Habesne etiam musculos debiles in humeris et coxis? De Dystrophia Musculari Membrorum et Cingulorum (LGMD) loquamur!

Num interdum sentis umeros, brachia, aut coxas paulum debiles esse? Num difficile tibi est e sella surgere aut scalas ascendere? Num interdum sentis brachia tua debilia esse cum aliquid grave tollis? Haec fortasse non solum lassitudo corporis est. Hodie de rara sed gravissima quadam conditione loquemur. Haec Dystrophia Muscularis Membrorum-Cingulorum , vel LGMD breviter, appellatur.

Quid est Dystrophia Muscularis Membrorum et Cingulorum (LGMD)?

Simpliciter dictum, Dystrophia Muscularis Membrorum-Cingulorum est terminus generalis pro grege morborum hereditarium qui paulatim quosdam musculos in corporibus nostris debilitant. Est morbus chronicus , id est, per totam vitam durare potest. Quemvis cuiusvis aetatis afficere potest.

"Cinguli membrorum" sunt ossa circa umeros et coxas nostras. Sicut articulationes quae brachia et crura nostra cum trunco ​​connectunt. Itaque in hac "(LGMD)" condicione, musculi cum his umerorum et coxarum regionibus coniuncti praecipue afficiuntur.

Fortasse etiam vocabulum "dystrophia muscularis" audivisti. Ad gregem condicionum geneticarum refertur quae functionem musculorum afficiunt. In plerisque generibus "dystrophiae muscularis," symptomata paulatim peiora fiunt tempore procedente.

Quam communis est haec condicio LGMD appellata?

Re vera, "(Dystrophia Muscularis Membrorum-Cingulorum)" morbus rarissimus est. Cogita modo, in terra qualis America, cum omnes hos "(LGMD)" typos addas, tantum circiter duos homines ex centum milibus afficit. Si eam cum "(Dystrophia musculari Duchenne)" quam novimus et de qua paulo plus loquimur compares (haec etiam typus "dystrophiae muscularis" est), circiter unum ex 3600 pueris in America afficit. Ergo "(LGMD)" multo minus communis est quam ille.

Inter haec genera "(LGMD)", in Civitatibus Foederatis Americae frequentissima est "(LGMD R1 calpain3-related)". Haec etiam "(calpainopathia)" appellatur. Inter 12% et 30% omnium aegrotorum "(LGMD)" ad hoc genus pertinent.

Quae symptomata videmus?

Symptomata principalia Dystrophiae Muscularis Membrorum-Cingulorum sunt infirmitas musculorum et atrophia sive debilitas musculorum . Hoc imprimis afficit:

• Ad humeros
• Pro brachiis superioribus (parte brachii nostri ab humero ad cubitum)
• Ad regionem coxae
• Pro feminibus (parte crurum nostrorum a coxa ad genu)

Aetas qua symptomata incipiunt, necnon celeritas qua haec symptomata progrediuntur, ab uno typo LGMD ad alterum variari potest.

Prima huius morbi signa sunt difficultas ambulandi . Exempli gratia:

• Incessus vacillans, similis anatis, evolvi potest .
• Ex loco ad sedendum, ut sella vel sella latrinaeDifficile est surgere .
• Difficultas scalarum ascendendi .

Praeterea, cum musculi in humeris et brachiis superioribus debilitantur, talia accidere possunt:

• Difficultas supra caput attingendi . Cogita de eo quasi aliquid de pluteo tollendo.
• Difficile est bracchia ante te porrigere .
• Incapacitas gravia tollendi .
• Nonnullis hominibus difficile esse potest manibus uti etiam ad edendum .

Nonnulla genera LGMD praeter has proprietates additionales habere possunt. Inter ea sunt:

• Problemata cordis : exempli gratia, res ut debilitas musculi cordis (cardiomyopathia), anomaliae conductionis, vel arrhythmiae.
• Difficultas spirandi .
• Difficultas deglutiendi cibum (dysphagia) .
• Contracturae , quae significant difficultatem in flectendis et reflexandis articulationibus.
• Spasmi musculorum .
• Hypertrophia musculorum : Interdum, quamvis musculi debiles sint, extrinsecus maiores apparere possunt.
• Debilitas in musculis distalibus, ut brachiis et cruribus .

Num hoc graves complicationes causare potest?

Ita, interdum LGMD aliquas complicationes causare potest. Sed non omnibus idem est. Plures factores eam afficere possunt:

• Cuius generis `(LGMD)` habes?
• Qua aetate symptomata coeperunt et quam celeriter morbus progreditur.
• Quam bona cura medica et facultates ad symptomata moderanda habetis.

Inter complicationes possibiles sunt hae:

• Si LGMD in pueritia incipit, ad moras in artibus motoriis crassis, ut incessus, ducere potest .
• Quaedam genera debilitatem intellectualem et difficultates discendi causare possunt.
• Kyphosis et/vel scoliosis videri possunt, praesertim in LGMD quae in pueritia incipit.
• Functio pulmonum laedi potest, quod ad morbum pulmonum restrictivum , fortasse insufficientiam respiratoriam vel defectum respiratorium ducit.
• Malnutritio propter difficultatem edendi et deglutiendi oriri potest.

Cur hoc fit? Quae est causa?

Causa principalis dystrophiae muscularis membro-cinguli sunt mutationes in genis.Haec gena structuram et functionem musculorum sanas conservare curant. Itaque cum mutatio in his genis fit, cellulae quae musculos conservare debent hoc munus recte facere non possunt. Propterea, musculi paulatim debilitantur tempore procedente. Sunt mutationes geneticae specificae ad unumquodque genus `(LGMD)` pertinentes.

Hae mutationes geneticae a parentibus nostris hereditantur. LGMD in duas categorias principales dividitur, secundum modum quo gena hereditantur:

• LGMD Grex D : Hae fiunt in exemplo quod "hereditas autosomatica dominantis" appellatur. Hoc significat mutationem geneticam quae morbum causat posse evolvere etiam si unus tantum parens eam hereditate accipit.
• Grex LGMD R : Haec in exemplo quod "hereditas autosomatica recessiva" appellatur occurrunt. Hoc significat mutationem geneticam quae morbum causat ab utroque parente hereditari debere.

Suntne varia genera LGMD?

Ita, plura subtypa `(Dystrophiae Muscularis Membrorum-Cingulorum)` sunt. Investigatores et medici structuram nominum peculiarem ad haec subtypa classificanda utuntur. Haec structura constat ex litteris "LGMD" et paucis aliis rebus:

• Quomodo gena hereditantur : Littera "D" significat "(hereditatem autosomalem dominantem)". Littera "R" significat "(hereditatem autosomalem recessivam)".
• Ordo inventionis : Investigatores his subtypis numerum dant ordine quo inventa sunt.
• Proteinum vel gen affectum : Hoc indicatur ut "[nomen geni vel proteini]-relatum". Exempli gratia, `(calpain3-relatum)`.

Plura huius generis sunt. Singula describere paulo difficile est, itaque in singula non ingrediemur. Sed medicus tuus tibi plura de hoc narrare potest.

Quomodo medici hoc detegunt?

Si tu vel filius/filia tua symptomata dystrophiae muscularis cinguli-membrorum habere suspicionem habet, medicus verisimiliter examen physicum , examen neurologicum , et examen musculorum faciet. Te de symptomatibus tuis interrogabit et num quis in familia tua his morbis passus sit.

Si suspicaris te LGMD habere, unum vel plura ex sequentibus probationibus commendari possunt:

• Examen sanguinis creatinae kinasis : Cum musculi laeduntur, enzymum quod "creatina kinasis" appellatur in sanguinem emittitur. Ergo si eius gradus elevatus est, signum morbi "dystrophiae muscularis" appellati esse potest.
• Examinationes geneticae : Hae examinationes mutationes geneticas cum quibusdam subtypis LGMD consociatas identificare possunt. Haec sola via est ad confirmandum accurate quod subtypum LGMD habeas .
• Biopsia musculiHoc implicat parvam specimen textus musculi tui sumere et per specialistam illud sub microscopio examinare. Hoc adiuvare potest ad determinandum utrum symptomata dystrophiae muscularis habeas necne.
• Electromyographia (EMG) : Haec probatio actionem electricam musculorum et nervorum metitur.

Si tu vel filius/filia tua morbo LGMD diagnoscitur, medicus tuus saepe probationes functionis cordis et pulmonum iubebit ut probet quomodo cor et pulmones tui bene fungantur. Interest scire num morbus etiam illa organa affecerit.

Quae sunt curationes?

Triste dictu, nulla curatio pro dystrophia musculari cinguli-membrorum exstat , sed investigatores in ea laborare pergunt.

Finis principalis curationum hodiernarum est symptomata moderari et qualitatem vitae emendare . Optiones curationis variantur secundum genus LGMD quod habes. Inter eas sunt:

• Therapiae physicae et occupationales : Hae praecipue adiuvant ad musculos roborandos et exercitia extensionis facienda. Adiuvant te invenire vias ad res cotidianas facilius perficiendas et mobilitatem conservandam.
• Corticosteroidia : Corticosteroidia, ut prednisolonum et deflazacortum, infirmitatem musculorum tardare, functionem pulmonum emendare, dolorem dorsi tardare, et progressionem cardiomyopathiae tardare possunt. Attamen non omnibus generibus LGMD prosunt. Praesertim pro quibusdam generibus, ut LGMD R9 FKRP-relatum, prosunt.
• Auxilia mobilitatis : Instrumenta ut bacula, fibulae, ambulatoria, et sellae rotales ambulationem et iter faciliorem reddunt, casus prohibent, et lassitudinem minuunt.
• Chirurgia : Nonnulli aegroti LGMD chirurgia ad tensionem in musculis tensis levandam et scoliosis corrigendam fortasse indigent.
• Cura respiratoria : Instrumenta ad tussim adiuvandam et respiratoria respirationem faciliorem reddere possunt. Si gravis insufficientia respiratoria accidit, tracheostomia (foramen in collo faciens ad respirationem adiuvandam) et ventilatio adiuvata necessaria esse possunt.
• Cura cordis : Medicamenta, ut inhibitores ACE et/vel beta-obstruentes, si mature incipiantur, progressionem cardiomyopathiae tardare et progressionem insufficientiae cordis impedire possunt. Stimulatores cordis (Cardiac Stimulatores) problemata rhythmi cordis et insufficientiam cordis curare possunt.
• Therapia orationis: Haec therapia utilis esse potest iis qui difficultatem deglutiendi habent.
• Experimenta clinica : Pro genere LGMD quod habes et ubi habitas, fortasse etiam tibi occasio erit in novis experimentis clinicis participare. Numerus experimentorum clinicorum pro LGMD nunc crescit.

Saepe opus est turma peritorum ad LGMD tractandam, et tibi et pro filio tuo. Hi possunt esse neurologi, physiatrae, geneticae, orthopedicae, physiotherapeutae, ergotherapeutae, cardiologi, pulmonologi, psychologistae, et operarii sociales.

Quae est spes alicuius cum LGMD?

Difficile est investigatoribus et medicis accurate dicere quid sit prognosis alicuius cum LGMD. Sed turma medica tua tibi dabit quam plurima indicia de eo quod exspectandum est.

Generaliter, si LGMD in pueritia incipit, morbus celerius progreditur et complicationes verisimilius sunt . Attamen, si LGMD in iuventute vel in adulta aetate incipit, plerumque minus gravis est et morbus lentius progreditur .

Quamdiu cum hoc vivere potes?

Spatium vitae medium alicuius cum LGMD magnopere pendet ex subtypo LGMD quem habent et quam celeriter progreditur . In genere, homines cum LGMD qui complicationes, ut morbos cordis et difficultates spirandi, contrahunt, spatium vitae brevius habere possunt quam ii qui tales complicationes non habent.

Estne via ad hoc prohibendum?

Quia dystrophia muscularis cinguli-membrorum condicio genetica est, nihil in praesenti fieri potest ad eam prohibendam .

Si liberos habere paras et sollicitus es ne LGMD vel alias morbos geneticos transmittas, bonum consilium est cum medico tuo de consilio genetico loqui.

Si LGMD habes, plura sunt quae facere potes ad complicationes prohibendas vel differendas et qualitatem vitae tuae emendandam:

• Victum bonum et nutrientem consume ad malnutritionem vitandam.
• Aquam copiosam bibe ad dehydrationem et constipationem vitandam .
• Exercitationem levem vel moderatam, ut a medicis tuis commendatum est, fac.
• Pondus sanum conserva .
• Vitanda est fumatio ad pulmones et cor protegendos.
• Vaccina tempestive accipite .

Quomodo aliquem cum LGMD curo? Aut quid faciam si eo laboro?

Si dystrophiam muscularem cinguli membri habes, vel si aliquem cum ea curas, interest optimam curam medicam et curationem petere et suadere . Hoc faciendo, optimam vitae qualitatem conservare poteris.

Tu et familia tua etiam coetibus auxilii interesse potestis. Hoc vobis occasionem dabit alios homines qui eadem ac vos experti sunt conveniendi, cum eis colloquendi, et ideas communicandi. Magna erit fons roboris.

Quando medicum videre debeo?

Si dystrophiam muscularem cinguli-membrorum habes, medicos tuos regulariter videre debes ut curationem accipias et symptomata tua observes.

Diagnosin tuam Dystrophiae Muscularis Membrorum et Cingulorum (LGMD) intellegere potest difficile esse. Sed turma medica tua te adiuvare potest ut consilium curationis ad symptomata tua accommodatum evolvas. Res gravissima est curare ut auxilium quod tibi opus est accipias et in valetudine tua intentum maneas . Memento, turmam medicam tuam semper adesse ut te et familiam tuam adiuvet.

Denique, res memoria tenendae

Dystrophia Muscularis Membrorum et Cingulorum (LGMD) est morbus geneticus qui musculos in regionibus humeri et coxae paulatim debilitat. Quamquam morbus rarus est, symptomata cognoscere interest.

• Symptomata principalia : Debilitas musculorum in umerorum, brachiorum superiorum, coxarum et femorum, difficultas ambulandi, et incapacitas pondera tollendi.
• Causa : Discrepantiae geneticae.
• Curatio : Nulla curatio adhuc exstat. Finis est symptomata moderari et qualitatem vitae emendare. Magni momenti sunt physiotherapia, therapia occupationalis, et, si opus est, medicamenta et instrumenta.
• Gravissimum est : diagnosis praecox, consilium medicum et curatio idonea. Auxilium familiare et greges auxilii etiam magni momenti sunt.

Si plures quaestiones de hac re habes, ne dubites cum medico tuo loqui. Is te adiuvabit.

` dystrophia muscularis cinguli membri, LGMD, infirmitas musculorum, morbi genetici, dolor humeri, dolor coxae, curatio, dystrophia muscularis Sinhalae, atrophia musculorum