

Quomodo invenis te CAH habere?

CAH classica (typus gravis)

Hae sunt optimae nuntii. Multae valetudinariae in Sri Lanka nunc examen examinatorium Classic CAH inter examina quae in partu fiunt includunt. Hoc paucis diebus post partum infantis fit, gutta sanguinis parva e calce infantis sumpta utens . Hoc examen (examen neonatorum) celeriter detegere potest utrum infans Classic CAH habeat. Hoc significat curationem incipi posse antequam symptomata appareant, vitam infantis servans.

Si familia cum infante iam CAH laborante alium infantem expectat, fieri potest ut infantem de hac condicione in graviditate examinetur. Examinationes speciales ad hoc existunt, ut amniocentesis. De hoc cum medico tuo loquere.

CAH nonclassica (typus levis)

Haec forma levis paulo tarde agnosci potest, quia symptomata serius apparent. Cum tu aut filius tuus symptomata supra memorata experiri coeperit, medicum consulere debes. Medicus haec faciet:

• Examen physicum perficitur.
• Examinationes sanguinis et urinae gradus hormonum investigant.
• Interdum probationes geneticae morbum confirmare possunt.

Quae sunt curationes huius?

CAH omnino sanari non potest. Attamen, curatione idonea, bene regi potest et vitam omnino normalem et sanam vivere potes . Curatio a genere morbi et gravitate symptomatum pendet.

Curatio pro CAH Classica

Hi homines medicamenta cotidie per reliquam vitam sumere debent. Finis curationis praecipuus est aequare gradus hormonum per administrationem hormonum quae in corpore desunt. Hoc adiuvat ad incrementum normale et progressionem sexualem curandam.

• Glucocorticoida: Haec medicamenta hormonem cortisol, quod corpus non producit, substituunt. Dosis horum medicamentorum fortasse augenda est cum puer morbo, ut febre, infectione, aut in condicionibus anxietatis, ut chirurgia, laborat.
• Mineralocorticoida: Haec dantur ad hormonum aldosteronum, quod in corpore non producitur, substituendum.
• Supplementa salis: Infantes neonati cum syndroma salis amittendi natrii chloridum dantur ad salem e corpore amissum restituendum.

Alia optio curationis est chirurgia ad corrigendos genitalia ambigua in puellis. Hoc plerumque fieri potest inter duos et sex menses post partum infantis.

Curatio CAH nonclassicae

Homines hac forma levi affecti, si asymptomatici sunt, nulla curatione indigent. Si symptomata levia habent, parvae doses glucocorticoidum eis dari possunt. Hi homines saepe curatione per totam vitam non indigent.

In his casibus, pars curationis magni momenti est consilium salutis mentis petere ut de sollicitudine et problematis quae puer et parentes experiri possint loquatur.

Quae complicationes oriri possunt si non curantur?

Nisi curatur, praesertim genus CAH classicum salem adimens, periculosissimum esse potest. Nimia salis et aquae amissio ex corpore ad complicationes ducere potest quae etiam vitae periculosae esse possunt. Si infans profuse vomit, claudicat, aut non sugit , statim ad unitatem curationis emergentiae (UCE) valetudinarii duci debet.

Quid fieri potest si non curatur:

• Pulsus cordis irregularis (Arrhythmia)
• Arrestus cardiacus
• Etiam mors accidere potest.

CAH nonclassica etiam si non curatur, problemata causare potest. Exempli gratia, sterilitatem, cyclos menstruales irregulares, et notas masculinas permanentes in mulieribus.