Morbum Erdheim-Chester nosti? De hac rara condicione loquamur!

Numquamne de Morbo Erdheim-Chester (ECD) audivisti? Fortasse paulum miratus es cum hoc nomen audivisti. Quia hic morbus rarissimus est qui perraro in mundo videtur. Attamen, cum varia systemata organorum in corpore nostro afficere possit, perutile est paulum huius conscii esse. Itaque hodie de Morbo Erdheim-Chester (ECD) loquamur.

Quid est morbus Erdheim-Chester (ECD)?

Simpliciter dictum, morbus Erdheim-Chester (ECD) est morbus sanguinis rarissimus. Ad gregem morborum pertinet qui histiocytosis appellatur. Nunc fortasse te interrogas quid hi histiocyti sint. Histiocyti sunt genus speciale cellulae in systemate immunitatis nostrae . Similes sunt militibus parvis qui corpora nostra protegunt. Hae cellulae plerumque inveniuntur in locis sicut medulla ossium, sanguis, cutis, pulmones, lienis et iecur.

Attamen, in homine morbo Erdheim-Chester (ECD) affecto, hi histiocyti sine moderatione crescunt . Simile est ac si nimis multi milites sint. Hi histiocyti superflui in diversis corporis partibus crescere incipiunt ubi non debent. Deinde tumores formare et textum sanum laedere possunt. Hoc est quod in ECD fit.

Quam communis est hic morbus?

Ut antea diximus, hic morbus rarissimus est. Cogita modo, ex quo morbus primum anno 1930 inventus est, tantum circiter octingenti casus toto orbe terrarum relati sunt. Tamen quidam medici credunt hunc numerum fortasse etiam maiorem esse, quia quidam homines hoc morbo affecti minus quam satis diagnosi accipiunt. Hoc etiam fortasse ex eo oritur quod nationes toto orbe terrarum nunc systema commune ad acta horum aegrotorum conservanda non habent.

Morbus Erdheim-Chester (ECD) frequentissimus est in adultis mediae aetatis . In Civitatibus Foederatis Americae, aetas media diagnosis est 46 anni. Attamen, in pueris perquam parvis relatus est. Alia res est quod viri magis proni sunt ad morbum contrahendum. Relatum est inter 70% et 75% aegrotorum viros esse.

Quae sunt symptomata?

Modus quo morbus Erdheim-Chester (ECD) singulos homines afficit valde differt . Hoc significat non omnes eadem symptomata habere. Symptomata pendent ex partibus corporis ab histiocytis superfluis laeduntur, ut antea diximus, et ex systematibus organicis quae afficiuntur. Interdum morbus praesens esse potest sine ullis symptomatibus (asymptomaticus). Hoc in casu, medicus indicium de eo accipit ex imagine (imaginis) vel probationibus sanguinis (laboratoriis) ob aliam causam factis.

Systema organorum quae imprimis afficiuntur et symptomata cum eis coniuncta inspiciamus.

Quomodo ossa afficit

Morbus ECD crassitudinem ossium abnormalem (osteosclerosis) causare potest. Hoc interdum dolorem ossium causare potest. Symptoma huius morbi frequentissimum est crassitudo et dolor ossium, praesertim in utroque crure . Haec crassitudo ossium clare in imaginibus radiographicis videri potest.

Effectus in renes

Renibus nostris et textus circumstans (retroperitoneum appellatum) etiam ab his histiocytis laedi possunt. Hoc ad condiciones tales ducere potest:

• Tumor renum.
• Atrophia renalis.
• Insufficientia renalis.

Effectus in systema endocrinum (systema hormonale)

Si hi histiocyti glandulas laedunt quae hormona producunt, quae varia opera in corpore nostro gubernant, varia problemata hormonalia oriri possunt. Symptomata variantur secundum glandulam quae laesa est.

• Si glandula pituitaria laesa est: Productio unius vel plurium hormonum pituitariorum imminuta (`hypopituitarismus`).
• Si glandula thyreoidea laesa est: Hormonum thyreoidearum diminutio (hypothyreoidea).
• Si gonades laesae sunt: ​​Gradus hormonum sexualium (ut testosteroni et oestrogeni) imminuti (`hypogonadismus`).
• Si glandula adrenalis laesa est: Hormonum adrenalium diminutio (insufficientia adrenalis).

Laesio glandulae pituitariae morbum diabetam insipidam appellatum causare potest, qui symptomata ut urinationem frequentem et sitim nimiam efficit. Inventum est circiter dimidium aegrotorum ECD hoc quoque morbo laborare.

Effectus in systema nervosum

Cerebrum nostrum et systema nervosum etiam ab his histiocytis laedi possunt. Tum symptomata ut haec videre potes:

• Aequilibrium ambulando amisit, difficultates coordinationis (ataxia).
• Difficultas sermonis (dysarthria) propter incapacitatem musculos moderandi dum loquetur.
• Difficultas cogitandi, concentrandi, vel memorandi.
• Cephalalgia.

Effectus in oculos

Morbus ECD unum vel utrumque oculum afficere potest.

• Tubercula flava, molles in palpebris (xanthelasma).
• Protrusio palpebrarum (proptosis).
• Dolor oculorum.
• Visus imminutus vel amissus.

Effectus in systema respiratorium

Quamquam imagines ostendunt pulmones his histiocytis affici, symptomata saepe non apparent . Attamen, si symptomata apparent, haec includere possunt:

• Tussis.
• Difficultas spirandi (dyspnoea).

Nisi rite curatur, ad cicatrices permanentes pulmonum (fibrosis pulmonalis), morbum gravem, ducere potest.

Effectus in systema cardiovasculare

Medicus tuus etiam in imaginibus videre potest histiocytos cor et vasa sanguinea affecisse. Hoc periculosum vitae esse potest nisi curatur. ECD haec causare potest:

• Tumor sacci circa cor (effusio pericardii).
• Alta pressio sanguinis (hypertensio renalis) ob restrictum fluxum sanguinis ad renes oritur.
• Insufficientia cordis.

Effectus in cutem

Praecipuum indicium in cute visum est tumor flavi (xanthelasma) qui in palpebris crescit. Praeterea, tumores flavo-brunnei etiam in his locis videri possunt:

• In facie.
• In collo.
• Pectus et abdomen (`Trusus`).
• In regione inguinis.

Praeterea, hi histiocyti superflui accumulare et textus in locis sicut splene, iecur et medulla ossium laedere possunt.

Quae sunt causae morbi?

Nunc scimus ECD morbum esse in quo histiocyti sine moderatione multiplicantur, diffunduntur, et textus et organa sana laedunt. Attamen, scientifici adhuc nesciunt cur hae cellulae sine moderatione crescant. Nihilominus, investigationes recentes invenerunt mutationes geneticas quasdam partes agere.

Plus quam dimidia pars hominum morbo Erdheim-Chester (ECD) affectorum mutationem in gene BRAF habere inventa est, quae ad incrementum histiocytorum effrenatum confert.

Quamquam gen BRAF mutatio frequentissima est, scientifici alias mutationes geneticas cum ECD coniunctas invenerunt. Hae inventiones scientificis permiserunt ut curationes excogitent quae illa gena mutata petunt et incrementum abnormale histiocytorum impediunt.

Quomodo hic morbus dignoscitur?

Quia morbus ECD rarissimus est et symptomata inter homines variant, medici fortasse condicionem non statim suspicantur. Ergo, tempus aliquod requiri potest ad diagnosim obtinendam . Plures medicos fortasse consulere debebis.

Medicus tuus symptomata tua una cum eventibus plurium aliorum probationum considerabit ut determinet utrum ECD habeas. Haec sunt quaedam quae te adiuvare possunt ad diagnosim faciendam:

• Rationes imaginum: Variae imagines (radii X, imagines ossium, imagines PET, imagines CT, imagines MRI) adhiberi possunt ad videndum ubi in corpore hi histiocyti textum invaserint. Etiam laesionem textuum mollium, ut cerebri, pectoris, et organorum abdominalium, demonstrare possunt.
• Experimenta laboratorium:Hae probationes quasdam difficultates cum functione organorum (quae cum ECD coniungi possunt) detegere possunt, necnon res sicut inflammationem, anomalias numeri cellularum sanguinis, et mutationes in gradibus hormonum inspicere.
• Biopsia: Biopsia parvam partem textus affecti sumendam et sub microscopio examinandam implicat. Deinde cellulae signis ECD et mutationibus geneticis, ut BRAF, examinantur. Cognitio proprietatum harum cellularum medico tuo auxilium ferre potest ad decernendum quae curatio tibi optima sit.

Quae sunt curationes?

Si nulla symptomata habes et ECD tua valetudinem tuam non afficit, medicus tuus fortasse statuet condicionem tuam observare. Attamen, plerique homines ECD affecti curatione indigent . Quamquam nulla curatio est, plura curationes sunt quae condicionem moderari possunt.

Hae sunt principales rationes curationis:

• Therapia directa: Haec medicamenta adhibet quae mutationes geneticas petunt quae histiocytos multiplicare sine moderatione efficiunt. FDA medicamentum nomine Vemurafenib pro aegris ECD cum mutatione genetica BRAF, et medicamentum nomine Cobimetinib pro iis cum mutatione genetica MEK probavit. Pro genere mutationis in cellulis tuis, medicus tuus haec vel alia medicamenta directa vel combinationes medicamentorum commendare potest.
• Immunotherapia: Haec medicamenta adiuvant systema nostrum immunitatis melius cellulas carcinomatosas (hoc in casu, histiocytos abnormales) agnoscere et pugnare. Interferon-alpha est medicamentum immunotherapeuticum vulgo adhibitum pro ECD.
• Chemotherapia: Chemotherapia medicamenta adhibet ad cellulas carcinomatosas (cellulas abnormales) per totum corpus necandas et incrementum tumorum sistendum. Medicamentum chemotherapiae frequentissimum ad ECD adhibitum est cladribinum . Attamen, medicus tuus alia medicamenta chemotherapiae vel combinationes medicamentorum commendare potest.

Praeter haec curationes principales, medicus tuus alias curationes commendare potest ad symptomata tua levanda. Quamquam hae curationes histiocytos non prohibent ne tela tua invadant, tamen molestiam quam sentis minuere possunt.

• Chirurgia: Chirurgia fortasse necessaria erit ad damnum textuum a decubito extracellulare (ECD) factum reparandum. Exempli gratia, inflammatio et textus laesus tubos qui urinam portant (uretere) obstruere possunt. Si hoc accidit, chirurgia fortasse necessaria erit ad id reparandum.
• Radiotherapia:Radiotherapia commendari potest ad cellulas abnormales in certa corporis regione delendas et symptomata molesta quae illa efficiunt minuenda.
• Corticosteroidia: Haec medicamenta inflammationem ab infiltratione histiocytorum causatam minuere possunt.

Fortasse etiam tibi occasio dabitur ut in experimento clinico participes. Experimentum clinicum est studium quod salutem et efficaciam novarum curationum et novarum combinationum curationum explorat. Medicum tuum interroga num in experimento clinico morbi Erdheim-Chester (ECD) participare possis.

Num hoc prohiberi potest?

Infeliciter, nulla via est ad morbum Erdheim-Chester (ECD) prohibendum . Attamen, morbus plerumque curatione mitigari potest .

Quamdiu cum morbo vivere potes?

Prognosis tua pendet ex partibus corporis tui ab histiocytis afficiendis et quomodo curationi respondeas. Attamen, cum evolutione novarum curationum, ut therapia directa, exitus supervivendi cum ECD coniuncti nunc significanter emendati sunt.

Finge, anno MCMXCVI, quinquennale supervivendi ratio aegrotorum ECD tantum XLIII% erat. Attamen, secundum studium recens, ea ratio ad LXXXIII% crevit!

Cum medico tuo de futuro cursu morbi tui loquere, fretus condicione tua et responsione ad curationem.

Quando medicum videre debes?

Morbus ECD curationem et observationem continuam requirit . Medicus tuus te monebit quam saepe medicum tuum videre debeas, et utrum imagines et probationes sanguinis tibi subiiciendae sint.

Multae curationes pro morbo epicondili incipiente (ECD) effectus secundarios molestos causare possunt. Praeter turmam curationis ECD, auxilium a turma curationis palliativae petere te adiuvare potest ut effectus secundarios harum curationum modereris et cum sollicitudine quae cum diagnosi venit feras.

Denique, res gravissima (Nuntius Domum Portandus)

Morbus Erdheim-Chester (ECD) est condicio quae singulos homines aliter afficit, causata ex nimia productione histiocytorum, quae textus laedunt. Signa et symptomata huius morbi variantur inter homines. Haec experientiam tuam generalem, etiam curationes praesto, afficere possunt.

Sed, feliciter, recentibus progressibus, scientifici curationes invenire potuerunt quae prognosin ECD meliorem faciunt.Aperte cum medico tuo de curationibus tibi aptis et de eventibus quos exspectare potes, secundum proprias condicionis tuae proprietates, loquere. Memento, etiam in hac rara condicione, te fortius progredi posse cum recto consilio et auxilio medico.

Morbus Erdheim -Chester, ECD, histiocytosis, morbi rari, mutationes geneticae, BRAF, symptomata, curatio