Suntne partes corporis tui aliter dispositae? De Syndroma Heterotaxiae loquamur!

Organa magni momenti intra corpora nostra, ut cor, pulmones, iecur, eodem ordine et in locis rectis omnibus sita sunt, nonne? Ita est via normalis. Sed cogita, interdum haec organa non sunt ubi esse debent, sed paulo aliter, in locis diversis, sita esse possunt. De hoc hodie loquemur, de condicione aliquantum rara sed magni momenti quam scire oportet. Haec syndroma heterotaxiae appellatur.

Quid est hoc syndroma heterotaxiae?

Simpliciter dictum, syndroma heterotaxiae est condicio in qua organa interna in pectore et abdomine tuo in locis diversis quam normaliter essent sita sunt. Cogita de hoc, cum quisque homo nascitur, organa eius in locis specificis in corpore sita sunt. Exempli gratia, persona cum heterotaxia cor et lienem in latere dextro potius quam sinistro habere potest. Hae mutationes interdum graves difficultates valetudinis causare possunt, et etiam vitae periculosae esse possunt.

Verbum "heterotaxia" a lingua Graeca originem ducit. "Heteros" significat "diversus" et "taxis" "ordinem, dispositionem". Hoc significat dispositionem diversam . Hoc interdum "Heterotaxia" vel "Isomeria Atrialis" appellatur.

Quae organa syndroma heterotaxiae affici possunt?

Haec condicio situm et functionem sequentium organorum in corpore tuo afficere potest:

• Cor
• Pulmones
• Iecur
• Lien
• Intestina

Estne hoc diversum a `Situs Solitus) `et `Situs Inversus'?

Ita, hae tres res diversae sunt.

• (Situs Solitus): Hoc ad normalem, exspectatam positionem organorum internorum refertur. Hoc modo plerique nostrum organa nostra habemus.
• (Situs Inversus): Hoc fit cum organa interna in directionem contrariam positioni suae normali sita sunt, quasi per speculum spectent . Exempli gratia, cor in latere dextro est potius quam in sinistro. Plerumque, "(Situs Inversus)" raro gravia problemata sanitatis efficit.
• (Syndroma Heterotaxiae): Hoc non solum casus commutationis organorum est. Quaedam organa fortasse non recte formantur, aut gravia problemata cum functione eorum exstant. Haec condicio est quae problemata sanitatis graviora et complexiora quam `(Situs Solitus)` aut `(Situs Inversus)` causare potest.

Quis hanc condicionem evolvere potest?

Syndroma heterotaxiae est variatio geneticaQuisque morbum a morbo cordis congenito ortum evolvere potest. Saepissime, morbus sporadice occurrit, id est, nemo in familia eum antea habuit, et a nova mutatione genetica ("mutatio sporadica vel de novo") causatur. Attamen, si quis in familia tua morbos cordis congenitos habuit , periculum habendi filium cum hoc morbo paulum augeri potest.

Quam communis est haec condicio?

Toto orbe terrarum, aestimatur circiter unum e decem milibus neonatis syndroma heterotaxiae affici. Attamen, nonnulla studia suggerunt condicionem fortasse frequentiorem esse quia interdum subdiagnoscitur.

Circiter tres centesimae morborum cordis congenitorum huic syndromae heterotaxiae relatae sunt.

Quaenam sunt huius symptomata?

Praecipuum indicium est organa interna in pectore et abdomine non prout expectatur evolvere. Interdum quaedam organa desunt, aut non recte formantur in stadio embryonali. Symptomata quae inde oriuntur sunt:

• Organa interna (cor, pulmones, iecur, lien, intestina) non recte funguntur.
• Structura cordis abnormalis (morbus cordis congenitus).
• Malrotatio intestinorum.
• Absentia splenis (Asplenia) vel divisio splenis in segmenta (Polysplenia).

Symptomata huiusmodi etiam oriri possunt propterea quod organa interna recte non funguntur:

• Difficultas spirandi.
• Resistentia ad infectiones imminuta.
• Cutis caerulea vel pallida (Cyanosis).
• Dolor stomachi vel abdominis.
• Difficultas edendi, ponderis acquirendi, aut cibum digerendi.
• Pulsus cordis irregularis.
• Accumulatio muci vel liquidi in pulmonibus.

Finge, infans recens natus est, spirare difficile habet, corpus eius paulum caeruleum est. Cum medici eum examinant, inveniunt levem differentiam in corde infantis esse, fortasse lienem in latere opposito situm. Haec symptomata `(Syndromae Heterotaxiae)` esse possunt.

Quid hoc causat?

Plures sunt factores qui syndromam heterotaxiae causare possunt.

Causa principalis est mutatio genetica . Mutationes in plus quam sexaginta genibus hoc afficere possunt. Sunt variae rationes quibus hanc condicionem geneticam hereditare potes:

• Hereditas exemplaris geni mutati ab uno parente (`(Autosomal Dominans)`).
• Hereditas exemplaris mutati geni ab utroque parente (`(Autosomal Recessiva)`).
• Mutatio genetica recens evenientis ("sporadica vel De Novo)") sine historia familiae.
• Mutationem geneticam in chromosomate X, quod est unum e chromosomatibus sexualibus tuis ("(X-coniunctum)") habere. Hoc magis commune est in viris, quia unum tantum chromosomatum X habent.

Praeter causas geneticas, etiam factores ambientalesExempli gratia, expositio matris substantiae chemicae vel toxicae (e.g. pesticidis, substantiis plumbum continentibus) tempore graviditatis etiam hanc condicionem in foetu crescente causare potest.

Etiam nunc, ulteriores investigationes in casus geruntur ubi haec condicio sine ullis factoribus geneticis vel ambientalibus occurrit.

Quomodo hoc diagnosticas?

Syndroma heterotaxiae a medico diagnosticatur postquam te examinavit et deinde unum vel plura experimenta imaginum perfecit, ut:

• Examen MRI (imaginis resonantiae magneticae).
• Tomographia computata (CT) vel "tomografia computata" (seu "tomografia computata").
• Echocardiogramma (imago ultrasonica cordis).

Si, post haec experimenta imaginum, medicus syndromam heterotaxiae suspicatur, ulteriores probationes ad functionem organorum internorum inspiciendam iubebit. Hae includunt:

• Examen sanguinis ad salutem splenis inspiciendam.
• Endoscopia (introductio tubi cum camera)
• Examen quod functionem renum inspicit.
• Ultrasonus Renalis.

Quando syndroma heterotaxiae dignoscitur?

Haec condicio ante partum per ultrasonum prenatalem vel echocardiographiam (examen ad cor fetus inspiciendum) diagnosticari potest. Plerique homines in partu diagnosticantur. Heterotaxia plerumque diagnosticatur cum symptomata morbi cordis congeniti adsunt. Quidam qui symptomata gravia non habent, serius in pueritia diagnosticari possunt. Raro, condicio fortuito detegitur durante examinatione pro alia conditione in aetate adulta.

Quae sunt curationes? `(Curatio)`

Curatio syndromae heterotaxiae non omnibus eadem est. Pendet a quae membra in corpore tuo afficiantur et quam graviter afficiantur .

Frequentissima curatio est chirurgia . Hae chirurgiae fiunt ad corrigendas anomalias in evolutione vel functione organorum in pectore et abdomine. Curatio huius morbi fortasse plures chirurgiae per totam vitam hominis requiret, interdum ab infantia incipiens. Plures genera chirurgiae sunt:

• Chirurgia cordis: Chirurgia ad functionem cordis emendandam vel anomalias cordis congenitas corrigendas.
• Methodus Fontan : Haec quoque chirurgia cordis est. Cameram singularem (ventriculum) creat ad sanguinem ad pulmones et corpus pumpandum.
• Methodus Ladd : Chirurgia ad torsionem et obstructiones in intestinis corrigendas.
• Transplantatio cordis`(Transplantatio Cordis)`: Cor tuum corde donati substituere. Hoc necessarium esse potest adultis qui per totam vitam plures chirurgiae cordis subierunt.

Aliae curationis optiones includunt:

• Implantatio stimulatoris cardiaci ad rhythmum cordis moderandum.
• Medicamenta ad pressionem sanguinis deminuendam sumere.
• Sumere antibiotica (antibiotica prophylactica) ad lienem adiuvandum in infectionibus pugnandis.

Quam celeriter post curationem convalescam?

Tempus quod tibi post curationem requiritur variat, secundum genus chirurgiae quam subisti . Post chirurgiam, corpus tuum bene quiescere debet ad sanitatem. Post plerasque chirurgias cordis, in nosocomio sub supervisione medica viginti quattuor horarum per aliquot dies vel hebdomades eris ut videas num chirurgia prospera fuerit et num ulli effectus secundarii sint. Post quasdam curationes, aliquot menses fortasse requiruntur ut corpus tuum plene convalescat. Ante chirurgiam, medicus tuus tibi explicabit quomodo corpus tuum post chirurgiam curare debeas et quid facere possis ad convalescentiam tuam adiuvandam.

Num hoc prohiberi potest?

Quia quaedam causae syndromae heterotaxiae mutationibus geneticis oriuntur, haec condicio omnino impediri non potest. Cum medico tuo de probationibus geneticis loqui potes ut de periculis tuis in graviditate discas.

Si gravida es, vitanda expositione chemicis vel venenis (e.g., pesticidis, productis plumbum continentibus) quae hanc condicionem in fetu crescente causare possunt, valetudini fetus praestabitur.

Quanta est exspectatio vitae alicuius cum hac condicione viventis?

Expectatio vitae alicuius cum syndroma heterotaxiae a gravitate diagnosis pendet. Formae graves huius morbi, etiam cum curatione, mortiferae infantibus et pueris esse possunt. Attamen, si morbus non gravis est, cum curatione et observatione medica regulari, vitam normalem cum paucis problematibus sanitatis vivere potest. Si pulsus cordis irregulares vel dolores pectoris vel abdominis experiris, medicum statim consule.

Quo tempore medicum videre debes?

Medicum tuum consule si quod horum symptomatum habes:

• Si cutis tua caerulea vel pallide grisea fit.
• Si neque edere neque bibere potes.
• Si vulnus habes quod non sanescit, aut vulnus tumidum est, pus flavum manans, aut crustam habet.

Quando tibi necesse est ad valetudinarium ire?

Hoc in casu, statim ad valetudinarium perge, vel numerum 1990 voca.

• Gravis dolor pectoris vel dolor abdominalis.
• Pulsus cordis irregularis.
• Difficultas spirandi.

Quas quaestiones medico proponere debes?

Si syndroma heterotaxiae tibi diagnosticatur, fortasse medico tuo quaestiones rogare velis, ut:

• Quam gravis est diagnosis mea?
• Opusne est mihi chirurgia an pluribus chirurgiis?
• Quomodo te ad chirurgiam paras?
• Quanto tempore post chirurgiam convalescit?
• Suntne ulli effectus secundarii curationibus quas commendas?

Quid est 'Isomerismus'?

Vocabulum "Isomerismus" in chemia adhibetur ad describenda composita quae eandem formulam chemicam sed structuras diversas habent. Syndroma heterotaxiae etiam "(Isomerismus)" appellatur quia organa interna non in locis suis propriis sunt, sed interdum functiones suas basicas exsequi possunt. Hoc est, sententia est , quamvis forma vel positio differat, natura basica eadem est .

Quid est codex `ICD` pro hac condicione?

Classificatio Internationalis Morborum (CIM) est instrumentum quo medici utuntur ad condiciones medicas in condicionibus clinicis classificandas. Codex CIM-10-CM pro syndroma heterotaxiae est Q89.3.

Nuntius magni momenti parentibus et futuris parentibus

Cum infantem tuum syndroma heterotaxiae laborare comperis, varias affectiones experiri potes. Intellegitur rem difficillimam esse. Sed noli solliciti esse. Medici tui, una cum peritis, omni ope laborabunt ut valetudinem infantis tui curent et symptomata tractent ne vitae periculum inferant. Complicationes et symptomata huius morbi curationem et observationem continuam requirunt ut progressus et vita plena infantis non impediantur.

Si infantem exspectas et periculum morbi genetici sicut syndroma heterotaxiae in filio tuo intellegere vis, interest cum medico tuo de probationibus geneticis vel consilio genetico loqui. Haec informatio te adiuvabit ut decisiones bene fundatas facias. Memento, semper optimum est consilium medicum petere pro quavis quaestione sanitatis.

Syndroma Heterotaxiae , Syndroma Heterotaxiae, Organa Interna, Morbus Cordis, Vitia Congenita, Mutationes Geneticae, Salus Puerorum