Num puer tuus pubertatem sero attingit? Num sensum olfactus ne habet quidem? Num syndroma Kallmann esse potest?

Quamvis filius tuus paulo maior sit, nonne signa pubertatis ostendit sicut amici sui? An animadvertisti eum certos odores, exempli gratia, odorem florum aut cibi, non vere olfacere? Huiusmodi res paululum anxietatis et sollicitudinis in mentibus nostris tamquam parentibus afferre possunt. Quam ob rem hodie de morbo loquemur qui haec symptomata ostendit, sed de quo in societate non multum loquitur, sed cuius conscientia esse magni momenti est. Hic morbus est qui Syndroma Kallmann appellatur.

Quid est haec Syndroma Kallmanniana?

Simpliciter dictum, Syndroma Kallmann rara condicio genetica est. Praecipuum quod in hac condicione accidit est quod pubertas infantis significanter retardatur . Interdum, pubertas omnino desinere potest. Praeterea, multi homines hac condicione affecti sensum olfactus valde imminutum vel omnino amissum habent . Hoc etiam "anosmiam" in terminis medicis appellamus.

Huius condicionis causa est quod, dum infans adhuc in utero matris est, quaedam mutationes in quibusdam genis, quae ad evolutionem corporis eius pertinent, fiunt. Cogita de hoc quasi parvo errore in programmate computatrali. Interdum hae mutationes geneticae a parentibus ad liberos hereditari possunt. Hoc est, infans hanc notam geneticam vel a matre vel a patre accipit. Tamen, in quibusdam casibus, medici dicunt has mutationes geneticas fortuito, sine ulla clara historia familiari, fieri posse.

Haec condicio in pueris quam in puellis frequentior est . Plerumque parentes et medici ei plus attentionis dant cum pubertas infantis insolito tempore tarda advenit. Quapropter, saepissime, Syndroma Kallmann inter annos octo et quindecim dignoscitur.

Medici interdum alio nomine huic morbo utuntur, quod est "hypogonadismo hypogonadotropico" . Quamquam hoc paulo complicatum sonare potest, simpliciter significat testes in pueris et ovaria in puellis non satis hormonum sexualium producere, quae ad pubertatem et functionem sexualem necessaria sunt. Intellegisne? Significat aliquem defectum in systemate hormonali esse.

Quae sunt symptomata syndromae Kallmann?

Nunc videamus quae symptomata homo cum Syndroma Kallmann ostendat. Quaedam ex his symptomatibus in pueritia videri possunt, quaedam etiam post aetatem adultam apparere possunt. Non omnes eadem symptomata habebunt.

Praecipua res est proprietates ad pubertatem pertinentes:

• In puellis, progressio mammarum vel omnino abest vel minima est .
• PuellisMenstruatio (menstruatio) fortasse omnino non eveniet, aut multo serius quam normale et irregulariter evenire potest.
• Penis et testes puerorum minores sunt quam solito .
• Sterilitas est diminutio vel amissio facultatis prolem procreandi in viris et feminis tempore adultae vitae.

Praeterea, aliae proprietates quae videri possunt:

• Anosmia (plena amissio sensus olfactus) vel sensus olfactus valde imminutus est alia proprietas syndromae Kallmann.
• Quidam homines difficultates aequilibrii experiri possunt cum ambulant aut stant .
• Raro admodum , fissura palati , id est, fissura congenita in palato superiore, oriri potest.
• Problemata dentalia , exempli gratia, dentes amissi vel dentes insolite parvi (anomaliae dentales).
• Problemata motus oculorum , ut nystagmus, qui est condicio in qua oculi celeriter et sine moderatione moventur.
• Continuo sensus lassitudinis extremae (lassitudo) .
• Mulieres menstrua irregularia habent .
• Libido humilis .
• Subitae animi mutationes , interdum cum crebris anxietatis, tristitiae, et irae sensibus comitatae.
• Raro admodum, morbus qui "agenesis renalis" appellatur est nasci sine uno rene .
• Quidam curvaturam spinae (scoliosin) evolvunt .
• Incrementum ponderis sine ulla causa manifesta .

Magni momenti est non omnes haec omnia symptomata habere. Quidam etiam sensum olfactus amittere possunt. In talibus casibus, medici hanc condicionem "hypogonadismum hypogonadotropicum normosmicum idiopathicum (nIHH)" appellant. Hoc significat sensum olfactus normalem esse, sed problema hormonale adesse.

Cur haec res accidit?

Bene, nunc fortasse te interrogas, "Cur hoc fit? Quae est causa principalis?" Causa principalis Syndromae Kallmann sunt quaedam mutationes vel vitia in quibusdam genis in corpore nostro . Hae mutationes perturbant processus complexos qui pubertatem infantis gubernant, qui in cerebro incipiunt.

Normaliter, hic processus pubertatis incipit in glandula perquam gravi in ​​cerebro infantis, quae hypothalamo appellatur, quae hormonum Gonadotropinum Liberans (GnRH) emittit.Cum productione substantiae chemicae quae... Cogita de hoc, hoc "(GnRH)" est quasi "commutator principalis" qui totum processum pubertatis incipit. In puero cum syndroma Kallmann, hypothalamus non satis huius hormonis "(GnRH)" producit, vel fortasse omnino non. Ergo, quia illud "commutator principalis" non est "activus", processus pubertatis recte non incipit.

Hoc hormonum "(GnRH)" est quod maturitatem sexualem, desiderium sexualem, et facultatem prolis in futuro habendae (fecunditatem) adiuvat. Hoc hormonum per sanguinem ad glandulam pituitariam, aliam glandulam magni momenti in cerebro, iter facit. Hormonum "(GnRH)" deinde glandulae pituitariae signum dat ut duo alia hormona producat. Haec sunt:

• Hormon folliculo-stimulans (FSH)
• Hormonum luteinizans (LH)

Haec duo hormona, "(FSH)" et "(LH)", directe ad ovaria puellarum et testes puerorum perveniunt, eis adiuvantes ut hormona sexualia (ut oestrogenum et testosteronum) producant et incrementum sexuale efficiant. Itaque, absente "(GnRH)", tota haec catena interrupta est.

Causa absentiae olfactus etiam his mutationibus geneticis coniuncta est. Quaedam mutationes geneticae etiam facultatem olfaciendi cerebri infantis afficiunt. Normaliter, cellulae nervorum olfactoriae in naso nostro odores varios detegunt et informationem illam ad bulbum olfactorium in cerebro (partem cerebri olfactum responsabilem) transmittunt. In syndroma Kallmann, problema est cum evolutione harum cellularum nervorum olfactoriarum vel earum conexione cum cerebro. Propterea, signa de olfactu ad cerebrum recte non perveniunt.

Quomodo est influxus geneticus?

Investigatores nunc plus quam XXV variationes geneticas, quae syndromam Kallmann aliasque condiciones "hypogonadotropicas" hypogonadismi causant, invenerunt. Hoc significat condicionem verisimiliter a pluribus quam uno gene causari. Ex his, plura gena cum conditione maxime coniuncta inventa sunt:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• `TACR3''

Hae mutationes geneticae fiunt tempore embryonali, id est, dum infans adhuc in utero matris est. Interdum hae mutationes fortuito, sine ulla causa, evenire possunt. Attamen, in multis casibus, hae mutationes a parentibus ad liberos hereditari possunt.

Complures sunt modi quibus hae mutationes geneticae ad liberos traduntur. Has rationes hereditarias appellamus:

• Hereditas autosomalis recessiva: Hoc in casu, ambo parentes variationis geneticae vectores sunt (id est, symptomata non habent, sed gen vitiosum habent). Ut infans hanc condicionem habeat, ambo parentes utramque copiam geni vitiosi hereditare debent.
• Hereditas autosomica dominantis: Haec condicio etiam si infans unum exemplar geni vitiosi ab uno parente (sive matre sive patre) hereditat.
• Hereditas cum chromosomate X coniuncta: Hoc in casu, gen vitiosum in chromosomate X est. Hoc mares magis afficere potest.

Quamquam haec sunt facta medica aliquantum profunda, tamen magni momenti esse puto ad intelligendum quomodo haec condicio per genes de generatione in generationem tradi possit.

Quas complicationes hoc causare potest?

Pubertas infantis est meta magni momenti in eorum evolutione corporis et mentis. Syndroma Kallmann potest impedire quominus infantem ad illam metam, ut expectatur, perveniat. Hoc significat evolutionem sexualem infantis, comparatam cum aliis infantibus eiusdem aetatis, vel etiam omnino desistere posse.

Finge, cum puer parvulus cum aliis amicis suae aetatis est, quam difficile sit videre corpora amicorum mutari (velut altiora fieri, vocem mutare, barbam crescere, mammas evolvere), sua autem non mutari? Fortasse pudebunt et inferiores de specie sua sentient. Fortasse sentient se diversos et ab aliis separatos esse. Ob haec, puer magis verisimile est ut problemata mentis, ut tristitiam aut anxietatem gravem, contrahat . Difficile esse potest cum aliis in schola et in societate interagere.

Quapropter magni momenti est curationem corporalem praebere puero hoc morbo affecto, necnon curam mentis eius suscipere, et consilium, si opus sit, praebere . Auxilium parentum magistrorumque hic quoque magni momenti est.

Quomodo medici hoc inveniunt?

Solet fieri ut, si quid de progressu infantis tui sollicitus sis, exempli gratia, si signa pubertatis non ostendere coeperint ante aetatem tredecim vel quattuordecim annorum, primum paediatrum consulas. Aliter, etiam endocrinologum consulere potes.

Primum quod medicus facit est diligentem examinationem corporis infantis peragere . Hoc est, altitudinem, pondus, et signa pubertatis (ut evolutionem mammarum et evolutionem genitalium) inspicit. Deinde infantem et te (parentes) de mutationibus physicis quas infantes plerumque inter annos octo et quindecim experiuntur interrogant. Etiam interrogare possunt num quis in familia pubertatem tardam passus sit aut pubertatem omnino non subierit. Item interrogabunt num problema cum sensu olfactus sit.

Deinde, si medicus syndromam Kallmann suspicatur, plura experimenta commendare potest, ut puta:

• Examinationes sanguinis:Hae probationes inter gravissimas sunt. Gradus variorum hormonum in corpore considerant. Speciatim, hormona pituitaria de quibus antea locuti sumus, quae FSH et LH appellantur, et hormona sexualia testosteron (in pueris) et oestrogen (in puellis). Hi gradus hormonum plerumque humiles sunt in syndroma Kallmann.
• Experimenta ad sensum olfactus examinandum: Hoc experimentum simplex est. Puero varii odores noti (e.g., coffea, sapo, mentha) dantur et rogatur ut eos agnoscat.
• Examinationes geneticae: Hae variationes geneticas specificas in exemplo sanguinis, de quibus antea locuti sumus, quae cum syndroma Kallmann coniunguntur, investigare implicant. Attamen hae probationes non semper fiunt et paulo sumptuosae esse possunt. Solum si necesse est, post alias probationes, fiunt.
• Interdum imago resonantiae magneticae cerebri fieri potest ad videndum num problemata cum hypothalamo et glandulis pituitariis sint, vel num defectus evolutionis bulbi olfactorii adsit.

Suntne ullae curationes?

Feliciter, curationes efficaces Syndromae Kallmann exstant. Curatio principalis est therapia substitutiva hormonum (THS) . Haec implicat dare corpori hormona quae naturaliter non producit vel quae parvis quantitatibus producit. Spes est ut hae curationes adiuvent ad pubertatem incipiendam, ad notas sexuales secundarias (ut pilos faciales et evolutionem mammarum) evolvendas, et ad ossa roboranda.

Attamen curationes et genera hormonum data inter homines variari possunt, prout infans puer an puella sit, et pro aetate.

Hic sunt nonnullae ex curationibus vulgatissimis:

• Pueris: Testosteron est hormon quod datur. Datur per injectiones (fere semel in mense), per emplastra cutanea, vel per gelatinas cutaneas quotidie applicatas .
• Puellis: Oestrogenum primum datur. Postea cum progesterone coniungitur ad menstruationes inducendas. Haec in forma pilularum vel in forma emplastrorum cutaneorum dari possunt.
• Interdum, praesertim adultis qui liberos habere constituerunt, curatio cum antlia hormonali GnRH vel injectiones hormonum similium FSH et LH, ut HCG (gonadotropinum chorionicum humanum) et hMG (gonadotropinum menopausale humanum), dari possunt ad ovulationem (in mulieribus) vel productionem spermatis (in viris) stimulandam.

Post initium huius curationis, medicus puerum regulariter examinabit, gradus hormonum verificabit, et dosis curationis prout opus est adaptabit.

Quid exspectare potes cum hac condicione vivis?

Puer hoc morbo affectus fortasse therapia hormonali substitutiva per totam vitam vel per longum tempus accipere debebit. Haec est condicio normalis.

Sed bona nuntia sunt haec: et viri et feminae syndroma Kallmann affecti fertilitatem recuperare possunt per aptam therapiam hormonalem. Sunt curationes specificae huic rei. Quidam viri sperma producere pergere possunt postquam curatio intermissa est. Medici hoc "syndromem Kallmann reversibilem" appellant. Sed hoc non omnibus accidit.

Crescere et adulescentiam ingredi tempus multarum vitae difficultatum est. Syndroma Kallmann habere potest hanc difficultatem etiam maiorem facere. Hoc pubertatem tardam, vel etiam absentiam pubertatis completam, causare potest. Ergo, si filius/filia tua hoc syndroma habet, fortasse non experietur mutationes physicas quas pares sui patiuntur. Hoc eum/eam de specie sua anxium/anxiam sentire, pudorem sentire, et se ab aliis separare conari facere potest. Fortasse sentiet se excludi vel differre.

Etiamsi nulla dies aut tempus definitum pubertatis sit, si quas quaestiones aut sollicitudines de evolutione infantis tui, praesertim de evolutione sexuali, habes, optimum est cum paediatro vel specialista hormonum loqui . Illi te et infantem tuum recte aestimare et consilium curationemque necessariam praebere possunt.

Nuntius Domum Portandus

Bene, ex iis quae fuse disputavimus, spero te bonam et claram notionem de Syndroma Kallmann habere.

Breviter, syndroma Kallmann est rara condicio genetica quae imprimis pubertatem moratur et saepe etiam amissionem sensus olfactus efficit.

• Problema principale in hoc est catena productionis hormonum quae in cerebro incipit.
• Haec condicio et mares et feminas afficere potest, sed in pueris frequentior est.
• Inter symptomata sunt signa pubertatis aetate iusta non manifesta, sensus olfactus amissio vel imminutus, problemata dentium, et difficultates motus oculorum.
• Therapia hormonalis est curatio principalis. Haec curatio per totam vitam necessaria esse potest.
• Curatio saepe pubertatem inducere et facultatem prolem habendi restituere potest .
• Auxilium psychologicum et consilium etiam magni momenti sunt pueris et adultis hac condicione affectis.
• Si quid dubitas de pubertate infantis tui, ne moreris et medicum consule . Quo citius diagnositur, eo facilius est curationem incipere et complicationes potentiales minuere.

Sincere speramus has informationes tibi utiles fuisse. Memento, non solum in hoc itinere es. Medici et consiliarii periti in Sri Lanka sunt qui eos qui similes condiciones subeunt adiuvent et dirigant.

Syndroma Kallmann , pubertas tarda, olfactus amissio, anosmia, problemata hormonalia, morbi genetici, hypogonadismus hypogonadotropicus