Consciusne es huius morbi genetici qui periculum cancri auget? (Polyposis cum MUTYH coniuncta - MAP)

Fortasse aliquis in familia tua cancrum coli passus est. An medicus tuus nuper tibi dixit te polypos in colon habere? Normale est te timere et sollicitum sentire cum tale quid audis. Sed cum accurate scimus quid id efficiat, intellegere possumus quomodo cum eo agere debeamus. Hodie de morbo genetico loquemur qui has condiciones causare potest, sed de quo in societate non multum loquitur. Hoc est MAP (Metaphorae Morbum Adultum).

Simpliciter dictum, quid est MAP (Polyposis MUTYH-Associata)?

MAP, sive "(Polyposis MUTYH-Associata)" est condicio genetica rarissima et hereditaria. Haec est cum parvae excrescentiae abnormes, sive noduli, in corporibus nostris, praesertim in tractu digestivo, crescunt. Medicis verbis, haec "(Polypos)" appellamus.

Nunc fortasse cogites, "O dei, num polypi habere cancrum significat?" Non, hi polypi non sunt cancri. Sed, res magni momenti est, quidam ex his, nisi eos recte curamus, nisi eos removemus, magnum periculum habent ut in cancrum tempore vertantur.

Hi "polypi" in corpore personae cum MAP maxime probabile est ut formentur:

• Colon
• Rectum
• Intestinum tenue
• Stomachus

Estne MAP periculum cancri?

Ita, responsum sincerum huic quaestioni est "ita." Persona cum MAP periculum significanter maius cancri colorectalis contrahendi habet quam homo medius. Re vera, nonnulla studia invenerunt fere dimidium hominum qui primum MAP diagnoscuntur iam cancrum colorectalem habere.

Hi cancri plerumque inter annos quadraginta et sexaginta apparent. Sed interdum etiam prius evolvere possunt. Praeterea, praeter cancrum coli, certum periculum est cancri duodenalis aliorumque generum cancri extra systema digestorium contrahendi.

Estne possibile cum hac condicione normaliter vivere?

Certe est. Hoc est gravissimum quod meminisse debes. Plerique homines MAP habent vitam normalem, sanam, plenam vivere possunt. Sed unum arcanum huic est. Id est symptomata mature agnoscere et regulares probationes cancri suscipere.

Hae probationes polypos, quos antea memoravimus, detegunt et removent antequam in cancrum convertantur. Hoc facto periculum cancri contrahendi magnopere minui potest.

Quae sunt symptomata morbi MAP?

Hic est ubi multi homines confunduntur. Nulla sunt symptomata quae extra videre aut sentire possis, quod proprium est MAP. Etiam si multos polypos in ventriculo habes, nullum dolorem aut molestiam ex eis sentire potes.

Ergo, sola praesentia `(Polyporum)` non est bonum indicium MAP. Sunt huius rei plures causae:

• Multi homines polypos habent sed MAP non habent. Polypi etiam ob alias condiciones sanitatis oriri possunt.
• Aliae morbi geneticae sunt quae `(Polypos)` causant, ut MAP. Exemplum est `(Polyposis Adenomatosa Familiaris - FAP)`.
• Interdum, cum aliquis morbo MAP laborans diagnositur, fieri potest ut ne unum quidem "polypum" in corpore habeat.

Simpliciter dictum, solae probationes geneticae certo dicere possunt utrum MAP, FAP, an aliam condicionem habeas.

Cur haec MAP formatur? Quomodo per generationes traditur?

MAP mutatione vel mutatione in gene quod "MUTYH" (etiam MYH appellatur) causatur. Corpus nostrum tamquam magnum librum coquinarium cogita, et genes ipsae coquinariae in eo sunt. Si una littera in coquinaria "MUTYH" erronea est, productum quod producit recte non operabitur. Talis est MAP.

Hanc condicionem hereditariam "autosomalem recessivam" appellamus. Hoc significat, ut hanc condicionem habeas, hunc gen vitiosum et a matre et a patre, id est, ab utroque parente, hereditare debes.

Finge te hoc gen vitiosum ab uno tantum homine accepisse. Exempli gratia, a matre tua tantum. Tum morbum MAP non contrahes. Sed "portator" MAP appellaberis. Hoc significat te gen vitiosum habere, sed morbum non habere. Si portator es, hoc gen uni ex liberis tuis tradere potes.

Aestimatur inter 1% et 2% incolarum mundi MAP esse portatores. Portatores etiam periculum paulo maius cancri coli contrahendi habent quam populus generalis, sed non tam altum quam aliquis MAP habens.

Quid fit liberis si ambo parentes MAP portatores sunt?

Hoc facile intellegitur. Si ambo parentes portatores sunt, tres possibilitates sunt pro quolibet filio quem habent.

Quomodo exacte scio me MAP habere?

Diagnosis MAP plerumque pluribus gradibus fit.

1. Historia medica familiaris: Primo, medicus tuus de historia valetudinis familiae tuae interrogabit. Hoc includit quamlibet historiam cancri vel aliarum condicionum medicarum in parentibus, avis, et fratribus sororibusque tuis.

2. Examinationes Geneticae: Si medicus tuus morbum geneticum suspicatur ex historia familiae tuae, te ad examinationem geneticam remittere potest. Haec examinatio determinare potest utrum mutationem in gene `MUTYH` vel alias condiciones geneticas habeas quae periculum cancri augent.

Medicus probationes geneticas typice in sequentibus casibus commendabit:

• Si quis in familia tua morbos geneticos ut MAP vel FAP habet.
• Si plures familiae tuae sodales cancrum coli habuerunt.
• Unus ex fratribus vel sororibus tuis multos polypos in colon habet, sed parentes eorum non habent (hoc suspicionem excitat parentes fortasse vectores esse).

Si examen geneticum confirmaverit te MAP habere vel esse portatorem, medicus tuus tecum de proximis gradibus et probationibus quas facere debes ad te ab cancro protegendum accurate loquetur. Magni etiam momenti est hanc informationem cum reliqua familia tua communicare, quia eis auxilium feret ad probationem suscipiendam si volunt.

Curatio et administratio MAP

Nulla "cura" mutationis geneticae quae MAP efficit in praesenti exstat. Attamen multae probationes et curationes sunt quae nobis auxilium ferre possunt ad cancrum prohibendum, vel ad cancrum detegendum et curandum in stadio perquam primo.

Si MAP habes, probationes cancri ante et saepius quam homo medius subire fortasse debebis.

Alia scienda cum hac condicione agitur

Possumne hoc liberis meis accidat impedire?

Nulla via est ad mutationem in gene MUTYH prohibendam. Attamen, technicae reproductionis adiuvatae sunt quae periculum hereditandi MAP a futuro infante minuere possunt. Exemplum est processus appellatus diagnosis genetica praeimplantationis (PGD) qui per fecundationem in vitro (IVF) perficitur. Hoc implicat examinationem embryonis pro morbis geneticis antequam in uterum matris implantetur. Attamen, haec est decisio valde complexa, et pecuniarie et emotionaliter. Si hoc te interest, optimum est cum endocrinologo reproductivo perito loqui.

Quomodo animo fortis maneat?

Cum didiceris te periculum maius cancri contrahendi habere, anxietatem, timorem, et etiam tristitiam sentire potes. Hoc normale est. Sed noli solus his affectibus contendere. Cum medico tuo de hoc loquere. Therapia colloquere et, si opus est, medicamenta praesto sunt.

Praeterea, magnum auxilium esset si te coetibus auxiliaribus adiungere posses, ubi cum hominibus qui similes experientias passi sunt loqui possis. Memento te non solum esse.