Estne una pars faciei infantis tui minor altera? De Microsomia Hemifaciali loquamur!

Numquamne animadvertisti interdum unam partem faciei infantis paulo differre ab altera, fortasse paulo diversam? Aut auris in loco paulo diverso est, aut gena non recte formata videtur. Normale est parentes paulo timere et sollicitos sentire cum tale quid videt. Haec est condicio de qua hodie loquemur, quae Microsomia Hemifacialis appellatur. Nolite solliciti esse, de hac re singillatim loquamur.

Quid est Microsomia Hemifacialis?

Simpliciter dictum, Microsomia hemifacialis est morbus congenitus . Oritur cum partes unius lateris faciei infantis, ut aures, os, et maxilla, non recte evoluuntur comparatae cum altero latere. Cogita de eo quasi parva "elementa" desunt in uno latere dum facies formatur. Hoc interdum Microsomia craniofacialis appellatur.

Plerumque, hoc unum tantum latus faciei afficit . Attamen, rarissime, haec condicio utrumque latus faciei afficere potest. In hoc casu, Microsomiam Hemifacialem Bilateralem appellamus.

Haec condicio partes faciei sequentes afficere potest:

• Malae
• Oculi
• Pars externa auris et auris media
• Nervi faciales (hi sunt qui vultus nostros et risum gubernant)
• Mandibula
• Musculi faciales
• Collum
• Cranium
• Dentes

Quamquam rarissima, interdum Microsomia hemifacialis cum problematis in aliis systematibus corporis, ut in corde, renibus, ossibus pectoris (costae), et spina, comitari potest.

Statistica ratione, haec condicio circiter unum ex 3000 ad 5600 infantibus natis afficit. Secunda frequentissima anomalia congenita faciei est, post labium leporinum vel palatum fissuram.

Quae symptomata esse possunt?

Symptomata huius morbi inter homines magnopere variare possunt. Quidam leviter tantum afficiuntur, alii autem gravius . Hoc significat naturam et gravitatem horum symptomatum variare secundum quantum areae faciei evolutae sint.

Haec sunt quaedam ex frequentissimis symptomatibus:

• Microtia: Haec est condicio in qua auris parva, male alignata, vel forma abnormali est. Etiam omnino abesse potest.
• Hypodontia: Quidam dentes numquam prodeunt. Hoc est, dentes ab initio non evolvuntur.
• Paralysis facialis propter debilitatem nervi facialis: Difficile potest esse facere res sicut oculum rite claudere in latere affecto, ridere, vel frontem contrahere.
• Acrochordones cutis:Hae partes cutis superfluae plerumque prope aurem, interdum in gena videntur.
• Parvitas unius oculi (Microphthalmia): Oculus affectus minor quam alter oculus videri potest. Ipse globus oculi etiam minor esse potest.
• Risus inaequalis: Quia musculi et nervi non rite evoluti sunt, duae faciei partes non aequales esse possunt cum ridetur.

Haec sunt symptomata principalia quae videntur. Sed ut ante dixi, non omnes haec omnia symptomata habent, et gravitas symptomatum quae adsunt valde variat.

Cur hoc fit? Quae sunt causae?

Re vera, periti adhuc causam exactam Microsomiae Hemifacialis ignorant . Credunt morbum causari ab aliquo quod evolutionem fetus perturbat primis sex hebdomadibus post conceptionem (hoc est primo mense et dimidio graviditatis). Memento, primis his hebdomadibus partes faciei infantis formari incipiunt. Tum aliquid, fortasse levis sanguinis copia carentia, male procedere potest.

Investigatores nondum ulla gena specifica vel factores ambientales qui cum hoc coniungantur indicaverunt. Hoc significat ne assumendum est id ob aliquid quod mater in graviditate fecit vel non fecit esse. Hoc nullius culpa est.

Quoniam vero nonnullae familiae plus quam unam personam hoc morbo affectam habent, suspicantur morbum hereditarium esse posse . Sed nondum satis investigationis est ad id confirmandum.

Quae complicationes ob hanc condicionem oriri possunt?

Praeter mutationes faciales, pueri Microsomia Hemifaciali affecti alias complicationes experiri possunt. His quoque conscii esse bonum est:

• Auditus amissio: Hoc problema oriri potest, praesertim si auris et meatus auditorii non rite evoluti sunt. Interdum, auditus ex uno latere omnino amitti potest.
• Malnutritio ob difficultatem edendi: Si maxilla inferior non recte ordinata est aut problemata cum dentibus sunt, infanti difficile esse potest sugere, postea cibum edere, et manducare. Hoc ad pondus amittendum et incrementum impeditum ducere potest.
• Affectiones salutis oris: Stridor dentium, dentes incurvi, et caries communes sunt.
• Perturbationes loquendi: Difficile potest esse verba pronuntiare et clare loqui propter problemata cum musculis facialibus, maxillae et palato.
• Problemata visionis: Visus affici potest rebus ut microphthalmia (oculus parvus) et aliis problematibus oculorum.
• Difficultates respirationis:Praesertim si maxilla inferior valde parva est et cavitates nasi angustae, difficultates spirandi (apnea somni) dum dormis oriri possunt.

Magni momenti est haec cognoscere et necessarium consilium curationemque medicam petere.

Quomodo hoc diagnosticas?

Medici plerumque primum diligentem examinationem corporis infantis faciunt. Saepe haec condicio statim post partum dignosci potest, quia mutationes faciei, praesertim in auribus et mento, clare conspiciuntur.

Interdum autem, ultrasonographiae praenatales vel probationes MRI (Magnetic Resonance Imaging) factae antequam infans nascatur, id est, dum adhuc in utero matris est, indicium de hac condicione praebere possunt. Sed hoc non semper fit.

Ad diagnosim Microsomiae Hemifacialis confirmandam, ad magnitudinem damni determinandam, et ad accurate determinandum quae partes cerebri affectae sint, medici alia experimenta imaginum facere possunt. Exempli gratia:

• Radiographiae: Statum ossium facialium inspiciunt.
• Tomographia computata (tomografia computata): Hae imaginem clariorem et tridimensionalem ossium et textuum mollium faciei producere possunt. Hoc perutile est in chirurgia ordinanda.

Hae probationes imaginem claram ossium faciei, musculorum et nervorum praebere possunt, quod magnum auxilium est in curatione consilianda.

Quomodo curatur?

Curatio huius morbi pendet ex eo quam graviter puerum afficiat . Pueri microsomia hemifaciali affecti plerumque chirurgia indigent ad partes faciei reparandas vel reconstruendas.

Quid sint hae chirurgiae et quando perficiantur, inter pueros variat, pro necessitatibus pueri, aetate, et partibus affectis.

Magni momenti est ut , cum infans parvulus est, id est, in prima infantia , finis curationis sit adiuvare infantem ut bene spiret et alatur . Haec sunt fundamenta.

Deinde, cum puer crescit, id est, per pueritiam et adulescentiam , finis curationis est functionem et aspectum faciei emendare. Hoc est, symmetriam et aspectum faciei emendare, dum res sicut loqui, edere et ridere faciliores redduntur.

Plerumque, haec chirurgia non simul fieri potest. Dum puer crescit, ossa facialia evolvuntur et processus per plures gradus perficitur.Haec sunt quae facienda sunt. Quaedam chirurgiae differendae sunt dum infans crescit. Hoc est aliquid quod tempus aliquod et patientiam requirit.

Curatio chirurgica

Chirurgiae microsomiae hemifacialis sequentes comprehendere possunt. Hae a medicorum peritorum caterva perficiuntur:

• Chirurgia auris, nasi et gutturis (chirurgia ORL): praesertim reconstructio auris et implantationes auditus.
• Chirurgia plastica et reconstructiva faciei: Symmetriam et aspectum faciei restituere. Insitio adipis vel alia insitio textus in areas ubi textus mollis deest.
• Chirurgia oculorum / Chirurgia ophthalmica: Si oculi parvi sunt aut problemata cum palpebris sunt, eos repara.
• Chirurgia maxillofacialis / Chirurgia orthognathica: Ad longitudinem et situm maxillae inferioris, maxillae superioris, malarum, etc. corrigendos. Interdum technicae osteogenesis distractionis adhibentur.
• Chirurgia oris: Extractio dentium si extracti sunt, remotio dentium superfluorum.

Haec omnia fiunt ut puer quam normalissime vivat.

Chirurgiae in neonatis peractae

Si infans recens natus difficultates spirandi habet aut lactare non potest , medici curationem incipere possunt statim ac infans natus est. Hae mensurae vitae servandae esse possunt.

Duae sunt communes rationes quae statim post partum infantis fieri possunt:

• Tracheostomia: Haec parvam incisionem in collo et trachea infantis faciendam et tubum inserendum implicat ad eum respirandum adiuvandum. Hoc fit si via respiratoria obstructa est.
• Alimentatio per sondam (sonda nasogastrica vel sonda gastrostomica): Si infans solus sugere non potest, sonda ad nutritionem praebendam adhibetur. Haec potest esse sonda quae per nares in ventriculum intrat (sonda nasogastrica), vel sonda quae directe in ventriculum intrat (sonda gastrostomica).

Curationes non chirurgicae

Praeter chirurgiam, medici etiam curationes non chirurgicas, ut hae, commendare possunt. Hae quoque magni momenti sunt ad qualitatem vitae infantis emendandam:

• Instrumenta orthodontica et alia instrumenta orthodontica: Haec ad corrigendam positionem maxillarum adhibentur si dentes extrahuntur.
• Instrumenta auditus: Si auditus tibi detrimentum est, implantationes cochleares vel instrumenta auditus osse ancorata (BAHA) fortasse adhibere debebis.
• Therapia orationis:Si difficultas deglutiendi, si difficultas loquendi est, eis auxilium fer. Hoc adiuvat ad verba clare pronuntianda et musculos faciales roborandos.

Haec omnia coniunguntur ut vitam pueri faciliorem reddant. Hoc multorum hominum auxilium requirit, inter quos medicorum, chirurgorum, dentistarum, logopedarum, et audiologorum.

Num microsomia hemifacialis prohiberi potest?

Infeliciter, haec condicio prohiberi non potest . Quia, ut antea dixi, investigatores adhuc exacte causas eius ignorant. Quamquam nexus geneticus fortasse exsistere suspicatur, ne id quidem adhuc definitive inventum est.

Magni momenti est intellegere, si infans tuus microsomiam hemifacialem habet, id non fieri propter aliquid quod in graviditate fecisti vel non fecisti . Ne te male sentias, neque te ipsum culpes.

Quaenam est prospectio huius rei?

Plerumque, haec condicio expectationem vitae infantis non limitat . Hoc significat infantem cum hac condicione vitam normalem vivere posse, sicut infantem sine ea.

Microsomia hemifacialis autem qualitatem vitae pueri afficere potest. Dum pueri crescunt, difficultatibus occurrere debent quae cum cognitione se ab aliis differre videntur .

Etiam si chirurgia prospere evenerit, hi pueri difficultatem habere possunt cum rebus quas alii pueri facile facere possunt, ut edendo, loquendo, et dormiendo. Itaque de hoc quoque cauti esse debemus.

Quomodo curam habeam de filio meo?

Pueri Microsomia Hemifaciali affecti curam medicam continuam requirunt, quae chirurgiae multiplices includere potest. Attamen, cum ad primam aetatem adultam pervenerint, chirurgia eis fortasse non amplius necessaria est.

Tamen, observatio diuturna necessaria esse potest ad videndum num problemata recurrant aut num problemata exstantia peiora fiant tempore procedente. Exempli gratia, res sicut instrumenta auditus et implanta interdum adaptandae esse possunt. Salus dentium etiam regulariter curanda est.

Sicut difficultates physicae, effectus psychologici diversitatis valetudinem animi infantis afficere possunt. Quapropter, interest ut infans consilium accipiat ad rationes superandi evolvendas.

Ut parens, intellego te velle ut omnes infantem tuum eodem modo quo tu vides.Solet liberis timorem sentire dum maiores fiunt et scholam incipiunt. Interdum liberi, praesertim ii quos ab ipsis differre sentiunt, crudeles esse et eos irridere possunt.

Simul ac filius/filia tua satis adulta erit ut intellegat, aperte cum eo/ea de sua condicione loquere . Huiusmodi sermonem regulariter efficere non solum eum/eam corroborabis, sed etiam adiuvabit ut intellegat differentias vultus sui non definire quis sit.

Chirurgia multas notas physicas Microsomiae Hemifacialis corrigere potest. Praeterea, therapia colloquii adiuvare potest puerum tuum ut affectus suos exprimere discat et cum aliis in societate bene collaborare. Medicum tuum roga pro pluribus informationibus et auxilio. Illi adsunt ut te adiuvent.

Quid interest inter microsomiam hemifacialem et syndromam Goldenhar?

Syndroma Goldenhar est rara condicio congenita. Etiam spectrum oculoauriculovertebrale (OAVS) appellatur.

Microsomia hemifacialis re vera nota Syndromae Goldenhar esse potest. Hoc est, praeter notas Microsomiae hemifacialis, persona cum Syndroma Goldenhar etiam tumores non-cancerosos in oculis (dermoides epibulbares) vel anomalias spinales (e.g., fusio vertebrarum) habere potest. Problemata etiam cum corde vel renibus esse possunt.

Simpliciter dictum, Microsomia Hemifacialis est morbus qui imprimis evolutionem faciei afficit. Syndroma Goldenhar est morbus qui latiorem symptomatum varietatem habere potest, alias corporis partes quoque afficiens. Non omnes cum Microsomia Hemifaciali Syndroma Goldenhar habent, sed multi homines cum Syndroma Goldenhar symptomata Microsomiae Hemifacialis habent.

Nuntius Domum Portandus

Bene, haec sunt quae de Microsomia Hemifaciali, de quibus locuti sumus, meminisse debes:

• Haec est condicio congenita in qua partes unius lateris (vel fortasse utriusque) faciei rite non evoluuntur.
• Nescio cur hoc acciderit. Ergo, non tua culpa est.
• Symptomata inter homines variantur ; alii parum, alii plus habent.
• Curae chirurgicae aliaeque praesto sunt. Hae a medicorum peritorum grege, dum infans crescit, disponuntur.
• Liberi hac condicione affecti vitam normalem vivere possunt.
• Pro pueroMagni momenti est auxilium praebere, et corpore et animo. Auxilium a medicis et consiliariis pete.
• Aperte cum filio tuo loqui magnum ei robur est ad hanc condicionem vivendum.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si tu vel aliquis quem nosti hoc problema habet, optimum est quam primum medicum peritum consulere. Illi tibi rectam directionem dare poterunt.

` Microsomia Hemifacialis, Microsomia Hemifacialis, Deformitates Faciales, Vitia Natalia, Salus Puerorum, Chirurgia, Microsomia Craniofacialis, Syndroma Goldenhar