Discamus de rara quadam condicione quae systema immune te aggredi facit (Lymphohistiocytosis Haemophagocytica - HLH).

Sentisne te numquam antea senseris? Interdum systema immune nostrum, quod corpus sanat, nos aegrotare potest. Una talis gravis et rara condicio est lymphohistiocytosis haemophagocytica, vel (HLH) breviter. Quod fit est ut cellulae quae sunt quasi systema defensionis corporis nostri sine moderatione multiplicantur et organa nostra oppugnant. Ut accurate dicam, simile est custodi qui familiam suam agnoscere non potest.

Quid revera significat `(HLH)`? Simpliciter intellegamus, nonne?

Systema immunitatis corporis nostri mechanismus mirabilis est. Simile est exercitui qui patriam nostram protegit. Hoc systema nos ab hostibus, ut germinis, viris, et bacteriis, quae extrinsecus veniunt, protegit. Multae cellulae, proteinae, organa, et textus ad hoc simul laborant. Attamen, cum homo cum `(HLH)` infectionem contrahit, hoc systema immunitatis nimis stimulatur. Deinde, loco infectionem pugnandi, cellulae nuper formatae corpus nostrum aggredi incipiunt. Hoc nos aegriores reddit. Re vera, haec condicio `(HLH)` vitae periculosa esse potest .

Duo genera praecipua harum `(HLH)` sunt, nonne?

Ita, `(HLH)` in duas species principales dividi potest:

1. Primaria (HLH) (genetice causata) : Haec mutatione genetica causatur. Hoc significat hominem cum praedispositione ad eam nasci. Symptomata saepe intra primos annos vitae apparere incipiunt. Raro, symptomata post aetatem adultam apparent. Haec interdum "HLH Familiaris" appellatur.

2. Secundaria (HLH) (ab alia conditione medica causata) : Haec fit cum systema immune tuum afficitur ab alia conditione medica quam iam habes. Exempli gratia, causari potest a rebus ut cancro, infectionibus (praesertim virus Epstein-Barr), vel morbis autoimmunibus. Secundaria (HLH) est frequentior quam primaria (HLH).

Quis magis probabile est hunc `(HLH)` evolvere?

`(HLH)` In quolibet cuiusvis aetatis evolvere potest. Attamen, saepissime in parvulis et infantibus videtur . Attamen, hoc non significat adultos eam non posse evolvere.

Quam communis est haec condicio?

HLH est morbus rarissimus . Difficile est exacte dicere quot homines revera eo laborant, cum interdum perperam vel subdiagnosci possit. Circiter 75% hominum quibus HLH diagnoscitur HLH secundariam habent. Solum 25% HLH primariam habent, quod est circiter unus ex 50,000 hominibus toto orbe terrarum.

Quae sunt symptomata morbi "(HLH)"?

Symptomata morbi (HLH) inter homines variari possunt, et pro gravitate morbi variari possunt. Hic sunt nonnulla symptomata frequentissima:

• Febris quae ne antibioticis quidem recedit.
• Eruptio cutis.
• Hepar auctum (hepatomegalia).
• Augmentatio splenis (splenomegalia).
• Nodi lymphatici tumefacti (furunculi).

Hoc considera: si febris infantis per aliquot dies non descendere potest, et si ne post medicamenta quidem melioratur, signum "(HLH)" esse potest. Quapropter, magni momenti est medicum consulere si perseverat.

Praeter haec, alia symptomata apparere possunt:

• Anaemia sanguinis inopiam significat.
• Numerus thrombocytorum sanguinis humilis (`Thrombocytopenia`).
• Debilitas, infirmitas.
• Vertigo vel levitas.
• Irritabilitas et inquietudo continua.
• Cephalalgiae .
• Cutis pallida.
• Icterum.

Sunt tamen etiam symptomata gravia quae vitae periculum afferre possunt . Si haec videris, statim ad valetudinarium ire debes :

• Difficultas spirandi (dyspnoea).
• Convulsiones .
• Sanguinis profluvium intra oculos (`haemorrhagiae retinae`).
• Amissio conscientiae.
• Coma.

Maximi momenti est medicum sine mora consulere si qua ex his symptomatibus experiris, praesertim ea quae vitae periculum afferre possunt. Diagnosis et curatio praecoces optimae viae sunt ad optimos eventus consequendos.

Cur hoc `(HLH)` accidit? Quae sunt causae?

Simpliciter dictum, "(HLH)" causatur a systemate immunitatis hyperactivo vel male functionante. Ut antea disseruimus, duo genera "(HLH)" sunt, et causae utriusque differunt. Sed in utroque casu, duo genera cellularum systematis immunitatis, "histiocyti" et "cellulae T" appellatae, nimis producuntur et loco inimicum, ut virus, ab extra aggrediendis, corpus nostrum aggrediuntur. Symptomata "(HLH)" fiunt quia hae cellulae albae sanguinis instructiones in DNA suo non habent ad officium suum recte exsequendum.

Causae primae `(HLH)`:

`(HLH)` primaria mutatione genetica causatur. Plura gena hoc afficiunt:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Haec gena sunt quae cellulis nostris imperant ut proteinas fabricent. Hae proteinae systemati immunitario nostro auxiliantur ad invasores externos sicut bacteria et virus destruendos et nos sanos conservandos. Attamen, si mutatio in uno horum genorum est, cellulae instructiones completas ad has proteinas fabricandas non accipiunt. Tum proteinae quae fiunt incompletae sunt, aut munus suum recte intra corpus exsequi non possunt. Hae mutationes genorum ab utroque parente tempore conceptionis hereditantur. Hoc "modus autosomaticus recessivus" appellatur.

Causae morbi secundarii (HLH):

Morbus secundarius (HLH) est condicio acquisita. Hoc significat non esse praedispositionem geneticam quae ad nativitatem adest, nec historiam familiarem requiri. Causatur responso abnormali systematis immunitatis. Investigationes adhuc pergunt ad determinandum cur hoc accidat.

Interdum, "HLH" secundaria a morbo excitari potest. Tales condiciones includunt:

• Infectio virus Epstein-Barr (EBV).
• Aliae infectiones bacteriales, virales et fungales.
• Debilitatio systematis immunitatis.
• Morbus autoimmunis.
• Morbus autoinflammatorius.
• Morbi rheumatologici (e.g. arthritis idiopathica iuvenilis).
• Morbi metabolici.
• Cancer (e.g. lymphoma non-Hodgkinianum).

Quomodo medici morbum `(HLH)` diagnoscunt?

Si medicus te HLH habere suspicatur, primum examen physicum faciet. Deinde plura experimenta postulabit ut plura de symptomatibus tuis cognoscat. Medicus haec criteria diagnostica quaeret:

• Febris.
• Splenis auctus.
• Humilia numerus cellularum rubrarum, cellularum albarum, vel thrombocytorum in sanguine (cytopenia).
• Altae quantitates generis adipis quod triglyceridum appellatur in sanguine (hypertriglyceridaemia) vel humiles quantitates proteini (fibrinogeni) quod sanguinem coagulare adiuvat (hypofibrinogenemia).
• Laesio vel destructio cellularum sanguinis in medulla ossium (haemophagocytosis).
• Activitas cellularum T in sanguine imminuta.
• Augmenta gradus `ferritini` in sanguine (`ferritinemia`).
• Auctae gradus `receptoris interleukini-2 solubilis (sCD25)` in sanguine.

Si saltem quinque ex his symptomatibus habes, medicus tuus HLH suspicari potest.

Experimenta ad identificandum `(HLH)`:

Inter probationes quae adiuvare possunt ad diagnosim "(HLH)" sunt:

• Examen geneticum (praesertim si morbus primarius (HLH) suspecta est).
• Sanguinis numerus completus.
• Examinationes sanguinis additionales ad ferritini, triglyceridorum gradus, signa infectionis, et quam bene sanguinis coagulatur investigandas.
• Examen functionis hepatis.
• Biopsia medullae ossium.

Quae sunt curationes pro `(HLH)`?

Plures curationes pro HLH exstant. Hae variantur secundum genus morbi, gravitatem eius, et condicionem aegroti:

• Medicamenta ad infectiones curandas (antibiotica vel antiviralia).
• Medicamenta ad actionem systematis immunitatis minuendam (immunosuppressora vel inhibitoria cytokinorum).
• Curatio vel moderatio morborum subiacentium (exempli gratia, chemotherapia pro cancro).
• Transfusio sanguinis.

Novum medicamentum nomine "Emapalumab (Gamifant®)" exstat. Est "anticorpus gamma-obstruens." Ad usum infantium et adultorum cum "(HLH)" probatum est.

Si medicamenta vel curatio morbi subiacentis non proficiunt, medici transplantationem allogeneicam cellularum primordialium considerare possunt. Haec transplantationem cellularum primordialium dysfunctionalium (ex medulla ossium) cellulis primordialibus sanis a donatore substituit. Hoc plerumque chemotherapia vel radiatio magnae dosis praeceditur ad cellulas primordiales insalubres necandas. Haec ratio periculosissima est, et multi effectus secundarii sunt . Itaque medicus tuus omnia tibi explicabit ut de valetudine tua decisionem informem facere possis.

Estne via ad formationem `(HLH)` prohibendam?

Re vera, nihil facere possumus ad progressionem `(HLH)` prohibendam, cum causae extra potestatem nostram sint. Sunt tamen quaedam quae facere possumus ad nos protegendos ab infectionibus quae `(HLH)` secundariam causare possunt:

• Victum bene aequilibratum consume et exercitationem regularem fac.
• Ab hominibus morbis viralibus affectis abstine.
• Vestem tutelarem gere ad iniurias vitandas.
• Si vulnera apparuerint, ea rite munda ne infectio fiat.
• Bona curatio condicionum medicarum subiacentium.

Quae est prognosis morbi (HLH)?

Si morbus mature dignoscitur et curatur , exitus bonus vel satis bonus exspectari potest, pro gravitate symptomatum. Attamen, nisi curatur, "HLH" vitae periculosa est . Ad defectum organorum et etiam mortem intra paucos menses ducere potest.

Medicus tuus tibi diagnosim et optiones curationis symptomatum tuorum explicabit, necnon pericula et effectus secundarios curationum.

Multi qui se morbo HLH (HLH) laborare profitentur, sibi suisque familiis auxilium quaerunt. Hoc significat cum consiliario salutis mentis , consiliario genetico, vel operario sociali colloqui ut de vivendi ratione cum hac condicione, de periculis, et de exitibus cogitandum sit.

Num `(HLH)` omnino sanari potest?

Cura et curatione idonea, condicio "(HLH)" abire potest. Attamen, etiam redire potest si iterum incitatur. Quidam homines "(HLH)" ne recurrat prohibere et consequentias periculosas vitae vitare potuerunt per "(transplantationem cellularum primordialium)". Investigationes ulteriores de hoc fiunt.

Quando medicum videre debeo?

Si signa "(HLH)" habes, medicum statim consule . Ne moreris, nam diagnosis et curatio praecoces optimae viae ad meliorationem sunt. Si signa gravia, ut difficultatem spirandi, amissionem conscientiae, aut convulsiones, habes, statim ad cubiculum curationis urgentis ire debes .

Quas quaestiones medico proponere debeo?

• Quae probationes mihi faciendae sunt?
• Quas curationes commendas?
• Quae sunt effectus secundarii curationis?
• Quomodo est mea exspectatio vitae?

Cognoscere te vel carum aliquem morbo raro et periculoso laborare potest esse valde molestum et dolorosum. Colloquium cum consiliario salutis mentis , consiliario genetico, vel medico tuo magnum auxilium esse potest. Adiuvare possunt te ut plus discas de quomodo morbum tolerare, quomodo te ipsum et familiam tuam curare, et de curatione et prospectu. Si quaestiones habes hoc tempore difficili, auxilium pete ab iis qui tibi proximi sunt vel ab turma tua medica.

Res gravissima memoriae tenenda (Nuntius Domum Portandus)

Morbus (HLH) est morbus gravis sed rarus, qui functione abnormali systematis immunitatis nostri causatur. In hoc casu, cellulae corporis nostri nos aggrediuntur. Duo genera principalia sunt: ​​primaria (HLH), quae a causis geneticis causatur, et secundaria (HLH), quae ab aliis morbis causatur.

Symptomata variant, sed res ut febrem persistentem, eruptiones cutaneas, et iecur/lienem auctum observare debes. Si symptomata gravia ut difficultatem spirandi vel convulsiones experiris, statim auxilium medicum pete.

Diagnosis et curatio praecoces necessariae sunt. Optiones curationis variantur secundum genus morbi. Interdum, necesse esse potest ad res ut transplantationem cellularum primordialium confugere.

Quamquam nulla via certa ad hoc prohibendum est, habitus generales valetudinis sequendo periculum secundariae `(HLH)` minui potes. In tali situ, magni momenti est mentem fortem manere et necessarium auxilium petere. Non es solus, et ne dubita auxilium petere.

` HLH, Lymphohistiocytosis haemophagocytica, Systema immunitatis, Morbi genetici, Infectiones, Febris, Symptomata