Num tu aut aliquis in familia tua, praesertim puer, animadvertit corpus tuum paulatim vires amittere? Fortasse difficilius factum est ambulare, currere, aut scalas ascendere. Numquamne difficultatem habuisti e positione sedenti surgendi, manibus pavimentum premendis et genibus surgendi? Si haec symptomata habes, de una causa possibili hodie loquemur. Ea est dystrophia muscularis. Noli terreri cum nomen audis. De hac re simpliciter loquamur, modo quem omnes intellegere possint.
Quid est dystrophia muscularis?
Simpliciter dictum, dystrophia muscularis est coetus plus quam triginta morborum geneticorum qui functionem musculorum nostrorum afficiunt, eos paulatim debilitantes. "Genetica" significat eam de generatione in generationem tradi posse. In his condicionibus, corpus facultatem producendi proteinas necessarias ad musculos sanos conservandos amittit. Propterea, musculi robur amittunt tempore procedente et contrahuntur.
Haec revera condicio myopathia appellatur, quod significat musculos sceleto nostro adhaerentes afficere. Pro genere morbi, facultatem tuam ambulandi, movendi, et officia cotidiana peragendi afficere potest. Etiam musculos qui cor et pulmones nostros fungi adiuvant afficere potest.
Quaedam genera dystrophiae muscularis congenita sunt vel in pueritia apparent. Alia genera in aetate adulta apparent.
Qui sunt principales genera dystrophiae muscularis?
Ut antea diximus, plus quam triginta huius generis genera sunt. Sed de nonnullis ex generibus communissimis, quae saepe videmus, loquamur. Facilius tibi erit haec singula in tabula intellegere.
| Genus morbi | Explicatio simplex |
|---|---|
| Dystrophia Muscularis Duchenne (DMD) | Hic typus est frequentissimus. Pueros imprimis afficit. Puellae etiam forma leviori eum contrahere possunt. Morbo progrediente, cor et pulmones quoque afficiuntur. |
| Dystrophia Muscularis Beckeriana (BMD) | Hic secundus typus frequentissimus est. Praecipue pueros quoque afficit. Symptomata quavis aetate inter annos quinque et sexaginta apparere possunt, sed plerumque in adolescentia incipiunt. Gravitas morbi inter homines variat. |
| Dystrophia Myotonica | Hic typus est frequentissimus in aetate adulta dignoscitur. Viros et feminas aeque afficit. Homines hoc morbo affecti difficultatem habent musculum relaxandi post usum eius. Etiam problemata cum corde, pulmonibus, et hormonibus sicut thyreoidea et diabete causare potest. |
| Dystrophiae Musculares Congenitae (DMC) | "Congenitum" significat praesens ab ortu. Hae species apparent tempore vel prope ortum. Solent imbecillitatem musculorum per totum corpus implicare. Interdum rigiditas vel laxitas articulationum esse potest. Etiam res sicut scoliosis, difficultates respirationis, debilitatem intellectualem, problemata oculorum, vel convulsiones causare possunt. |
| Dystrophia Facioscapulohumeralis (FSHD) | Hic typus praecipue musculos faciei, umerorum, et brachiorum superiorum afficit. Symptomata plerumque ante annum vicesimum apparent. |
| Dystrophia Muscularis Membrorum et Cingulorum (LGMD) | Hoc musculos brachiorum superiorum, crurum superiorum (femorum), umerorum et coxarum afficit. Quovis aetatis tempore oriri potest. |
Magni momenti est symptomata et celeritas initii cuiusque horum generum differunt, itaque magni momenti est recte genus morbi cognoscere.
Quae sunt symptomata dystrophiae muscularis?
Symptomata huius morbi magnopere variare possunt secundum genus. SedPraecipuum indicium est infirmitas musculorum et problemata conexa. Haec symptomata plerumque paulatim augentur tempore procedente.
Haec symptomata in duas partes dividamus.
| Typus characteristicus | Res videndae |
|---|---|
| Proprietates musculorum et motuum pertinentes | |
| Contractio musculorum | Musculi atrophia et contractio (musculi atrophia). |
| Difficultas movendi | Difficultas ambulandi, scalas ascendendi, vel currendi. |
| Incessus abnormalis | Incessus titubans vel digitis pedum, instar anatis. |
| Problemata articulationum | Rigiditas articularum vel laxitas innecessaria. |
| Stress musculorum | Permanentis contracturae (musculorum, tendinum, et cutis) constrictio. |
| Dolor musculorum | Dolor corporis et musculorum. |
| Aliae notae communes | |
| Fatigatio corporis | Fatigatio. |
| Difficultas deglutiendi | Difficultas deglutiendi cibum et potum (dysphagia). |
| Problemata cordis | Inaequalitates rhythmi cordis (arrhythmia) et morbus cordis (cardiomyopathia). |
| Mutationes dorsi | Scoliosis. |
| Difficultates discendi | Quaedam genera difficultates discendi vel debilitates intellectuales causare possunt. |
Cur hic morbus oritur? Quae est causa?
Causa principalis huius sunt mutationes (mutationes) in genis.
Finge musculos nostros habere exemplar quoddam, genes appellatum, quod eos sanos et fortes custodit. Si mutatio vel mutatio in his genibus fit, exemplar illud perturbatur. Tum cellulae quae musculos conservant et aedificant munus suum recte fungi non possunt. Quam ob rem, musculi paulatim debilitantur.
Tres modi sunt quibus hic morbus hereditatur.
- Hereditas recessiva: Hac methodo, puer gen defectuosum ab utroque parente hereditare debet ut morbus eveniat.
- Hereditas dominans: Hic, gen vitiosum ut morbus appareat ab uno parente hereditari debet .
- Hereditas cum sexu coniuncta (X-coniuncta): Haec paulo implicatior est. Feminae duo chromosomata X (XX) habent, dum viri unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y (XY). Gen vitiosum morbi in chromosomate X est. Viri unum tantum chromosomatum X habent, ergo si vitiosum est, morbus certe evolvetur. Feminae duo chromosomata X habent, ergo si unum vitiosum est, alterum chromosomatum X sanum symptomata non causare potest vel symptomata levissima causare potest. Duo genera, Duchenne et Becker, hoc modo hereditantur.
Rarissime, hic morbus ex mutatione genetica fortuita (mutatione *de novo*) in corpore infantis oriri potest, sine ullis vitiis in genis parentum.
Quomodo cognoscis te hoc morbo laborare?
Si tu aut filius/filia tua quodlibet horum symptomatum habet, primum quod facere debes est medicum peritum consulere. Medicus te primum diligenter examinabit, de symptomatibus tuis et historia familiae interrogabit, et deinde plura experimenta ad diagnosim confirmandam commendare potest.
- Examen sanguinis creatinae kinasis: Cum musculi nostri laeduntur, enzymum creatinae kinasis appellatum in sanguinem emittunt. Si gradus huius enzymi in sanguine elevatus est, signum est musculos laesos esse.
- Examinationes geneticae: Hae certo determinare possunt utrum vitia in genis cum dystrophia musculari consociatis sint.
- Biopsia musculi: Haec parvam partem textus e musculo sumere et sub microscopio examinare implicat. Hoc signa morbi agnoscere potest.
- Electromyographia (EMG): Haec probatio actionem electricam musculorum et nervorum metitur.
Quomodo curatur et administratur?
Primum gravissimumque dicendum est nondum huic morbo remedium exstare. Investigatores in eo laborare pergunt.
Sed hoc non significat nihil te facere posse. Multa sunt quae facere potes ad symptomata tua moderanda et qualitatem vitae tuae emendandam.
Methodi curationis variantur secundum genus morbi. Res praecipuae quae fiunt sunt:
- Therapiae physicae et occupationales: Hae adiuvant musculos roborare et flexibilitatem augere. Hoc mobilitatem quam diutissime conservare potest.
- Corticosteroidia: Medicamenta ut prednisolonum adiuvare possunt ad debilitatem musculorum tardandam, functionem pulmonum emendandam, iacturam ossium tardandam, et superviventiam prolongandam.
- Auxilia mobilitatis: Instrumenta ut bacula, ambulacra, et sellae rotales te adiuvant ut ambules, circumeas, et casus prohibeas.
- Chirurgia: Chirurgia fortasse necessaria est ad musculos tensos relaxandos vel scoliosis corrigendam .
- Cura cordis: Initiatio medicamentorum, ut inhibitorum ACE et beta-obstruentium, laesionem musculi cordis moderari potest. Instrumenta, ut stimulatores cordis, etiam necessaria esse possunt.
- Therapia orationis: Haec potest auxilium ferre hominibus qui difficultatem deglutiendi habent.
- Cura respiratoria: Instrumenta tussi adiuvantia, respiratoria, et interdum ventilatio adiuvata ad difficultates respirationis adiuvandas necessaria esse possunt.
Nuper, nova medicamenta introducta sunt quae cursum morbi in quibusdam generibus, ut in dystrophia musculari Duchenne, modificare possunt.
Quomodo vita cum hoc morbo est?
Tempus quo hoc morbo vivere potes magnopere variat secundum genus morbi. Exempli gratia, homines dystrophia muscularis Duchenne (DMD) affecti saepe ante annum aetatis XXV moriuntur. Attamen, quaedam genera, ut dystrophia muscularis oculopharyngea, plerumque nullum effectum in exspectationem vitae habent. Ergo, optima persona ad accuratissimas informationes de morbo tuo cognoscendas est medicus curans.
Cum morbus hic geneticus sit, nulla via est ad eum prohibendum. Attamen, si hoc morbo laboras, vel si quis in familia tua eum habet, cum medico tuo de consilio genetico antequam infantem habeas loqui potes.
Haec adiuvare possunt ad complicationes morbi prohibendas vel differendas et vitam faciliorem reddendam:
- Victum nutrientem et salubrem consume.
- Aquam copiosam bibe ad dehydrationem et constipationem vitandam.
- Exerce te quam maxime, ut a medicis tuis commendatur.
- Pondus sanum conserva.
- Si fumas, desine. Pulmones et cor protegere potest.
- Vaccina te tempestive accipi.
Vita cum tali morbo tibi et familiae tuae difficilis esse potest. Quare semper cura ut optimam curam medicam et curam necessariam accipias. Praeterea, coetus auxilii cum hominibus qui per easdem res quas tu passi sunt ingredi magna fons roboris mentis esse potest.
Nuntius Domum Portandus
- Dystrophia muscularis non est morbus singularis, sed coetus perturbationum geneticarum quae musculos paulatim debilitant.
- Quamquam principale symptomum est infirmitas musculorum, symptomata et gravitas morbi inter typos variantur.
- Quamquam huic nondum remedium exstat, multae tamen curationes exstant quae symptomata moderari et vitam meliorem degere possunt.
- Si tu aut filius/filia tua signa infirmitatis musculorum habet, medicum statim consule. Quo citius morbus diagnoscatur, eo facilius erit tractari.
- Non es solus. Sunt turmae medicae et greges auxilii ad te et familiam tuam in hoc itinere adiuvandos.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment