Num etiam frequenter sanguinem ex naso effundis? Fortasse HHT (Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria) est!

Saepene sanguinem ex naribus effundis? An parvas maculas rubras in quibusdam corporis partibus, exempli gratia in facie, labris, aut digitis, animadvertisti? Interdum haec non ut res normales putamus, sed post eas fortasse morbus quidam latet qui attentione indiget. Hoc est quid HHT est, sed non multi de eo sciunt. Hodie de hac HHT loquimur, vel medicis verbis, "(Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria)", morbo hereditario. Quidam etiam "(Syndromam Osler-Weber-Rendu)" appellant.

Quidnam accurate est HHT?

Simpliciter dictum, HHT est morbus geneticus qui vasa sanguinea in corporibus nostris afficit. Scis, habemus hos tubos parvos qui sanguinem per corpora nostra portant, quos vasa sanguinea vocamus. In hac condicione, quod fit est ut haec vasa sanguinea, praesertim tenuissima quae capillaria vocantur, rite non crescunt. Haec capillaria abnormaliter formata "telangiectasias" vocamus.

Cogita, habemus arterias magnas quae sanguinem e corde nostro ad reliquum corpus portant, et venas quae sanguinem illum ad cor referunt. Nexus inter has duas fit per ea quae capillaria appellantur. In HHT, interdum hae arteriae et venae nexus abnormales directe habere possunt, sine per capillaria transeundo. Has malformationes arteriovenosas, vel AVMs breviter, appellamus.

Haec vasa sanguinea abnormalia valde debilia et fragilia sunt. Facile rumpi vel rumpi possunt, sanguinem (haemorrhagiam) causantes. Symptomata et complicationes pendent ex loco ubi sanguis effluxit.

Quis HHT evolvere potest?

Haec condicio, quae HHT appellatur , mulieres, viros, et etiam pueros parvos afficere potest. Genus, religio, et color ad hoc non pertinent. Praesertim quia per genes de generatione in generationem traditur, si quis in familia eam habet, alii quoque occasionem habent eam contrahendi.

Haec condicio satis rara habetur. Attamen, saepe minus quam satis dignoscitur. Hoc significat, quamquam aestimatur circiter unum ex quinque milibus hominum toto orbe terrarum hoc morbo laborare, plerosque eorum nescire se eo laborare.

Quae sunt causae HHT?

Ut antea dixi, HHT est condicio omnino genetica . Hoc significat eam a parentibus ad liberos hereditari. "Morbus dominans" habetur. Simpliciter dictum, puer morbum contrahere potest etiamsi unus tantum parens, mater vel pater, gen abnormale hereditat .

Scientiae periti centenas mutationum diversarum in sex genis quae cum HHT coniunguntur invenerunt. Attamen, nunc, mutationes frequentissimae in duobus genis, ENG et ACVRL1 appellatis, inveniuntur. Scientiae periti adhuc hoc investigant.

Quae sunt symptomata HHT?

Symptomata HHT inter homines valde variare possunt. Pendet a loco in corpore ubi vasa sanguinea abnormalia quae commemoravi sita sint. Quidam homines fortasse nulla symptomata maiora sentiunt. Alii autem symptomata gravissima et gravia habere possunt.

Attamen, symptomum frequentissimum inter homines cum HHT est frequens sanguisuga nasi (epistaxis) . Quidam homines sanguinem naris pluries in die habere possunt. Hoc problema fortasse iam ab infantia adfuit.

Praeterea, quidam homines cum HHT maculas rubras parvas (telangiectasias) in corporibus suis animadvertere possunt. Hae tibi leviter discoloratae apparere possunt. Hae saepissime videntur in:

• In facie
• In digitis vel apicibus digitorum
• In manibus
• Intra os (in membrana mucosa)
• In labiis
• Circa nasum

Praeter haec, quidam homines cum HHT etiam experiri possunt:

• Anaemia : Hoc significat defectum cellularum rubrarum sanguinis in corpore. Hoc ob frequentem sanguinationem fieri potest.
• Sanguis e stomacho vel intestinis profluens : Haec fortasse non conspicua est, sed sanguis in faecibus esse potest vel faeces nigrae esse possunt.

Malformationes Arteriovenosae (MAV) et Effectus Eorum

Homines cum HHT interdum aneurysmata (AVM) in magnis vasis sanguineis evolvere possunt. Haec AVM praecipue in organis ut pulmonibus, cerebro, medulla spinali et iecur oriri possunt. Deinde symptomata diversa ad unumquodque organum pertinentia causare possunt.

• Si malformationes aortovenosae (MAV) in pulmonibus habes:
• Decoloratio caerulea cutis (praesertim labiorum, unguium)
• Tussis sanguinis (haemoptysis)
• Cito lassitudinem sentiens
• Difficultas spirandi (dyspnoea)
• Si "(AVM)" in cerebro habes: Hae sunt paulo periculosiores. Nam si una ex his "(AVM)" intra cerebrum erumpit, res gravissima est.
• Vertigo
• Visio duplex
• Convulsiones
• Conditiones similes ictui cerebrali evenire possunt.
• Si malformationes aortovenosae hepaticae habes:
• Cor in statum "insufficientiae cordis" venire potest, quia cum sanguis per "(AVM)" in iecore ruit, cor plus laborare debet ut sanguinem toti corpori suppeditet.
• Si malformationes atrovirae dorsales (MAV) spinales habes:
• Dolor dorsi
• Torpor vel amissio sensus in manibus vel pedibus fieri potest.

Magni momenti: Si hae "(AVM)" rumpuntur et sanguinem fundunt, gravissima res est. Ergo, si quodlibet ex symptomatibus supra dictis habes, permagni momenti est statim medicum consulere.

Possuntne liberi mei etiam HHT contrahere?

Ita, si HHT habes, unusquisque liberorum tuorum quinquaginta centesimas probabilitatem morbum hereditandi habet.Ita. Hoc significat quotiescumque infans nascitur, quinquaginta centesimas probabilitatem esse ut infans HHT contrahat et quinquaginta centesimas probabilitatem ut non contrahat. Simile est iactu nummi et testa vel cauda obtineatur.

Quomodo HHT dignoscitur?

Examen geneticum ad confirmandam HHT fieri potest. Sed saepissime medici eam diagnosticant secundum informationem clinicam, ut symptomata et historiam familiarem. Cum medicum consulis, saepe haec facient:

• Quaestiones accuratas de historia tua medica personali te rogabunt (exempli gratia, quamdiu sanguinem ex naribus emisisti, quam saepe, et quae alia problemata expertus es).
• De historia medica familiae tuae proximae (parentum, sororum et sororum, liberorum) interroga, quia haec in familiis variat.
• Corpus tuum examinabitur (an maculae rubrae vel similes sint).
• Si opus est, ad probationes (e.g., genera "scansionis", "endoscopiae") referenda est ad condicionem organorum internorum inspiciendum .

Medicus suspicari vel determinare potest te habere HHT si saltem tria ex sequentibus symptomatibus habes:

• Frequens sanguis e naribus.
• Praesentia plurium telangiectasiarum in locis ubi vulgo in cute videntur (ut in facie, labris, digitis).
• Praesentia "telangiectasiarum" sive "AVM" in organis internis (e.g. pulmonibus, cerebro, ventriculo, intestinis) (hae solum per probationes inveniuntur).
• Habere familiarem propinquum cum HHT.

Quae sunt curationes pro HHT?

Infeliciter, nulla curatio pro HHT exstat. Attamen, curationes exstant quae symptomata moderari, symptomata minuere, et periculum gravium complicationum minuere possunt . Scientiae periti adhuc laborant ut curationes pro HHT inveniant, praesertim cum evolutione therapiae medicae anti-angiogenicae.

Dum medicus tuus symptomata exstantia curat, etiam quaerat si qua problemata cum HHT conexa sint quae symptomata nondum habent.

Curatio haec comprehendere potest:

• Curatio laserica (`(Ablatio)`): Chirurgia minor quae radios lasericos adhibet ad areas sanguinis pronas (telangiectasias) sistendas.
• Embolizatio: Actuum chirurgicum minor quo vas sanguineum ad locum sanguinis duceretur vel matricem aortovenosam (MAV) quae periculo sanguinis obnoxia est obstruitur.
• Curatio anaemiae: Ferri tabulas dare, et sanguinem (transfusio sanguinis) si necesse est dare.
• Ad sanguinem ex naribus coercendum: Utere productis ut unguentis et nebula salina ad interiora nasi humida conservanda.
• Ad machinas anaerobauticas (MAV) removendas: Quaedam MAV radiotherapia vel chirurgia removeri possunt.
• Therapiae medicae antiangiogeneticae: Hae infusionibus vel pillulis dari possunt.

Peritos etiam ad curationem specificorum systematum corporis, ut iecur, pulmones, systema gastrointestinale, et cerebrum, consulere potes.

Num HHT impediri potest?

Quia morbus geneticus est, nulla via est ad HHT prohibendum vel periculum eius contrahendi minuendum. Attamen, si parentes tui, fratres et sorores, vel liberi HHT habent, interest medico tuo dicere. Hoc te adiuvare potest ut cognoscas si morbum habeas si mature, curationem mature incipias, et complicationes praevenias.

Quaenam est spes hominibus cum HHT?

Homines cum HHT vitam fere normalem vivere possunt. Attamen, AVMs et sanguinis profluvium persistens in pulmonibus et cerebro gravia sunt et curationem requirunt. Recta curatione, plerique homines vitam normalem vivere possunt.

Quid faciendum est si sanguis ex naribus ob HHT oritur?

Epistaxis e naribus in HHT valde communis est, itaque pauca sunt quae facere potes ad eas prohibendas:

• Vitanda sunt usus quibusdam medicamentis, praesertim analgeticis ut aspirina et NSAIDs (e.g., ibuprofenum, diclofenacum). Haec coagulationem sanguinis minuere et haemorrhagiam augere possunt. Consule medicum tuum antequam ullum medicamentum sumas.
• Diarium habe. Scribe quae cibaria consumas et quae actiones exerceas quae sanguinem ex naribus tibi efficiunt. Tum haec vitare potes.
• Nasum interius humidum et lubricatum serva. Hoc fieri potest humidificatore utendo, unguentis a medico commendatis applicatis, vel nebula nasali salina utendo. Nasus siccus sanguinare verisimilius est.

Quid aliud de HHT medicum meum rogare possum?

Si tibi HHT diagnosi est, utile est medico tuo quaestiones huiusmodi ponere:

• Num reliqua familia mea de hoc examinanda est?
• Possumne ludos athleticos ludere? Qui ludi athletici boni sunt et qui non?
• Suntne ullae actiones specificae quas vitare debeam?
• Suntne ullum alcohol, cibi speciales, aut alia medicamenta quae vitare debeam?
• Quid facere possum ut sanguinem ex naribus prohibeam aut celeriter sistam?
• Tutumne mihi est gravidam fieri? Suntne ullae res speciales de quibus scire debeam?
• Si sanguinem experior, quando auxilium medicum statim petere debeo?

Denique, quid memoria tenendum sit

HHT est morbus geneticus qui saepe non diagnosticatur. Symptomata a frequentibus sanguinis profluviis narium ad graves complicationes quae plura systemata corporis afficiunt variari possunt. Si suspicaris te vel aliquem in familia tua HHT habere, quaeso cum medico loquere.Curatio praecox complicationes vitare potest. Examen geneticum etiam adiuvare potest ad determinandum num alii familiares hac condicione afficiantur. Informatum manere est res gravissima in tali situ.

HHT , Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria, Syndroma Osler-Weber-Rendu, sanguis e naribus, vasa sanguinea, morbi genetici, AVM, telangiectasia