Audisti de morbo raro qui carnem tuam in os mutat? De Fibrodysplasia Ossificante Progressiva (FOP) loquamur.

Hodie de morbo quodam insolito et rarissimo loquemur. Finge, quid si musculi in corpore tuo, id est caro, paulatim in ossa, id est, ossa, mutarentur? Mirabile est audire, nonne? Hic morbus Fibrodysplasia Ossificans Progressiva appellatur, quem medici FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) appellant. Hoc revera percomplexum est et magnum momentum habet. Itaque de eo simpliciter loquamur, modo quo intellegi possitis.

Quid est FOP? Simpliciter dictum...

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) est condicio genetica . Quod fit, est ut musculi et textus connectivi in ​​corpore nostro, ut tendines et ligamenta, paulatim in os convertantur. Res magni momenti est ut hoc novum os *extra* sceleton nostrum formetur. Simile est alteri sceleto intra corpus crescenti.

Haec abnormalis ossium formatio paulatim motus corporis amplitudinem limitat. Tempore procedente, ambulare, currere, salire difficile fieri potest, et etiam membrorum motum difficile reddere potest. Haec symptomata plerumque in pueritia incipiunt. Primo in locis ut collo et humeris apparent, deinde ad inferiorem corpus diffunduntur.

Haec condicio primum in notitiam medicorum saeculis XVII et XVIII venit. Postea, etiam "myositis ossificans progressiva" (musculus paulatim in os vertitur) appellata est. Attamen, investigationes posteriores, praesertim Dr. Victor Maciusik Universitatis Johns Hopkins, ad nomen Fibrodysplasiae Ossificantis Progressivae (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) perduxerunt, cum non solum musculos sed etiam tela mollia afficiat. Non ante annum 2006 mutatio genetica specifica quae eam efficit inventa est.

Quis hoc morbo afficitur? Quam communis est?

Morbus FOP rarissimus est. Aestimatur hunc morbum afficere circiter unum ex duobus milionibus hominum toto orbe terrarum. Hoc significat in terra qualis Sri Lanka, pauciores esse quam digiti unius manus qui hos aegros numerare possint.

Quisque hanc condicionem evolvere potest. Hoc fit quia saepe a nova mutatione genetica causatur. Hoc significat eam a mutatione fortuita, quae fit cum cellulae embryonis dividuntur, causari, potius quam a matre vel patre hereditari. Non possumus certo dicere mutationes geneticas hoc modo fieri. Interdum, res sicut fumigans et expositio chemicis periculum mutationum geneticarum in genere augere possunt. Sed in casu FOP, saepe eventus fortuitus est. Si infantem exspectas, bonum consilium est cum medico tuo de consilio genetico loqui ut de morbis geneticis discas.

Quomodo FOP corpus afficit?

Cum musculi et textus connectivus in homine cum FOP paulatim in os mutantur, motus limitatur.Haec condicio in pueritia in collo et humeris incipit et paulatim per corpus diffunditur.

Magni momenti est quod omne genus laesionis (trauma) corporis hanc morbum excitare potest, quod significat formationem novi ossis accelerari. Haec laesio non necesse est ut res gravis sit. Potest excitari casu levi, chirurgia, aut morbo ut frigore aut influenza. Hoc tempore, musculi in area affecta tument et inflammantur (myositis). Hic tumor a paucis diebus ad menses durare potest.

Cogita, si puer parvulus ludens cadit aut febrem accipit, plerumque intra paucos dies convalescit. Sed pro puero cum FOP, etiam res tam parva potest efficere ut nova formatio ossis incipiat, "exacerbatio" .

Pueri edendi et loquendi difficultatem habere possunt. Hoc fit quia novum ossis incrementum in regione maxillae eos impedit quominus os recte aperiant. Hoc etiam ad malnutritionem ducere potest. Si novum ossis incrementum circa costas in pectore fit, pulmones recte inflari difficile reddere potest, respirationem difficilem reddens.

Quae sunt causae FOP?

Causa principalis FOP est mutatio in gene ACVR1 . Hoc gen ACVR1 corpori nostro imperat ut receptores typi 1 pro proteino quod proteinum morphogenicum ossium (BMP) appellatur, quod in musculis et cartilagine invenitur, producat. Simpliciter dictum, hoc BMP moderatur quomodo et quando ossa et musculi crescunt.

Cum mutatio in gene ACVR1 occurrit, hic receptor fit quasi interruptor lucis qui semper "accensus" est. Hoc est, accensus manet etiam cum extinctus esse deberet, proteinas BMP producere pergens. Hoc est quod symptomata FOP causat.

Morbus FOP est morbus autosomaticus dominans . Hoc significat puerum morbum hereditare posse etiamsi unus tantum parens gen mutatum habeat. Si alteruter parens gen quod FOP causat habet, puer 50% probabilitatem hereditandi habet.

Plerumque autem FOP mutatione nova ("mutatione de novo") in gene "ACVR1" causatur. Hoc significat hanc mutationem geneticam fortuito occurrere, nullo in familia antea morbo affectum.

Quae sunt symptomata FOP?

Praecipua nota FOP est ut res sicut musculi, tendines et ligamenta paulatim in os convertantur. Medici hoc "ossificationem heterotopicum" appellant. Hic processus in pueritia in regione colli et humerorum incipit. Deinde, tempore procedente, ad alias partes corporis diffunditur. Quibusdam hominibus, haec formatio ossis celerrima esse potest, aliis tardissima. Inter homines variat.

Symptomata apparent in forma illorum 'exacerbationum' antea memoratarum.Cum. Hoc est, cum responsione corporis cum aliquid corpus laedit (velut vulnus, chirurgia, febris). Hoc tempore, regio affecta tumescit et dolet. Quia receptor "proteini morphogenici ossium typus 1" proteinas facere pergit, novum os supra musculos et tendines formatur. Postquam novum os formatur, tumor minuitur. Hoc a paucis diebus ad mensem durare potest.

Clavis proprietas: Mutationes in pollice pedis

Unum e signis FOP frequentissimis, quod a nativitate videri potest , est anomalia in pollice pedis . Brevior quam normale esse potest, interdum introrsum curvatus, et supra secundum digitum poni potest. Haec anomalia antequam alia symptomata appareant, notari potest. Circiter 50% hominum cum FOP etiam similes anomalias in pollice pedis habent.

Alia symptomata:

Alia symptomata FOP includunt:

• Nova formatio ossis super musculos, ligamenta, et textum connectivum.
• Mobilitas imminuta (ambulatio in natibus loco reptandi, rigiditas articularum, articulationum clausura).
• Difficultas edendi et loquendi.
• Impedimentum auditus.
• Forma insolita digiti pedis.
• Omnino impedimentum movendi per tempus.
• Quaedam corporis partes rubescunt, purpureae, dolent, tactu calidae sunt, et instar tumoris tument.
• Curvatura columnae vertebralis (scoliosis vel kyphosis).
• Tumor textuum mollium colli, umerorum et dorsi.

Morbo progrediente, homo cum FOP omnem facultatem movendi amittere potest . Novum incrementum ossis nervos premere potest, dolorem et rigorem causans. Hoc in stadio, periculum infectionum respiratoriarum et insufficientiae cordis augetur. In casibus gravibus, quidam etiam difficultates cogitandi et discendi habere possunt.

Quomodo FOP dignoscitur?

Diagnosis FOP incipit examine physico a medico facto . Symptomata tua notabuntur et historia medica tua recognoscetur. Praeterea, examen geneticum , quod sanguinis specimen sumendum implicat, fiet ad mutationem geneticam quae morbum efficit investigandam. Radiographiae etiam adhiberi possunt ad novum incrementum ossis in musculis et textu connectivo investigandum.

Diagnosis autem FOP medicis difficilis esse potest . Quia tam rara est, multi medici raro in vita aegrotum cum ea vident. Quam ob rem, symptomata FOP interdum cum aliis morbis, ut cancro, fibromatosi juvenili (incrementum textus mollis vel laesionum cutis), vel dysplasia fibrosa (genus incrementi ossis), confundi possunt.

Magni momenti: Etiam si tumor in FOP tumori similis apparet, non bonum est exemplum eius (biopsiam) sumere .Quia hoc facere morbum peiorare et periculum novae formationis ossis (eruptionum) augere potest. Biopsia tumoris FOP interdum tumori carcinomatoso similis videri potest.

Ergo, duo ex praecipuis factoribus ad FOP accurate diagnoscendam sunt abnormalitas in digitis pedum et tumor textuum mollium qui in variis corporis partibus occurrit.

Quae sunt curationes pro FOP?

Nullum remedium est pro FOP. Attamen curationes ad symptomata moderanda spectant, praesertim exacerbationes quae occurrunt cum formatio ossis incipit. Investigationes et experimenta clinica pergunt. Optiones curationis inter homines variari possunt, secundum symptomata specifica quae quis patitur.

Inter curationes quae ad FOP adhiberi possunt sunt hae:

• Auxilium sociale, psychologicum, et sanitarium , necnon consilium geneticum pete .
• Participatio in therapia occupationali ad necessitates physicas adiuvandas.
• Sumere antibiotica (ut a medico praescriptum est) ad infectiones tractus respiratorii prohibendas.
• Usus medicamentorum (e.g. corticosteroidum , medicamentorum anti-inflammatoriorum non steroideorum , relaxantium musculorum) ad tumorem et dolorem minuendum per exacerbationes.
• Usus instrumentorum mobilitatis (e.g., sellae rotalis).
• Interdum orthopediam gerens.

Quomodo exacerbationes minuere?

Ad exacerbationes symptomatum FOP vitandas, interest laedere musculos et textus . Hae exacerbationes fiunt cum corpus eventum difficilem (chirurgiam, iniuriam, morbum) experitur. Haec facere potes ad periculum minuendum:

• Vitandae sunt condiciones ubi laedi, cadere, aut os frangere possis. Semper de salute cogitare debes.
• Cum vaccinationes accipis, iniectiones in adipem sub cute (injectiones subcutaneas) potius quam intramusculares fac. De hoc cum medico tuo loquere.
• Biopsiam vel probationes quae textum ad diagnosim removent evita. Medicum tuum de probationibus alternativis interroga.
• Inter curationes dentales, nimiam tractionem in maxilla et injectiones anaestheticas locales, quantum fieri potest, vitanda est. Dentista de hac re certior fieri debet.
• Gradus cape ad te ab morbis viralibus ut influenza et frigore protegendum.

Num FOP omnino prohiberi potest?

Quia FOP mutatione genetica causatur, omnino prohiberi non potest . Ut periculum morbi genetici in puero intelligas, cum medico tuo de probationibus geneticis loqui potes.

Quid exspectare potes cum FOP vivis?

Morbus FOP est morbus per totam vitam et insanabilis . Prognosis mala est propter gravia symptomata morbi, praesertim infectiones respiratorias et progressivam mobilitatis iacturam. Expectatio vitae alicuius cum FOP plerumque ad iuvenem aetatem reducitur. Ante aetatem tricesimam annorum, multi homines omnino immobiles sunt . Infectiones respiratoriae sunt causa mortis principalis in aegris FOP.

Attamen investigationes et experimenta clinica novas curationes invenire pergunt, et hae spem offerunt.

Quomodo te ipsum curas?

Postquam FOP tibi diagnositur, cum medico tuo arcte collaborare debebis ut consilium curationis tibi et symptomatibus tuis aptum excogites. Consiliarius geneticus diagnosim intellegere et tibi familiaeque tuae auxilium emotionale praebere potest. Exacerbationes dolorosae et molestae esse possunt. Attamen, medicus tuus modos ad haec symptomata moderanda suggerere potest.

Quando medicum videre debes?

Medicum consulere debes si:

• Si dolor gravis est.
• Si tumor non decrescit.
• Si mobilitas tua limitata est, articuli tui rigidi sunt, aut haerent.
• Si edere non potes.

MAGNI MOMENTI: Si difficultatem spirandi habes, statim numerum 1990 voca vel ad proximam valetudinarium i.

Quaestiones medico tuo proponendae

Cum raram diagnosim huiusmodi accipias, fortasse te roges, "Quid nunc faciam?" Medicus tuus valetudinem tuam perpetuo observabit et necessarium auxilium praebebit.

Medico tuo quaestiones rogare potes, ut:

• Quaenam instrumenta et instrumenta mobilitatis praesto sunt ad me adiuvandum ut officia mea cotidiana perficiam?
• Quae medicamenta ad tumorem et inflammationem minuendam commendas?
• Quomodo dolorem qui cum symptomatibus meis venit moderari possum?

Etiam te ad consiliarium geneticum vel ergoterapeutam referre possunt. Adiuvare te possunt ut diagnosim tuam intelligas, exacerbationes minuas, et vitam commodam vivas.

Summa: Mementote!

FOP condicio valde complexa et difficilis est. Attamen, magni momenti est eam cognoscere, symptomata mature agnoscere, et consilium et auxilium medicum idoneum petere.

• FOP est morbus geneticus rarus in quo musculi et textus connectivus in os transformantur.
• Proprietas principalis est abnormalitas pollicis pedis in nativitate praesens.
• Quodvis damnum corpori (vulnus, morbus) "exacerbationes" causare potest. Quapropter, magni momenti est caute agere.
• Examinationes biopsiae his aegris non aptae sunt.
• Quamquam nulla curatio exstat, tamen curationes ad symptomata moderanda et qualitatem vitae emendandam exstant. Investigatio pergit.
• Si tu vel aliquis quem nosti haec symptomata habet, statim medicum consule.

Spero has informationes tibi utiles esse. Memento, non solum esse. Utinam invenias vires huic provocationi occurrendae cum recta informatione et auxilio!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Morbi Genetici, Ossa, Musculi, Morbi Rari, ACVR1