Quid est Syndroma Klinefelter? De ea simpliciter loquamur.

Ut parens, interdum fortasse habebis aliquas quaestiones aut sollicitudines de evolutione filii tui. Videturne multo altior quam alii pueri? An videtur sero in pubertate esse? An habet aliquas difficultates discendi? Causa horum fortasse est morbus geneticus de quo numquam antea audivisti. Unus talis morbus, sed non admodum communis, Syndroma Klinefelter appellatur.

Simpliciter dictum, quid est syndroma Klinefelter?

Bene, parvum exemplum sumamus ut hoc intellegamus. Finge corpus nostrum quasi magnum librum cum multis instructionibus esse. Capita huius libri sunt quae chromosomata appellamus. Intra haec chromosomata sunt gena nostra, instructiones quae omnia a statura, colore, et textura capillorum nostrorum determinant.

Normaliter, quaeque cellula in corpore viri quadraginta sex horum chromosomatum habet. Duo ex his sexum determinant. Sunt unum chromosoma X et unum chromosoma Y. Hoc quadraginta sex, XY breviter, appellamus.

Nunc, hoc schema paulo differt apud aliquem cum Syndroma Klinefelter. Cellulae eorum chromosoma X additum accipiunt. Hoc significat eorum compositionem geneticam esse 47, XXY . Haec condicio congenita est. Hoc significat aliquem cum hac conditione natum esse.

Quae sunt symptomata huius condicionis?

Symptomata Syndromae Klinefelterianae inter homines valde variare possunt. Quidam plura symptomata habere possunt, alii autem nulla symptomata manifesta. Quam ob rem multi eam non agnoscere possunt. In genere, haec symptomata in duas categorias principales dividi possunt.

Cur hoc fit? Num culpa alicuius est?

Haec est quaestio gravissima. Syndroma Klinefelter nullo modo culpa matris aut patris est. Mutatio genetica omnino fortuita est. Causatur errore fortuito durante divisione cellularum qui accidit cum infans concipitur.

Simpliciter dictum, tres sunt modi principales quibus hoc fieri potest:

• Praesentia chromosomatis X additi in cellula spermatozoidis.
• Praesentia chromosomatis X additi in ovo.
• Error fit cum cellulae in embryone mature dividuntur. Hoc "(syndroma Klinefelter mosaicum)" appellatur. Quod hic fit est ut tantum aliquae cellulae in corpore chromosoma X superfluum habeant.

Quomodo hanc condicionem agnoscere?

Haec condicio plerumque in pluribus casibus agnosci potest.

• In stadio fetali: Hoc casu detegi potest per probationes geneticas (velut amniocentesis) ob aliam causam peractas.
• Pueritia: Medicus suspiciosus esse potest et puerum ad examinationes remittere propter moras evolutionis (moras in loquendo, ambulando) vel difficultates discendi.
• In iuvenili aetate: Ob alias anomalias (e.g., incrementum mammarum, incrementum pilorum imminutum) tempore pubertatis cognosci potest.
• In aetate adulta:Haec condicio saepe in adulta aetate dignoscitur cum probationes sterilitatis peraguntur.

Examen principale ad hoc confirmandum est examen karyotypi . Hoc simplex examen sanguinis est. Numerum exactum et genus chromosomatum in cellulis tuis vel filii tui explorare potest.

Si puer hac condicione diagnoscitur, medici etiam probationes neuropsychologicas commendant ut facultates discendi et statum mentalem eius intellegant.

Quae sunt curationes? Num hoc sanari potest?

Quia Syndroma Klinefelter morbus geneticus est, non potest omnino "sanari." Attamen , fieri potest ut symptomata feliciter moderentur et vitam omnino normalem, beatam et salubrem degatur. Finis principalis curationis est symptomata moderari.

1. Therapia hormonalis (Therapia substitutiva testosteroni)

Homines hoc morbo affecti parvam quantitatem hormonis masculini testosteroni in corporibus suis habent. Quapropter medici commendant ut testosteronum externe aetate idonea administretur. Hoc obtineri potest in forma injectionum, gelorum, vel emplastrorum.

Beneficia huius curationis:

• Ossa roboranda.
• Incrementum musculorum.
• Incrementum pilorum in facie et corpore.
• Vocis profundior factio.
• Status mentis et fiducia sui emendatus.
• Augmentum libidinis.

2. Variae curationes therapeuticae (Therapiae)

Pro necessitatibus infantis, auxilium a variis therapistis peti potest.

• Logopedae: Auxilium cum difficultatibus loquendi.
• Physiotherapeutae: Adiuvant ad musculos roborandos et aequilibrium emendandum.
• Ergotherapeutae: Adiuvant ad artes necessarias ad officia cotidiana facilius peragendas evolvendas.
• Consilium psychologicum: Puero et familiae auxilium praebet ut sollicitudinem et anxietatem, quae oriri possunt, superent.

3. Chirurgia

Hoc plerumque non est necessarium. Attamen, si quis molestiam significantem propter incrementum mammarum (gynecomastia) post pubertatem experitur, chirurgia in adulta aetate fieri potest ad textum superfluum removendum.

Quando medicum tuum videre debes?

Si parens es et quaslibet moras aut anomalias in evolutione filii tui animadvertis, cum paediatro tuo de hac re loquere.

• Si puer tuus serius quam alii pueri eiusdem aetatis repit, ambulat, aut loquitur.
• Si filius tuus parvulus anomalias physicas ostendit (longitudinem crurum auctam, altitudinem auctam), aut difficultates discendi vel morum habet.

Si adultus es et difficultatem concipiendi habes vel quodlibet ex aliis symptomatibus supra dictis habes, fac ut cum medico tuo de hac re loquaris. Nulla causa est timendi aut pudendi.

Naturale est timorem et stuporem sentire cum de morbo genetico sicut Syndroma Klinefelter audis. Sed memento, cum recto consilio medico et curatione, te cum hoc morbo feliciter vivere posse.