Num haec symptomata habet puer tuus? De Syndroma Costello discamus!

Interdum valde anxii fimus cum de quibusdam morbis audimus quos liberi nostri habituri sunt, nonne? Praesertim si morbus rarus est. Una ex raris condicionibus geneticis, de quibus multi homines non audiverunt, sed scire interest, est Syndroma Costello. De ea paulo fusius, simpliciter, loquamur. Fortasse putes hoc ad me non pertinere, sed haec scientia utilis erit ad aliquem aliquando adiuvandum.

Quid est Syndroma Costello?

Simpliciter dictum, Syndroma Costello est rara condicio genetica quae multas corporis partes afficere potest. Exempli gratia, multa systemata organorum afficere potest, ut cerebrum, ossa, cor, intestina, musculos, renes et cutem.

Nunc finge, cellulas in corpore nostro habemus. Hae cellulae sunt quae nos crescunt et reparant. Normaliter, hae cellulae secundum quoddam imperium crescunt et dividuntur. Attamen, in syndroma Costello, quasi hae cellulae imperium accipiant "nimis multum, nimis celeriter crescant et dividantur." Causa huius est quod vitium est in proteinis quae incrementum cellularum gubernant. Hoc modo, cellulae superflue et celeriter multiplicantur, et periculum augetur tumores contrahendi, tam cancerosos quam non cancerosos .

Quam communis est haec condicio?

Re vera, syndroma Costello morbus rarissimus est. Aestimatur tantum inter centum et mille quingentos homines toto orbe terrarum hoc morbo laborare. Hoc significat morbum rarissimum esse.

Quae sunt symptomata syndromae Costello?

Symptomata syndromae Costello inter homines variari possunt, et gravitas symptomatum variari potest. Haec symptomata diversas corporis partes afficiunt. Inspiciamus symptomata principalia quae videri possunt:

• Morbus cordis: Affectiones ut rhythmi cordis irregulares (arrhythmia) et crassitudo musculi cordis (cardiomyopathia hypertrophica) oriri possunt. Haec fortasse symptomata periculosissima sunt.
• Lactatio et difficultates pascendi: Praesertim in infantia, infanti difficile esse potest lactare et edere. Interdum fistula pascendi necessaria esse potest.
• Curvatura spinalis: Conditiones ut curvatura lateralis spinae (scoliosis) vel curvatura anterior (kyphosis) videri possunt.
• Debilitas intellectualis et anomaliae evolutionis cerebri: Debilitas intellectualis levis vel moderata oriri potest. Quaedam anomaliae in evolutione cerebri, ut malformatio Chiari, etiam videri possunt.
• Problemata visionis et dentium: Visus imminutus, problemata cum situ vel incremento dentium oriri possunt.
• Mutationes structurales in renibus: Mutationes quaedam in forma vel situ renum fieri possunt.
• Debilitas musculorum (hypotonia): Musculi in corpore paulo laxi esse et vim humilem habere possunt.

Proprietates physicae visibiles

Praeter haec symptomata, quaedam notae distinctivae in aspectu puerorum et adultorum syndroma Costello affectorum videri possunt:

• Flexio nimia articulationum digitorum et carpi.
• Tendo Achillis in parte posteriori calcanei tenso.
• Caput maius quam mediocre, ore magno, labris plenis, naribus latis, et facie paulo rudi praeditum .
• Cutis laxa in manibus et pedibus.
• Incrementum tardum in pueritia et altitudinis amissio post adultam aetatem.
• Quaedam partes cutis obscuriores fiunt quam cutis circumdans (hyperpigmentatio).

Cur tumores in hac condicione formantur?

Ut antea dixi, mutatio genetica quae syndromam Costello efficit cellulas celeriter crescere et dividere facit. Haec nimia divisio cellularum tumores efficit. Hi tumores possunt esse cancerosi vel non cancerosi (benigni).

Haec sunt quaedam ex generibus nucum vulgatissimis:

• Papilloma (non-cancerosum): Hae sunt parvae excrescentiae, verrucis similes, quae circa nasum, os, vel anum apparere possunt.
• Rhabdomyosarcoma (cancer): Hic est cancer qui in textu musculorum tempore pueritiae occurrit.
• Neuroblastoma (cancer): Hoc quoque est cancer cellularum nervosarum qui frequentissimus est in pueris et iuvenibus adultis.
• Carcinoma cellulae transitionalis (cancer): Hoc est genus cancri vesicae quod in adultis occurrit.

Quae sunt causae syndromae Costello?

Causa principalis syndromae Costello est mutatio in gene HRAS in genibus nostris. Hoc gen HRAS proteinum nomine H-Ras producit. Munus huius proteini est incrementum et divisionem cellularum moderari.

Hoc proteinum H-Ras quasi interruptorem lucis cogita. Cum genum HRAS mutationem subit, interruptor "exstinguendi" huius proteini desinit operari. Quasi proteinum perpetuo "accensum" sit. Quam ob rem, cellulae perpetuo signa superflua accipiunt ut "plus crescant, plus dividantur." Haec est fundamentalis causa genetica syndromae Costello.

Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?

Plerique casus syndromae Costello a novis mutationibus geneticis (mutationibus "de novo") causantur. Hoc significat puerum morbum temere evolvere posse, nullo in familia antea morbo affectum.

Sed, rarissimeLiberi hanc condicionem a parentibus hereditare possunt. Hoc "autosomalis dominans" appellatur. Hoc significat, etiam si unus tantum parens variationem geneticam habeat, circiter 50% probabilitatem esse ut liber eam hereditet.

Quis syndromam Costello evolvere potest?

Haec condicio in quolibet occurrere potest. Ut ante dictum est, saepe fortuito, sine ulla historia familiae, occurrit.

Quomodo hic morbus dignoscitur? (Diagnosis)

Syndroma Costello plerumque in prima infantia dignoscitur. Medicus primum symptomata infantis diligenter examinabit. Deinde, examen geneticum peragetur ad anomaliam geneticam confirmandam. Medicus etiam interrogabit num quis in familia historiam perturbationum geneticarum habeat, cum raro hereditari possit.

Interdum, symptomata syndromae Costello similia esse possunt illis aliarum condicionum geneticarum, ut syndromae cardiofaciocutanearum (syndromae CFC) et syndromae Noonan . Ergo, probationes geneticae necessariae sunt ad diagnosim accuratam. Eae sunt quae permittunt has condiciones inter se distinguere.

Quae sunt curationes syndromae Costello?

Infeliciter, nulla curatio certa syndromae Costello exstat. Ergo, curatio imprimis in moderandis et moderandis symptomatibus intendit. Plures optiones curationis sunt:

• Chirurgia: Chirurgia requiri potest ob res ut morbos cordis, perturbationes edendi, et stenosis spinalis.
• Medicamenta: Medicamenta ut beta-obstruentes, obstruentes canalium calcii, et medicamenta antiarrhythmica dantur ad symptomata morbi cordis moderanda.
• Ad visum emendandum: specula gerenda sunt aut chirurgiam oculorum subeunda sunt.
• Ad musculos roborandos et abnormalitates in incremento ossium curandas: fulcra specialia gerenda ("fascicula"), physiotherapia et ergotherapia praebenda.
• Programmata Educationis Specialis: Relatio ad programmata educationis specialis ad eruditionem pueri in schola sustinendam.
• Curatio tumorum: Chirurgia vel chemotherapia tumorum carcinomatosorum. Amovtio tumorum non carcinomatosorum, ut papillomatum, glacie sicca utens.

Maximi momenti est haec omnia curationes ut a medico praescripta sunt, pro condicione et symptomatibus infantis, sequi.

Qualis erit vita in hac condicione?

Syndroma Costello est morbus per totam vitam.Nullum remedium specificum exstat. Expectatio vitae alicuius cum hoc morbo a gravitate symptomatum, praesertim symptomatum cardiacorum, determinatur.

Attamen, si morbus mature dignoscitur et curatio celeriter incipitur, puer adiuvari potest ut vitam relative bonam vivat. Curatio non solum symptomata moderatur, sed etiam tumores, qui ex nimia cellularum divisione causantur, curat. Ergo spes est.

Num syndroma Costello prohiberi potest?

Re vera, hanc condicionem vitare difficillimum est. Quia plerumque casu, inopinate accidit. Attamen, si scis aliquem in familia tua morbo genetico, ut syndroma Costello, laborare, aliquam ideam periculi tui capere potes cum medico colloquendo et consilio genetico ("consilium geneticum") et, si opus est, "probationibus geneticis" petendo .

Quo tempore medicum videre debeo?

Si filio tuo syndroma Costello diagnoscitur et symptomata ostendit quae vivendi rationem eius normalem afficiunt , praesertim si difficultatem edendi habet aut defectum incrementi patitur, medicum statim consule.

Sunt etiam tempora cum ad valetudinarium ire debes, praesertim si quodlibet ex his symptomatibus cordis conexis habes:

• Pulsus cordis insolite celer vel tardus.
• Difficultas spirandi.
• Dolor pectoris.
• Vertigo vel lipothymia.

Si haec symptomata videris, ne moreris.

Quae sunt interrogationes magni momenti medico proponendae?

Cum cognoscis filium/filiam tuam tam raro morbo laborare, multas quaestiones habere naturale est. Magni momenti est medico tuo tales quaestiones ponere:

• Qui sunt effectus secundarii curationum praebitarum?
• Num chirurgia opus est filio meo?
• Quam saepe ad examinationes venire debeo ut symptomata filii mei observem?
• Num puer meus opera specialistae eget ? (e.g. cardiologi, genetici)

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Naturale est te perturbatum et anxium sentire cum cognoscis filium/filiam tuam morbo genetico raro, ut Syndroma Costello, laborare. Idem est omnibus. Sed memento, non es solus/sola. Medici et curatores sanitatis omni ope laborant ut filio/filiae tuae optimam curam et curam, quam eget, praebeant.

Maximi momenti est semper symptomata infantis tui cognoscere. Praesertim cave neoplasmata parva quae ex divisione cellularum nimia oriri possunt. Quo citius haec agnoscuntur et curantur, eo melior eventus.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si alias quaestiones habes, ne dubita quin cum medico loquaris.

Syndroma Costello , morbi genetici, morbi rari, salus puerilis, gen HRAS, periculum cancri, symptomata