Numquamne tibi visum est quasi sanguis coagularetur? An subito tibi visum est crus tumidum et dolentem esse? Causa horum fortasse alia est quam putas. Hodie de rara sed magni momenti condicione loquimur, quam cognoscere oportet. Id est Defectus Proteini C. Quamquam nomen fortasse insolitum sonat, ad processum coagulationis sanguinis in corpore nostro pertinet. Videamus quid sit, cur fiat, et quid de ea facere possis.
Quidnam accurate est Defectus Proteini C?
Simpliciter dictum, Carentia Proteini C est condicio in qua sanguis noster plus quam necesse est coagulatur, vel modo abnormali. Hic brevis explicatio est.
Finge te vulnus alicubi in corpore habere. Deinde, ad sanguinis profluvium sistendum, aliquid sanguinis coagulari debet. Hoc est normale. Est mechanismus defensionis corporis nostri. Sed quid fit si haec coagulatio sanguinis effrenata et excessiva fit? Ibi problema incipit.
Plura sunt naturalia in sanguine nostro quae hunc processum coagulationis sanguinis regunt, sicut systema frenorum currus. Proteinum C est una ex talibus, proteinum permagni momenti quod coagulationem sanguinis moderatur. Hoc "agens anticoagulans" naturale vel anticoagulans appellatur, id est, substantia quae sanguinem coagulari impedit.
Nunc intellegis, nonne? Carentia proteini C significat te non satis huius proteini in sanguine habere. Cum hoc accidit, frenum quod coagulationem sanguinis regit non recte operatur. Resultatum est ut coaguli sanguinis in vasis sanguineis formari incipiant. Coaguli sanguinis qui hoc modo formantur condiciones periculosissimas, etiam vitae periculosas, causare possunt. Exempli gratia, coaguli sanguinis in venis profundis crurum formantur (Thrombosis Venae Profundae) et condiciones ut coagulus sanguinis rumpitur et in pulmonibus haeret (Embolismus Pulmonalis) .
Quam communis est haec condicio?
Hoc re vera non est res valde communis, sed non tam rarum quam putamus.
- Forma levis: Aestimatur hoc tantum unum ex ducentis ad quingentos homines in populatione generali afficere posse.
- Forma gravis: Haec est rarissima forma. Unum ex 500 000 ad 750 000 homines afficit. Tamen, numerus verus multo maior quam hae aestimationes esse potest.
Haec condicio et viros et feminas aequaliter afficit.
Quaenam sunt huius symptomata?
Symptomata huius morbi variantur prout levis an gravis sit. Inspiciamus tabulam infra ut hoc clare intelligamus.
| Natura morbi | Symptomata quae videri possunt |
|---|---|
| Modus lenis |
|
| Forma gravis |
Quae sunt causae carentiae Proteini C?
Causa principalis huius condicionis est influxus geneticus, id est, aliquid de generatione in generationem traditur.
Causae Hereditae
Est in corpore nostro gen quod nos instruit ut proteinum nomine Proteinum C faciamus. Hoc gen PROC appellatur. Si mutatio in hoc gene est, Proteinum C fortasse non recte producitur, vel etiam si producitur, fortasse non recte fungitur.
- Defectus Typi I: Hoc causatur a diminutione graduum Proteini C.
- Defectus Typus II: Hoc fit cum gradus Proteini C normales sunt, sed proteinum recte non fungitur.
Finge unum ex parentibus hoc gene PROC mutatum habere. Tum est quinquaginta centesimae probabilitas ut filius quem habebunt illud gene mutatum hereditet. Si id accidat, filius formam levem huius morbi contrahet.
Nunc finge ambos parentes hoc gen mutatum habere. Tum est 25% probabilitas ut infans utrumque gen mutatum hereditet. Is infans morbum gravem habebit qui symptomata a nativitate ostendit.
Causae Acquisitae
Hoc non semper hereditarium est. Quaedam condiciones medicae vel aliae causae etiam humiles gradus Proteini C efficere possunt.
- Carentia vitaminae K
- Warfarinum, anticoagulantem, utens (de hoc postea dicemus)
- Morbus hepaticus gravis
- Morbus qui Coagulatio Intravascularis Disseminata (CID) appellatur
- Infectio bacterialis gravis (Sepsis)
Quomodo hunc morbum diagnosticare?
Si medicus tuus te hoc morbo laborare suspicatur, plura probabit ad id confirmandum.
- Historia medica tua personalis: Utrum antea problemata coagulationis sanguinis habueris.
- Historia medica familiae tuae: Num quis in familia tua huiusmodi problemata coagulationis sanguinis habet?
- Examinationes sanguinis: Hae sunt gravissimae. Activitatem Proteini C et gradum Proteini C in sanguine tuo metiuntur.
- Examen geneticum: Examen geneticum fieri potest ad mutationem in gene PROC investigandam. Attamen, hoc non est necessarium ad morbum confirmandum.
Quomodo curatur?
Curatio pendet a genere defectus Proteini C quem habes et a gravitate symptomatum tuorum.
Curatio formae levis
- Plerique curatione non indigent: Plerique nulla curatione indigent. Attamen, specialis cura et fortasse curatio necessariae esse possunt tempore chirurgiae, graviditatis, si magnum accidens patiantur (e.g., accidens currus), vel temporibus inertiae corporis (e.g., si lecto detinentur).
- Anticoagulantia: Si iam eventum thromboticum passus es, medicus tibi anticoagulantia praescribet.
Magni momenti: Si medicamentum, ut Warfarinum, sumis, antea iniectionem Heparini, quae "Heparinum" appellatur, dare debes. Si non sumis, interdum complicationes graves, ut coagulos sanguinis in cute et aliis locis, causare potest. Sed nova medicamenta hoc non requirunt. Quocumque medicamento uteris, medicus tuus semper id observabit. Memento, ne medicamentum quod medicus tuus ipse tibi praescripsit intermittas. Si qua problemata habes, cum medico tuo loquere. Si qua problemata habes, ut sanguinis profluvium grave, medicum tuum statim voca.Ad Unitatem Curae Urgentiae (UCU) perge.
Curatio formae gravis
Pro hoc gravi morbo in neonatis, curatio specialis quae appellatur concentratum Proteini C (Ceprotin®) vel plasma recens congelatum datur.
Quas complicationes hoc causare potest?
Complures sunt maiores complicationes quae ex hac condicione oriri possunt.
- Problemata cutis warfarino conexa: Post initium warfarini, nonnulli laesiones dolorosas, rubras vel purpureas evolvere possunt. Hae frequentissimae sunt in parte superiore corporis, brachiis vel cruribus. Nisi rite curantur, hoc ad mortem cutis et textus subiacentis ducere potest.
- Embolia Pulmonalis: Coagulum sanguinis qui in cruribus formatur (thrombus venarum profundarum) solvi, per sanguinem transire, et in vena pulmonum manere potest. Haec condicio periculosa vitae est.
- Purpura Fulminans: Problema coagulationis sanguinis per totum corpus neonati. Nisi curatur, letale esse potest.
- Complicationes therapiae plasmatis recentis: Cum infantes hac curatione continue dantur, complicationes ob auctos liquidorum gradus in corpore (liquidorum nimia abundantia) oriri possunt.
Quid exspectare potes postquam morbo diagnoscitus es?
Exitus huius magnopere variat secundum gravitatem morbi.
Prognosis infantium cum gravi carentia proteini C non est bona. Etiam paulo post partum mori possunt. Nondum satis notitiarum est ad dicendum qualis sit superviventia diuturna eorum qui hac gravi condicione affecti sunt.
Si formam levem habes, periculum thromboembolismi venosi recidivantis obnoxius es. Periculum etiam est ne coaguli ad pulmones migrant. Pro optimis eventibus, interest ut consultationes medicas tuas observes. Hoc ei permittet ut condicionem tuam attente observet et curationem tuam prout opus est accommodet.
Num hoc prohiberi potest?
Cum defectus Proteini C plerumque hereditarius sit, impediri non potest. Attamen parentes et liberi haematologum consulere possunt ut plura de ea discant et necessaria examina perficiant.
Praeterea, defectus Proteini C ab aliis morbis causatus interdum impediri potest. Exempli gratia,
- Hormonum oestrogenum in quibusdam pillulis contraceptivis quas mulieres sumunt periculum coagulorum sanguinis augere potest.
- Hoc periculum porro augetur a factoribus ut fumigans, obesitas, graviditas, et inertia corporis.
Interdum, medicus tuus doses praecaventes anticoagulantium praescribere potest ad hoc periculum minuendum. Quapropter, magni momenti est cum medico tuo de factoribus periculi tui aperte loqui.
Nuntius Domum Portandus
- Carentia Proteini C est condicio quae coagulationem sanguinis abnormalem efficit, saepe hereditaria.
- Duo huius generis sunt, levis et gravis. Multi homines cum casibus levibus symptomata non ostendunt.
- Si symptomata ut tumorem cruris et dolorem habes, thrombosis venae profundae (TVP) esse potest. Noli eam neglegere.
- Si curatione opus est, praecepta medici tui ad amussim sequere. Noli medicamenta tua sponte intermittere aut mutare.
- Si hac condicione laboras, permagni momenti est a factoribus periculi sicut fumatione et obesitate abstinere.
- Si quis in familia tua hoc morbo laborat, prudens est tibi medicum consulere et, si opus sit, probationes subire.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum