Num quis in familia tua, praesertim iuvenis, cancrum coli passus est? An medicus tibi dixit te multos polypos in colon habere? Fortasse hoc ob morbum geneticum, qui in familiis currit, accidit. Hodie de uno tali morbo raro sed gravissimo loquemur. Est FAP, sive Polyposis Adenomatosa Familiaris. Quamquam nomen paulo complicatum est, simpliciter intellegamus.
Simpliciter dictum, quid est FAP?
PAF est morbus geneticus qui de generatione in generationem tradi potest. Homines hoc morbo affecti magnum numerum tumorum, adenomata appellatorum, in colon et recto contrahunt, qui in cancrum evolvere possunt.
Nunc fortasse cogitas, "Estne normale cystem in colon habere?" Ita, normale est quibusdam hominibus unam aut duas ex his cystibus evolvere dum senescunt. Sed aliquis cum FAP centenas, fortasse etiam milia, harum cystium evolvere potest. Et incipit aetate tenerrima , fortasse tam iuvenis quam quindecim aut sedecim annorum.
Hi polypi initio non sunt carcinomati. Sed 'praecarcinomati' appellantur. Hoc significat, nisi curantur, periculum altum esse ut unus vel plures ex his polypis tandem in cancrum colorectalem evolvantur.
Finge quam difficile esset centenas horum tumorum singillatim removere. Rem paene impossibilem esse constat. Quam ob rem, ad hoc periculum ingens moderandum, medici commendant ut totum intestinum crassum chirurgice removeatur, colectomia totalis . Interdum etiam rectum removetur (proctocolectomia).
Sine hac chirurgia, plerique homines cum FAP cancrum in media aetate verisimiliter contrahent. Praeterea, homines cum FAP periculo sunt tumores non solum in colon sed etiam in aliis partibus corporis (exempli gratia, ventriculo, intestino tenui, cute et ossibus) contrahendi. Ergo, etiam postquam colon abstractum est, per totam vitam examinationibus medicis regularibus indigent.
Quod est periculum cancri cum FAP?
Nisi curatur, FAP fere centum centesimas probabilitatem habet cancrum coli contrahendi. Haec condicio gravissima est. Homines FAP affecti cancrum multo aetate citius et celerius quam homo medius contrahunt. Ergo, si scis historiam familiarem FAP esse, puer tuus colonoscopiam quotannis subire debet incipiens ab aetate decimi.
Praeter cancrum coli, homines cum FAP etiam periculo aliorum cancri generum contrahendi obnoxii sunt.
| Genus cancri | Periculum eventus ( casu ) |
|---|---|
| Cancer duodenalis | ~8% |
| Carcinoma papillare thyroideum | ~2% |
| Cancer pancreatis | ~2% |
| Cancer hepatis (Hepatoblastoma) - praesertim in pueris | ~1.5% |
| Cancer stomachi | ~1% |
| Tumores cerebri et spinales | Minus quam 1% |
Suntne varia genera FAP?
Ita, est genus principale FAP et plura subgenera quae paulo differunt et minus gravia sunt. Videamus quae sint.
| Typus FAP | Descriptio |
|---|---|
| FAP Classica (FAP Classica) | Hic typus frequentissimus est. Plus quam centum, fortasse milia, polyporum in colon oriuntur. |
| FAP Attenuata (AFAP) | Hoc paulo minus grave est. Numerus cystarum quae in intestino crescunt inter viginti et centum est. |
| Syndroma Gardneriana | Hoc simile est FAP Classicae, id est plus quam centum tumores evolvi. Praeterea, alia genera tumorum etiam in aliis corporis partibus oriuntur, exempli gratia, in cute, textibus mollibus, et ossibus. |
| Syndroma Turcot | Hoc efficit ut multi tumores in intestinis formentur, necnon tumor carcinomosus in cerebro. |
Quid interest inter FAP et syndromam Lynch?
Syndroma Lynch est alia condicio genetica quae per generationes tradi potest et periculum cancri coli auget. Sed differentia principalis est inter has duas. Homines syndroma Lynch affecti non centenas polyporum evolvunt, sicut in FAP faciunt. Interdum, unus vel duo polypi evolvuntur, et cito cancerosi fieri possunt. Quam ob rem syndroma Lynch interdum condicio "non-polyposis" appellatur. Utraque condicio a defectibus in genis diversis causatur.
Quae sunt symptomata FAP?
In FAP, tumores coli multo citius quam in multitudine generali, saepe aetate minore, oriri incipiunt. Hi tumores saepe nulla symptomata efficiunt donec periculose magni sint. Quam ob rem tam magni momenti est examinatio.
Quia autem numerus cystarum tam magnus est et celeriter crescunt, interdum symptomata apparere possunt. Talia symptomata includunt:
- Haemorrhagia rectalis
- Diarrhoea persistens
- Dolor abdominalis chronicus
Praeter hoc, homines cum FAP etiam symptomata externa habere possunt quae medicus facile observare potest.
- Dermatofibromata: Tubera dura, cicatricibus similia, quae sub cute formantur.
- Cystes epidermales: tumores sphaerici keratino repleti sub cute formantur.
- Osteomata:Tumores non cancerosi qui in ossibus formantur. Hi saepe in cranio vel pelvi videntur.
- Dentes superflui vel dentes inclusi: Hi radiographia dentalis detegi possunt.
- Maculae retinales pigmentatae (CHRPE): Hae in examine oculorum videri possunt. Attamen, plerumque visionem non afficiunt.
Quae est causa principalis FAP?
Ut antea diximus, FAP mutatione genetica causatur. Gen quod hanc afficit gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) appellatur.
Omnia in corpore nostro a genis reguntur, velut programma computatrale. Hoc gen APC est 'gen suppressorium tumorum'. Hoc est, munus principale huius geni est cellulas impedire ne sine moderatione dividantur et tumores forment. Simile est frenis in curru.
Homo morbo FAP affectus gen APC mutatum habet, quod significat eum vitiosum esse. Deinde, sicut currus cum frenis fractis, cellulae sine moderatione dividuntur et centenas tumorum formant.
Hoc vitium geneticum hereditarium est. Si unus e parentibus hanc mutationem geneticam APC habet, proles 50% probabilitatem eam hereditandi habet . Hoc significat unumquemque prolem eam evolvere posse vel non posse. Attamen, circiter 30% hominum quibus FAP diagnositur nullam historiam familiarem habent. Hoc significat hunc vitium geneticum in corpore eorum nuper ortum esse (mutationem originalem).
Quae sunt complicationes possibiles FAP?
Gravissima et periculosissima complicatio tractanda cum FAP est cancer coli . Hoc periculum magnopere minuitur cum colon chirurgice removetur. Sunt tamen aliquae difficultates in vita sine colon. Processus alvi mutatur. Ad hoc, sacculus ileostomiae vel sacculus ilealis adhiberi potest.
Quia vitium geni APC in omni cellula corporis adest, tumores etiam extra intestina formari possunt. Nonnulli ex his periculum habent ne cancerosi fiant.
- Polypi duodenales: Hi fere in omnibus cum FAP oriuntur. Pauci ex his in cancrum duodeni, ductus biliaris, vel ductus pancreatici evolvere possunt.
- Polypi stomachi: In circiter 90% hominum occurrunt, sed parva tantum pars, circiter 1%, in cancrum evolvitur.
- Tumores desmoidei: Hi non sunt carcinomati. Sed possunt esse valde aggressivi et ad organa et vasa sanguinea vicina diffundi, ea laedentes. Difficile est eos removere et redire possunt.
- Cancer thyroideae: Hoc in circiter 2% hominum cum FAP occurrere potest. Saepe omnino sanabiles sunt.
- Cancer hepatis: hepatoblastoma, praesertim in pueris cum FAPParvum periculum est rari generis cancri hepatis, qui dicitur, contrahendi.
Quomodo curatur et administratur?
Ratio curationis pro FAP in duas partes dividi potest: chirurgia et probationes per totam vitam.
1. Chirurgia
Plerique homines cum FAP classica colectomiam totalem, quae totum coli ablationem implicat, in vicensimo vel primo tricesimo aetatis anno subire debebunt. Medicus tuus, secundum condicionem tuam, decernet quando et quomodo hanc chirurgiam perficiendam sit.
2. Examen regulare
Variis probationibus ante et post chirurgiam, et per totam vitam tuam, subiiciendum erit. Haec est optima via ad vitam tuam protegendam.
| Genus probationis | Propositum | Tempus generaliter commendatum |
|---|---|---|
| Colonoscopia | Ad tumores in colon et recto investigandos. | Pro iis qui periclitantur, quotannis ab aetate decimi annorum usque ad chirurgiam. |
| Sigmoidoscopia | Ad rectum vel sinum ilealem reliquum post chirurgiam examinandum. | Post chirurgiam, singulis sex ad duodecim mensibus vel singulis uno ad quattuor annis. |
| Endoscopia superior | Ad tumores in stomacho et intestino tenui (colo) investigandos. | Intervallis regularibus ut a medico commendatum. |
| Ultrasonus exploratio | Pro cancro thyroideae vel hepatis. | Medico consilio. |
| Tomographia computata vel resonantia magnetica (MRI) | Ad tumores desmoides investigandos. | Medico consilio. |
Quomodo vita cum FAP est?
Solet fieri ut triste et attonitum sentias cum discas te tali morbo genetico laborare. Attamen, de hoc morbo mature cognoscere optima ratio est periculum cancri moderandi.
Cura medica debita et examinationibus regularibus, aliquis cum FAP vitam normalem, longam, et salubrem vivere potest . Postquam colon abstractum est, maximum periculum ex aliis cancris tractus gastrointestinalis vel tumoribus desmoidibus oritur. Sed hi multo rariora sunt quam cancer coli.
Quamquam chirurgia mutationem vitae magnam constituit, technologia hodierna provecta, chirurgia laparoscopica te celerius convalescere adiuvare potest.
Maxime interest scire te non solum esse. Sunt medici, familia, et amici qui te in hoc itinere ducere et sustinere possunt. Ergo, si quas quaestiones aut sollicitudines habes, cum medico tuo de eis aperte loquere.
Nuntius Domum Portandus
- FAP est morbus geneticus gravis qui per generationes traditur et efficit ut centenas tumorum in colon formentur.
- Nisi curatur, periculum cancri coli evolvendi prope centum per centum est.
- Si quis in familia tua cancrum coli vel tumores multiplices aetate tenera passus est, cum medico tuo de probationibus geneticis loquere .
- Detectio praecox et examinatio regularis necessariae sunt ad vitas servandas. Pueri periculo obnoxii examinationem incipere debent aetatis decem.
- Curatio principalis ad periculum cancri prohibendum est chirurgia intestini crassi (colectomia).
- Cum curatione medica et supervisione idonea, vitam plenam et salubrem vivere potes, etiam cum FAP.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum