Num infans tuus haec symptomata habet? De Syndroma Leigh loquamur!

Tam iucundum est infantem recens natum videre, nonne? Sed interdum, etsi primo sani videantur, post paucos menses symptomata mira ostendere possunt. Si difficultatem habent lactandi, multum flent, aut convulsiones patiuntur, haec signa rarae morbi genetici, Syndromae Leigh appellatae, esse possunt. Hoc vere cor frangit, sed interest eius conscium esse.

Quid est syndroma Leigh? Simpliciter dictum...

Syndroma Leigh, etiam Morbus Leigh appellata, est condicio genetica rarissima. Systema nervosum centrale infantis afficit praecipue, id est, cerebrum, medullam spinalem, et nervos. Finge, infans hoc morbo affectus plerumque sanus apparet cum nascitur. Sed tempore procedente, cellulae in systemate nervoso eius paulatim debilitantur vel etiam moriuntur.

Haec symptomata plerumque incipiunt cum infans circiter tres menses natus est, vel ante aetatem duorum annorum. Prima quae animadvertes sunt difficultas sugendi, recusatio edendi, fletus sine causa, et convulsiones.

Infeliciter, nulla curatio perpetua syndromae Lee exstat. Morbus est mortifer. Plerique pueri hoc morbo affecti ante tres annos moriuntur. Attamen, rarissime, morbus in adultis iuvenibus vel senioribus occurrere potest.

Quid sunt morbi mitochondriales? Officinae energiae corporum nostrorum!

Ut hoc intellegamus, primum de mitochondriis aliquid scire debemus. Simpliciter dictum, mitochondria quasi minimae officinae energiae intra cellulas corporum nostrorum sunt. Hae sunt quae energiam ex acidis pinguibus et glucoso in cibo quem edimus producunt et eam in substantiam quae adenosino triphosphato (ATP) appellatur convertunt. Hoc ATP est quod cellulis nostris energiam ad operandum dat.

Mitochondria in omni cellula praeter erythrocytos nostros inveniuntur. Morbi mitochondriales sunt condiciones quae fiunt cum haec mitochondria recte non funguntur. Cellulae energiam necessariam non accipiunt, quod efficit ut cellulae laedantur vel moriantur.

Systema nervosum nostrum multa energia requirit ad functionem suam. In syndroma Lee, cellulae in systemate nervoso infantis, praesertim cellulae quae energiam cerebro, nervis, et medulla spinali praebent, laeduntur vel destruuntur.

Suntne alia nomina Syndromae Leigh?

Ita, hic morbus primum a medico Britannico Archibaldo Denis Leigh nominatus est, qui eum anno 1951 descripsit. Eum Encephalomyelopathiam Necrotizantem Subacutam (ENS) appellavit.Encephalomyelopathia est morbus qui cerebrum et medullam spinalem afficit. Attamen multi medici hodie eam syndromam Lee vel morbum Lee appellant.

Qui sunt principales genera Syndromae Leigh?

Plures genera syndromae Leeianae sunt:

• Syndroma Leigh Infantilis: Haec est species frequentissima. Symptomata apparent antequam infans biennium aetatis habeat. Haec etiam Syndroma Leigh Classica appellatur. Et mares et feminas aequaliter afficit.
• Syndroma Lee in adulta aetate: Symptomata post biennium apparent, interdum in adolescentia vel prima aetate adulta. Hoc rarissime fit. Hic typus mares saepius afficit. Praeterea, morbus lentius quam typus initii praecocis progreditur.
• Syndroma Leigh-similis: Hoc in casu, persona nonnulla symptomata syndromae Leigh ostendere potest, sed imagines photographicae signa morbi in cerebro non ostendunt.

Quam communis est hic morbus?

Syndroma Lee classica (praecoris) aestimatur occurrere in circiter uno ex quadraginta milibus neonatis toto orbe terrarum. Attamen, frequentior est in quibusdam regionibus geographicis. Exempli gratia:

• Unus ex duobus milibus infantium recens natorum in regione Lac-Saint-Jean Quebeci, Canadae.
• Unus ex 1700 infantibus recens natis in Insulis Faeroensibus, inter Islandiam et Scotiam sitis.

Causa exacta huius rei nondum inventa est.

Quae sunt causae Syndromae Leigh?

Periti invenerunt syndromam Lee mutationibus in plus quam septuaginta quinque genibus causari posse. Hae mutationes facultatem corporis nostri ad ATP (energiam) producendum afficiunt.

Octo ex decem pueris syndroma Lee affectis condicionem duobus modis praecipue hereditant:

1. Morbus autosomalis recessivus: In hoc morbo, infans eandem mutationem geneticam ab utroque parente hereditat. Parentes tantummodo huius mutationis vectores sunt et morbum non habent.

2. Morbus geneticus recessivus cum cromosoma X coniunctus: Hic morbus mutatione in chromosomate X causatur. A matre vel a patre oriri potest. Si mater hanc mutationem in uno ex chromosomatibus X suis habet, una ex quattuor probabilitatibus est ut vel filius vel filia mutationem hereditet. Si puer hanc mutationem hereditat, syndromam Lee contrahet; puella non. Attamen, filia gen vitiosum futuris liberis suis transmittere potest. Pater chromosoma X mutatum filiae suae, sed non filio, transmittere potest.

Quomodo mutationes in DNA mitochondriali syndromam Lee causant?

Circiter duo ex decem pueris ADN mitochondriale (mtDNA) habent.Mutatio in gene a matre hereditatur. Haec mutatio et ad mares et ad feminas tradi potest. Deinde omnes generationes familiae afficere potest. Raro, mutatio mtDNA spontanea fieri potest. Frequentissima mutatio mtDNA in syndroma Leigh visa est ea quae genem "MT-ATP6" impedit ne "ATP" producat.

Quae sunt symptomata Syndromae Leigh?

Symptomata syndromae Lee plerumque intra duos primos annos vitae infantis apparent. Primo, infans tuus ad gradus normales evolutionis pervenire potest, ut caput rectum tenere. Deinde, gradatim regreditur, id est, has facultates amittunt vel moras physicas vel evolutionis ostendunt.

Prima symptomata syndromae Lee includunt:

• Difficultas deglutiendi ( dysphagia ), suctio imperfecta vel difficultates edendi.
• Diarrhoea et vomitus.
• Defectus toni musculorum ( hypotonia ).
• Frequens inquietudo et fletus constans.
• Debilitates in capitis imperio et reflexibus.

Morbo progrediente, alia symptomata apparere possunt. Haec symptomata etiam in posterioribus stadiis syndromae Lee videri possunt. Haec includunt:

• Morbus similis dementiae .
• Problemata motus et aequilibrii, exempli gratia ataxia (timbutio in ambulatione, aequilibrii amissio).
• Difficultas verba recte pronuntiandi ( dysarthria ).
• Contractiones musculorum involuntariae ( dystonia ).
• Contractio vel rigiditas musculorum ( spasticitas ).
• Paralysis partialis.
• Debilitas nervorum in membris ( neuropathia peripherica ).
• Convulsiones.
• Tarditas incrementi corporis.

Quomodo syndroma Leigh visionem afficit?

Syndroma Lee etiam nervos in oculis afficere potest, problemata ut haec causando:

• Strabismus (oculi strabizzati).
• Atrophia optica ( atrophia nervi optici ).
• Debilitas vel paralysis oculorum.
• Motus oculorum celeres et involuntarii ( nystagmus ).
• Visus amissio.

In stadiis posterioribus, iuvenes vel adulti syndroma Lee affecti daltonismum et amissionem visionis centralis ( visionem humilem ) evolvere possunt.

Quae sunt complicationes possibiles Syndromae Leigh?

Acidosis lactica ex accumulatione acidi lactici in sanguine infantis propter syndromam Lee causatur.Hoc fieri potest. Corpora nostra acidum lacticum gignunt cum oxygenii gradus in cellulis nimis humiles fiunt ad metabolismum eorum sustinendum (convertendo carbohydrata in energiam). Praeterea, quantitas dioxidi carbonis in sanguine eorum augeri potest.

Acidosis lactica et auctae concentrationes dioxidi carbonis sequentia causare possunt:

• Difficultates spirandi: dyspnoea ( anhelatio ), apnoea (respiratio temporaria), et hyperventilatio (respiratio abnormalis vel rapida).
• Morbus cordis: crassitudo musculi cordis ( cardiomyopathia hypertrophica ).
• Problemata renalia.

Quomodo syndroma Leigh dignoscitur?

Medicus tuus fortasse probationes huiusmodi iubebit:

• Examinationes sanguinis: Indices enzymaticos quae acidosis lacticae et syndromam Leigh indicant, investiga.
• Examinationes imaginum, ut MRI (Magnetic Resonance Imaging), explorant num laesio textus cerebri (laesiones) adsit .
• Examinationes geneticae: Ad accurate inveniendum quae mutatio genetica morbum causat.

Quomodo syndroma Leigh curatur?

Infeliciter, nulla curatio perpetua syndromae Lee exstat. Curatio imprimis ad symptomata moderanda et solacium puero praebendum spectat. Hic morbus letalis est.

Liber tuus fortasse levamen aliquod inveniet ab rebus ut:

• Acidosis lactica acido citrico (natrio citrato) vel natrio bicarbonato curanda est.
• Injectiones thiamini (Vitamini B1) dans ad progressionem morbi tardandam.

Quidam pueri cum defectibus enzymorum ex victu pinguiore et carbohydratorum pauciore prodesse possunt. Quidam pueri qui difficultatem edendi habent per tubum ("nutritionem enteralem") nutriri possunt.

Quid facere potes si filius/filia tua syndromam Leigh habet?

Curare puerum morbo vitae terminante affectum difficile esse potest. Hic sunt quaedam quae facere potes ad minuendam sollicitudinem, anxietatem, et tristitiam quam hoc tempore sentire possis:

• Vias salubres inveni ad minuendum animum sollicitum: velut cum amico colloqui vel oblectamento quod tibi placet operam dare.
• Coetui auxilii te adiuva: Hic coetus potest esse in persona vel in interrete. Colloquia cum aliis parentibus te minus solum sentire adiuvare possunt.
• De statu filii tui, de eius propriis symptomatibus, et de progressione morbi bene informatus esto.
• Tempus tibi sume.Bene curare filium tuum potes tantum si tu bene vales.
• Auxilia quae puer tuus requirit accipe: exempli gratia, curam sanitatis domi et officia rehabilitationis.
• Cum perito salutis mentis loquere. Hoc tempus difficillimum est, ergo ne dubita auxilium petere.

Quod futurum est alicuius cum Syndroma Leigh?

Plerique pueri syndroma Lee affecti ob insufficientiam respirationis ante aetatem trium annorum moriuntur. Rarissimum est puerum cum syndroma Lee incipiente usque ad aetatem adultam supervivere. Homines qui syndromam Lee in aetate adulta contrahunt usque ad quinquagesimum annum vivere possunt.

Num syndroma Leigh prohiberi potest?

Si filium/filiam syndroma Lee habent, examen geneticum accipere potes ut explores num tu vel socius/socia tua mutationem geneticam quae eam efficit habeatis. Fortasse cum consiliario genetico convenire constitueris ut de modis periculi futuri liberi mutationem hereditandi minuendis disseras.

Quando medicum videre debes?

Si puer tuus quodlibet ex his symptomatibus ostendit, medicum statim consule:

• Morae progressionis vel amissio facultatum antea existentium.
• Difficultas spirandi, edendi, vel deglutiendi.
• Convulsiones.
• Tarditas incrementi corporis.

Quid medicum meum rogare debeam?

Medico tuo quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Quae causa est ut filius meus syndromam Lee evolvat?
• Quae curationes filio meo prodesse possunt?
• Quid facere possum ut filio meo domi auxilium feram?
• Num ego et socius meus probationes geneticas subire debemus?
• Signa complicationum mihi attendere debes?

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Solet fieri ut te opprimas et tristem sentias cum discas filium/filiam tuam tam raro morbo periculoso laborare . Sed memento te non solum esse. Magni momenti est ut medici, qui in hac condicione periti sunt, curationem petas. Quia syndroma Lee multas partes corporis filii/filiae tuae afficere potest, inter quas cerebrum, oculos, cor et renes, fortasse necesse erit te plures peritos consulere.

Hi medici te adiuvare possunt symptomata tua moderari et te cum subsidiis quibus tu et infans tuus eges coniungere. Tum tempus tuum cum infante tuo quam maxime frui poteris. Hoc iter difficile est, sed cum amore, auxilio, et consilio medico recto, vires habebis ad hanc provocationem superandam.

Syndroma Leigh , morbus mitochondrialis, perturbatio genetica, valetudo puerilis, mora evolutionis, systema nervosum, etc.