Habesne problema cum thrombocytis sanguinis? Discamus de 'Anomalia May-Hegglin'!

Numquamne nomen "Anomalia May-Hegglin" audivisti? Probabiliter non. Quia haec res satis rara est, id est, condicio genetica quae rarissime videtur. Sed nonne timere debes cum hoc nomen audis? Hodie, de hac re simpliciter loquamur, modo quo intellegere potes. Quia huius conscius esse magni momenti esse potest.

Quid est haec 'Anomalia May-Hegglin'?

Simpliciter dictum, anomalia May-Hegglin est condicio quae a parva mutatione in genis tuis (mutatione genetica) causatur. Haec corpus tuum facit ut thrombocytos producat, quae sunt parvae cellulae sanguinis quas thrombocytos appellamus, quae paulo maiores sunt et pauciores quam debent producunt. Haec diminutio thrombocytorum in medicina thrombocytopenia appellatur.

Nunc fortasse miraris quid his thrombocytis accidat. Finge te vulnus parvum habere. Tum hae thrombocytae adiuvant ad sanguinem sistendum. Sanguinem coagulum formant et sanguinem sistunt. Itaque, homo cum 'Anomalia May-Hegglin', quia hae thrombocytae abnormaliter magnae et parvae magnitudine sunt, interdum facilius livores facere vel sanguinare potest quam homo normalis. Talis sanguinis profluvium (hoc est, "haemorrhagia") etiam post chirurgiam maiorem augeri potest.

Sed hoc memoria tenendum est: Multi homines hoc morbo affecti nulla symptomata ostendunt. Aut, nulla problemata maiora efficit. Sed, sive symptomata habeas sive non, interest scire te anomaliam May-Hegglin habere. Tum tu et medici tui necessaria capere potestis ad te ab accidentibus et haemorrhagia protegendum.

Suntne tres notae principales quae "Anomaliam May-Hegglin" distinguunt?

Ita, tria sunt praecipua quae medici spectant ad hanc condicionem accurate diagnoscendam. Hoc est quod "triadem" appellamus. Id est, tres notae propriae.

Sunt:

• Thrombocytosis abnormaliter magnis: Hoc macrothrombocytopeniam vocamus.
• Numerus thrombocytorum imminutus: Haec est condicio de qua antea locuti sumus, quae thrombocytopenia appellatur.
• Intra leucocytos tuos, genus cellulae albae sanguinis, parvas structuras, forma virgae similes, quae corpora Döhleana appellantur, videre potes. Haec corpora Döhleana specialia sunt.

Medici anomaliam May-Hegglin ab aliis morbis qui thrombocytos afficiunt distinguere possunt his tribus notis investigandis.

Quam communis est haec condicio? An rara est?

Anomalia May-Hegglin est condicio rarissima.Secundum relationes investigationum medicarum, minus quam ducenti casus toto orbe terrarum sunt. Finge quam rarum hoc sit! Quia tam rarum est, medici saepe primo dubitant. Medicus tuus fortasse alias condiciones, quae thrombocytos tuos afficere possint, excludere debebit antequam concludat te anomaliam May-Hegglin habere.

Quae sunt symptomata 'Anomaliae May-Hegglin'?

Ut antea diximus, plerique homines hoc morbo affecti nulla symptomata maiora experiuntur. Hoc fit quia satis thrombocytorum in corporibus suis habent ad sanguinationem nimiam prohibendam. Attamen, si symptomata experiris, haec plurimum pendent ex eo quam humilis numerus thrombocytorum tuorum sit.

Haec sunt symptomata quae in genere videri possunt:

• Livores et sanguinis profluvium facile oriuntur. Lividus fit etiam post parvam tuberculam, aut moram requirit ad sanguinem sistendum etiam ex parva vulnere.
• Frequens sanguis e naribus. Quidam hoc "epistaxim" appellant.
• Gingivae sanguinantes. Hoc fieri potest cum dentes fricas.
• Mulieribus, sanguinis profluvium nimium tempore menstruationis. Hoc etiam `(menorrhagia)` appellatur.
• Maculae rubrae, purpureae, vel fuscae in cute. Hae "purpura" appellantur.
• Sanguinis profluvium copiosum post chirurgiam, cum dentes extrahuntur, vel post partum.

Magni momenti est ne verearis assumere te anomaliam May-Hegglin habere solum quia unum aut duo ex his symptomatibus habes. Haec etiam ab aliis morbis causari possunt. Ergo optimum est consilium medicum petere.

Quae sunt causae "Anomaliae May-Hegglin"?

Anomalia May-Hegglin est condicio genetica quam ab uno parentum tuorum hereditas. Genum nomine `MYH9` in corpore nostro habemus. Ecce parva mutatio quae in hoc gene `MYH9` fit, id est, `mutatio`, quae causa principalis huius est. Ob hanc mutationem geneticam, problemata oriuntur in modo quo thrombocyti formantur. Quam ob rem in formis magnis et abnormalibus formantur. Praeterea, ob hanc mutationem geneticam `MYH9`, numerus thrombocytorum etiam reducitur. Quam ob rem facile livores et sanguinem facere potes.

Modum hereditarium Anomaliae May-Hegglin "modum autosomale dominantem" appellamus. Hoc significat te tantum unum exemplar geni MYH9 mutati habere debere ut condicionem contrahas. Hoc significat, si mater tua vel pater mutationem habet, te 50% probabilitatem hereditandi habere.

Quomodo anomaliam May-Hegglin detegere possumus?

Plerumque, anomalia May-Hegglin casu detegitur durante examine sanguinis ob aliam causam factum. Medici eam suspicantur cum eventus examinis sanguinis numerum thrombocytorum humilem vel altum ostendunt. Exempli gratia, hoc etiam detegi potest durante examine sanguinis ordinario in graviditate.

Plura experimenta adhiberi possunt ad determinandum utrum anomaliam May-Hegglin habeas:

• Numerus Sanguinis Completus (CSC): Haec probatio "(CSC)" potest explorare num numerus thrombocytorum tuorum humilis sit. In hac condicione, numerus thrombocytorum plerumque inter 40 000 et 80 000 per microlitrum sanguinis esse potest. Interdum etiam normalis esse potest. Memento, plerumque "humidum" esse aestimamus si numerus thrombocytorum minor quam 150 000 per microlitrum sanguinis est.
• Examen Sanguinis Peripherici (SPP): Hoc examen SPP numerum thrombocytorum tuorum inspicere potest. Etiam praesentiam structurarum illarum bacillorum similium, quae corpora Döhle appellantur, de quibus antea locuti sumus, in leucocytis tuis investigat.
• Examinationes geneticae: Haec examinatio confirmare potest utrum mutationem in gene tuo `MYH9` habeas necne.

Praeterea, medicus tuus alia signa thrombocytorum humilium, ut tempus sanguinis profluvii auctum, quaeret.

Quomodo anomalia May-Hegglin curatur?

Re vera, plerique homines anomalia May-Hegglin affecti symptomata tam gravia non evolvunt ut curatione indigeant. Hoc verum levamen est, nonne? Attamen, si chirurgia tibi necessaria est, medicus tuus fortasse cautiones extraordinarias adhibere debebit ad sanguinationem excessivam prohibendam. Exempli gratia, medicamentum desmopressin nomine per venam ante chirurgiam dari potest ad periculum sanguinis minuendum, vel transfusio thrombocytorum dari potest.

Si nimium sanguinem habes, ut in accidente, transfusione thrombocytorum fortasse indigebis ad gradus thrombocytorum restituendos.

Si gravida es, ulteriore observatione certe indigebis. Pleraeque mulieres anomalia May-Hegglin affectae infantes sanos sine ullis complicationibus pariunt. Attamen, quaevis condicio quae periculum haemorrhagiae auget periculosa est in graviditate. Ergo, obstetricius et gynaecologus tuus te monebunt de eo quod faciendum est ad te et infantem nondum natum protegendum. Magni momenti est has instructiones sequi.

Quid exspectandum est cum 'Anomalia May-Hegglin' ​​vivitur?

Anomalia May-Hegglin condicio per totam vitam est. Verum est.Sed, feliciter, plerisque hominibus, hoc non magnam perturbationem vitae quotidianae affert. Multi homines hoc morbo affecti nulla symptomata, vel symptomata tantum levissima, habent. Si numerus thrombocytorum tuorum humilis est et difficultates habes, medicus tuus te de modis sanguinis coercendi si laesus sis monebit. Ergo nihil est de quo sollicitandum sit.

Num 'Anomalia May-Hegglin' ​​impediri potest?

Re vera, nihil est quod facere potes ad anomaliam May-Hegglin prohibendam. Haec condicio genetica est. Attamen, si filium habere paras, praesertim si tu aut socius tuus condicionem habetis, bonum est cum consiliario genetico loqui. Si tu aut socius tuus anomaliam May-Hegglin habetis, filius tuus 50% probabilitatem habet condicionem hereditandi.

Consiliarius geneticus pericula quae tibi sint aestimare et de optionibus tuis te monere potest. Quod magnum auxilium esse potest.

Quomodo meipsum curo? (Cura sui)

Si anomaliam May-Hegglin te habere comperis, unum ex optimis quae facere potes est cum medico tuo de ratione curationis huius morbi loqui. Magni momenti est haec cognoscere:

• Medicamentis cave: Quaedam medicamenta functionem thrombocytorum tuorum afficere possunt. Itaque, accurate inveni quae medicamenta tibi noceant, quomodo ea vitare, vel quomodo ea in dosibus tutis sumere. Nullum medicamentum utere sine consulto medico tuo.
• Bona hygiena oris conservanda: Cura hygienae oris tuae adiuvare potest ne gingivae sanguinentur. Etiam bonum consilium est dentistam regulariter videre.
• Cave de actionibus quae laedere possunt: ​​Valde cave cum ludis qui laedere possunt (exempli gratia, ludis contactus). Fortasse etiam eos vitare debebis. De hoc quoque cum medico tuo loquere.
• De periculis graviditatis cave: Ut difficultates propter "anomaliam May-Hegglin" graviditatis tuae vites, valetudinem tuam observa et cum obstetrico et gynaecologo tuo arcte collabora.

Quid medicum meum rogare debeam?

Hic sunt quaedam interrogationes medico tuo proponendae si anomaliam May-Hegglin habere compereris:

• "Medice, quam gravis est mea thrombocytopenia (defectus thrombocytorum)?"
• "Quando de numero thrombocytorum meorum decrescente sollicitus esse debeo?"
• "Quibus symptomatibus praecipue attendere debeo?"
• "Quas mutationes in vita mea cotidiana facere debeo ut hanc condicionem moderer?"
• "Estne bonum consilium mihi et socio meo consilium geneticum petere?"

Numquam timeas tales quaestiones rogare. Magni momenti est ut dubitationes quas habeas dissolvas.

Suntne alii morbi cum gene `MYH9` coniuncti?

Ita, Anomalia May-Hegglin est coetus morborum cum gene MYH9 conexorum. Omnes hi morbi mutatione in gene MYH9 causantur. Investigationes invenerunt, praeter Anomaliam May-Hegglin, tres alias condiciones quae numerum thrombocytorum abnormalem et numerum thrombocytorum humilem causant etiam mutationibus in gene MYH9 causari. Aliae tres sunt:

• Syndroma Epsteiniana
• Syndroma Fechtneriana
• Syndroma Sebastiani

Quia omnes hi morbi inter se tam arcte conexi sunt, et quia omnes eandem causam habent, fieri potest ut tempore procedente haec nomina separata evanescant, et omnes simul "morbi MYH9-relati" appellabuntur.

Quid igitur est gravissimum quod ex hac historia memoria tenere debemus? (Nuntius Domum Referendus)

Anomalia May-Hegglin est morbus qui thrombocytos abnormaliter magnos et numerum thrombocytorum humilem implicat. Attamen, non necessario significat te problemata maiora habiturum. In hoc morbo, multum pendet a quam humilis numerus thrombocytorum tuorum sit. Plerique homines hoc morbo affecti satis thrombocytorum habent ad sanguinationem gravem prohibendam. Alii periculo sanguinis excessivi obnoxii esse possunt.

Quapropter, res gravissima est cum medico tuo loqui, accurate intellegere quae cautiones tibi adhibendae sint ad periculum haemorrhagiae minuendum, et proinde agere. Maxime interest non timere, esse informatum, et consilium medicum sequi. Bene valeas!

Anomalia May -Hegglin, thrombocyti, thrombocytopenia, gen MYH9, haemorrhagia, morbi genetici, morbi sanguinis