Num parvulus tuus flavescit? Num syndroma Crigler-Najjar esse potest? De ea loquamur!

Scimus infantibus recens natis normale esse leviter flavescere cutem, sive icterum, pati. Plerumque hoc intra paucos dies subsidet. Attamen, interdum hic flavescentia plus solito esse et diutius durare potest. Tum demum paulo solliciti esse debemus. Quia hoc ex Syndroma Crigler-Najjar, rara sed potentialiter gravi morbo genetico, oriri potest. Itaque, de hoc hodie paulo fusius loquamur.

Quid est Syndroma Crigler-Najjar?

Simpliciter dictum, Syndroma Crigler-Najjar est rara condicio genetica quae oritur cum nimia substantia toxica, quae "(Bilirubin)" appellatur, in sanguine nostro est. Nunc fortasse te interrogas quid sit hoc "(Bilirubin)", nonne?

Cogita, cellulae rubrae sanguinis in corpore nostro certam vitam habent. Cum haec vita finitur, moriuntur. Hoc pigmentum flavum, quod producitur cum cellulae rubrae sanguinis dissolvuntur, "(Bilirubin)" appellatur. Normaliter, hoc in corpore hominis sani fit: iecur nostrum hanc "(Bilirubin)" accipit, naturam eius toxicam removet, et eam in aliquid non toxicum mutat. Deinde ex corpore cum faecibus excernitur.

Iecur autem personae syndroma Crigler-Najjar affectae hanc bilirubinum rite digerere non potest. Deinde, bilirubinum toxicum in sanguine accumulari incipit. Haec gravis condicio est quae, nisi rite curatur, vitae periculosa esse potest.

Suntne genera syndromae Crigler-Najjar?

Ita, duo genera praecipua Syndromae Crigler-Najjar sunt:

• Typus 1 (CN1): Hic est gravissimus et mortiferrimus. Multi pueri hoc morbo affecti difficulter supervivunt propter complicationes morbi, praesertim laesionem cerebri. Curatio celeris et intensa necessaria est.
• Typus 2 (CN2): Haec condicio paulo minus gravis est quam typus 1. Pueri hoc typo affecti symptomata minus gravia habent quia iecur bilirubinum quodammodo tractare potest. Ergo, vitam normalem vivere possunt.

Quem haec condicio afficit? Quam communis est?

Syndroma Crigler-Najjar est morbus geneticus qui quemlibet afficere potest. Causatur mutatione in gene quod "(UGT1A1)" appellatur. Finge, si ambo parentes huius geni vitiosi portant, et infans exemplar vitiosum geni ab utroque accipit, haec condicio (id est, "(Autosomal Recessiva)") oritur. Si hoc gen vitiosum a matre sola vel a patre solo venit, condicio minus gravis esse potest, ut "(Syndroma Gilberti)", et alia condicio "(Bilirubinae)" similis.

Syndroma Crigler-Najjar circiter unum ex millionibus neonatis toto orbe afficit. Hoc significat morbum rarissimum esse.

Quomodo hoc corpus infantis afficit?

Si parvulus tuus hoc morbo laborat, cutis eius et album oculorum flavae fient. Hoc ictericum appellatur. Hoc fit quia iecur bilirubinum recte tractare non potest, quod accumulationem bilirubini in sanguine causat. Quamquam ictericum in neonatis commune est, infantes syndroma Crigler-Najjar affecti ictericium diutius, fortasse per totam vitam, habere possunt.

Hoc vitae periculosum esse potest. Nam si corpus infantis tui nimium bilirubini accipit, ad cerebrum iter facere et damnum cerebri irreversibile inferre potest. Hoc Kernicterus appellatur. Ergo, medici consilium curationis ad symptomata infantis tui aptabunt ad has periculosas consequentias vitandas.

Quae sunt symptomata syndromae Crigler-Najjar?

Gravitas symptomatum variat secundum genus (Typus 1 an Typus 2). Typus 1 est gravissimus.

Si infans recens natus hoc morbo afficitur, cutis eius et album oculorum flavae fient, quod ictericum appellatur. Ictericum in neonatis commune est quia iecur eorum nondum plene evolutum est. Hoc plerumque melior fit intra primam vel duas vitae hebdomadam. Attamen, in infantibus cum syndroma Crigler-Najjar, hic ictericus post partum perstat.

Quid est Kernicterus?

Si bilirubinum nimis in cerebro, nervis, et textibus infantis accumulatur, infantes syndroma Crigler-Najjar affecti morbum kernicterus appellatum contrahunt. Kernicterus est morbus periculosus qui cerebrum laedit. Haec symptomata plerumque post mensem circiter, vel in prima infantia, apparent. Interdum, haec symptomata serius in vita apparere possunt, vel si curatio syndromae Crigler-Najjar intermittitur, vel si gradus bilirubini subito propter alium morbum (febrem, infectionem) augentur, vel si iecur infantis laesum est.

Symptomata levia kernicteri haec comprehendere possunt:

• Ineptia
• Spasmi musculorum
• Problemata sensoria (sensus, visus, auditus)
• Difficultas in perficiendis operibus subtilibus (e.g., aliquid tenere, res constringere, etc.)
• Motus incoerciti, ut torsio et contortio corporis continua (choreoathetosis)
• Enamel dentium non recte crescit

Gravia symptomata Kernicteri haec comprehendere possunt:

• Difficultates auditus vel surditas
• Lassitudo nimia, somnolentia continua (lethargica)
• Difficultas edendi et deglutiendi
• Febris
• Nausea vel vomitus
• Interdum musculi subitoDebilitas (Hypotonia) et/vel interdum rigiditas musculorum (Hypertonia)
• Quaestiones progressionis cognitivae

Quaenam est huius rei causa?

Ut antea diximus, causa principalis huius est mutatio in gene quod "(UGT1A1)" appellatur. Hoc gene "(UGT1A1)" iecur instruit ut enzymum quod glucuronyl transferasis appellatur producat. Hoc enzymum magni momenti est quia adiuvat ad "(Bilirubinum)" ex "non coniugato" in "coniugatum" convertendum et illud ex corpore removendum.

Hoc modo cogita: Bilirubinum est flavum excrementum. Iecur simile est fabricae. Intra hanc fabricam, operarii sunt, enzyma appellata, quae a gene UGT1A1 producuntur. Munus eorum est hanc "malam" bilirubinum accipere et in "bonam" bilirubinum convertere, quae in aqua solubilis est et facile ex corpore eliminari potest. Deinde cum bile coniungitur, per intestina transit, et in faecibus excernitur.

Attamen, si mutationem in gene `(UGT1A1)` habes, illa "operaria" (enzyma) non recte producuntur, aut recte fungi non possunt. Tum illud "malum", toxicum `(Bilirubin)` in sanguine et textibus accumulatur. Cum aliquid huiusmodi toxicum in sanguine accumulatur, nisi recte curatur, symptomata vitae periculosa oriri possunt.

Quomodo hoc diagnosticas?

Si infans tuus icterum habet, quod significat bilirubini gradum altiorem esse quam in neonato expectatum, vel si icterum cito peius fit primis diebus vel hebdomadibus post partum, medicum statim consulere debes. Praeter examen physicum, medicus alia experimenta faciet ut accurate inveniat cur cutis et album oculorum flava sint. Examina ad Syndromam Crigler-Najjar diagnoscendam adhibita sunt:

• Examen geneticum: Hoc adiuvat ad inveniendam mutationem in gene (UGT1A1) quae symptomata causat.
• Examen Bilirubini Sanguinis: Hoc mensurat quantitatem totalem bilirubini in sanguine, necnon bilirubinum "malum" (bilirubinum non coniugatum).
• Examinationes functionis hepatis: Inspiciunt quam bene iecur fungatur.
• Fortasse etiam necesse erit tibi parvam partem iecoris (biopsiam hepaticam) sumere et examinare ad actionem enzymaticam inspiciendam.

Medicus te etiam rogabit num quis in familia tua huiusmodi morbis geneticis affectus sit, ut antequam probationes faciat, diagnosim cognoscat.

Quae sunt curationes huius?

Finis principalis curationis Syndromae Crigler-Najjar est bilirubini gradum in corpore reducere et kernicterum impedire. Hae curationes haec comprehendere possunt:

• Phototherapia: Hoc est.Curatio principalis et frequentissime adhibita. Haec implicat usum luminibus caeruleis specialibus ad "(Bilirubinum)" per cutem removendum. Finge, hae luces formam molecularum "(Bilirubini)" mutant, eas in aqua solubiles, cum bile coniunctas, et ex corpore excerptas reddentes. Per hanc curationem, velamen protectivum super oculos infantis ponitur et quam maxima pars cutis luci exponitur. Hoc per aliquot horas in die fieri debet, fortasse per reliquam vitam.
• Transplantatio hepatis: Haec sola curatio permanens est pro CN1. Haec methodus chirurgicam remotionem iecur aegrotum et substitutionem iecore sano (vel parte iecoris) implicat. Novum iecur bilirubinum recte tractare potest, quod adiuvat ad gradus bilirubini ad normales reductos. Hoc plerumque fit in prima vita ad damnum cerebri prohibendum.
• Phenobarbital: Hoc medicamentum interdum ad CN2 adhibetur. Paululum augere potest actionem enzymorum hepaticorum quae bilirubinum tractant. Tamen, ad CN1 non prodest.
• Plasmapheresis sive Transfusio Permutatoria: Hae methodi adhibentur ad celeriter bilirubinum e sanguine removendum si gradus bilirubini subito nimis altus fit, periculum laesionis cerebri causans.
• Febris et infectiones moderandae: Febris et infectiones bilirubini gradus elevatos efficere possunt, itaque eas celeriter moderari magni momenti est.

Suntne ulli effectus secundarii curationis?

Phototherapia plerumque curatio tuta est. Attamen, interdum cutem siccam et diarrhoeam causare potest. Praeterea, de hydratione infantis tui diligenter agendum est.

Usus novorum lucum caeruleorum "LED" minus verisimiliter cuti nocet quam vetustiorum lucum fluorescentium.

Dum senescimus et seniores fimus, cutis crassescit, quod facultatem lucis "(Phototherapiae)" ad moleculas "(Bilirubini)" attingendas minuere potest. Hoc successum curationis minuere potest, et fortasse transplantationem hepatis considerare debebis.

Res considerandae cum puerum curas

Cura infantis cum Syndroma Crigler-Najjar difficilis esse potest.

• (Phototherapia) Magni momenti est curationem exacte ut medicus praescripsit, tempore opportuno perficere. Plerumque, hoc domi fieri potest.
• Dum infans sub luce est, eum consolare, cum eo loquere, et tange.
• Hydratio recta est necessaria.
• Semper ad colorem cutis, mores, et consuetudines edendi infantis tui attende. Si quas mutationes animadvertis, medico tuo statim dic.
• Si symptomata ut febrem, vomitum, aut diarrhoeam evolvas, medicum statim consule.Quia huiusmodi res possunt efficere ut gradus bilirubini subito augeantur.

Num hoc prohiberi potest?

Non. Syndroma Crigler-Najjar impediri non potest quia morbus geneticus est. Attamen, si filium habere cogitas, si quis in familia tua hunc morbum geneticum habet, vel si de eo sollicitus es, cum medico tuo de consilio genetico et probatione genetica loquere. Hoc te adiuvabit ut periculum tuum habendi filium cum hoc morbo cognoscas.

Qualis erit vita cum hac condicione? (Prognosis)

Hoc pendet a genere morbi (CN1 an CN2) et quam celeriter et feliciter curatur.

• Pueri typo CN2 affecti, si rite curantur, plerumque bonam convalescentiam et vitam normalem exspectare possunt.
• Pueri morbo CN1 affecti magno periculo laesionis cerebri propter kernicterum obnoxii sunt, nisi intra primos vitae menses diagnoscantur et phototherapia intensiva, deinde transplantatione hepatis, tractentur. In talibus casibus, expectatio vitae limitata esse potest. Attamen, curatione prompta et idonea, praesertim transplantatione hepatis, vitam normalem vivere possunt.

Multi homines curationem per totam vitam et moderationem morborum requirunt.

Estne remedium perpetuum huic?

Ita, ut antea diximus, transplantatio hepatis Syndromam Crigler-Najjar sanare potest, praesertim varietatem CN1. Cum iecur novum et sanum Bilirubinum recte tractare possit, gradus Bilirubini ad normalem statum redit, phototherapiae necessitate eliminata.

Quando medicum videre debeo?

Syndroma Crigler-Najjar symptomata irreversibilia et vitae periculosa causare potest. Ergo, si icteritia infantis tui intra paucos dies non melioratur aut peior fieri videtur, medicum statim consule.

Praeterea, si quod horum symptomatum animadvertis, medicum statim consule:

• Morae progressionis in puero
• Febris alta
• Icterum quod non melioratur vel peior fit post phototherapiam
• Difficultas edendi, amissio ponderis
• Si puer perpetuo somnolentus et non studiosus est
• Motus corporis insoliti vel subsulti

Quaestiones medico proponendae

Cum medicum visere viseris, paratus esto quaestiones huiusmodi rogare:

• Estne liber meus syndromam Crigler-Najjar typi 1 an 2?
• Quamdiu phototherapia opus est puero meo? Quot horas per diem?
• Suntne ulli effectus secundarii his curationibus? Quid de eis fieri potest?
• Num puer meus transplantatione iecoris indigebit? Si ita, quando est tempus optimum ad id faciendum?
• Quam gravis est diagnosis filii mei et quid exspectare possum longo tempore?
• Possumne phototherapiam domi facere? Quibus instrumentis opus est?
• Quibus rebus peculiariter attendendum est mihi cum curam liberorum meorum suscipio?
• Quando ad proximam inspectionem venire debeo?

Diagnosis Syndromae Crigler-Najjar potest esse difficilis et puero et curatoribus eius. Intellegitur timorem et anxietatem sentire cum puer tuus cute et oculis flavis nascitur. Si te oppressum, sollicitum, vel anxietatem sentis dum puerum tuum hac diagnosi curas, interest cum consiliario salutis mentis loqui et te ipsum curare. Cum sanus et fortis eris, optime puero tuo hoc iter percurrere adiuvare potes.

Quae igitur sunt quae memoria tenere debemus? (Nuntius Domum Adferendus)

Syndroma Crigler-Najjar rara sed potentialiter gravis condicio genetica est. Clavis est morbum mature diagnosticare et curationem propriam incipere.

• Si icteritia infantis tui (color flavus) plus solito videtur esse, aut si diu durare videtur, medicum certe consule. Noli tempus perdere.
• Duo genera huius morbi sunt; CN1 est gravissima et curationem celerem et intensam requirit.
• Phototherapia est curatio frequentissime adhibita. Pro CN1, transplantatio hepatis est optima et permanens solutio.
• Haec condicio genetica est et prohiberi non potest. Attamen, magni momenti est consilium geneticum petere cum familiam planis.

Magni momenti est scire te non solum esse. Cum auxilio medicorum, familiae, aliorumque parentum cum liberis huiusmodi, huic provocationi occurrere potes. Cura apta et cura amantissima, adiuvare potes ut liberum tuum vitam bonam et quam normalissimam vivat.

Syndroma Crigler -Najjar, Bilirubinum, Icterum, Hepar, Morbus geneticus, Kernicterus, Phototherapia, Neonati