Num puer tuus semper fessus est? Num saccharum in sanguine humile habet? Hoc morbo accumulationis glycogeni (MSG) oriri potest.

Num parvulus tuus semper se fessum et languidum sentit? Num paulum se retrahit cum alii pueri eiusdem aetatis currunt et ludunt? An subito pallescit, sudat, et tremit inter cibum? Ut parens, normale est te valde timere cum haec vides. Quamquam multae causae talium symptomatum esse possunt, hodie de rarissima sed gravissima conditione quae talia symptomata efficit loquemur. Haec est Morbus Accumulationis Glycogeni, vel (GSD) breviter.

Simpliciter dictum, quid est Morbus Accumulationis Glycogeni (GSD)?

Bene, hoc simplicissime intellegamus. Finge corpus nostrum simile esse currui. Currus benzinam requirit ad currendum. Similiter, corpus nostrum energiam requirit ad haec omnia facienda, ad currendum, ad saltandum, ad cogitandum et ad precandum. Fons energiae principalis in corpore nostro est glucosum , quod simpliciter saccharum est. Hunc glucosum ex cibis carbohydratibus plenis quos edimus, ut oryza, pane et solanis, accipimus.

Nunc, cum edimus, corpus nostrum plus glucosi accipit quam eo momento ad energiam necessariam requirit. Quid igitur corpus nostrum intelligens facit? Glucosum superfluum ad usum posteriorem reponit. Simile est ac si accumulatorem portatilem in telephono nostro oneratum teneamus. Hic modus glucosii reponendi glycogenum appellatur. Hoc glycogenum plerumque in iecore et musculis nostris reponitur.

Cum non edimus, aut cum multam energiam expendimus, ut in exercitatione, corpus nostrum glycogenum illud reconditum in glucosum rursus convertit et id ut energiam utitur.

Hic est totus hic processus, id est, ad glucosum in glycogenum et glycogenum rursus in glucosum convertendum, corpus nostrum peculiarem proteini genus requirit. Ea enzyma appellamus. Simile est operarios in fabrica laborare habere.

Morbus Accumulationis Glycogeni (AGG) est condicio quae oritur cum unum vel plura ex his enzymis desunt vel non recte operantur in corpore nostro. Hoc significat corpus non posse glycogenum recte accumulare vel glycogeno condito uti cum opus est. Hoc ad problemata ut periculose humiles gradus sacchari in sanguine (hypoglycaemia) et debilitatem musculorum ducere potest.

Quot genera GSD sunt?

Ita. Ut antea disseruimus, multa genera enzymorum in metabolismo glycogeni implicata sunt. Itaque multa genera GSD sunt, secundum defectum cuiusque horum enzymorum. Plus quam undeviginti genera hactenus agnita sunt. Quamquam de omnibus non multa scimus, nonnullos tamen principales genera bene intellegimus.

Hae species GSD imprimis iecur vel musculos afficiunt.Sed nonnulla genera etiam in aliis corporis partibus problemata causare possunt. Medici haec genera nomine enzymi implicati vel scientificorum qui primum morbum invenit appellant. Ex his, frequentissima est GSD typus I (GSD typus I), etiam morbus von Gierke appellata.

Quae sunt symptomata principalia syndromae dysplasiae generalis (GSD)? Quomodo eam agnoscimus?

Symptomata GSD variari possunt secundum genus morbi et etiam inter individuos eodem typo affectos. Frequentissima species GSD, typus I, plerumque apparere incipit cum infans trium vel quattuor mensium natus est. Attamen quaedam species multo serius cum symptomatibus se praesentare possunt, interdum etiam in iuventute adulta.

Duo symptomata principalia et frequentissima sunt:

1. Humilis gradus sacchari in sanguine (hypoglycaemia)

2. Facile defatigatio dum exercetur vel luditur (intolerantia exercitationis)

Haec symptomata paulo fusius inspiciamus.

Cur syndroma gingival (GSD) oritur? Estne morbus hereditarius?

Ita, GSD morbus omnino hereditarius est. Hoc significat morbum mutationibus in genibus, quae a parentibus ad liberos hereditantur, causari.

Pleraque morbi systematis gastro-intestinalis (GSD) ratione autosomica recessiva hereditantur. Simpliciter dictum, hoc significat ut infans morbum contrahat, ambos parentes gen mutatum morbi hereditare debere. Si gen ab uno tantum parente hereditatur, infans portator erit et symptomata non ostendet.

Attamen, nonnulla genera rarissima, ut GSD typus IX, hereditantur secundum modum quod hereditas cum chromosomate X coniuncta appellatur. Hoc significat genem morbi in chromosomate X esse. Si puer hoc genem hereditat, symptomata certe contrahet.

Quomodo medicus hanc morbum accurate diagnoscit?

Quia GSD rara condicio est, diagnosis aliquantum temporis requiri potest. Medicus primum curare debebit nullas alias condiciones communes esse. Postquam de symptomatibus filii tui interrogaverit et filium tuum examinaverit, medicus saepe plura experimenta commendabit.

Haec includere possunt:

• Examen glucosi in sanguine ieiuni: Gradus glucosi in sanguine ante ientaculum inspiciendus. Si gradus glucosi humilis est, signum syndromae glucosii (GSD) esse potest.
• Examen sanguinis cetonum: Cum corpus glucosum ad energiam uti non potest, adipem ad energiam comburit. Eo tempore, substantiae chemicae quae cetonae appellantur producuntur. Gradus cetonum in sanguine elevati esse possunt in pueris cum GSD.
• Inspectio cholesteroli sanguinis (tabula lipidorum) et acidi urici: Hi gradus saepe elevati sunt in pueris cum GSD.
• Examinationes functionis hepatis: Hae probationes adiuvant ad determinandum utrum iecur laesum sit necne.
• Ultrasonus abdominalis: Hoc adiuvat ad determinandum utrum iecur auctum sit (hepatomegalia).
• Examen geneticum: Haec est optima via ad morbum confirmandum. Exemplum sanguinis sumitur ad mutationes in genis quae enzyma cum GSD conexa producunt investigandas.

In quibusdam casibus, ut de diagnosi centum pro cento certus sit, medicus fortasse commendare potest ut parvam partem textus e hepate vel musculo ad examinationem (biopsiam) sumatur .

Quaenam sunt curationes huius? Estne omnino sanabile?

Infeliciter, nulla curatio adhuc exstat pro GSD. Sed noli solliciti esse.Sunt curationes efficacissimae quae symptomata moderari et puerum vitam normalem vivere adiuvare possunt. Methodi curationis variantur secundum genus morbi.

Propositum principale est impedire ne gradus sacchari in sanguine periculose demittantur et eos in gradu stabili conservent.

Hic sunt aliquae rationes curationis:

1. Saepe pasce: Praesertim infantes parvuli, conantur gradus sacchari in sanguine stabiliores servare eos paucis horis pascendo.

2. Usus Amyli Crudi: Haec methodus curationis magni momenti est in curatione GSD adhibita. Amylum est carbohydratum complexum quod corpus nostrum difficile digerit. Ergo, cum paulum amyli in aqua dissolvitur et bibitur, lente glucosum in sanguinem emittit. Hoc gradum sacchari in sanguine per aliquot horas stabilem servare potest. Haec methodus perutilis est ad prohibendum glucosum in sanguine humilem, praesertim noctu .

3. Hypoglycaemiam statim cura: Simul ac symptomata hypoglycaemiae apparent, tabulae glucosii vel potus saccharatus dandi sunt ad gradus glucosii in sanguine celeriter restituendos. Hoc differre potest ad condiciones graves ut convulsiones ducere.

4. Curatio aliarum complicationum: Pro condicionibus ut hyperlipidaemia et hyperuricaemia, medicus medicamenta necessaria (e.g. allopurinolum, statina) praescribet.

5. Therapia Substitutiva Enzymorum (ERT): Pro quibusdam generibus GSD, ut morbo Pompe, curatio est quae enzymum desideratum per infusionem intravenosam substituit. Hoc adhuc investigatur.

6. Transplantatio hepatis: In casibus ubi iecur graviter laesum est propter GSD, transplantatio hepatis necessaria esse potest ut extremum remedium.

Quae difficultates oriri possunt cum hac condicione vivitur?

Si morbus non mature dignoscitur et rite curatur, variae complicationes oriri possunt. Hae etiam variantur secundum genus morbi. Exempli gratia, GSD typus I non curata problemata causare potest ut:

• Debilitatio ossium et facilis fractura (osteoporosis)
• Pubertas tarda
• Podagra
• Morbus renalis
• Tumores hepatici non cancerosi (adenomata hepatica)
• Syndroma Ovariorum Polycysticorum (PCOS)
• Frequens humilis gradus sacchari in sanguine functionem cerebri afficere potest.

Sed memento, multae ex his complicationibus diagnosi praecoci, curatione idonea, et administratione prohiberi possunt.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum GSD?

Hoc pendet a genere morbi, quam mature dignoscatur, et quam bene curetur. Quaedam genera gravia in infantia mortifera esse possunt. Sed in plerisque generibus, curatione apta, vita normalis fieri potest. Medicus tuus optimam explicationem de statu infantis tui tibi dare poterit.

Quando medicum videre debemus?

Si infans tuus symptomata hypoglycaemiae, quae antea tractavimus (tremorem, sudorem, pallorem) constanter ostendit, vel si sentis infantem tuum non bene crescere aut musculos debiles habere, paediatrum consule ne obliviscaris.

Quia syndroma gingival idiopathica (GSD) morbus complexus est, magni momenti est curationem a medico petere qui in hac re peritiam specialem habet. Turma medica filii tui te omni modo possibili per hoc iter adiuvabit.