Num subito parvulus tuus celeriter palpebras micare coepit? An oculi eius retrorsum volvere coeperunt et caput quasi retrorsum ire sentiebatur? Interdum hoc parvo impetu concomitari potest. Ut parens, normale est te valde timere et sollicitum sentire cum tale quid vides. Hodie de raro genere epilepsiae loquemur quod haec symptomata ostendit, sed de eis non saepe audimus. Hoc Syndroma Jeavons, sive Epilepsia cum Myoclonia Palpebrarum, appellatur.
Quid est syndroma Jeavons?
Simpliciter dictum, syndroma Jevons rara forma epilepsiae est. Subito, repentino nictitatione oculorum, vel spasmo oculorum insignitur. Haec condicio saepe a mutatione luminis et sensu lucis causatur. Saepe condicio in pueritia incipit.
Tantum te timuisse debes cum primum convulsionem filii tui passus est, et omni tempore quo talem habuit, nonne? Semper est cura de eorum salute. Etiamsi filius tuus ludere, discere, et laetus esse vult sicut alii pueri, uterque vestrum de hac re paulum impotens esse solet.
Sed bona nuntia sunt haec: curationes praesto sunt ad has convulsiones moderandas et ad effectum quem in valetudinem mentalem tuam et filii tui habere possunt moderandum . Syndroma Jevons non est morbus qui evanescit dum puer crescit, sed morbus per totam vitam . Ergo, puer curatione medica idonea et observatione per totam vitam indigebit.
Estne syndroma Jeavons periculosa?
Ita, Syndroma Jeavons interdum periculosa esse potest . Natura et gravitas convulsionis magnum momentum in valetudinem generalem infantis habere possunt. Cum nesciamus quando convulsio eveniet, magna est probabilitas ut infans subito cadat et laedat . Ergo, essentiale est curationem a medico petere et instructiones sequi ut infans salvus sit.
Quam rara est haec condicio?
Syndroma Jeavons inter 1% et 2% hominum epilepsia affectorum afficit . Aestimatur circiter 50 miliones hominum toto orbe epilepsia laborare. Itaque cogita quam parva pars eorum hoc morbo afficiatur.
Quae sunt symptomata Syndromae Jeavons?
Tres notae principales syndromae Jevons sunt:
1. Oculi infantis clauduntur vel continuo palpebrant propter involuntariam, rapidam musculorum palpebrarum contractionem ("Myocloniam palpebrarum").Hoc tempore, caput et aures infantis retrorsum cadere possunt. Hoc fieri potest cum vel sine subita conscientiae amissione ('absentiae crisi'). Hoc plerumque per pauca secunda durat. Hoc pluries in die fieri potest, sed saepissime mane post expergisci videtur .
2. Convulsiones ob clausuram oculorum inductae ("paroxysmata electroencephalographica ob clausuram palpebrarum elicita") sunt convulsiones quae ob mutationes lucis vel insomnia causantur. Hoc fit cum puer oculos claudit et mutationes electricas abnormales in cerebro experitur ("paroxysmata electroencephalographica ob clausuram palpebrarum elicita"). Medicus has mutationes per examen "EEG" investigare potest.
3. Photosensibilitas. Lumina micantia convulsiones excitare possunt. Lumina clara vel mutationes luminis (e.g., lux solis per arbores lucens) molestiam afferre possunt.
Finge, dum puer tuus ludit, oculi eius subito celeriter palpebrare incipiunt et caput retrorsum redit. Post pauca momenta, ad statum normalem redit. Quam molestum esset si hoc pluries in die accideret?
Praeterea, puer subitas contractiones brachiorum et crurum ("crises myoclonicae") vel contractiones totius corporis incoercitas ("crises magni mali" vel "crises tonico-clonicae") habere potest. Attamen hae non admodum communes sunt.
Quae sunt causae Syndromae Jeavonsianae?
Haec symptomata maxime a luminibus claris, micantibus vel tremulis causantur.
- Lumina stroboscopica sicut lumina discothecae
- Lampadina quae mutanda est (accenda, exstinguenda)
- Sol subito per nubes apparet
- Lux in superficie aquae lucens
- Mutationes luminis dum vehiculum per arbores vehitur
Hae res convulsiones causare possunt. Ergo , vitando certas luces vel protegendo oculos infantis tui a mutationibus lucis, frequentiam horum symptomatum minuere potes.
Qua aetate symptomata syndromae Jeavons incipiunt?
Haec symptomata saepe in pueritia incipiunt. Aetas media initii est inter annum unum et quindecim , sed plerique casus inter annos sex et octo referuntur .
Quae sunt causae Syndromae Jeavons?
Causa exacta syndromae Jevons nondum plene intellegitur , sed investigationes mutationem geneticam exstare suggerunt. Inventum est quasdam mutationes in sequentibus genibus hunc morbum convulsivum causare posse:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Nonnullae mutationes geneticae quae hanc condicionem efficiunt nondum identificatae sunt. Modus quo quaeque mutatio genetica de generatione in generationem traditur (hereditas) variari potest. Auxilium consiliarii genetici petere potes ut plura de hoc discas.
Quis periculo maximo huic condicioni obnoxius est?
Quisque syndromam Jeavons evolvere potest. Attamen periculum maius est si quis in familia tua epilepsia laborat . Circa octoginta centesimae puerorum syndroma Jeavons diagnosi habent consanguineum qui etiam epilepsia generali afficitur .
Praeterea, haec condicio inter puellas quam pueros frequentior est .
Quae sunt complicationes possibiles Syndromae Jeavons?
Circiter unus ex quinque hominibus syndroma Jevons diagnosticatis plures convulsiones absentiae continuas pati potest, sine ulla requie intermedia. Hoc status epilepticus myoclonicus palpebrarum appellatur.
Maxime autem, status epilepticus est casus medicus periculosus vitae. Auxilio medico statim indiget!
Si filius/filia tua convulsionem patitur quae diutius quam quinque minuta durat, vel si plures convulsiones continuas sine intervallo habet, statim numerum 911 voca vel filium/filiam tuam ad proximum valetudinarium sectionem emergentiae duc.
Epilepsia etiam magnum momentum in valetudinem mentis infantis habere potest . Post convulsionem, infans timorem et inquietudinem sentire potest. Anxietas et tristitia etiam communes sunt cum syndroma Jevons. Ergo, magni momenti est curare valetudinem mentis infantis et, si opus est, auxilium a consiliario valetudinis mentis petere.
Quomodo syndroma Jeavons dignoscitur?
Medicus syndromam Jeavons diagnosticat his probationibus et factoribus consideratis:
- Examine neurologico facto.
- Cognito statu valetudinis infantis et historia valetudinis familiaris (praesertim epilepsia).
- Peracto examine EEG (Electroencephalogramma - EEG).
Inter haec experimenta, medicus tria symptomata principalia syndromae Jevons, quae supra memorata sunt, quaeret. Etiam alias condiciones, quae similia symptomata causare possint, excludet ut accuratam diagnosim faciat.
Quomodo syndroma Jeavons curatur?
Syndroma Jevons medicamentis anticonvulsivis curatur.Praeterea, medicus tuus fortasse commendare potest ut lentes speciales gerantur ad symptomata a luce effecta moderanda.
Quaenam medicamenta ad hoc adhibentur?
Medicus infantis tui unum vel plura ex sequentibus medicamentis antiepilepticis (ordine alphabetico enumeratis) praescribere potest:
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Clobazam
- Ethosuximidum
- Lacosamidum
- Lamotriginum
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramatum
- Acidum valproicum `(Acidum valproicum)`
Omnes medicamentis contra convulsiones aliter respondent . Tempus fortasse requiretur ut medicamentum vel medicamentorum combinationem aptam pro filio tuo invenias, et fortasse plura medicamenta experiri debebis . Haec experientia frustrans et interdum diuturna esse potest. Per hoc tempus, medicum filii tui regulariter videre debebis ut videas quomodo corpus filii tui medicamentis respondeat.
Medicus te etiam de effectibus secundariis possibilibus cuiuslibet medicamenti quod puer tuus accipit certiorem faciet. Si quas quaestiones de curatione a medico commendata habes, roga.
Num haec condicio sanari potest mutando victus infantis?
Nulla diaeta specifica commendata est pro Syndroma Jeavons. Nullae adhuc datae sunt quae usum diaetae ketogenicae ut curationem huius morbi sustineant.
Quod futurum est pueri cum Syndroma Jeavons? (Prognosis)
Futura infantis hoc morbo affecti variat secundum condicionem cuiusque infantis . Medicus infantis tui est optima persona quae de hac re sciat.
Syndromae Jevons nulla curatio exstat , sed plura investigationes fiunt. Quamquam morbus per totam vitam est, curationes ad convulsiones moderandas exstant .
Num syndroma Jeavons intelligentiam pueri afficit?
Convulsiones et palpebrationes facultatem discendi in schola pueri impedire possunt . Si oculos rite apertos tenere non possunt, difficile potest esse plene in classe participare. Multi pueri syndroma Jevons affecti aliquam difficultatem discendi in schola habent et fortasse ulteriore auxilio educationis indigent . Attamen haec condicio intelligentiam pueri directe non afficit .
Si puer moram in evolutione habet, signum esse potest causam geneticam syndromae Jevonsis exstare.
Num syndroma Jeavons vitam afficit?
Syndroma Jeavons vitam infantis directe non afficit . Vita normalis fieri potest. Attamen, gravitas convulsionum et quomodo corpus infantis curationi respondet valetudinem generalem infantis afficere potest. Medicus condicionem per totam vitam infantis monitorare et curare potest.
Quando medicum videre debeo?
Si puer tuus primum convulsionem patitur, statim ministerium curationis urgentis voca vel eum/eam ad valetudinarium duc.
Si tibi aut filio tuo Syndroma Jeavons diagnoscitur, si convulsiones aut symptomata quae peiora fieri videntur habes, aut si effectus secundarios ex curatione experiris, medicum statim consule . Medicus tuus te et filium tuum adiuvare potest ut morbum modereris et quaestionibus tuis respondere.
Quas quaestiones medico proponere debeo?
- "Medice/Domina, quae curatio optima est pro filio meo?"
- "Quae sunt effectus secundarii harum curationum possibiles?"
- "Suadesne ut genus peculiare vitri ad lucem sensibilem adhibeas?"
- "Quomodo filio meo in schola auxilium ferre possum?"
Num Syndroma Helianthi cum Syndroma Jeavons coniuncta est?
Syndroma Helianthi et Syndroma Jeavons duae similes condiciones sunt. Syndroma Helianthi etiam genus epilepsiae est quod myoclonia palpebrarum comitatur. In hac, persona ad fontem lucis clarae (velut lucem solis) se vertere et manum ante oculos agitare potest. Hoc mutationem in forma lucis causare et convulsionem excitare potest.
Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)
Interdum obliviscimur quam magni momenti sit lux in vita nostra cotidiana. Lux, exempli gratia, nos adiuvat ut in tenebris videamus et plantas colamus. Sed alicui cum Syndroma Jeavons, lux potest convulsiones excitare . Medicus adiuvare potest quomodo lux filium tuum afficit moderari. Medicamenta et lentes speciales ad oculos tegendos praescribere potest.
Memento:
- Syndroma Jeavons est morbus epilepsiae rarus sed tractabilis .
- Symptomata principalia sunt subita palpebratio, sensus ad lucem, et photophobia .
- Quamquam haec condicio per totam vitam est, medicamentis et mutationibus vitae regi potest .
- Salutem mentis filii/filiae tuae quoque cura . Si opus sit, auxilium peritorum pete.
- Convulsio plus quam quinque minuta durans vel series convulsionum res est urgens! Medicum statim pete.
Spero has informationes te adiuvisse ad aliquam huius rei intelligentiam percipiendam. Filium/filiam tuam celerem convalescentiam opto!
Syndroma Jevons, epilepsia, convulsiones, myoclonus palpebrarum, paediatrica, photosensibilitas, electroencephalogramma (EEG)
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum