Cognoscisne haemophiliam C? De hac rara condicione loquamur!

Interdum etiam parva vulnus morbum sanguinis sistere morbum requirit, nonne? An audisti aliquem in familia tua morbo sanguinis laborare? Hodie de morbo sanguinis loquemur qui paulo rarus est, sed scire magni momenti est. Hic Haemophilia C appellatur.

Quid est Haemophilia C?

Simpliciter dictum, haemophilia C est genus haemophiliae rarissimum. Haemophilia est condicio in qua sanguis tuus recte non coagulatur, id est, cum sanguinem effundis, lente aut numquam desinit. Homines haemophilia C affecti proteinam sanguinis specialem habent, quae factor coagulationis appellatur, Factor XI , quae sanguinem coagulare adiuvat. Haec etiam Defectus Factoris XI appellatur et interdum syndroma Rosenthal appellatur.

Attamen symptomata haemophiliae C plerumque leviora sunt quam ea aliorum generum haemophiliae (A et B). Attamen, homines haemophilia C affecti plus solito sanguinare possunt per chirurgiam vel curationes dentales. Medici hoc curant plasmate recenti congelato, quod ex sanguine donato fit. Hoc plasma sanguini coagulari adiuvat.

Estne haemophilia C morbus communis?

Minime, haec condicio revera rarissima est. Finge, in terra qualis America, circiter unus ex centum milibus virorum et feminarum haemophiliam C contrahit. Si eam cum aliis generibus haemophiliae comparamus, haemophilia A circiter duodecim ex centum milibus virorum, et haemophilia B circiter quattuor ex centum milibus virorum afficit. Investigatores adhuc incerti sunt quam saepe haemophilia A vel B feminas afficiat.

Quae sunt differentiae inter haemophiliam A, B, et C?

Omnes tres haemophiliae genera morbi sanguinis hereditarii sunt . Hoc est, mutatio genetica processum coagulationis sanguinis afficit. Sed quaedam parvae differentiae inter haec tria genera sunt. Videamus quid sint:

• Haemophilia A et haemophilia B oriuntur cum quis gen mutatum ab uno parentum biologicorum hereditat. Attamen, in haemophilia C, gen abnormale ab utroque parente hereditari potest.
• Dissimiles hominibus haemophilia A vel B affectis, homines haemophilia C affecti plerumque problemata sanguinis profluvialis quae articulos vel musculos afficiunt non patiuntur . Haec differentia magni momenti est.
• Typice, symptomata hominum cum haemophilia A vel B determinantur a gradibus proteinorum coagulantium, sive 'factorum coagulationis', in sanguine eorum. Exempli gratia, aliquis cum haemophilia A gravi gradus huius factoris valde humiles habebit. Sed mirum est, aliquis cum haemophilia C gradus illius factoris valde humiles habere potest, sed symptomata eius possunt esse levissima .
• Haemophilia A et B in hominibus omnium gentium et gentium occurrere possunt. Attamen haemophilia C paulo frequentior est in hominibus Iudaeorum Ashkenazensium . Hoc non significat neminem alium eam contrahere posse, sed inter eos frequentior est.
• Haemophilia A et B in viris quam in feminis frequentiores sunt, sed haemophilia C et viros et feminas aeque afficit .

Quae sunt symptomata haemophiliae C?

Homines haemophilia C affecti sanguinis profluvium persistentem et irresistibilem post chirurgiam maiorem, iniuriam gravem, aut partum experiri possunt. Attamen sanguinis profluvium spontaneum , quod est cum sanguis nulla causa manifesta fluere incipit, non patiuntur.

Homines haemophilia C affecti saepe post chirurgiam dentalem, extractionem dentis, vel tonsillectomiam abnormaliter sanguinem emittunt.

Alia symptomata haec esse possunt:

• Frequens sanguis e naribus .
• Livores in corpore etiam ex minima re.
• Sanguis in urina .
• Sanguinis profluvium post circumcisionem.
• Livores dolentes et tumidi post chirurgiam.
• Mulieribus, menstrua per aliquot dies durare possunt, quod est abnormaliter longum.

Quae sunt causae haemophiliae C?

Haemophilia C est morbus sanguinis hereditarius . Oritur cum tibi deest proteinum sanguinis, quod Factor XI appellatur, unum e tredecim factoribus coagulationis qui adiuvant ad sanguinem tardandum vel sistendum. Hoc fit quia gen F11 correctum non habes.

Normaliter, hoc gen F11 instructiones ad Factorem XI faciendum portat. Si hoc gen mutatur, id est, si abnormale fit, haemophilia C oritur. Hoc gen abnormale fortasse non satis Factoris XI producet, vel fortasse omnino non producet.

Et mares et feminae haemophiliam C hereditant solum si ambo parentes biologici gen mutatum ad prolem suam tradunt . Si quis unum gen F11 normale et unum gen abnormale hereditat, is homo haemophiliae C portator est, sed symptomata non ostendit.

Nunc, vide quid accidere possit cum parentes hoc insolito gene praediti liberos habent:

• Liberi nati parentibus cum hac mutatione genetica F11 habent 25% probabilitatem haemophiliae C contrahendi.
• Liberi his parentibus nati quinquaginta centesimas probabilitatem habent ut morbi portatores sint, id est, genem tantum sine morbo portant.
• Liberi illorum parentum viginti quinque centesimas probabilitatem habent genem F11 normalem hereditandi.

Quomodo medici haemophiliam C diagnoscunt?

Scisne quomodo medici haemophiliam C diagnoscant? Primum te physice examinabunt . Deinde de symptomatibus tuis, ut effusione sanguinis ex naso vel sanguinis profluvio post curationem dentium, rogabunt. Etiam de historia familiae tuae et utrum quis in familia tua haemophiliam vel alias perturbationes sanguinis habeat, rogabunt . Haec informatio magni momenti est ad morbum diagnoscendum.

Quae sunt probationes praecipuae ad diagnosim confirmandam adhibendae?

Medicus tuus duo experimenta principalia ad diagnosim tuam confirmandam adhibebit:

• Examen temporis thromboplastini partialis activati ​​(APTT): Hoc examen ad haemophiliam diagnoscendam adhibetur. Medico tuo permittit scire quamdiu sanguis tuus coaguletur .
• Examen factoris coagulationis: Hoc examen sanguinis genus haemophiliae et quam gravis sit demonstrat.

Interdum, medicus tuus fortasse pauca experimenta plura postulabit:

• Hemogramma completum (CBC): Hoc examen cellulas sanguinis metitur et investigat.
• Examen temporis prothrombini (PT): Hoc etiam celeriter coagulationem sanguinis tui inspicit.
• Examen fibrinogeni: Hoc examen sanguinis quantitatem fibrinogeni, proteini sanguinis, quod coagulationem sanguinis adiuvat, metitur.

Notandum est haemophiliam C interdum difficilem esse ad diagnoscendum. Cur? Resultatus probationum sanguinis, praesertim factorum coagulationis, cum symptomatibus aegroti fortasse non congruunt. Exempli gratia, probatio factorum coagulationis demonstrare potest gradum factorum tuum humilem esse, sed fortasse nulla symptomata habes. Praeterea, symptomata haemophiliae C habere potes etiam si gradus factorum tuorum normalis est. Itaque medicus haec omnia in considerationem ducet et ad conclusionem perveniet.

Quomodo haemophilia C curatur?

Homines haemophilia C affecti curatione fortasse non indigent donec chirurgia vel alia procedura medica subeant. Si id necessarium est, medici "plasmam recentem congelatum" utuntur, quod ex sanguine donato fit.et medicamentorum mixtura quae dissolutionem "factorum coagulationis" inhibent, quae pro substitutione dantur. Si mulieres menstrua insolita abundantia, per aliquot dies durant, habent, medici pilulas contraceptivas praescribere possunt .

Num haemophilia C prohiberi potest?

Non, haemophilia C morbus sanguinis hereditarius est, ergo prohiberi non potest . Attamen, si tu vel aliquis in familia tua hoc morbo laborat, consilium geneticum te adiuvare potest ut periculum eius ad futuras generationes transmittendi intelligas.

Quid exspectare potest aliquis haemophilia C affectus?

Plerique haemophilia C affecti symptomata levia habent. Raro gravia problemata medica efficiunt. Plerique symptomata non evolvunt donec adulti sint, et haec symptomata plerumque levissima sunt.

Tamen, post chirurgiam vel curationem dentalem, difficultates sanguinis experiri potes. Si haemophiliam C habes, interest medicum tuum de cautionibus quas capere debes consulere . Exempli gratia, medicum tuum ante chirurgiam certiorem facere et medicamenta quaedam quae sanguinis sanguinem augent (ut aspirin) vitare.

Denique, quaedam res magni momenti quas meminisse debes

Bene, ergo, sunt pauca quae ex iis quae locuti sumus memoria tenere debes:

• Haemophilia C morbus sanguinis rarissimus est.
• Solet symptomata eius esse levissima et raro gravia problemata sanitatis causare.
• Multi homines symptomata tantum in aetate adulta ostendunt.
• Attamen, plus quam alii sanguinare potes per chirurgiam aut curationem dentalem , itaque magni momenti est medicum tuum in talibus casibus certiorem facere.
• Si haemophilia C tibi diagnosticata est, ne perturberis. Cum medico tuo loquere ut scias quae scire debes et quae cautiones capere debeas .

Memento, recte intellegere cuiuslibet morbi est optimum gradum ad eum tractandum! Non es solus, et consilium et auxilium medicum tibi semper praesto sunt.

Haemophilia C, coagulatio sanguinis, Factor XI, morbus geneticus, haemorrhagia, symptomata, curatio