Quid est Morbus Fabry? De hac rara condicione simplicibus verbis discamus.

Num interdum intolerabiles sensus ardoris in palmis et plantis sine causa sentis? An te valde fessum sentis et non sudas, et parvas maculas rubras in cute habes? Haec fortasse normalia esse putes. Sed haec etiam symptomata rarae morbi genetici, Morbi Fabry appellati, esse possunt, de quo parum audivimus. Noli solliciti esse, de nomine hoc, cur occurrat, quae sint symptomata, et utrum curatio sit, in hoc articulo hodie loquemur.

Quidnam accurate est Morbus Fabry?

Simpliciter dictum, morbus Fabry est condicio quae vitio genetico in corpore nostro causatur. Quod fit est ut productio enzymi essentialis in corpore nostro reducatur vel omnino absit. Nomen huius enzymi est alpha-galactosidase A , vel "(alpha-GAL)" breviter.

Finge corpora nostra habere systema simile societati purgamentorum removendorum. Hoc enzymum, quod "alpha-GAL" appellatur, est callidissimus operarius in illa societate. Eius munus est sphingolipida, genus adipis (accuratius, substantiam adipe similem) quod intra cellulas nostras producitur, recte purgare et dissolvere.

Nunc, in corpore hominis morbo Fabry affecti, hoc callidum operarium, enzymum "alpha-GAL", non satis multis invenitur. Quid deinde fit? Illae pinguedines quasi sordes, quae "sphingolipida" appellantur, in corpore accumulari incipiunt. Sicut acervus sordium in domo accumulatur nisi sordes removentur. Hoc genus adipis praecipue in vasis sanguineis, corde, renibus, cerebro, systemate nervoso et cute accumulatur. Cum adeps sic per tempus accumulatur, illa organa laedi incipiunt. Hoc ad gregem morborum pertinet, quae perturbationes accumulationis lysosomalis appellantur.

Quae sunt genera principalia huius morbi?

Morbus Fabry in duas species principales dividi potest, secundum aetatem qua symptomata apparere incipiunt.

Estne hic morbus communis? Quis eum contrahit?

Morbus Fabry est morbus rarissimus. Secundum statisticas, forma classica in uno fere ex quadraginta milibus viris occurrit. Attamen forma sero incipiens paulo frequentior est. Inter unum ex mille quingentis et quattuor milibus viris afficere potest.

Difficile est exacte dictu quam lateat hic morbus inter mulieres, cum aliquae mulieres aut nullos omnino symptomata habeant, aut tantum levia sint, itaque sine diagnosi morbi vivant.

Ita ex generationibus originem trahit.

Hic morbus geneticus est, id est, a parentibus ad liberos traditur. Gen vitiosum quod hoc efficit in chromosomate X nostro est. Videamus quomodo hoc in familiis se habet.

• Si pater morbo laborat: Pater morbo Fabry affectus chromosomatum X omnibus filiabus suis tradit. Hoc significat omnes filias mutationem geneticam morbi hereditaturas esse. Sed filii periculo non obnoxii sunt . Hoc fit quia filii chromosomatum Y a patre accipiunt, non chromosomatum X.
• Si mater morbo laborat: Mater morbo Fabry affecta quinquaginta centesimas probabilitatem habet chromosomatis X vitiosi ad unumquemque liberum suorum (sive filiae sive filio) transmittendi. Simile est iactu nummi. Unus liber morbum hereditare potest, alter non.

Quae sunt symptomata morbi Fabry?

Symptomata inter homines valde variare possunt. Quidam symptomata levissima habent, alii autem graviora. Viri plerumque symptomata graviora quam feminae habent.

Haec sunt quaedam symptomata quae vulgo videntur:

• Dolor in manibus et pedibus: Manus et pedes torpor, formicatio, vel ardor sentire possunt. Hic dolor peior esse potest temporibus exercitationis.
• Sensibilitas ad temperaturam: Incapacitas tolerandi calorem extremum vel frigus extremum.
• Sudor diminutus: Quidam homines parum sudant (hypohidrosis) . Alii omnino non sudant (anhidrosis) .
• Mutationes cutis: Maculae parvae, elevatae, obscure rubrae vel purpureae in locis ut pectore, dorso et area genitalium apparent. Hae angiokeratomata appellantur.
• Mutationes oculorum: Forma peculiaris in cornea oculi oritur. Haec cornea verticillata appellatur. Attamen haec visionem nullo modo afficit. Solus medicus hoc per instrumentum speciale (lampadem fissuralem) videre potest.
• Problemata systematis digestivi: Saepe problemata ut dolor stomachi, inflatio, diarrhoea, vel constipatio occurrunt.
• Symptomata communia: Lassitudo, vertigo, febris, et dolores corporis (sicut influenzae) evenire possunt.
• Problemata auditus: Auditus amissio vel tinnitus (sonitus) fieri potest.
• Effectus in renes: Augmentatio quantitatis proteinorum in urina (proteinuria) .
• Tumor: Crura, talae, et pedes tument (oedema) .

Quae sunt periculosae complicationes quae ob hanc morbum oriri possunt?

Per multos annos, accumulatio horum adipum, quae "sphingolipida" appellantur, in corpore grave damnum vasis sanguineis et organis inferre potest. Hoc ad complicationes ducere potest quae etiam vitae periculosae esse possunt.

Complicationes praecipuae sunt:

• Morbus cordis: Affectiones ut pulsus cordis irregularis (arrhythmia) , infarctus cordis, cor auctum, et insufficientia cordis .
• Insufficientia renalis: Laesio renum ad omnem functionis eorum iacturam ducere potest.
• Problemata nervorum: Laesio nervorum periphericorum (neuropathia peripherica) dolorem auctum et torporem in membris causare potest.
• Ictus: Obstructio vasorum sanguiferorum ad cerebrum paralysis vel impetus ischaemicos transitorios (TIA) causare potest.

Quomodo morbum diagnoscere? (Diagnosis)

Si medicus tuus morbum Fabry suspicatur, plura experimenta ad diagnosim confirmandam iubebit.

• Examen enzymaticum:Haec est probatio sanguinis. Haec mensurat gradum enzymi "alpha-GAL" in sanguine tuo. Si hic gradus minor est quam 1%, morbus suspectatur. Attamen haec probatio tantum viris fidissima est. Haec non apta est mulieribus, cum gradus enzymi earum temporibus normalibus fluctuare possint.
• Examen geneticum: Haec est optima via ad morbum confirmandum. Technologia sequentiationis ADN accurate detegere potest utrum mutatio, sive defectus, in gene GLA sit, quod productionem enzymi "alpha-GAL" instruit.
• Examinationes neonatorum: In quibusdam terris, neonati ad has morbos examinantur.

Quae sunt curationes morbi Fabry?

Morbo Fabry remedium non exstat. Attamen, curationes efficaces exstant quae symptomata moderari et accumulationem adipum noxiorum in corpore tardare possunt. Finis principalis harum curationum est morbos cordis, morbos renum, aliasque complicationes graves prohibere.

Praeter has curationes principales, medicamenta separata pro dolore et problematibus stomachi dantur. Scientiae periti etiam novas curationes excogitant, technologia genetica utentes.

Qualis erit vita cum hoc morbo? (Prospectus)

Morbus Fabry est morbus progressivus. Hoc significat periculum symptomatum et complicationum cum aetate crescere. Morbus potest expectationem vitae breviare. Mediocriter, viri cum forma classica usque ad quinquagesimum annum, feminae autem usque ad septuagesimum annum vivunt.

Sed res gravissima est, ut curatione idonea adhibita, praesertim cordis et renum valetudine praedita, multos annos vitae tuae addere possis.

Num morbus hic ne ad familiares diffundatur impediri potest?

Cum morbus hic geneticus sit, si quis in familia tua mutationem geneticam huic morbo conexam habet, periculum est ut liberi tui eum hereditent. Ergo, si tu vel aliquis in familia tua hoc morbo laborat, magni momenti est consiliarium geneticum convenire et cum eo loqui.

Tale peritum probabilitatem liberorum tuorum gen hereditaturorum explicare potest. Etiam de optionibus tibi praesto, si liberos habere cogitas, disserere potest. Exempli gratia, est ratio quae Diagnosis Genetica Praeimplantationis (DGP) appellatur. Haec ratio embryones examinat antequam matri transferantur per Fertilisationem In Vitro (FIV) ut embryones sani, qui gen vitiosum non habent, eligantur.

Quando medicum statim consulere debeas

Si morbo Fabry tibi diagnoscitur et quodlibet ex sequentibus symptomatibus experiris, medicum tuum statim consule vel ad proximum valetudinarium Sectionem Emergentiae (SEE) perge.

• Dolor pectoris, pulsus cordis irregularis, difficultas spirandi (haec signa impetus cordis esse possunt).
• Tumor nimia vel retentio liquidorum in corpore.
• Vertigo gravis, problemata visionis, mutationes in sermone (haec signa apoplexiae esse possunt).
• Subita auditus amissio.
• Dolores stomachi gravissimi vel diarrhoea.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Cum hoc morbo afficiaris, multas quaestiones habere naturale est. Noli oblivisci has quaestiones rogare cum medicum tuum vides.

• Quomodo morbum Fabry contraxi?
• Cuiusmodi morbum Fabry habeo?
• Quaenam curatio mihi optima est?
• Quae sunt pericula et effectus secundarii harum curationum?
• Num familia mea periculo huius morbi obnoxia est? Num probationes geneticas subire debemus?
• Quas curationes medicas et probationes mihi pergere debeo accipere?
• De quibus signis complicationum mihi praecipue sollicitum esse debeo?

Solet fieri ut triste et anxius sis cum morbo Fabry afficiaris. Fortasse de futuro et liberis tuis sollicitus es. Sed memento, nunc curationes efficacissimae ad hunc morbum moderandum exstare. Et multae investigationes in progressu sunt quae nobis spem de futuro praebent. Consilium curationis diligenter sequendo et cum medico tuo arcte collaborando, symptomata tua moderari, damnum diuturnum vitare, et vitam prosperam vivere potes.