Visne de Syndroma Marfan scire? Loquamur!

Numquamne animadvertisti quosdam homines multo altiores esse quam alios, membra, digitos, cetera longiora solito videri? An formam pectoris insolitam habent, aut difficultates visionis patiuntur? Interdum, una cum his symptomatibus, quaedam problemata cum corde et oculis esse possunt. Hoc est Syndroma Marfan. Haec est condicio genetica. Noli solliciti esse, de hoc uberius loquamur.

Quid est Syndroma Marfan? Simpliciter dictum...

Simpliciter dictum, Syndroma Marfan est morbus geneticus qui tela connectiva in corporibus nostris afficit. Nunc fortasse te interrogas quid tela connectiva sit. Cogita de hoc, tela connectiva est genus speciale telae quod partes diversas corporis nostri, ut cutem, ossa, vasa sanguinea et valvulas cordis, connectit, et eis robur et flexibilitatem dare adiuvat.

In homine syndroma Marfan affecto, hic textus connectivus paulo imbecillus est et nimis elasticus . Similis est taeniae elasticae, sed minus roboris habet. Quam ob rem haec condicio varia systemata in corpore afficere potest. Praecipue cor, vasa sanguinea, oculos, ossa et articulationes afficere potest.

Medici hoc morbum geneticum cum "variabili expressione" appellant. Hoc significat non omnes morbo affectos eadem symptomata habituros esse. Quidam homines paucissima symptomata habebunt, alii autem pauca plura. Et tempus quo symptomata apparent inter homines variari potest.

Syndroma Marfan est morbus qui a nativitate adest . Interdum tamen symptomata manifesta fiunt et iuvenis adultus vel senior esse potes cum diagnosi accipis. Una ex morbis textus connectivi hereditariis frequentissimis est. Affecit circiter unum ex 3000 ad 5000 hominibus.

Quaenam huius symptomata esse possunt?

Syndroma Marfan duas notas praecipuas habet. Una est aneurysma radicis aortae (aneurysma radicis aortae) . Haec est tumor vel dilatatio vasis sanguinis principalis quod sanguinem a corde nostro ad corpus (aortam) portat. Altera est lentis oculi luxata (ectopia lentis) .

Hae duae notae principales te symptomata experiri possunt ut:

• Palpitationes cordis sunt sensatio cordis celerius pulsantis et pectoris palpitantis.
• Sentiens cor tuum fortiter et celeriter pulsum.
• Dolor oculorum.
• Difficultas spirandi.
• Mutationes visionis; exempli gratia, astigmatismus et myopia extrema.

Sed quia syndroma Marfan alias partes corporis afficere potest, alia symptomata oriri possunt. Exempli gratia, symptomata physica haec comprehendere possunt:

• Facies paulum elongata et angusta apparere potest.
• Brachia, crura et digiti multo longiora apparent quam aliae corporis partes.
• Dentes conferti sunt dentes qui simul trahiuntur et inter se accumulati videntur.
• Scoliosis.
• Pedes plani.
• Debilitas et facilis articulationum luxatio.
• Striae in cute apparent etiam si pondus corporis non significanter mutatur.
• Pectus concavum vel pectus oblongum (pectus carinatum).
• Corpus procerum, gracile.

Quae sunt complicationes huius condicionis?

Syndroma Marfan varias complicationes quae cor, oculos et pulmones afficiunt causare potest.

Complicationes cardiovasculares inter frequentissimas syndromae Marfan numerantur. Hae includunt:

• Dissectio aortae: Haec est scissio in strato interno parietis aortae tuae. Haec est casus urgens.
• Morbus valvulae cordis: Syndroma Marfan potest facere ut textus in valvulis cordis debiles et flexibiles fiant.
• Cor auctum: Paulatim, musculus cordis augeri et debilitari potest.
• Irregularitates pulsus cordis (Arrhythmia): Haec condicio saepe cum prolapsu valvae mitralis coniungitur.
• Aneurysmata cerebri: Tumor loci imbecilli in vaso sanguineo intra vel circa cerebrum.

Complicationes oculorum possunt includere:

• Cataractae.
• Glaucoma status.
• Abscissio retinae.

Mutationes in textu pulmonali cum syndroma Marfan coniunctae periculum augere possunt:

• Asthma.
• Bronchitis.
• Morbus pulmonis obstructivus chronicus (COPD).
• Pulmo collapsus / pneumothorax.
• Emphysema.
• Peripneumonia.

Quae sunt causae syndromae Marfan?

Hoc variatione genetica causatur. Speciatim, mutatione in gene – gene FBN1 – quod cellulis nostris imperat ut proteinum nomine fibrillinum producant. Hoc fibrillinum est pars maior fibrarum elasticarum in textibus nostris connectivis.

Plerumque, syndroma Marfan est morbus qui ab uno parentum hereditatur . Haec est hereditas autosomica dominantis.Morbus hereditarius. Hoc est, condicio ex hereditate geni ab uno parente causari potest. Persona cum syndroma Marfan 50% probabilitatem habet morbum ad singulos liberos suos transmittendi.

Attamen, in circiter 25% casuum, haec condicio ob novam mutationem geneticam (cuius causa nulla inveniri potest), sine ulla historia familiari, oriri potest.

Quomodo medici syndromam Marfan diagnoscunt?

Quia syndroma Marfan multa et varia corporis tela afficit, auxilio peritorum fortasse indigebis ad morbum diagnoscendum et consilium curationis elaborandum.

Primo, medici haec faciunt:

• De historia medica tua interroga.
• Examen physicum peragetur ut videatur num ulla symptomata typica morbi adsint.
• De symptomatibus tuis interrogans.
• Quaerite num quis in familia problemata sanitatis cum syndroma Marfan coniuncta passus sit.

Medici plerumque criteria quae "nosologia Gandaviensis" appellantur ad syndromam Marfan diagnoscendam adhibent. Hae probationes ad diagnosim confirmandam vel ad alias condiciones similes excludendas commendari possunt:

• Tomographia computata (CT scan) `(Tomographia computata - CT scan)`.
• Radiographia thoracis.
• Examen ECG (Electrocardiogrammatis - ECG)
• Echocardiogramma.
• Imago resonantiae magneticae (IRM)

Examen geneticum (hoc est examen sanguinis) mutationes in gene FBN1, quod saepe syndromam Marfan efficit, investigare potest. Attamen, eventus harum probationum geneticarum non semper perspicui sunt. Hoc examen etiam alias condiciones geneticas quae similia symptomata causant, ut syndromam Loeys-Dietz, investigare potest.

Quomodo syndroma Marfan curatur?

Syndromae Marfan nulla curatio est . Attamen variae curationes et methodi sunt quae te adiuvare possunt symptomata moderari et complicationes vitare. Hae includunt:

• Medicamenta.
• Observatio medica ordinaria.
• Ductio actionis physicae.
• Chirurgia.

Ratione curationis tibi necessaria est quae ad valetudinem tuam specifica sit.

Medicamenta

Quaedam medicamenta complicationes prohibere vel moderari possunt:

• Beta-obstruentes: Haec dilatationem arteriarum magnarum prohibent vel tardant. Medici commendant ut hanc curationem quam primum incipiant hominibus cum syndroma Marfan. Si haec propter morbum ut asthma vel propter effectus secundarios sumere non potes, medicus tuus tibi obstruentem canalium calcii dare potest.
• Obstructores receptorum angiotensini II (ARB):Haec medicamenta etiam adiuvare possunt ad tardandum celeritatem augmentationis intestini crassi.

Si chirurgiam valvulae cordis propter syndromam Marfan subieris, medicamenta anticoagulantia per totam vitam sumere debebis.

Continua supervisio medica

Examinationes medicas regulares propter haec habere debes:

• Cor et vasa sanguinea – praesertim magnitudo diaphragmatis tui magni.
• Oculi.
• Systema skeletale.

Hoc modo, turma medica tua mutationes observare et quaslibet complicationes potentiales mature deprehendere potest. Tibi indicabunt quam saepe ad has probationes venire debeas.

Haec observatio plerumque probationes imaginum complectitur, ut:

• Tomographiae computatae (CT scans).
• Echocardiogrammata.
• Imaginationes resonantiae magneticae (MRI).

Consilium de activitate physica

Strenua et ardua actio corporis diaphragma tuum et alia texta connectiva syndroma Marfan affecta premere potest. Quapropter, cum physiotherapeuta collaborare debes ut exercitationes et ludos tuta et tibi aptos invenias.

Medici plerumque exercitationem levis vel moderatae intensitatis commendant. Attamen, si chirurgia in valva mitrali vel radicibus valvularum subiisti, fortasse etiam minore gradu exercitationis opus erit.

In genere, vitare debes talia:

• Actiones quae spiritum retinere et te vehementer niti requirunt (modus Valsalvae).
• Ludi contactus.
• Exercitatio ad defatigationem.
• Exercitationes quae unam positionem diu tenendam includunt, ut tabulae et sedes parietis, exercitationes isometricae appellantur.

Chirurgia cordis

Finis praecipuis chirurgiae cordis propter syndromam Marfan sunt impedire ne valvula aorta dilatetur vel rumpatur et problemata valvularum curare. Tu et turma tua medica simul decernetis utrum chirurgia tibi necessaria sit, post considerationem plurium factorum.

Hae sunt chirurgiae et curationes frequentissimae quae ad syndromam Marfan perficiuntur:

• Reparatio vel substitutio valvae aortae.
• Reparatio aneurysmatis aortae ascendentis.
• Reparatio vel substitutio valvae mitralis.
• Reparatio aortae thoracicae endovascularis.

Si chirurgiae opus est, conare eligere valetudinarium magnum quod experientiam in genere chirurgiae quam subis habet. Turma chirurgica tua etiam bene intellegere debet syndromam Marfan.

Quid exspectare potes cum syndroma Marfan vivis?

Si syndromam Marfan habes, tibi necesse erit regulariter medicos adire et corporis tui conscium esse. Syndroma Marfan non omnes eodem modo afficit, ergo iter tuum cum hac condicione tibi singulare erit. Turma medica tua te adiuvabit ut mutationibus in condicione tua te accommodes.

Memento, non solum es. Turma medica semper tecum est.

Ob auctam cognitionem de syndroma Marfan et meliores curationes medicas, homines syndroma Marfan affecti nunc diutius vivunt quam ante annos 1970. Expectatio vitae alicuius cum syndroma Marfan nunc fere eadem est ac alicuius sine hac conditione. Tamen, expectatio vitae virorum significanter brevior est quam mulierum.

Morbi cardiovasculares manent causa mortis principalis in syndroma Marfan. Hoc praecipue verum est de mortibus repentinis quae fiunt cum morbus non agnoscitur. Periculum etiam maius est in iis qui diagnosim tardam accipiunt.

Syndroma Marfan et valetudo mentis

Plura sunt quae valetudinem mentis et qualitatem vitae afficere possunt cum syndroma Marfan vivis. Exempli gratia:

• Syndroma Marfan morbus chronicus est et curationem per totam vitam requirit.
• Quomodo haec condicio speciem tuam afficit.
• Dolor chronicus et lassitudo.
• Restrictiones in actione physica (hae saepe etiam necessitudines sociales afficiunt).
• Pressio ordinationis familiaris.

Ob hoc, periculo maiori rerum similium obnoxius esse potes:

• Anxietas.
• Depressio.
• Contumelias ab aliis experiri.
• Socialis separatio.

Curatores et familiares hominum cum syndroma Marfan etiam periculo obnoxii sunt horum problematum salutis mentis evolvendi.

Salus mentis tuae aeque ac salus corporis tuae magni momenti est.

Si propter syndromam Marfan anxius es, ne obliviscaris auxilium petere a perito salutis mentis, ut a psychologo . Fortasse etiam utile erit tibi coetui auxilii interesse.

Vita cum syndroma Marfan quasi ianua versatilis consultationum, curationum, et mutationum vitae videri potest. Sed omnis probatio et omnis consultatio te adiuvant ut complicationes ex syndroma Marfan vites et vitam quam saluberrime vivas. Turma medica tua tecum est per omnia. Eorum auxilium et consilium pete. Si te his omnibus opprimi sentis, auxilium a perito salutis mentis pete.

Res gravissimae memoria tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Bene igitur, inspiciamus nonnulla puncta principalia quae memoria tenere debes ex iis quae iam disputavimus:

• Syndroma Marfan est morbus geneticus., tela connectiva corporis nostri afficit.
• Hoc varias partes, ut cor, oculos et ossa, afficere potest. Magni momenti est ut medicorum examinationes regulares habeantur.
• Quamquam nulla completa huius rei curatio exstat, bonae tamen curationes ad symptomata moderanda et complicationes prohibendas exstant.
• Praecepta medici tui ad amussim sequere. Medicamenta tua tempore suo sume et probationes quae tibi praescriptae sunt fac.
• Cum exercitationes corporales agis, valde cautus esse debes. Medicum vel physiotherapeutam interroga quae exercitationes tibi aptae sint.
• Cura quoque valetudini mentis tuae. Noli dubitare auxilium petere si opus est.
• Non es solus, habes turmam medicam, familiam, et amicos qui te adiuvent.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si alias quaestiones habes, medicum tuum consulere ne dubita.

Syndroma Marfan , morbus geneticus, textus connectivus, morbus cordis, ossa, oculi, fibrillinum