Num insolitae papulae in cute tua apparent? Num haec Syndroma Muir-Torre esse potest?

Num subito parvae papulae in cute tua apparere coeperunt? Fortasse has normales esse putes. Tamen, interdum hae mutationes cutis etiam cum problematibus internis coniungi possunt. Hodie de rara sed magni momenti condicione, quam scire debes, loquemur. Syndroma Muir-Torre appellatur.

Quid est syndroma Muir-Torre? Simpliciter dictum...

Syndroma Muir-Torre est rara condicio genetica quae periculum variorum generum cancri per vitam auget. Homines hoc syndroma affecti typice tumores cutis, vel cancerosos vel benignos (id est, benignos) in cute sua contrahunt. Possunt etiam unum vel plura carcinomata intra corpus contrahere, praesertim in tractu gastrointestinali .

Cogita, corpus nostrum ex millionibus cellularum minutarum constat. Cum hae cellulae dividuntur, interdum parvae mutationes (mutationes) in genis fieri possunt. Haec est causa mutationis geneticae.

Ergo syndroma Muir-Torre eadem est ac syndroma Lynch?

Plerumque, ita. Syndroma Moore-Torre pro variatione syndromae Lynch habetur. Syndroma Lynch etiam condicio est quae periculum cancri ob plures mutationes geneticas auget. Interdum medici etiam Cancrum Colorectalem Hereditarium Non-Polyposicum (HNPCC) appellant. Hoc significat cancrum in colon sine polypis oriri. Ergo, Moore-Torre pars syndromae Lynch est quae proprietates cutis speciales ostendit.

Quam communis est haec res? Num de hac re in Sri Lanka solliciti esse debemus?

Syndroma Moore-Torre revera rarissima condicio est. Tantum circiter ducenti casus toto orbe terrarum relati sunt. Attamen hoc non significat nos eius ignorare debere. Circiter 9.2% hominum cum "HNPCC" has notas Moore-Torre ostendere possunt. Etiam viros paulo plus quam feminas afficere videtur (id est, circiter duas feminas pro singulis tribus viris). Quamquam nullae sunt exactae statisticae de numero hominum in Sri Lanka, interest de talibus morbis cognoscere.

Quae sunt symptomata syndromae Moore-Torre? Quomodo eam agnoscimus?

Hoc praecipue ob apparitionem tumorum vel mutationum in cute et symptomata cancrorum internorum accidit. Interdum problemata cutis ante, simul, vel post evolutionem cancrorum internorum oriri possunt. Attamen, mutationes cutis saepe primum signum sunt quod animadvertitur . Aliae cancri fortasse nullum symptomata in primis stadiis ostendunt.

Quae mutationes in cute videri possunt?

Haec in cute alicuius cum syndroma Moore-Torre videri possunt:

• Adenomata sebacea: Haec sunt problemata cutis frequentissima (80% - 99%). Haec sunt tumores non-cancerosi (benigni). In glandulis sebaceis, quae sunt glandulae sebaceæ in cute nostra, crescunt. Solent inveniri in capite et collo, et in hominibus morbo Moore-Torre affectis, frequentiora sunt in pectore, abdomine, coxis et dorso . Similes sunt parvis, duris, flavescentibus vel cutis colore tumorum .
• Carcinoma sebaceum: Hic est tumor cancerosus (malignus) qui in glandulis sebaceis oritur. Similis adenomati sebaceo videri potest. Sed celeriter diffunditur, praesertim circa palpebras . Hi tumores sanguinare vel substantiam crustosam exsudare possunt.
• Keratoacanthoma: Hoc est aliud genus tumoris cutis. In capite, collo, trunco, et brachiis prope folliculos pili oriri potest. Cancerosus vel noncancerosus esse potest . Similis est parvae tumori sphaericae, interdum cum vasis sanguineis visibilibus supra, et nodo keratini in medio . Celerrime crescit, circiter 3 centimetra magnitudinis intra paucas hebdomades, deinde gradatim contrahitur per menses vel annos. Unus vel plures esse possunt.
• Maculae Fordyce: Quia glandulae sebaceæ saepe in syndroma Moore-Torre implicantur, quidam medici has "maculas Fordyce" symptomum esse putant. Hae sunt glandulae sebaceæ elevatæ, paulum auctae, quae in locis sine pilis apparent, ut circa labia . Studia demonstraverunt eas frequentiores esse in syndroma Moore-Torre.

Memento, si novum tumorem aut mutationem similem in cute tua animadvertis, praesertim si celeriter crescit, colorem mutat, aut sanguinat, medicum certe consulere debes.

Qui cancri cum syndroma Moore-Torre coniunguntur?

Varia genera cancri cum hac syndroma oriri possunt. Cancri frequentissimi et symptomata eorum sunt:

• Cancer colorectalis: Hic est genus cancri frequentissimum . Dimidium fere omnium hominum afficit. Causatur incremento cellularum cancrarum in tunica coli vel recti. Contra, cum morbo Moore-Torre, hic cancer 15-20 annis citius quam solet evolvere potest, plerumque circa aetatem quinquagesimum annorum. Cito etiam diffundi potest . Symptomata includunt dolorem abdominis, inflationem, mutationes in consuetudinibus alvi, et sanguinem in faecibus .
• Cancer stomachi: Hic quoque cancer saepe cum morbo Moore-Torre videtur. Symptomata possunt includere dolorem stomachi, inflationem, sanguinem in faecibus, difficultatem digerendi cibum, nauseam, et appetitus amissionem .
• Cancer systematis urinarii:Etiam "(Carcinoma urotheliale)" vel "(Carcinoma transitionale)" appellatur. Hoc tunicam systematis urinarii afficit. Dolorem urinae faciendo et sanguinem in urina causare potest.
• Cancer endometrialis: Hic est cancer qui in endometrio, tunica interna uteri, oritur . Dolorem abdominis inferioris, dolorem pelvicum, et fluxum vaginalem vel sanguinationem insolitam causare potest.

Praeterea, alia plura genera cancri cum hac syndroma coniungi possunt, inter quae:

• Cancer ovarii
• Cancer prostatae
• Cancer vesicae
• Cancer renum
• Cancer intestini tenuis
• Cancer hepatis
• Cancer pulmonis
• Cancer sanguinis
• Sunt cancer cerebri et alii generis.

Haec lista fortasse formidabilis videatur. Sed res magni momenti est non omnes hos cancros in omnibus se inventuros esse. Et, si mature detegantur, curari possunt .

Cur haec syndroma Moore-Torre oritur? Quae est causa?

Simpliciter dictum, syndroma Moore-Torrell mutatione in uno ex genibus tuis causatur. Mutationes sunt mutationes in sequentia ADN nostri. Hoc ADN copiatur cum cellulae nostrae dividuntur et novas cellulas creant. Interdum errores fieri possunt. Si talis cellula abnormalis dividi pergit, varias morbos, incluso cancro, causare potest.

Quae variationes geneticae hoc afficiunt?

Duo praecipue genera sunt:

• Syndroma Moore-Torre Typi 1 (MTS Typi 1): Haec mutatione in uno ex genibus quae errores in sequentia DNA tui faciunt causatur. Cum haec gena errores reparare non possunt, cellulae abnormes in textibus accumulantur. In 90% casuum, gen MSH2 appellatum afficitur. Attamen, alia plura gena, ut MLH1, MSH6, et PMS2, implicata esse possunt.
• Syndroma Moore-Torrell (MTS) Typus II: Haec mutatione in gene MUTYH causatur. Hoc gene damnum oxidativum DNA nostrum reparandum curat. Circa tertiam partem hominum cum MTS hoc typum habent. Oxidatio mutationes in molecula DNA efficit, quae ad incrementum cellularum immoderatum (i.e., cancrum) ducere possunt. Cum gen mutatum hoc damnum reparare non potest, damnum perseverat.

Num hoc est aliquid quod a generationibus venit?

Probabilissime, ita, hereditarium est . Attamen, interdum homo novam mutationem geneticam evolvere potest, nemine in familia antea eam habente. Circa sexaginta centesimae aegrotorum historiam familiarem syndromae Moore-Torre invenire possunt. Attamen, quia non omnes hac mutatione genetica affecti symptomata evolvunt, haec conexio familiaris non semper manifesta est.

Quidam hoc morbo sine symptomatibus laborare possunt, neque id quidem scire. Praeterea, interdum cum systema immune debilitatur, haec "MTS latens" activari potest. Quidam hunc morbum contraxerunt postquam "transplantationem organi solidi" acceperunt et medicamenta immunosuppressoria sumpserunt.

Quomodo hoc per generationes traducitur?

• MTS typus 1 est condicio "autosomica dominans". Hoc significat te tantum unum exemplar geni mutati habere debere ut condicionem heredes. Si unus ex parentibus tuis hanc mutationem geneticam habet, 50% probabilitatem habes eam quoque heredescendi. Attamen, modus quo symptomata evolvis differre potest a parente a quo genem hereditasti.
• MTS typus 2 est condicio "autosomatica recessiva". Hoc significat ut morbum hereditate accipias, ambos parentes eandem mutationem geneticam habere debere. Hoc rarissime fit. Attamen, parentes qui unam tantum copiam huius geni "autosomaticae recessivae" habent, fortasse nulla symptomata habebunt, itaque fortasse nescient se id habere.

Quomodo medici syndromam Muir-Torre diagnoscunt?

Si tumores cutis similes supra memoratis habes, praesertim in trunco ​​tuo, vel si aetate satis iuveni apparuerunt, medicus syndromam Moore-Torrell suspicari potest. Te etiam de aliis symptomatibus quae cancrum internum indicare possunt, et num quis in familia tua historiam cancri habeat, interrogabit.

Quaenam experimenta ad hoc fiunt?

Medicus tuus fortasse plura experimenta praeliminaria faciet antequam experimenta genetica commendat. Exempli gratia:

• Immunohistochemia (IHC): Parvum exemplum tumoris in cute tua sumitur, tinctura speciali tingitur, et sub microscopio examinatur ut videatur num exemplum mutationes geneticas specificas contineat.

Cum eventibus harum probationum et aliis notitiis, medicus tuus probationes geneticas commendare potest ad mutationes in genibus cum syndroma Moore-Torre coniunctis investigandas. Deinde exemplum sanguinis tui capient et mutationes in genibus reparationis discrepantiae MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, vel gene reparationis excisionis basium MUTYH quaerent.

Qualibus examinibus cancri subiectus syndroma Moore-Torre regulariter subeundi est?

Magni momenti est ut homines hac syndroma affecti regulariter examina cancri subeant , quia detectio praecox probabilitatem curationis prosperae auget. Examinationes quas medici commendare possunt haec comprehendere possunt:

• Colonoscopia: Examen intestini crassi.
• Endoscopia superior (EGD): Examinatio oesophagi, stomachi, et primae partis intestini tenuis.
• Examen prostatae ( viris)
• Mammogramma:Examen cancri mammae (mulieribus)
• Examen pelvicum ( mulieribus)
• Pap smear: Detectio cancri cervicis (mulieribus)
• Cytologia urinae: Pro cancris systematis urinarii.
• Examinationes functionis hepatis
• Numeratio sanguinis completa (CBC)
• Examen physicum
• Examen cutis
• Radiographia thoracis

Medicus tuus decernet quam saepe tibi haec experimenta subiicienda sint.

Quae sunt curationes syndromae Moore-Torre?

Curae syndromae Moore-Torre praecipuum propositum est cancerem invenire et removere, si accidat . Necesse erit te regulariter examinare cancrum et biopsias cuiuslibet textus suspecti capere. Si medicus tuus cancrum invenerit, eum secundum genus et stadium tractabit. Chirurgia ad cancrum removendum plerumque prima linea curationis est .

Aliae curationes cancri haec comprehendere possunt:

• Chemotherapia
• Radiotherapia
• Therapia hormonalis
• Immunotherapia
• Therapia directa
• Transplantatio medullae ossium

Praeterea, retinoidum orale, isotretinoinum appellatum, fortasse adiuvabit ne novae laesiones cutis formentur. Si colonoscopia tua multos polypos coli (qui magno periculo cancri contrahendi obnoxii sunt) invenerit, medicus tuus colectomiam prophylacticam, quae partem vel totum coli removere implicat, commendare potest.

Quaenam est prognosis alicuius cum syndroma Moore-Torre?

Prognosis tua pendet ex numero cancrorum quos contrahis et quam late diffunduntur. Statisticae ostendunt circiter dimidium hominum cum syndroma Moore-Torre plus uno cancro laborare. Plus quam dimidium cancrum metastaticum (cancrum qui ad alias partes corporis diffusus est et difficile curatur) contrahit.

Cancri cum syndroma Moore-Torre plerumque circa quinquagesimum annum apparent . Hi cancri celerius crescere et peiores fieri possunt quam in populatione generali. Ergo, detectio praecox magni momenti est . Praeterea, magna est probabilitas cancri recurrendi etiam postquam remotus est. Ergo, examinationes regulares post curationem necessariae sunt.

Estne via ad hoc prohibendum?

Solet non. Hoc fit quia morbus est quo nascitur. Attamen non omnes symptomata evolvent. Etiam ii qui symptomata evolvunt, morbo plus minusve affici possunt quam parentes eorum. Scientiae periti nondum certi sunt cur hoc fiat. Tamen, observatum est morbum peius fieri posse si systema immune debilitatur .

Scire te hanc mutationem geneticam habere te adiuvare potest ut aliquas decisiones praeventivas facias. Exempli gratia, probationes geneticae et consilium geneticum te adiuvare possunt ne morbum liberis tuis transmittas. Praeterea, hoc scire te adiuvare potest ut cancrum mature agnoscas et curationem incipias, malos eventus vitando.

Quamquam syndroma Moore-Torre rara est, non facile est diagnosim huiusmodi tolerare. Intolerabile videri potest contra aliquid quod in DNA nostro insitum est pugnare. Sed scientia est potentia . Cum recognitione et curatione opportunis, tu et medicus tuus hanc provocationem superare potestis.

Tandem, nuntius domum ferendus

Bene, igitur pauca quae tibi memoria tenere necesse est ex iis quae iam disputavimus breviter pertractemus:

• Syndroma Muir-Torre est morbus geneticus qui periculum tumorum cutis et cancrorum internorum (praesertim in tractu digestivo) contrahendi auget.
• Si novam et insolitam tumorem in cute tua, praesertim in trunco, animadvertis, medicum statim consule. Fortasse nihil est, sed optimum est eum inspici.
• Haec est varietas syndromae Lynch. Si quis in familia tua historiam cancri habet, medico tuo quoque de eo dic.
• Detectio praecox et examinationes regulares magni momenti sunt. Hoc adiuvare potest ut cancer mature detegatur et feliciter curetur.
• Examen geneticum et consilium adiuvare possunt ad determinandum utrum haec condicio exstet et utrum familiae membra afficiat.
• Noli timere, sed cave. Non es solus, et medici adsunt ut te adiuvent.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Vale! (or) Vale!

Syndroma Muir -Torre, Syndroma Lynch, Cancer Cutis, Morbi Genetici, Cancer Gastrointestinalis, Examen Cancri, Mutationes Geneticae