Num filius/filia tua statura brevior quam alii videtur? De hac hypochondroplasia discamus!

Parentes, num interdum sentitis parvulum vestrum paulo breviorem esse quam alios liberos eiusdem aetatis? An, sentitisne etiam cum adolescit liber vester, non tam altum esse quam expectatur? Normale est paulo timere et sollicitum esse cum talia in mentem veniunt. Hodie de re loquemur quae hanc condicionem causare potest, sed de qua non saepe disseritur.

Bene, quid est haec hypochondroplasia?

Simpliciter dictum, hypochondroplasia est condicio quae evolutionem sceleti nostri, id est, systematis skeletalis, afficit. Medici hanc condicionem dysplasiam skeletalem appellant. Speciatim, aliquid quod cartilaginem appellatur afficit. Mementote, cartilago est textus connectivus mollis qui ossa nostra protegit ne inter se conterantur cum movemur. Sicut in auribus et nasis. Quod in hac condicione fit est ut cartilago in ossibus longis brachiorum et crurum rite in os non convertatur. Hunc processum ossificationem appellamus. Itaque, cum hoc rite non fit, membra paulo brevia fiunt, quam ob rem condicio "nanismus membris brevibus" causans appellatur.

Quam communis est haec condicio?

Difficile est exacte dicere quot homines hypochondroplasiam contrahant. Attamen, studia suggerunt eam eodem modo quo achondroplasia , quae condicio paulo gravior est, occurrere posse. Aestimatur condicionem inter unum ex 15,000 et unum ex 40,000 neonatis toto orbe afficere. Hoc significat eam non valde communem esse, sed nec non non existentem.

Quaenam sunt huius symptomata?

Plura signa physica sunt quae hypochondroplasiam agnoscere possunt. Attamen haec signa non omnibus eadem sunt et inter homines variari possunt. Hic sunt nonnulla signa:

• Statura brevis: Brevior quam alii pueri eiusdem aetatis.
• Caput relative magnum: Caput paulo magnum videri potest cum reliquo corpore comparatum.
• Brachia et crura brevia: Brachia superiora et femora praesertim brevia apparent.
• Manus et pedes lati: Palmae et plantae paulo latiores esse possunt.
• Incapacitas bracchium ad cubitum plene extendendi: Motus cubiti aliquantum limitatus esse potest.
• Crura curvata: Crura ad genua extrorsum curvata videri possunt.
• Curvatura dorsi inferioris (lordosis): Dorsi inferioris nimis introrsum curvari potest.

Typice, haec altitudinis iactura apparet cum infans parvulus est, inter annos duos et tres et cum scholam incipit. Altitudo media viri adulti cum hypochondroplasia est circiter 138 ad 165 centimetra (54-65 unciae). Feminae, est circiter 128 ad 151 centimetra (50-59 unciae).

Dolor in articulationibus manuum et crurum per totam vitam, praesertim post exercitationem, oriri potest.

Quamquam hoc rarissime fit, minus quam decem centesimae hominum hypochondroplasia affectorum lenes difficultates discendi et difficultates intellectuales a pueritia ad aetatem adultam experiri possunt. Attamen, meminisse interest plerumque hanc condicionem intelligentiam non afficere .

Quando haec symptomata apparent?

Saepe haec statura brevis non admodum manifesta est cum puer parvulus est . Saepe in oculos venit cum puer paulo maior est et gradus progressus incrementi superat, id est, non tam altus quam alii pueri crescit, vel cum iam non subitam "incrementum" altitudinis aetate tenera patitur.

Quaenam est huius rei causa?

Causa principalis hypochondroplasiae est mutatio genetica . Plerumque, causatur mutatione in gene quod gen FGFR3 appellatur. Hoc gen FGFR3 adiuvat ad producendum proteinum quod necessarium est ad incrementum et conservationem ossium nostrorum. Hoc praecipue magni momenti est ad processum ossificationis, qui est cum cartilago in os mutatur. Itaque, cum mutatio in hoc gene FGFR3 fit, illud proteinum nimis activum fit et non potest adiuvare ossibus recte crescere et evolvere.

Haec condicio per generationes tradi potest. Hoc exemplar autosomatum dominante appellatur. Simpliciter dictum, si unus parens hanc mutationem geneticam habet, 50% probabilitas est ut filius eius eam hereditet. Attamen, plerumque, hae mutationes in gene FGFR3 temere (de novo) fiunt . Hoc significat mutationem geni primum fieri posse, etiam si nemo in familia antea hanc condicionem passus est.

In perparva parte casuum, hypochondroplasia sine ullis mutationibus in gene FGFR3 oriri potest. In his casibus, putatur eam causari posse mutatione in alio gene nondum identificato.

Quem haec condicio afficit?

Hypochondroplasia est condicio quae quemvis infantem afficere potest . Ut ante dictum est, mutatio genetica a parentibus hereditari potest, vel fortuito oriri. Hae mutationes geneticae non causantur aliquo quod mater in graviditate fecit. Improviso fiunt.

Quomodo hoc agnoscis?

Medicus hypochondroplasiam post partum infantis diagnosticat. Hoc fit quia ultrasonus peractus in graviditate revelare potest.Symptomata huius morbi non semper manifesta sunt. Attamen, si mater hypochondroplasiam habet et mutatio genetica eam causans nota est, morbus per probationem CVS (chorionic villus sampling) vel probationem amniocentesis in graviditate dignosci potest.

Post partum infantis, medicus examen physicum infantis faciet. Fortasse etiam probationes geneticas faciet ut exacte gen quod symptomata efficit inveniat.

Quae experimenta fiunt ad hoc confirmandum?

Medicus plura experimenta ad diagnosim hypochondroplasiae confirmandam commendare potest. Haec includunt:

• Radiographia: Ad videndum quomodo incrementum ossis procedit.
• Examen geneticum: Ad variationem geneticam symptomatum efficientem identificandam.
• MRI (resonantia magnetica) vel tomographia computata: Curvas spinales et compressionem nervorum inspicite.

Quae sunt curationes huius?

Curatio hypochondroplasiae intendit ad symptomata moderanda quae ad complicationes, ut incrementum ossium abnormale, ducere possunt. Curatio non omnibus eadem est et inter homines variat. Ecce quae facere potes ut curationem:

• Chirurgia spinalis: Interdum, si nervus in lumbis compressus est, ut stenosis lumbalis , chirurgiae ut laminectomia et decompressio fieri possunt.
• Physiotherapia: Mobilitatem et amplitudinem motus auge.
• Curatio hormonis incrementi: Haec quibusdam pueris dari potest ut altiores fiant.
• Medicamenta ad dolorem articularium: Medicamenta ad dolorem in articulationibus minuendum.

Nonnullae familiae et liberi hypochondroplasia affecti perutile invenire possunt coetibus auxilii interesse . Optima via est ad loquendum cum aliis qui similes experientias cum morbo filii sui experti sunt. Hi coetus etiam informationes et educationem magni momenti de labore, iuribus invalidorum, et educatione liberorum praebere possunt.

Si meus puer hypochondroplasiam habet, quid exspectare debeo?

Hypochondroplasia est morbus per totam vitam qui non plene sanari potest . Attamen, vitam pueri non afficit , et vitam normalem vivere potest.

Symptomata infantis tui saepe manifesta fiunt cum iuvenes sunt (id est, non habent illum subitam "incrementum" altitudinis). Hoc significat eos esse breviores quam alios eiusdem aetatis.

Normale est dolores leves in locis sicut genibus, cubitis, et talis post exercitationem experiri. Etiam in adulta aetate, molestiae et dolor articularium tempore procedente oriri possunt.

Medicus filii tui incrementum eius regulariter observabit et curationes ad symptomata moderanda, cum oriuntur, suadebit.

Quomodo periculum hypochondroplasiae in filio meo contrahendi minuere possum?

Cum hypochondroplasia ex mutatione genetica fortuita sit effectus, nulla re vera via est ad hanc condicionem prohibendam nisi par aliquod simile probationi geneticae praeimplantationis subeat.

Attamen, si fumes aut chemicis rebus durante graviditate exponis, periculum prolem cum morbo genetico habere augeri potest. Haec opinio falsa vulgaris est.

Si filium habere in animo habes, optimum est cum medico tuo de periculo prolis cum morbo genetico habendae loqui.

Quo tempore medicum videre debeo?

Si puer tuus hypochondroplasia affectus est, et si symptomata tam gravia sunt ut puer actiones cotidianas perficere non possit, aut si dolor gravis est, praesertim in brachiis et cruribus, medicum certe consulere debes.

Item, si puer tuus hypochondroplasia non diagnoscitur, sed ei desunt momenta progressus pro aetate sua – exempli gratia, si "impetum incrementi" non habet – medicum tuum certiorem fac.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Num periculo sum alterius filii cum hypochondroplasia habendi?
• Num puer meus curatione eget?
• Num chirurgia opus est filio meo?
• Suntne ulli effectus secundarii curationis?
• Potesne gregem auxilii commendare?

Quid interest inter hypochondroplasiam et achondroplasiam?

Hypochondroplasia et achondroplasia ambae sunt condiciones geneticae a gene FGFR3 causatae. Ambae incrementum et altitudinem ossium hominis afficiunt. Attamen hypochondroplasia est forma achondroplasiae levior . Hoc significat symptomata non tam gravia esse.

Liberi hypochondroplasia affecti plerumque ob morbum suum actiones pueriles cotidianas non omittunt. Plerique liberi tantum breviores staturae sunt quam pares nec ulla symptomata gravia vitae periculosa habent. Attamen, cum ad scholam eunt, periculo ab aliis liberis vexationi obnoxii esse possunt. Ergo, interest eos sustinere et, si opus est, cum consiliario salutis mentis loqui. Saepe familiae cum libero hypochondroplasia affecto greges auxilii inveniunt ubi cum aliis coniungi et ex eorum experientiis discere possunt.

Si infantem exspectas et periculum habendi infantem cum morbo genetico intellegere vis, medicum tuum consule ut de probationibus geneticis loquaris.

Quae igitur sunt maximi momenti quae ex hac fabula domum referre debemus?

Hypochondroplasia est morbus geneticus qui altitudinem infantis afficit, sed non est morbus per totam vitam. Infans vitam normalem vivere potest.

• Hoc saepe mutatione genetica fortuita causatur, ergo ne existimes id ob aliquid quod ut parentes fecisti esse.
• Symptomata levia sunt, praecipua statura brevis. Intelligentia plerumque non afficitur.
• Symptomata consilio medico idoneo et curatione, si opus sit, moderari possunt.
• Magni momenti est filium/filiam tuam amare et sustinere, et, si opus sit, auxilium a coetibus adiutoriis petere. Hoc ei/eae adiuvabit ut bonam sui fiduciam aedificet.
• Si alias quaestiones de hac re habeas, ne dubita medicum familiarem tuum consulere . Is tibi rectam viam dabit.

Hypochondroplasia , altitudo puerilis, statura brevis, morbi genetici, progressio ossium, gen FGFR3, cartilago