Morbum Krabbe, morbum neurologicum rarum in pueris, cognoscamus.

Difficile est verbis exprimere tristitiam et anxietatem quam mater aut pater sentit cum parvulus aegrotat, nonne? Praesertim cum rara et implicata condicio sit, onus etiam maius est. Hodie de una tali rara sed gravi condicione loquemur. Haec Morbus Krabbe appellatur. Quidam etiam Leucodystrophiam Globoideum Cellularum appellant. Quamquam nomen paulo longum videri potest, simpliciter dicamus.

Quid est Morbus Krabbe?

Simpliciter dictum, morbus Krabbe est rara morbus geneticus qui systema nervosum afficit. Pronuntiatur "kra-bah".

Hic morbus ad genus morborum pertinet, quae leucodystrophiae appellantur. In his morbis , tegumentum protectivum, quod myelina appellatur, in systemate nervoso nostro perditur (hoc demyelinatio appellatur). Cogita de cellulis nervosis in corpore nostro quasi filis electricis. Tegumentum protectivum circa hos fila est, quasi vagina plastica supra filum. Hoc myelina appellatur. Hoc vagina myelina est quod permittit nuntios nervorum celeriter et accurate iter facere. In morbo Krabbe, hoc vagina myelina laeditur.

Praeterea, in hoc morbo, genus cellulae abnormale in cerebro , quae cellulae globoideae appellantur, videri potest. Hae sunt cellulae magnae quae plerumque plus uno nucleo habent.

Dum vagina myelina destruitur, cellulae cerebri mori incipiunt. Hoc paulatim problemata efficit quae functionem systematis nervosi impediunt. Exempli gratia:

• Impedimentum Intellectuale
• Paralysis
• Auditus amissio vel surditas

Morbus Krabbe est condicio degenerativa quae paulatim peior fit tempore. Triste est quod saepe morte terminatur.

Morbus nomen trahit a Knud Krabbe, neurologo Danico.

Quis maxime morbo Krabbe afficitur?

Circiter 90% hominum morbo Krabbe affectorum symptomata inter aetates unius et septem mensium evolvere incipiunt. Haec forma infantilis morbi Krabbe appellatur. Interdum morbus post aetatem duodeviginti mensium, tempore adolescentiae vel adultae vitae, incipere potest. Haec forma serotina morbi Krabbe appellatur.

Gravissimum est morbum Krabbe esse morbum qui a parentibus ad liberos per genes hereditatur.

Quam communis est hic morbus?

Morbus Krabbe plerumque rarissimus est. Frequentia tamen eius apparitionis in diversis partibus mundi variat. Secundum investigatores, morbus in uno ex centum milibus nativitatum vivarum in Europa et in uno ex ducentis quinquaginta milibus nativitatum vivarum in Civitatibus Foederatis Americae occurrere potest.

Morbus tamen in quibusdam communitatibus remotis Israelis frequentior est, cum incidentia circiter sex per 1000 homines.

Quae sunt symptomata morbi Krabbe?

Gravitas symptomatum morbi Krabbe ab aetate pendet qua symptomata incipiunt. Forma infantilis morbi Krabbe celeriter peior fit et plerumque fatalis est ante aetatem duorum annorum. Forma sero incipiens morbi Krabbe relative mitior est, et expectatio vitae longior est.

Indicia Infantili Krabbe Morbus

Symptomata morbi Krabbe in infantia tribus gradibus principalibus distingui possunt:

Gradus 1:

Infans morbo Krabbe affectus plerumque bene crescit et se explicat usque ad aetatem quattuor ad sex mensium. Tum symptomata incipiunt. Haec includunt:

• Frequens inquietudo, irritabilitas
• Vomitus
• Difficultas lactis bibendi
• Defectus Florendi
• Febres frequentes sine ullis signis infectionis
• Debilitas musculorum

Infans morbo Krabbe affectus tactui, sono, et luci hypersensibilis esse potest. Cum talis stimulus advenit, corpus sensum rigiditatis (spasmos tonicos) experiri potest. Finge, infans ad minimum sonum expavescebit et rigidus fiet.

Gradus II:

In secundo stadio, symptomata ut haec videre potes:

• Mutationes visionis
• Atrophia Optica — Hoc significat debilitatem nervi optici.
• Habitus Corporis Abnormalis - Strinctio in musculis colli, trunci, et crurum potest ducere ad habitum corporis qui retrorsum a collo ad calces flectitur (Habitus Corporis Opisthotonicus). Similis est retrorsum instar arcus flectere.
• Affectiones similes convulsionibus
• Tarditas progressionis mentis et corporis
• Incapacitas iterum faciendi res antea diditas (e.g., ridere, caput erectum tenere).

Gradus III:

In tertio stadio, haec symptomata videntur:

• Visus omnino amissio (caecitas)
• Amissio auditus completa (surditas)
• Habitus corporis abnormalis — habitus in quo bracchia et crura recta sunt, digiti deorsum spectant, et caput et collum retrahuntur (habitus decerebratus)
• Facultas movendi imminuta.

Haec legendo fortasse tristitiam et metum habebis. Sed haec scire magni momenti est ad diagnosim praecocem et auxilium necessarium obtinendum.

Symptomata Morbi Krabbe Serotini Initii

Morbus Krabbe infantilis serotinus inter menses tredecim et triginta sex incipit. Symptomata gradatim sic apparent:

• Irritabilitas
• Mutationes visionis
• Incessus abnormalis
• Convulsiones
• Episodia Apneae
• Instabilitas temperaturae corporis

In hoc casu, aetas media mortis est circiter sex anni.

Symptomata morbi Krabbe initii iuvenili sunt:

• Mutationes visionis
• Tremores
• Anomalies incessus
• Incapacitas motus pro desiderio moderandi et rigiditas musculorum gradatim
• Perturbatio Attention-Deficit/Hyperactivitatis (ADHD)

Celeritas qua hoc genus morbi Krabbe peior fit variat, sed mors plerumque intra decem annos a diagnosi causatur.

Symptomata Morbi Krabbe Serotini Initii :

• Sensatio ardens in manibus et pedibus
• Mutationes animi et morum
• Titubatio in ambulatione, aequilibrii iactura (Ataxia)
• Rigiditas musculorum (Spasticitas)
• Mutationes visionis et caecitas
• Convulsio
• Defectus auditus et surditas

Multi qui morbum Krabbe in aetate adulta contrahunt, mente et corpore debiles fiunt.

Quae sunt causae morbi Krabbe?

Morbus Krabbe est morbus qui a parentibus ad liberos per genem traducitur. Hereditate affectus est modo autosomico recessivo. Hoc significat utramque copiam geni in singulis cellulis infantis mutationes habere debeat. Persona hoc morbo affecta unam copiam geni mutati in utroque parente habet. Attamen, parentes plerumque symptomata non ostendunt. Solum morbi vectores sunt.

Morbus Krabbe mutationibus in gene "GALC" causatur. Hoc efficit ut corpus enzymum nomine "Galactocerebrosidase" non producat. Hoc enzymum essentiale est corpori nostro ad compositum nomine "Galactocerebroside" metabolizandum. Hoc galactocerebroside pars magni momenti est myelini (tegumenti protectivi circa nervos).

Cum hoc enzymum magni momenti amittitur, vagina myelina per totum systema nervosum centrale dissolvitur (demyelinatio). Haec est causa symptomatum neurologicorum morbi Krabbe.

Quomodo morbus Krabbe dignoscitur?

In quibusdam civitatibus Civitatum Foederatarum Americae, examen morbi Krabbe in protocollo detectionis neonatorum ordinariae includitur. Hoc est examen sanguinis.

Alia via magni momenti ad morbum Krabbe diagnoscendum est per examina imaginum. Praesertim, MRI (Magnetic Resonance Imaging) mutationes in cerebro puerili detegere potest quae morbum Krabbe indicant. MRI perutilis est ad laesiones cerebri in morbo Krabbe detegendas. Haec examina etiam adiuvare possunt ad morbum in pueritia et aetate adulta diagnoscendum.

Si puer tuus morbo Krabbe affectus est, magnitudinem debilitatis auditus et visionis inspice.Aestimatio auditus et examinatio oculorum verisimiliter requiruntur. Hoc adiuvabit ad determinandum qualia instrumenta auditus et visionis liberis tuis necessaria sint.

Si morbo Krabbe infantis tui diagnosi affectus est, medicus tuus verisimiliter commendabit ut tu et socius tuus consilium et probationes geneticas suscipiatis ad periculum alterius infantis habendi aestimandum. Fortasse etiam commendabit ut alii familiares examinentur ut videant num geni abnormalis vectores sint.

Quaenam est curatio morbi Krabbe?

Infeliciter, morbo Krabbe nondum remedium perpetuum exstat. Et plerumque morte terminatur.

Attamen una curatio est quae progressionem morbi Krabbe moderari potest: transplantatio cellularum haematopoieticarum primordialium (HSCT).

Transplantatio cellularum primordialium cellulas insalubres in corpore cellulis sanis substituit. Cellulae primordiales haematopoieticae sunt cellulae immaturae quae in omnia genera cellularum sanguinis, inter quas leucocyti, leucocyti, et thrombocyti, evolvi possunt.

In HSCT, cellulae sanguinis primordiales a donatore sano in puerum morbo Krabbe affectum transplantantur. Hoc adiuvat ut puer cellulae sanae et bona functio enzymi GALC in cerebro praebeantur. Attamen HSCT efficacissima est cum datur antequam symptomata appareant.

Investigatores meliora curationes morbi Krabbe invenire pergunt. Quia nulla curatio adhuc exstat et morbus tempore peior fit, curatio principalis est cura sustentans . Haec includere potest:

• Relaxantia musculorum ad tensionem musculorum
• Medicamenta anticonvulsiva ad convulsiones moderandas
• Physiotherapia ad Mobilitatem Augendam
• Therapia Occupationis pro Pueris Maioribus et Adultis
• Si difficultas deglutiendi est, nutritio per sondam

Quae est prognosis morbi Krabbe?

Prognosis morbi Krabbe mala est. Solet morte terminari. Attamen tempus supervivendi variat secundum aetatem qua symptomata incipiunt.

Media exspectatio vitae puerorum morbo Krabbe affectorum in infantia est circiter tredecim menses. Plerique pueri morbo sero incipiente intra duos annos ab initio symptomatum moriuntur.

Ratio progressionis et diuturnitas morbi Krabbe, qui in pueritia et aetate adulta incipit, variantur.

Mors ex morbo Krabbe plerumque accidit ob insufficientiam respirationis ortam a debilitate musculorum vel infectione a cibo/liquoribus in pulmones intrantibus (aspiratione).

Num morbus Krabbe prohiberi potest?

Quia morbus Krabbe hereditarius est, nihil facere possumus ad eum prohibendum.

Attamen, si de periculo hereditandi morbum Krabbe vel alias perturbationes geneticas sollicita es antequam filium habere coneris, cum medico de consilio genetico loquere.

Quando puer meus morbo Krabbe affectus medicum videre debet?

Liberi tui turmam medicam regulariter videre debebit ut symptomata eius observent, progressum eius observent, et consilium curae sustentatricis prout opus est adaptent. Si liber tuus nova symptomata evolvit, medicum tuum statim certiorem fac.

Morbus Krabbe est rara morbus neurologicus hereditarius. Potest esse tibi ictus et onus cognoscere filium/filiam tuam morbo Krabbe laborare. Sed memento, non es solus/sola. Sunt opes ad te et familiam tuam de hoc adiuvandum et educandum. Habere turmam medicam quae de hoc morbo perita est essentiale est ad optimam curam filio/filiae tuae praebendam.

Summarium (Nuntius Domum Portandus)

Hic sunt nonnulla simplicia de morbo Krabbe memoria tenenda:

• Morbus Krabbe est morbus geneticus rarus qui systema nervosum laedit.
• Hoc tegumentum protectivum, myelinum appellatum, quod cellulas nervosas circumdat, destruit.
• Gravitas morbi et spatium vitae variantur secundum aetatem qua symptomata incipiunt (infantes, pueri, adulti). Gravissimum est in infantia.
• Nulla curatio adhuc exstat, sed curationes adiuvantes ad symptomata moderanda et qualitatem vitae emendandam exstant. Transplantatio cellularum haematopoieticarum primordialium (HSCT) antequam symptomata appareant interdum aggravationem morbi moderari potest.
• Hic morbus geneticus est et prohiberi non potest. Attamen consilium geneticum te adiuvare potest ut periculum tuum cognoscas.
• Si haec symptomata infantis tui experitur, permagni momenti est statim medicum consulere.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Memento, optimum est consilium medicum aptum petere pro quolibet problemate sanitatis.

Morbus Krabbe , Leucodystrophia cellularum globoidarum, Myelina, Demyelinisatio, Morbi genetici, Morbi neurologici, Morbi paediatrici