Tabula genetica tua: Discamus de examine karyotypi simplicibus verbis.

Numquamne miratus es quomodo res sicut colorem oculorum, colorem cutis, et texturam capillorum adipiscamur? Haec omnia a genis quae a matre et patre hereditamus determinantur. Haec gena accurate in chromosomata compacta sunt. Itaque interdum mutationes, additiones, vel subtractiones in his chromosomatibus fieri possunt. Quam ob rem experimentum speciale quod tales mutationes investigat appellamus.

Simpliciter dictum, quid est examen karyotypi?

Finge intra quamque cellulam corporis tui esse pluteum librorum cum informatione completa de te. Libri in hoc pluteo positi chromosomata appellantur. Mediocriter, homo sanus habet viginti tres paria horum librorum, sive quadraginta sex libros. Dimidium horum a matre nostra, alterum dimidium a patre nostro accipimus.

Examen karyotypi haec chromosomata e cellulis tuis extrahit et "imaginem" eorum capit. Tum accurate videre possumus,

• Suntne exacte quadraginta sex chromosomata?
• Numerus chromosomatum imminutus est an auctus est?
• Suntne ullae anomaliae in eorum forma, magnitudine, aut dispositione?

Ex talibus anomaliis, indicia de quibusdam perturbationibus geneticis capere possumus.

Cui hoc experimentum opus est? In quibus casibus?

Hoc experimentum in variis condicionibus magni momenti esse potest. Videamus quid sint.

Necesse estne tibi te praeparare ante examen?

Solet haec probatio non multam praeparationem requiri. Attamen, si nuper transfusionem sanguinis accepisti, medico tuo certiorem facere debes. Ille vel illa te fortasse rogabit ut paucos dies exspectes antequam probationem suscipias.

Interdum, medicus tuus te monere potest ut ieiunes (ne edas neque bibas) per aliquot horas ante examen. Quapropter, optimum est medicum tuum interrogare num sint ullae instructiones speciales quas ante examen sequi debeas.

Methodi variae probationis karyotypi peragendae

Complures modi sunt ad specimen cellulae huic examini necessarium obtinendum, pro necessitatibus et condicionibus tuis.

• Examen Sanguinis: Haec methodus frequentissime adhibita est. Ad adultos, infantes, et pueros parvos adhibetur.
• Aspiratio Medullae Ossium et Biopsia: Specimen medullae ossium sumitur et examinatur ab hominibus cum cancro vel morbis sanguinis conexis, ut leucaemia.
• Amniocentesis: Per graviditatem, exemplum liquidi amniotici infantem in utero circumdantis sumitur et examinatur.
• Examen Villorum Chorionicorum (ECC): Examen quo specimen cellularum e placenta accipitur, quod nutrimentum infanti praebet, durante graviditate.

Quid fit durante examine sanguinis?

Hoc valde simplex est et paucis minutis perfici potest.

1. In laboratorio, parva sanguinis quantitas ex vena in brachio tuo acu tenui extrahetur.

2. Dolorem levem pungentem tantum sentis.

3. Sanguinem in tubo collige, acum remove, et parvam fasciam regioni applica.

Quomodo specimen medullae ossium capis?

Hoc plerumque fit a medico qui in cancro (oncologo) vel morbis sanguinis (haematologo) peritus est.

1. Quibusdam medicamenta dantur ut ebrii se sentiant.

2. In latus vel in ventrem converteris et decumbere cogeris.

3. Solet medicamentum stupefaciens in partem superiorem ossis coxae iniici.

4. Acus tenuis deinde per os inseritur ut specimen liquidi medullae ossium et frustum textus sumatur. Hoc tempore pressionem levem vel dolorem sentire potes.

Quid fit per examen amniocenteseos?

Hoc plerumque fit inter hebdomades quintam decimam et vicesimam graviditatis.

1. Decumbere cogeberis et ultrasonus perficietur.

2. Dum imaginem observas, acus tenuis per abdomen in uterum inseritur, cavens ne infans laedat.

3. Acus haec in sacculum amnioticum inseritur, exemplum liquidi sumitur, et acus removetur. Hoc tempore sensum levem urentem vel pungentem sentire potes.

Quomodo extractio villorum chorionicorum (CVS) fit?

Hoc plerumque fit inter decimam et tertiam decimam hebdomadem graviditatis.

1. Hoc quoque fit inspiciendo imaginem perscrutatam.

2. Duae sunt rationes hoc faciendi. Una est placentae exemplum sumere tubum tenuem per vaginam et in cervicem uteri inserendo.

3. Altera methodus, amniocentesi similis, acum per abdomen inserere et specimen cellularum e placenta sumere implicat.

Suntne ulla pericula in his probationibus?

Ut in quolibet examine medico, nonnulla pericula minora insunt. Sed noli solliciti esse, pericula gravia rara sunt.

• In examine sanguinis: Livores, sanguinis profluvium levis, aut dolor in loco puncturae apparere possunt.
• Per extractionem medullae ossium: Sanguinis profluvium, livores, infectio, aut dolor in loco puncturae acus oriri possunt.
• Cum amniocentesi vel probatione CVS: Periculum haemorrhagiae minoris, livores, et infectionis uteri minimum est. Periculum abortionis spontaneae rarissimum etiam est (circiter unum ex 100 cum CVS, minus quam unum ex 200 cum amniocentesi).

Medicus tuus haec pericula tibi uberius explicabit.

Quanto tempore eventus accipiuntur? Quid significant eventus?

Plures hebdomades plerumque requiruntur antequam eventus probationis redeant. De hoc tempore medicum tuum interroga.

Si eventus "abnormalis" est, significat mutationem in chromosomatibus tuis vel infantis tui esse. Hoc adiuvare potest ad aliquas condiciones geneticas cognoscendas. Exempli gratia:

• Syndroma Down (Syndroma Down vel Trisomia 21): Morbus qui moras in evolutione intellectuali et incremento physico efficit.
• Syndroma Edwards (Syndroma Edwards vel Trisomia 18): Morbus qui problemata gravia pulmonibus, renibus et corde efficit.
• Syndroma Patau: Morbus retardatione accretionis intrauterinae et pondere ad partum parvo insignitus.
• Syndroma Turneriana: Morbus qui progressionem notarum sexualium in puellis impedit.