Venterne parvuli tui paulum inflatus videtur? An sentis quasi filius tuus non recte pro aetate sua crescat? Interdum haec normalia esse possunt. Sed rarissime, a morbo genetico raro, de quo non audivimus, causari possunt. Hodie de Morbo Niemann-Pick loquimur, qui ad unum ex illis morbis raris pertinet. Noli terreri cum hoc nomen audis. Loquamur de eo modo simplici, quem intellegere potes.
Quid est morbus Niemann-Pick?
Simpliciter dictum, morbus Niemann-Pick est condicio hereditaria quae ex accumulatione non necessaria substantiarum pinguium, sive lipidorum, intra cellulas corporis nostri oritur.
Nunc fortasse te roges, "Quid sunt haec lipida? Cur accumulantur?" Hoc modo explicamus.
Cogita de unaquaque cellula in corpore nostro quasi parva officina. Haec officina energiam requirit ad operandum. Ea energia ex cibo quem edimus venit. Adipes (lipida) et proteina in his cibis in frustula parva intra cellulas nostras dissolvuntur et ad energiam producendam adhibentur. Praeterea, haec lipida (exempli gratia, cholesterol et olea) etiam ad multas functiones importantes necessaria sunt, ut ad parietes cellularum nostrarum construendos et hormona producendos.
Normaliter, in corpore hominis sani, cum haec lipida consumuntur, vel si nimis multa sunt, enzyma specialia adhibentur ad ea dissolvenda et ex corpore removenda. Sicut systema quod sordes ex officina removet cum ea defecerit operari.
Sed in homine morbo Niemann-Pick affecto, vitium geneticum inest in productione enzymorum vel proteinorum quae lipida, quae memoravi, dissolvunt. Quam ob rem, lipida inutilia et superflua intra cellulas accumulari incipiunt. Simile est acervo quisquiliarum in officina cum systemate depositionis vastorum fracto.
Hoc modo, lipida non uno loco accumulantur.
- Cerebrum
- Iecur
- Lien
- Pulmones
- Medulla ossium
Haec intra cellulas organorum vitalium, ut cordis, accumulantur. Paulatim, haec lipida accumulantur et impediunt ne haec organa recte fungantur. Tum symptomata apparere incipiunt.
Quae sunt praecipua huius morbi symptomata?
Symptomata variantur secundum organum in quo haec lipida deponuntur. Symptomata etiam variantur secundum genus morbi. Sunt tamen nonnulla symptomata communia.
Symptomata Neurologica
Haec symptomata apparent cum lipida in cellulis cerebri deponuntur.
- Ataxia: Haec est condicio in qua musculi corporis motus deliberatos, ut ambulationem vel aliquid attingere, moderari non possunt. Corpus instabile et instabile sentitur.
- Debilitas musculorum:Corpus exanime sentitur, et tonus musculorum minuitur.
- Spasticitas: Interdum musculi rigidi fiunt et tremere possunt. Motus fit difficillimus.
- Difficultas loquendi: Verba impraecisa, clare loqui non potest.
- Declinatio paulatina functionis cerebri: Res sicut memoria et facultas discendi tempore deficere possunt.
Symptomata ad alias corporis partes pertinentia
- Tumor iecoris et splenis: Hoc saepe unum ex primis signis est quae conspiciuntur. Haec duo organa propter deposita lipidorum augentur. Hoc facit ut abdomen infantis protrudat et aspectum tumidum induat.
- Difficultas deglutiendi et bibendi: Haec condicio praesertim pueros parvos afficit.
- Mutationes in motibus oculorum: Difficultas sursum deorsumque spectandi oriri potest.
- Mutationes corneae: Cornea nebulosa fieri potest.
- Macula cerasi-rubra: Hoc est symptomum valde specificum. Cum medicus oculum examinat, maculam rubram cerasi similem in medio retinae videre potest. Hoc non omnibus accidit, sed quibusdam aegrotis accidit.
Magni momenti est haec symptomata non subito apparere. Paulatim, paulatim, evolvuntur. Ergo, si quid dubitas, quam primum medicum peritum consulere et consilium petere magni momenti est.
Tres genera praecipua huius morbi sunt.
Morbus Niemann-Pick non est omnibus idem. Tres genera principalia sunt (et plura in quibusdam classificationibus). Quisque typus causas, symptomata, et cursum morbi diversas habet. Utamur tabula ad differentias intellegendas.
| Genus morbi | Proprietates principales et natura | Ratio |
|---|---|---|
| Typus A |
| Insufficiens activitas enzymi sphingomyelinasi. Hoc enzymum sphingomyelinam lipidam dissolvit. |
| Typus B | Causa eadem est ac typi A. Hoc est, activitas enzymi sphingomyelinasis imminuta est. Attamen, hoc in casu, comparato cum typo A, aliqua activitas enzymi remanet. | |
| Typus C | Causa non est enzymum. Est defectus unius ex duabus proteinis, quae NPC1 vel NPC2 appellantur. Hae proteinae cholesterolum et alia lipida intra cellulas transportant. |
Adnotatio brevis de genere D
Olim, aegroti morbo typi C affecti, qui ab uno antecessore communi in regione Novae Scotiae Canadae descendebant, typus D appellabantur. Sed nunc scimus etiam morbum ad typum C pertinere, et a vitio specifico in gene NPC1 causari.
Estne curatio huic?
Scire responsum ad hanc quaestionem magni momenti est tibi et omnibus. Ut vere dicam, adhuc nulla curatio morbi Niemann-Pick exstat.
Quid ergo medici faciunt?
Curae hodiernae sunt curationes sustentantes . Hoc est, quamquam morbus sanari non potest, symptomata tamen coercent, aegroto quam plurimum solacii praebent, et vitam faciliorem reddunt.
- Protectio ab infectionibus: Hi aegroti, praesertim pueri, ad frequentes infectiones obnoxii sunt. Quapropter magni momenti est eos ab infectionibus ut pneumonia protegere.
- Nutritio: Pueri qui difficultatem deglutiendi habent per fistulam alimentariam fortasse nutriri debent.
- Physiotherapia: Exercitationes et curationes physiotherapiae adiuvare possunt ut rigiditatem musculorum (spasticitatem) moderentur et articulationes functionales conserventur.
- Curatio difficultatum spirandi: Si pulmones affecti sunt, ut in aegris typi B, oxygenium supplementale necessarium esse potest.
Curationes experimentales
- Transplantatio medullae ossium: Haec iam in paucis aegrotis cum typo B temptata est, sed nondum est curatio typica.
- Therapia substitutiva enzymatica et therapia genica: Sperant periti has curationes aliquo usui aegris typi B in futuro fore, sed hae adhuc in stadio investigationis sunt.
Multi putant se, victus moderatione et ciborum pinguium consumptione imminuta, accumulationem horum lipidorum impedire posse. Sed re vera, victus mutatio accumulationem lipidorum intra cellulas impedire non potest. Quia problema non in adipibus quae foris consumuntur est, sed in processu qui intra cellulas ob vitium geneticum in corpore fit.
Quid de futuro dicere potes? (Prognosis)
Haec res est disserenda valde delicata. Futurum aegroti, sive prognosis, omnino a genere morbi pendet.
- Typus A: Ut ante dictum est, hic est gravissimus typus. Infantes hoc morbo affecti plerumque in infantia, ante aetatem duorum vel trium annorum, ob infectionem vel dysfunctionem systematis nervosi moriuntur.
- Typus B: Hi aegroti vitam satis longam vivere possunt. Quidam usque ad adultam aetatem vivunt. Attamen, propter laesionem pulmonum, supervisionem medicam per totam vitam et interdum auxilium oxygenii requirere possunt.
- Typus C:Difficillimum est praedicere futurum huius morbi, quia aetas qua symptomata apparent et cursus morbi inter homines multum variant. Quidam pueri aetate tenera moriuntur, dum ii qui symptomata sero incipiunt et casus minus graves habent usque ad adultam aetatem vivere possunt.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Niemann-Pick est morbus geneticus rarissimus et hereditarius, qui accumulationem substantiarum pinguium (lipidorum) intra cellulas corporis efficit.
- Tres huius morbi genera praecipua sunt (A, B, et C). Typus A gravissimus est. Typus B pulmones et iecur imprimis afficit, dum typus C systema nervosum graviter afficit.
- Symptomata ut tumor abdominis (iecur/lienis auctum), difficultas ambulandi, et incrementum retardatum initio videri possunt.
- Nullum adhuc remedium huic morbo exstat. Nihil nisi symptomata moderari et aegroto levamen praebere fit.
- Si quid suspicaris infantem tuum quodlibet ex his symptomatibus habere, ne perturberis et quam primum paediatrum peritum vel alium medicum consule.
- Investigationes morborum rariorum huiusmodi toto orbe terrarum fiunt. Speremus omnes ut meliora curationes in futuro exibunt.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum